Chöông XV

DI TRUYEÀN HOÏC
NHIEÃM SAÉC THEÅ
• Các phát minh tế bào học
• Ruồi giấm Drosophila melanogaster
• Sự xác định giới tính
• Gen liên kết với giới tính
• Liên kết gen và số nhóm liên kết
• Tái tổ hợp và trao đổi chéo
• Học thuyết di truyền nhiễm sắc thể
• Đột biến nhiễm sắc thể
• Các gen của ti thể và lục lạp
Từ năm 1910, nghiên cứu của nhóm T.Morgan
trên ruồi giấm Drosophila melanogaster đã đưa
di truyền học lên một bước phát triển mới nhờ
kết hợp với quan sát tế bào học. Hiện tượng liên
kết gen được phát hiện cả ở NST giới tính, lẫn
NST thường. Các gen được chứng minh là nằm
trên nhiễm sắc thể, hình thành nhóm liên kết gen.
Trong giảm phân, giữa các NST tương đồng có
thể xảy ra trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp gen,
mà dựa vào tần số tính được khoảng cách giữa
các gen và lập bản đồ di truyền. Học thuyết di
truyền nhiễm sắc thể đánh dấu thời kỳ phát triển
mạnh mẽ thứ hai của di truyền học.
 I. T. Morgan vaø thuyeát di truyeàn
nhieãm saéc theå
Naêm 1910 – 1920,
T.H.Morgan, neâu
ra thuyeát di
truyeàn nhieãm
saéc theå, chöùng
minh gen laø moät
locus treân
nhieãm saéc theå.
1. Caùc phaùt minh teá baøo hoïc
cuoái theá kyû 19, ñaàu theá kyû 20
• Nhöõng ngöôøi ñöông thôøi vôùi Mendel
khoâng hieåu caùc qui luaät di truyeàn
cuûa oâng moät phaàn chöa bieát caùc
cô cheá phaân baøo. Maõi ñeán naêm
1870 cô cheá nguyeân phaân (mitosis)
môùi ñöôïc moâ taû coøn cô cheá phaân
baøo giaûm phaân (meiosis) ñöôïc tìm ra
vaøo naêm 1890.
• Nhö vaäy ñeán cuoái theá kyû 19 caùc nhaø sinh
hoïc môùi tìm thaáy moái töông quan song haønh
giöõa söï bieåu hieän cuûa nhieãm saéc theå trong
phaân baøo vôùi söï bieåu hieän cuûa caùc nhaân
toá Mendel.
• Vaøo khoaûng naêm 1902 - 1903 W.S.Sutton,
Th.Bovery vaø moät soá ngöôøi khaùc ñaõ
nghieân cöùu ñoäc laäp vôùi nhau nhaän
thaáy söï töông quan song haønh ñoù. Laàn
ñaàu tieân hoï neâu quan ñieåm veà söï di
truyeàn cuûa nhieãm saéc theå, cho raèng caùc
gen naèm treân nhieãm saéc theå vaø chuùng
chòu söï phaân ly nhö caùc nhieãm saéc theå.
• Naêm 1905, E.Wilson ñaõ neâu
leân nhöõng ñieåm caên baûn cuûa
thuyeát nhieãm saéc theå xaùc ñònh
giôùi tính.
• Việc phát hiện có sự khác nhau giữa
các cá thể đực và cái ở một cặp
nhiễm sắc thể đã cung cấp dữ kiện
quan trọng để xây dựng học thuyết di
truyền nhiễm sắc thể.
 2. Sô löôïc tieåu söû cuûa
T.H.Morgan (1866 - 1945)
• Thomas Hunt Morgan laø nhaø phoâi hoïc
(embryologist) ôû ÑH Columbia (Myõ).
Naêm 24 tuoåi oâng nhaän baèng tieán só
(Ph.D.) vaø 25 tuoåi ñöôïc phong giaùo sö.
• OÂng nhaän giaûi Nobel naêm 1934.
•
• Thoaït ñaàu oâng khoâng taùn
thaønh caùc quy luaät Mendel vaø
thuyeát di truyeàn NST. OÂng döï
truø lai thoû. Cuoái cuøng oâng
ñaõ choïn ruoài giaám Drosophila
melanogaster laøm ñoái töôïng
nghieân cöùu vaø phoøng TN ñöôïc
goïi laø "phoøng thí nghieäm ruoài"
(The Fly room).
3. Ruoài giaám Drosophila melanogaster
• – Chu trình soáng ngaén.
• – Caùc tính traïng bieåu hieän roõ raøng. Caùc tính
traïng ruoài ñaàu tieân ñöa vaøo thí nghieäm, nhö
tính traïng maét ñoû laø tính hoang daïi (+).
• – Deã nuoâi treân moâi tröôøng nhaân taïo, ít
choaùn choã trong phoøng thí nghieäm vaø deã lai
giöõa chuùng vôùi nhau.
• – Boä nhieãm saéc theå löôõng boäi coù 8 caùi
goàm 6A vaø XX (con caùi) hay XY (con ñöïc) .
• - Caùc nhieãm saéc theå khoång loà deã quan saùt
•Boä nhieãm saéc
theå löôõng boäi
coù 8 caùi goàm
6A vaø XX (con
caùi) hay XY (con
ñöïc)
 •ruoài hoang daïi
ñöïc

