Genètica.

Genètica molecular.
Meisosi i mitosis (1)
1 (Sèrie 2 PAAU. Logse (1998). Ej. 2A)
Se sap que la fibrosi quística s’hereta com una anomalia
determinada per un gen autosòmic recessiu. La família del
pedigrí presenta alguns casos d’aquesta malaltia.

Les femelles i els mascles es representen mitjançant

cercles i quadrats, respectivament. Els símbols negres
representen individus afectats per la malaltia.
a) Especifiqueu els genotipus possibles de cadascun dels
individus del pedigrí.

SOLUCIÒ
FIBROSI QUÍSTICA
F: al·lel normal I   1 :  Ff   2 : Ff
f: al·lel fibrosi quística II   1 :  f f ,   2 :  f f
F>f 3 :  F ?  (el 2n al·lel pot ser F  o f)

b) Quina és la probabilitat que la persona II-3 sigui

portadora de l’al·lel de la fibrosi quística? Justifiqueu-ho.

SOLUCIÒ
La persona II-3 tindrà un al·lel normal, perquè sabem que no
pateix la malaltia. Per tant, i a la vista dels genotipus dels
pares, hi ha un 66% de possibilitats que sigui portadora de
l'al·lel / per a la fibrosi. Així, la probabilitat és 2/3.
c) La fibrosi quística està provocada per una alteració
que afecta només tres nucleòtids d’un gen. Com
podríeu explicar que aquest fet comporti l’aparició
d’una malaltia tan greu?
SOLUCIÒ
El "dogma central de la biologia molecular" afirma que un gen
(una seqüència de nucleòtids de DNA) es transcriurà en un
mRNA i aquest es traduirà (en els ribosomes) en una proteïna.
La informació d'un gen determina la seqüència d'aminoàcids
d'una proteïna. Les proteïnes són les que, en última instància,
determinen el fenotipus. Un canvi en la seqüència de
nucleòtids del gen, de vegades tan petit o més que el que té
lloc a la fibrosi quística, pot conduir (no sempre), a un canvi en
la seqüència d'aminoàcids de la proteïna, que en ocasions pot
perdre la seva funcionalitat.
SOLUCIÒ
2 (Sèrie 3 PAAU. Logse (1998). Ej. 2A)
L’any 1909,
Cadena W.que
de DNA Johannsen
es proposà el terme gen («el que
C  G  T   A  C  C  A  C  T
dóna origen a») per designar els factors de l’herència
transcriu
descoberts per Mendel. Posteriorment, diverses
mRNA
investigacions conduïren aG laC  A que U 
idea elsG  G controlen
gens U  G  A
l’estructura de les proteïnes.
tRNA
C  G  U  A  C  C  A  C  U
a) A la taula
Aminoàcid següent hi
incorporat ha un fragment d’un gen. Completeu-la
a la
Ala
utilitzant la taula del codi genètic
proteïna
Trp
que s’adjunta. Parada

