Professional Documents
Culture Documents
14 Ch14 GeneticsMendel 2012 B
14 Ch14 GeneticsMendel 2012 B
DI TRUYEÀN HOÏC
MENDEL
DI TRUYEÀN HOÏC MENDEL
Naêm 1865, Gregor Mendel neâu ra caùc
quy luaät di truyeàn vaø khaùi nieäm nhaân
toá di truyeàn, maø sau naøy goïi laø gen.
Naêm 1900 ñöôïc coi laø naêm ra ñôøi cuûa
Di truyeàn hoïc vôùi phaùt minh laïi caùc quy
luaät Mendel. Ñaàu theá kyû 20, khaùi nieäm
gen ñöôïc xaùc laäp, nhöng ôû daïng tröøu
töôïng : nhaân toá di truyeàn xaùc ñònh moät
tính traïng.
• Baèng caùc phöông phaùp thí nghieäm
chính xaùc, Gr.Mendel ñaõ chöùng minh
söï di truyeàn coù tính giaùn ñoaïn do
nhöõng nhaân toá di truyeàn maø sau naøy
ñöôïc goïi laø gen. OÂâng ñaõ neâu ra caùc
quy luaät di truyeàn: giao töû thuaàn
khieát vaø phaân li ñoäc laäp, toå hôïp töï
do. Caùc hieän töôïng troäi khoâng hoaøn
toaøn, di truyeàn töông ñöông vaø ña allele
laøm phong phuù theâm khaùi nieäm veà
gen.
I. MENDEL VAØ QUAN NIEÄM
GEN.
• 1. Mendel - Newton cuûa sinh hoïc.
• Gregor Mendel, ngöôøi saùng laäp ra di truyeàn
hoïc, sinh ngaøy 22 thaùng 7 naêm 1822 (1822-1884 -
hình 2.1). OÂng sinh ra cuøng naêm vôùi L. Pasteur
(1822 - 1895), cuøng thôøi vôùi Darwin (1809-1882),
taùc giaû hoïc thuyeát tieán hoùa coå ñieån vaø vôùi
nhieàu danh nhaân khaùc.
• Tuy soá phaän gaëp nhieàu khoâng may, nhöng
phaùt minh cuûa oâng ngaøy caøng ñöôïc ñaùnh
giaù cao hôn. Töôïng ñaøi oâng ñöôïc döïng ôû tu
vieän Brno (Coäng hoøa Seùc). Ngaøy nay coâng lao
cuûa oâng ñoái vôùi sinh hoïc ví nhö Newton ñoái
vôùi vaät lí hoïc.
Gregor Mendel vaø vöôøn thí nghieäm
• Johann Mendel sinh ra trong gia ñình noâng daân
ngheøo ôû Silesie, nay thuoäc Brno (Tieäp Khaéc).
Thôiø trung hoïc oâng theå hieän nhieàu khaû
naêng thoâng minh, coù chí höôùng trôû thaønh
nhaø giaùo, daïy khoa hoïc töï nhieân. Do ñieàu
kieän soáng thieáu thoán, oâng vaøo tu vieän
thaønh phoá Brno ñeå tieáp tuïc hoïc thaønh nhaø
giaùo. Thuôû ñoù tu vieän coù leä ñaëc bieät laø
caùc thaày doøng phaûi giaûng daïy caùc moân
khoa hoïc cho caùc tröôøng thaønh phoâù, neân
hoï thöôøng tieán haønh nghieân cöùu khoa hoïc.
Tu vieän ñaõ ñaët teân Gregor (thay cho Johann)
vaø cöû oâng ñi hoïc ôû Ñaïi Hoïc Vieân (AÙo) töø
1851 ñeán 1853. Khi trôû veà oâng daïy caùc
moân Toaùn, Vaät lí vaø moät soá moân khoa
hoïc khaùc.
• Mendel tieán haønh thí nghieäm ôû ñaäu Haø Lan
(Pisum sativum) töø naêm 1856 ñeán 1863 treân maûnh
vöôøn nhoû (roäng 7m X daøi 35m) tu vieän.
• OÂâng ñaõ troàng khoaûng 37.000 caây vaø quan saùt
ñaëc bieät chöøng 300.000 haït. Caùc keát quaû
nghieân cöùu trình baøy tröôùc "Hoäi caùc nhaø töï
nhieân hoïc" ôû Brno trong 2 buoåi hoïp naêm 1865
vaø coâng boá 1866. Mendel nhôø phöông phaùp thí
nghieäm ñoäc ñaùo chöùng minh söï di truyeàn do caùc
nhaân toá (element) di truyeàn vaø duøng caùc kyù
hieäu soá hoïc ñôn giaûn bieåu hieän caùc quy luaät
truyeàn thuï tính di truyeàn. Phaùt minh naøy ñaët
neàn moùng cho di truyeàn hoïc, noù raát caên baûn
ñeán noåi caùc quy luaät Mendel ñöôïc daïy ôû trung
hoïc phoå thoâng.
