Стародавні індуси називали їх духовними учителями, а наші
предки – ангелами. Нині їх все частіше називають дітьми сонця. Що відомо про них – людей із синдромом Дауна? • Синдром Дауна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія , яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою і не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). За статистикою, на 800-1000 немовлят одна дитина народжується з синдромом Дауна. Щороку в Україні на світ з’являється від 300 до 400 таких малюків. • Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектра захворювань, певна розумова відсталість, яка спричинює повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гіршу соціальну адаптацію. • Найбільш характерні зовнішні ознаки синдрому Дауна, за якими можна поставити можливий діагноз відразу після народження дитини: у 90% «плоске» обличчя, потовщена шийна складка, розкосі очі, півмісяцева шкірна складка у внутрішнього кута ока (епікантус).
• Для дітей з синдромом Дауна характерно: - м'язова
гіпотонія (зниження м'язового тонусу), - підвищена рухливості суглобів, - короткі та широкі кисті, деформовані вушні раковини, - великий складчастий ніс, - поперечна складка долонна, як універсальна ознака синдрому Дауна, може зустрічатися лише у 45% дітей народжених з цією хворобою; -деформація грудної клітки, пігментні плями по краю райдужної оболонки очей (плями Брушфільда ). • У дітей з синдромом Дауна яскраво виражена затримка психічного і фізичного розвитку. Зріст людини з синдромом Дауна на 20 см нижче середнього. Рівень розумового розвитку IQ у таких дітей варіює від 20 до 75 і залежить від віку початку реабілітації та обсягу реабілітаційних заходів. • Незважаючи на відносно низький рівень інтелекту, діти з синдромом Дауна дуже уважні, ласкаві, терплячі при навчанні та слухняні. 50 відсотків немовлят мають вроджені аномалії (вади) серця, шлунку і кишківника. • Раніше вони жили до 40 років, тому що ці захворювання не лікували. Зараз тривалість життя становить 60-65 років. Такі діти — візуали, 80 відсотків інформації сприймають очима. • Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність часто закінчується викиднем або передчасними пологами. • Через доброзичливість і відкритість дітей з синдромом Дауна називають «сонячними». Це не зовсім вдала асоціація, адже їм притаманна вся палітра людських емоцій — в тому числі злість, образи і впертість, радість і любов. Історичні відомості • Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та схарактеризував синдром, який згодом був названий його ім'ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. • В 1959 році було визначено генетичну природу синдрому. • У грудні 2011 року Генеральна Асамблея ООН оголосила 21 березня Всесвітній день (не свято ) людей із синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Причини розвитку аномалії • Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна існує завжди але така ймовірність залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження такої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80 %) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народили саме молоді жінки у віці до 30 років. • Дослідження, яке провели вчені Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близько-споріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначущим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука або онуки з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30 % з кожним роком, «втраченим» майбутньою бабусею. ДЯКУЮ ЗА УВАГУ!