Cadena de DNA que es transcriu

C__ ___ ACT
mRNA
_CA ___ U__
tRNA
___ ___ ___
Aminoàcid incorporat a la proteïna
Trp
b) Si sotmetem un DNA bicatenari a temperatures properes
als 100°C, es desnaturalitza. Què vol dir això? Esmenteu
altres biomolècules que també es desnaturalitzin.
SOLUCIÒ
Que el DNA es desnaturalitza significa que els enllaços
d'hidrogen entre les bases nitrogenades que uneixen les seves
dues cadenes, queden trencats. No es trenca, cap enllaç
covalent. Així es separen les dues cadenes d'un DNA dúplex.
Les proteïnes també es poden desnaturalitzar si perden la seva
estructura tridimensional però sense que hi hagi trencament
tampoc d'enllaços covalents. Per tant, l'estructura primària
queda intacta. La desnaturalització pot produir-se per un
augment de temperatura (en el cas de les proteïnes comencen
a desnaturalitzar-se a partir d'uns 400C), a canvis de pH o de
concentració de ions en el medi.
Hi ha una pèrdua de l'estructura espaial d'aquestes molècules.
c) El 15% de les bases nitrogenades de l’àcid nucleic d’un
virus determinat és adenina. Feu una taula on s’indiqui
quina serà la composició de les altres bases
nitrogenades si es tracta d’un fragment de DNA
bicatenari o d’un fragment de RNA bicatenari. Es podria
determinar el percentatge de cadascuna de les bases en
el cas d’un RNA monocatenari? Justifiqueu-ho breument
en cada cas.
SOLUCIÒ
Als primers hi haurà uracil (U) en lloc de timina (T).
  Tipus
 - DNAd'àcid nucleic  15%
bicatenari:  Adenina   Timina 
de timina  Guanina 
(T),  35%  Citosina 
de guanina    Uracil 
(G) i 35% de citosina
(C), per ser complementàries A-T i G-C.
- RNA bicatenari: Si el virus és de RNA bicatenari, s'acomplirà igualment el
a) DNA bicatenari
principi 15%
de la complementarietat 15%
de 35%no hi haurà
bases, però 35% T i sí U. 0%Així,
tindrem un 15% d'U, i un 35%  també de C i de G.En un RNA monocatenari no
s'acompleix el principi de
15%la complementarietat
0% 35%de bases,
35% ja que la seqüència
b) RNA bicatenari 15%
de bases a la cadena és lliure. Per tant, el màxim que podem precisar és que
hi haurà un 85% entre U, G i C.
 
3 (Sèrie 5 PAAU. Logse (1998). Ej. 2A)
Llegiu el text següent de Mendel sobre les lleis de
l’herència:

En alguns caràcters de les plantes ornamentals que criden molt

l’atenció, aquells que, per exemple, es basen en la forma i la
mida de les fulles, o en la pubescència de les diferents parts,
etc., s’observa quasi sempre una forma intermèdia. En altres
casos, en canvi, un dels dos caràcters parentals mostra tal
preponderància que és difícil o completament impossible de
trobar l’altre. Això mateix s’observa en els set caràcters híbrids
que he estudiat a Pisum.

G. MENDEL, Versuche über Pflanzen hybriden. 1865

a) En aquest fragment, escrit per Mendel, es parla de
dues menes de relacions entre els factors de l’herència,
el que ara anomenem «al·lels». Indiqueu quines són i en
què consisteixen aquestes relacions al·lèliques i com
s’esmenten en el text.
SOLUCIÒ
En el text de Mendel es fa referència a dues formes de relació
al·lèlica: dominància i herència intermèdia.
Parla de dominància quan afirma que en determinats casos un
dels dos caracters parentals mostra tal preponderància que és
difícil o completament impossible de trobar l'altre.
Es refereix a l'herència intermèdia quan explica que en alguns
caracters de les plantes ornamentals s'observa quasi sempre una
forma intermèdia.
De fet, totes dues formes de relació al·lèlica fan referència a la llei
de la uniformitat dels híbrids de la F de Mendel, on tots els híbrids
o heterozigots de la primera generació filial són uniformes (si s'ha
fet un creuament entre línies pures). En la dominància hi ha una
manifestació del caràcter que preval per sobre de l'altre a l'híbrid,
i en l'herència intermèdia els híbrids presenten un aspecte
intermedi entre tots dos progenitors.
b) Observeu la taula següent, on es resumeixen resultats
d’experiments relacionats amb les lleis de Mendel:

Caràcter Encreuament Result. F1 Result. F2 Individus a F2

Pèsol: rodona i rugosa totes rodones 5.474 7.324
forma de la rodones rugoses 1.850
llavor
Flor de nit: vermella i blanca totes roses Vermelles 250 1.000
color de les roses 500
flors blanques 250

Feu un esquema dels encreuaments on es mostrin els

genotipus dels progenitors, dels individus de la F1 i de
la F2.
SOLUCIÒ
R = rodones (dominant) A = vermelles (herència int.)
r = rugoses (recessiu) B = blanques (herència int.)