Mendel.
• Mendel ñaõ hoïc vaø daïy toaùn, vaät lí vaø nhieàu
moân khaùc. Coù leõ tö duy toaùn hoïc, vaät lí hoïc
cuøng caùc phöông phaùp thí nghieäm chính xaùc
cuûa caùc khoa hoïc naøy ñaõ giuùp Mendel nhieàu
trong caùch tieán haønh nghieân cöùu. OÂng ñaõ
vaän duïng tö duy phaân tích cuûa vaät lí laø taùch
töøng tính traïng rieâng ra ñeå nghieân cöùu vaø
duøng toaùn hoïc ñaùnh giaù soá löôïng caùc keát
quaû lai qua nhieàu theá heä.
• Phöông phaùp thí nghieäm ñoäc ñaùo vaø ñuùng
ñaén cuûa Mendel ñeán nay vaãn laø maãu möïc cho
caùc nghieân cöùu di truyeàn. Caùc thí nghieäm coù
ñaùnh giaù soá löôïng cuûa oâng khaùc haún vôùi
caùc phöông phaùp moâ taû cuûa caùc nhaø sinh
hoïc vaãn thöôøng söû duïng ôû theá kiû 19.
a. Ñoái töôïng nghieân cöùu.
• Trong caùc thí nghieäm, Mendel choïn ñoái
töôïng thuaän tieän laø ñaäu Haø Lan Pisum
sativum coù leõ do deã troàng vaø coù nhieàu
thöù phaân bieät roõ raøng. Ñaây naøy laø caây
haøng naêm, nhöõng tính traïng bieåu hieän roõ,
deã kieåm soaùt söï thuï phaán vaø lai.
• Thôøi Mendel vieäc choïn gioáng ñaäu ñöôïc
quan taâm, neân ñaõ coù nhöõng thí nghieäm lai
ôû ñaäu. Baûn thaân Mendel ñaõ taïo ñöôïc vaøi
gioáng ñaäu coù giaù trò kinh teá. Tuy nhieân,
caùc thí nghieäm cuûa oâng ñaõ laøm cho ñaäu
Haø Lan trôû thaønh ñoái töôïng moâ hình ñaàu
tieân cuûa di truyeàn hoïc.
• Veà sau, nhöõng böôùc phaùt trieån lôùn
cuûa di truyeàn hoïc ñeàu gaén lieàn vôùi
caùc ñoái töôïng moâ hình nhaát ñònh:
ñoù laø ruoài daám (Drosophila
Melanogaster) vôùi hoïc thuyeát di
truyeàn nhieãm saéc theå hay caùc ñoái
töôïng vi sinh vaät vôùi di truyeàn hoïc
phaân töû.
• Ngaøy nay vieäc choïn ñoái töôïng
moâ hình laø coâng vieäc quan troïng
haøng ñaàu cho baát kyø nghieân cöùu
sinh hoïc thöïc nghieäm naøo.
b. Tính traïng hay daáu hieäu.
• Thoâng thöôøng khi quan saùt caùc loaøi sinh
vaät khaùc nhau, chuùng seõ coù nhöõng neùt
deã daøng nhaän bieát, ñoù laø caùc tính traïng
(character) hay daáu hieäu (trait). ÔÛ ngöôøi
maét coù theå ñen, naâu, xanh hoaëc xaùm; toùc
coù theå vaøng, naâu hoaëc ñen. Ngoaøi nhöõng
tính traïng hình thaùi deã quan saùt nhö ví duï
vöøa neâu ôû ngöôøi, coù nhöõng tính traïng
beân trong lieân quan ñeán caùc phaûn öùng
sinh hoùa, caùc bieåu hieän sinh lí; thaäm chí coù
caû nhöõng tính traïng taâm thaàn.
• Mendel ñaõ thöïc hieän moät caùch taøi tình
vieäc choïn ôû ñaäu baûy caëp tính traïng
chaát löôïng coù bieåu hieän roõ raøng. Caùc
caëp tính traïng naøy ñöôïc goïi laø chaát
löôïng vì trong moãi caëp coù söï töông phaûn
deã ghi nhaän nhö troøn vaø nhaên hay vaøng
vôùi luïc. Ñeå choïn ñöôïc caùc daïng nhö
vaäy, Mendel ñaõ troàng 34 thöù ñaäu trong
hai naêm, thu hai theá heä. Trong soá ño,ù 22
thöù ñöôïc giöõ laïi do coù caùc tính traïng
töông phaûn bieåu hieän roõ.