F1 F2

RRAA x rrBB RrAB x RrAB

RA RB rA rB
RrAB
RA RRAA RRAB RrAA RrAB
(amb herència RB RRAB RRBB RrAB RrBB
intermedia rA RrAA RrAB rrAA rrAB
del color)
rB RrAB RrBB rrAB rrBB

FORMA 75 % rodones 25% rugoses

COLOR 50 % roses 25% vermelles 25% blanques
c) Coneixeu exemples d’herència d’un caràcter que no
segueixi les lleis de Mendel? Expliqueu-ne un, tot
justificant les alteracions de les freqüències esperades
en la descendència.
SOLUCIÒ
El cas d'herència lligada al sexe, com ara el daltonisme en
humans, alteraran les freqüències esperades en la
descendència.
També és correcte referir-se al lligament, amb la localització
en un mateix cromosoma dels al·lels corresponents a diferents
caràcters. O l'existència dels gens letals que també alteren les
freqüències esperables.
4 (Sèrie 6 PAAU. Logse (1998). Ej. 2A)
Els dos dibuixos mostren la transformació soferta per un
bosc a causa de la implantació humana. S’hi ha establert
una població de papallones que mostra dos fenotipus ben
diferenciats pel que fa al color del cos (papallones fosques i
papallones clares). Aquestes papallones acostumen a
reposar sobre els troncs dels arbres del bosc, on poden ser
vistes pels seus depredadors. Al costat dels dibuixos
s’indiquen les freqüències fenotípiques i genotípiques per al
caràcter «color del cos» en cada situació (A, B, C i D).
També s’indiquen les freqüències al·lèliques.

a) Quin tipus de relació al·lèlica mostra el gen que controla

el color del cos d’aquestespapallones? Justifiqueu-ho i
expliqueu quines poden ser les causes dels canvis
ques’observen en les freqüències al·lèliques.

(Dibuixos a la diapositiva següent)

SOLUCIÒ
Entre els dos al·lels que mostra aquest gen hi ha una relació de
dominància. L'al·lel F (manifestació fosca) domina sobre l'al·lel f
(manifestació clara). Això s'evidencia en l'anàlisi del fenotip dels
heterozigots (Ff), que és de cos de color fosc.
Probablement les poblacions de les situacions A i B provenen
d'una població inicial comuna (les freqüències genotípiques,
fenotípiques i al·lèliques són les mateixes). Al produir-se un canvi
en l'ambient (en la situació C desapareixen els arbres clars, en la
situació D despareixen els arbres foscos) s'alteren les pressions
selectives a les que es veuen sotmeses les dues poblacions de
papallones que viuen a cada costat de la masia. En la situació C,
les papallones blanques són més visibles sobre els troncs dels
arbres i augmenta la seva taxa de mortalitat.
El contrari passa en la situació D, les papallones fosques
s'observen amb més facilitat. La selecció natural afavoreix a les
papallones fosques en la situació C (genotipus FF i Ff, d'aquí
l'increment de la freqüència de l'al·lel F), i a les papallones clares
en la situació D (genotipus ff, d'aquí l'increment de la freqüència
de l'al·lel f).
b) En el bosc representat a la situació D, pot arribar a
desaparèixer algun al·lel? I en el bosc representat a la
situació C? Expliqueu-ho.
SOLUCIÒ
En el bosc representat en la situació D pot arribar a
desaparèixer l'al·lel F. Les papallones que mostren aquest
al·lel (homozigotes o heterozigotes) tenen el color del cos fosc
i, per tant, en ser més visibles tenen una probabilitat superior
de ser depredades. En el cas hipotètic que s'eliminessin totes
les papallones fosques, no quedaria cap al·lel F en la situació
D. En el bosc representat en la situació C l'al·lel f pot disminuir
molt la seva freqüència. No obstant és improbable que arribi a
desaparèixer ja que papallones amb fenotip fosc són
portadores d'aquest al·lel. Aquestes papallones que són
heterozigotes s'encarregaran de mantenir aquest al·lel entre la
població. En el cas hipotètic que s'eliminessin totes les
papallones clares, encara quedarien al·lels f entre la població
(en les papallones heterozigotes).
c) Creieu que aquesta situació té alguna relació amb el
procés d’evolució de les espècies? Justifiqueu-ho.
SOLUCIÒ
Aquesta situació il·lustra un fenomen de microevolució,
alteració de les freqüències al·lèliques a causa de la
pressió selectiva de l'ambient. L'acumulació d'aquests tipus
de canvis en múltiples caràcters (no únicament el color del
cos, com és el cas de l'exemple) acaba per provocar la
diversificació i aparició de noves espècies.
5 (Sèrie 6 PAAU. Logse (1998). Ej. 2B)
Mendel utilitzà per als seus estudis de l’herència set parelles
de caràcters alternatius. Dues d’aquestes parelles de
caràcters són les flors porpres o blanques i les beines
inflades o contretes.
a) Contesteu en el vostre quadernet les dades que falten a les
dues taules següents, referides a resultats d’encreuaments
atenent a un sol caràcter entre plantes de pèsol.
SOLUCIÒ
Es tracta de dos caracters del que s'han de donar resultats d'un
monohibridisme. Els caracters dominants s'indicaran per una
lletra majúscula i els recessius per una lletra minúscula.
Proposem P-p i I-i, però la nomenclatura no serà un factor decisiu
per la puntuació de la pregunta.

Resultats F2 (encreuaments entre les F1)

 
b) Creuem plantes homozigotes de flors porpra i beines
inflades amb d’altres també homozigotes de flors blanques i
beines contretes. A la F1 totes són de flors porpra i beines
inflades. Si a la F2 obtenim 1.776 plantes, raoneu quantes
n’obtindrem de cadascun dels diferents fenotipus. Digueu,
també, els genotipus que es corresponen amb els fenotipus.
SOLUCIÒ
La qüestió està relacionada amb el dihibridisme. Si creuem
races pures per a dos caràcters, a la F1 apareixen els
dihíbrids. Si creuem aquests entre sí, apareixeran a la F2
quatre classes fenotípiques, degut a que els individus de la F2
poden fer quatre tipus de gàmetes diferents, pel que fa a les
combinacions d'al·lels per aquests dos caracters.
c) Expliqueu raonadament quina mena de divisió
cel·lular té a veure amb els resultats experimentals de
Mendel.
SOLUCIÒ
És la meiosi. Aquesta és la forma en què es divideixen les
cèl·lules que donen origen als gàmetes (micròspores i
megàspores als vegetals). A la meiosi tenen lloc dues
divisions successives, tenint lloc prèviament la duplicació
del material hereditari. S'obtenen cèl·lules amb la dotació
genètica reduïda a la meitat al final del procés.  A la
profase I meiòtica (en concret al zigotè) s'aparellen els
cromosomes homòlegs, formant-se els bivalents. A
l'anafase I cadascun dels homòlegs del bivalent migra cap a
un pol o a l'altre, i de forma independent de la resta de
cromosomes. Aquest fet explica la llei de la transmissió
independent de Mendel, que postula que els gens ("factors"
segons Mendel) per a diferents caracters s'hereten de
forma independent.
6 (Sèrie 2 PAAU. Logse (1999). Ej. 3B)
Un investigador vol obtenir mutants d’Escherichia coli. Per
aconseguir-ho, sotmet diverses colònies bacterianes a
tractament amb raigs X (un agent mutagen, és a dir, que
provoca mutacions). Després de molts assaigs, obté algunes
colònies mutants que no creixen en un medi de cultiu
anomenat «mínim» (conté glucosa i sals minerals), sinó que
necessiten algunes substàncies suplementàries (cal afegir al
medi aminoàcids o bé bases nitrogenades).
Alguns dels resultats obtinguts s’indiquen en la taula
següent. SÍ vol dir que hi ha creixement bacterià, i NO que
no n’hi ha.
Creixement en Creixement en un Creixement en un medi
un medi mínim medi suplementat suplementat amb bases
amb aminoàcids nitrogenades