Keát quaû thí nghieäm cuûa
Mendel
c. Caùch tieán haønh.
• Caùch tieán haønh thí nghieäm cuûa Mendel
cuõng khaùc thöôøng, chöùng toû oâng ñaõ
ñaàu tö nhieàu trí tueä vaø tính toaùn chi li.
4 AAB-
hay A-BB
6 A- B-
4 1 A hay
1B
1 aabb
P AABBCC (ñoû ñaäm) X aabbcc (haït traéng)
F1 AaBbCc (haït maøu hoàng)
Giao töû F1 8 loaïi vaø 64 toå hôïp F2 :
63 : 1
• Caùc caù theå coù bieåu hieän kieåu hình
dao ñoäng khaùc nhau do nhaän nhieàu
hay ít gen, coù theå xeáp chuùng theo
möùc ñoä bieåu hieän thaønh moät daõy
lieân tuïc neân goïi laø soá löôïng.
• Tính traïng ñöôïc nhieàu gen xaùc
ñònh, neân bieåu hieän kieåu hình cuûa
chuùng deã bò bieán ñoåi do taùc ñoäng
cuûa moâi tröôøng vaø vieäc ñaùnh giaù
keát quaû raát khoù, phaûi söû duïng caùc
coâng thöùc toaùn phöùc taïp.
b) Tæ leä phaân
li ôû F2 laø 15 :
1
Naêm 1908, nhaø
di truyeàn hoïc
Thuïy Ñieån
Nilson-Ehler ñaõ
phaùt hieän tæ
leä 15 : 1 ôû F2
khi lai luùa mì
haït ñoû ñaäm
vôùi haït traéng.
• Theá heä F1 A1a1A2a2 coù maøu ñoû
hoàng do mang 2 allel troäi A1 vaø A2, ôû
F2 giöõa ñoû ñaäm mang 4 allel A vaø
traéng mang 4 allel a coù caùc möùc maøu
trung gian ñoû (3A) ñoû hoàng (2A) vaø
hoàng (1A). Söï khaùc nhau giöõa A1a1a2a2
vaø a1a1a2a2 raát khoù phaân bieät, chöa
keå aûnh höôûng cuûa moâi tröôøng.
• Caàn löu yù laø caùc allel ñöôïc kí
hieäu cuøng moät chöõ vôùi caùc soá nhoû
keøm theo nhö A1 , A2, A3,...ñeå chæ cuøng
coù taùc ñoäng nhö nhau.
• Neáu tính traïng soá löôïng ñöôïc xaùc ñònh
do 3 caëp allel thì 64 toå hôïp kieåu hình F2
seõ coù 7 nhoùm kieåu hình vôùi tæ leä : 1 : 6
: 15 : 20 : 15 : 6 : 1. Tröôøng hôïp cöïc ñoan
coù tæ leä : 63 : 1. Caøng coù nhieàu caëp gen
xaùc ñònh tính traïng caøng coù nhieàu
nhoùm kieåu hình vaø söï phaân bieät giöõa
nhöõng caù theå coù kieåu gen gaàn gioáng
nhau caøng khoù. Ñieàu naøy giaûi thích roõ
hôn vì sao goïi laø tính traïng soá löôïng.
• ÔÛ ngöôøi nhieàu tính traïng coù söï di truyeàn soá
löôïng nhö maøu da ñen traéng, chieàu cao... Söï di
truyeàn maøu da ñen traéng coù theå lieân quan ñeán
3 caëp gen, giöõa daïng ñen saäm A1A1A2A2A3A3 vaø
daïng traéng a1a1a2a2a3a3 coù caùc maøu da ñen trung
gian. Tæ leä phaân li giöõa da maøu vaø da traéng laø
63 : 1. Chieàu cao ngöôøi coù theå lieân quan ñeán 10
caëp gen, gen luøn laø troâïi.
• Chieàu daøi traùi baép vaø maøu loâng xaùm ôû
chuoät cuõng laø nhöõng ví duï veà söï di truyeàn ña
gen.
• Treân thöïc teá, söï di truyeàn ña gen xaùc ñònh
caùc tính traïng soá löôïng phöùc taïp hôn nhieàu vaø
chòu aûnh höôûng ñaùng keå cuûa nhieàu nhaân toá
moâi tröôøng.
V. NHÖÕNG PHÖÙC TAÏP TRONG
BIEÅU HIEÄN CUÛA GEN.