Colònia 1 SÍ SÍ SÍ
(control)
Colònia 2 NO SÍ NO
Colònia 3 NO NO SÍ
a) Què són les mutacions? On es manifestarà de manera
més immediata l’efecte d’una mutació, en un bacteri o en
una cèl·lula humana? Per què?
SOLUCIÒ Creixement en Creixement en un Creixement en un medi
La mutacióunesmedi
causada
mínim per
medicanvis en la seqüència
suplementat suplementatde amb bases
nucleotids del DNA. Moltesambd'aquestes
aminoàcids mutacionsnitrogenades
podrien
provocar que la proteina que s'expressa a partir del gen que ha
patit la mutacio
Colònia 1 fos no funcional.
SÍ SÍ SÍ
L'efecte
(control)de les mutacions es manifestarà abans en un bacteri,
ja que només disposa d'una sola còpia de cada gen; una
Colònia 2 NO SÍ NO
cèl·lula humana, disposem de dues còpies de cada gen,
Colònia 3
localitzades NO
a cromosomes NO
homòlegs. Una mutació SÍpot afectar
una de les còpies i l'altra pot seguir codificant la proteïna no-
alterada. Això és així en cèl·lules diploides: les cèl·lules
germinals són haploides i disposen d'una sola còpia de cada
gen.
b) Formuleu una hipòtesi que pugui explicar que els
bacteris de les colònies mutants 2 i 3 no creixin en un
medi mínim i sí en un medi suplementat amb aminoàcids i
bases nitrogenades, respectivament.
SOLUCIÒ Creixement en Creixement en un Creixement en un medi
Qualsevol un medimutagen
agent mínim medi suplementat
(com ara els suplementat
raigs amb bases
X) pot provocar
amb aminoàcids nitrogenades
mutacions al DNA dels bacteris. Si la mutació altera la
seqüència de nucleòtids d'un gen, la proteïna que se'n deriva
Colònia
per 1
trascripció iSÍ SÍ
posterior traducció als ribosomesSÍ
podrà ser
(control)
defectuosa, i podria no realitzar correctament la seva funció
biològica.
Colònia 2 Podem NOsuposar, doncs,SÍ que als bacterisNO
de la
colònia 2 s'ha vist alterat un o més gens que codifiquen enzims
Colònia 3 NO NO SÍ
bàsics per a les vies metabòliques de formació d'aminoàcids.
Per això aquests bacteris no creixen si no els hi subministrem
aquests aminoàcids al cultiu. A la colònia 3, per les mateixes
raons, s'hauran alterat gens que codifiquen enzims de les vies
de síntesis de bases nitrogenades.
Una mutació es causada normalment per una alteració
fenotípica, en aquest cas manifestada com un problema
metabòlic.
c) Digueu dos elements químics que formaran part de les
sals minerals del medi mínim. Justifiqueu-ho tenint en
compte la composició química de les proteïnes, del àcids
nucleics i de l’ATP.
SOLUCIÒ Creixement en Creixement en un Creixement en un medi
Els elements
un químics
medi mínimde medi
les sals mineralssuplementat
suplementat hauran deamb serbases
aquells que formen part de amb aminoàcids
les nitrogenades
biomolècules. Carboni, hidrogen
i oxigen ja formen part de la glucosa subministrada en el medi,
però faltarien
Colònia 1 encara
SÍ nitrogen,SÍ
fòsfor i sofre com aSÍ
bioelements
majoritaris
(control) que formen part de biomolècules imprescindibles
com ara2àcids nucleics (N, P) i proteïnes (N, S) i ATP. Podrien
Colònia NO SÍ NO
subministrar-se en forma de sals d'amoni, fosfats i sulfats.
Colòniabanda
D'altra 3 elNO
bacteri tambéNO SÍ
necessitarà altres bioelements
secundaris que puguin realitzar altres funcions que, tot i ser
quantitativament menys importants, són igualment bàsics,
com és el cas dels cofactors enzimàtics (Mg, i d'altres
metalls).
 
7 (Sèrie 1 PAAU. Logse (2000). Ej. 1)
Al pedigrí següent, els símbols negres representen persones
afectades d’hemofília, anomalia de la coagulació de la sang
determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe. Els cercles
representen dones i els quadrats homes.
1.1. Indiqueu, amb una nomenclatura adient, els genotips
dels individus I-1, I-2, II-1, II-2 i II-3. Raoneu si és possible
que la parella formada per II-4 i II-5 tingui un fill o una filla
amb hemofília.

SOLUCIÒ
Individus I-1 I-2 II - 1 II - 2 II - 3
Genotipus X+Xh X+Y X+Y X+Xh XhY

Tot depèn del genotipus de la dona II-4, que pot ser X+X+, i en
aquest cas cap fill podrà ser hemofílic, ni mascle ni femella, o
bé pot ser X+Xh, i en aquest cas les filles no serien
hemofíliques, però podrien ser portadores, i els fills podrien ser
hemofílics o no, depenent que heretessin X+ o bé Xh de la
mare (donat que del pare rebran el Y).
1.2. Les
1.3. Discutiu la validesa
persones de l’afirmació
afectades d’hemofíliasegüent: «Eluna
fabriquen
procés dedefectuosa:
proteïna divisió cel·lular per mitosi
un factor fa que que no fa
de coagulació
aproximadament
correctament la meitat
la seva dels
funció. gàmetesper
Expliqueu de què
la dona
una II-2
del pedigrí
malaltia provocada
puguin contenir
per un error
l’al·lel
ende
una
l’hemofília.»
proteïna es pot
heretar.
SOLUCIÒ
SOLUCIÒ
La frase és falsa, donat que és el procés de la meiosi qui fa
L’erradaels
separar encromosomes
la proteïna vol dir un canvi
homòlegs en la
a l’hora deseqüència
formar els
d’aminoàcids
gàmetes, que lacas
en aquest componen, la no
els òvuls, qual
pascosa comporta un canvi
la mitosi.
de funcionalitat (encara que no sempre és així). Aquest canvi
en la seqüència d’aminoàcids ve provocat per un canvi, causat
originalment per una mutació, en la seqüència de nucleòtids
en el gen que codifica aquesta proteïna a totes les cèl·lules de
l’individu, inclosos els gàmetes, per la qual cosa es trasmet a
la descendència.
8 (Sèrie 3 PAAU. Logse (2000). Ej. 3A)
El retinoblastoma és un tipus de càncer infantil que es
presenta aproximadament en un de cada 20.000 nens i nenes.

1. a) Si el tumor afecta la retina dels dos ulls, el

retinoblastoma s'anomena bilateral i llavors és heretable i és
degut a un al·lel dominant localitzat al cromosoma 13.
Raoneu quina proporció de la descendència d'una mare
heterozigòtica que durant la infància va patir retinoblastoma
bilateral cal esperar que pateixi la malaltia.
SOLUCIÒ
La proporció esperable de fills afectats per la malatia d'una
mare que va patir retinoblastoma bilateral és del 50%. La mare
és Rr (es podrien usar altres lletres per designar els al·lels),
amb la qual cosa la meitat dels seus òvuls durant informació
de l'al·lel dominant R, per això serà d'esperar que la meitat de
la descendència estigui afectada per retinoblastoma (es
consideraran correctes respostes que indiquin probabilitat de
0,5 o d'una freqüència o proporció esperada del 50%).
b) Quan el tumor apareix en un sol ull, la malaltia es deu
a una mutació localitzada a les cèl·lules de la retina.
Justifiqueu per què llavors el retinoblastoma no és
heretable.
SOLUCIÒ
Si el tumor es troba en un sol ull, la mutació és somàtica, és a
dir, només afecta a una part del cos (el teixit de la retina)
però no als òvuls, i per tant aquesta no es transmetrà a la
descendència
2. Les cèl·lules canceroses tendeixen a reproduir-se
sense control. Alguns fàrmacs contra el càncer
inhibeixen o bloquegen la formació de la proteïna
tubulina, component bàsic dels microtúbuls. Expliqueu
sobre quin procés cel·lular actuen aquests fàrmacs i de
quina manera poden afectar-lo.
SOLUCIÒ
El càncer consisteix en una pèrdua del control de la divisió
cel·lular. Els microtúbuls son estructures que formen part del
fus acromàtic, el qual es constitueix durant els processos de
divisió cel·lular. En no formar-se degut a l'acció del fàrmac, les
cèl·lules perden la seva capacitat de divisió (mitosi).
9 (Sèrie 3 PAAU. Logse (2000). Ej. 2B)
Observeu les següents seqüències de nucleòtids:

a) 5’-AGAGGAGAU-3’ b) 5’-CGGGGUGAC-3’

1. Sabent que es tracta de seqüències de RNA missatger,

quines seran per a cadascuna d’elles les seqüències de DNA-
doble corresponents? Indiqueu, a les cadenes dobles de DNA,
quina és la que es transcriu.

SOLUCIÒ
a)  5’-AGA-GGA-GAT-3’                             b) 5’-CGG-GGT-GAC-3’
     
3’-TCT-CCT-CTA-5’                         3’-GCC-CCA-CTG-5’
2. Consulteu la taula del codi genètic i indiqueu quin pèptid
s’obtindria a partir de cadascuna de les dues seqüències
de RNA missatger. A partir del resultat, raoneu si suposa
cap avantatge que hi hagi més d’un codó que codifiqui cada
aminoàcid.
SOLUCIÒ
En ambdós casos s’obté el tripèptid arginina-glicina-aspartat
(Arg-Gly-Asp). Com podem veure, és el mateix tripèptid, encara
que les seqüències de DNA (i, conseqüentment, d'mRNA) eren
diferents: el fet que hi hagi diferents codons (fins a 6 diferents
per alguns casos) que codifiquin el mateix aminoàcid fa que la
presència de canvis al DNA per mutació, sobretot pel que fa a
la 3ª base del codó, no necessàriament altera la seqüència
polipeptídica. Per tant, es veu minimitzat l’efecte de les
mutacions puntuals al DNA, pel que fa a la seva expressió
posterior.
10 (Sèrie 2 PAAU. Logse (2000). Ej. 2B)
L’hemacromatosi és un trastorn hereditari que provoca una
acumulació excessiva de ferro a l’organisme. L’alteració és
deguda a un gen localitzat al braç curt del cromosoma 6.
El pedigrí següent correspon a una família amb individus
afectats per hemacromatosi (cercles: femelles; quadrats:
mascles; en negre: individus afectats).
1. Quin patró d’herència (dominant o recessiu, autosòmic o
lligat al sexe) correspon al gen de l’hemacromatosi?
Expliqueu-ho i escriviu el genotip dels individus I1 i III1.

SOLUCIÒ
La malaltia és deguda a un al·lel recessiu autosòmic. No està
lligat al sexe, ja que es troba al cromosoma 6.
Considerant h com al·lel mutant i H com normal, els genotips
dels individus són:

Hh Hh

hh Hh Hh hh

Hh hh
2. El dibuix següent correspon a una parella de
cromosomes humans en una fase de la mitosi:

a) Justifiqueu a quina fase es troben.

SOLUCIÒ
Es troben a la  metafase de la mitosi (també pot acceptar-se
final de la profase) ja que és en aquesta fase quan poden
observar-se els dos cromosomes homòlegs i a cada
cromosoma les dues cromàtides germanes.
b) Digueu quines cromàtides (A,B,C,D) tenen la mateixa
informació genètica. Expliqueu-ho.

SOLUCIÒ
L'A i la B són cromàtides germanes i tenen la mateixa
informació genètica ja que una és una còpia de l'altra;
exactament el mateix entre les cromàtides germanes C i D.
3. a) Doneu una hipòtesi que expliqui el fet que les dones
amb hemacromatosi empitjoren quan tenen la menopausa i
deixen de tenir la menstruació.
SOLUCIÒ
En deixar de tenir la menstruació, ja no es perd ferro
periòdicament amb les hemorràgies menstruals, ja que a la
sang, per la composició de l'hemoglobina, hi ha un gran
contingut de ferro. Això fa que pugui acumular-se més ferro al
cos a les dones afectades per hemacromatosi quan deixen de
tenir la menstruació.
b) La llet és un aliment molt complet, conté proteïnes,
glúcids, lípids, vitamines i diversos minerals. És pobre,
però, en ferro, i per això no podríem viure alimentant-nos
exclusivament de llet. Justifiqueu per què el ferro és tan
necessari en la nostra alimentació.
SOLUCIÒ
Justament perquè el ferro forma part de l'hemoglobina, una
proteïna que actua com a pigment respiratori a la sang. El
ferro per tant és un oligoelement essencial i s'ha de trobar a
la dieta de les persones.