•vaø caùi

•ruoài ñoät bieán

caùnh cuït vestigal
(vg)
• vaø thaân ñen
•Caùc ñoät bieán maøu maét
ruoài
 Veà kí hieäu gen
• ÔÛ Drosophila caùc kí hieäu chuyeân bieät ñöôïc
duøng ñeå chæ caùc allel khaùc nhau so vôùi allel “
bình thöôøng “ Caùc kí hieäu naày söû duïng roäng
raûi.
• Ñoái vôùi moät allel nhaát ñònh raát thöôøng gaëp
trong quaàn theå töï nhieân, allel ñoù cuõng hieän
dieän trong caùc phoøng thí nghieäm chuaån, chuùng
ñöôïc goïi laø kieåu hoang daïi (wild-type ). Taát caû
caùc allel khaùc ñeàu khoâng hoang daïi. Kí hieäu ñeå
chæ gen baét nguoàn töø chöõ Anh cuûa allel khoâng
hoang daïi, tìm thaáy ñaàu tieân nhö ñoät bieán maøu
maét traéng (white) ñöôïc kí hieäu w. Allel hoang daïi
kí hieäu w+ hay W+ (troäi), ñôn giaûn +.
 II. Söï xaùc ñònh giôùi tính
(Sex Determination)
• Töø laâu caùc nhaø sinh hoïc ñaõ quan taâm
ñeán vaán ñeà giôùi tính. Vì sao caùc caù theå
cuûa cuøng moät loaøi, cuøng cha meï, cuøng
moâi tröôøng soáng nhö nhau caû trong cô
theå meï, nhöng khi sinh ra laïi coù söï khaùc
nhau nhieàu giöõa ñöïc vaø caùi? Söï di
truyeàn coù lieân quan ñeán giôùi tính ñaõ
giuùp xaùc ñònh sôùm nhaát caùc gen naèm
treân nhieãm saéc theå.
 Taàm quan troïng cuûa giôùi tính.
• Vì sao coù giôùi tính ? Khi coù giôùi tính, caù theå caùi
chòu nhieàu baát lôïi :
• – phaûi coù theâm caù theå ñöïc môùi sinh saûn ñöôïc,
• – phaûi tieâu toán nhieàu naêng löôïng cho hình thaønh teá
baøo tröùng vaø hoaït ñoäng sinh duïc,
• – phaûi nuoâi con vaø keøm caùc cô cheá saên soùc, baûo
veä con.
• Phía con ñöïc cuõng phaûi coù caùc cô cheá haáp daãn con
khaùc giôùi vaø tieâu toán nhieàu giao töû trong hoaït
ñoäng sinh duïc. Thöôøng thì gioáng ñöïc laõng phí (ví duï,
ôû ngöôøi moãi laàn phoùng tinh coù haøng traêm trieäu
tinh truøng), coøn gioáng caùi tieát kieäm (ngöôøi nöõ chæ
vaøi traêm tröùng trong caû ñôøi).
• Duø coù 2 hay nhieàu giôùi tính, giôùi tính coù cuøng trong
1 caù theå hay ôû caùc caù theå khaùc nhau, ñieàu ñoù
khoâng quan troïng. Taàm quan troïng cuûa giôùi tính ôû
choã noù laø cô cheá taïo neân söï ña daïng di truyeàn
1. Tæ leä phaân ly giôùi tính
• 100 caù theå thì coù soá löôïng ñöïc nhö sau:
• Ngöôøi: 51 Choù: 56
• Ngöïa: 52 Chuoät: 50
• Löøa: 49 Gaø: 49
• Cöøu : 49 Vòt: 50
• Heo : 52 Boà caâu: 50
• Soá lieäu cho thaáy tæ leä giôùi tính trung bình
laø 50 ñöïc : 50 caùi hay 1 ñöïc : 1 caùi.
• Ñaây laø 1 tyû leä oån ñònh hôïp lyù qua
nhieàu theá heä ñeå baûo toàn noøi gioáng.
Tæ leä naøy truøng vôùi tæ leä phaân ly khi lai
ñôn tính giöõa 1 caù theå ñoàng hôïp töû vôùi 1
caù theå dò hôïp töû:
• AA X Aa --> 1 AA : 1 Aa
• aa X Aa --> 1 aa : 1 Aa
• Xeùt töø goùc ñoä di truyeàn, giôùi tính coù
söï phaân ly nhö moät daáu hieäu Mendel. Söï
phaân ly naøy coøn cho thaáy moät giôùi tính
ñoàng hôïp töû, coøn giôùi tính kia dò hôïp töû .
• Vieäc phaùt hieän caùc NST giôùi tính X vaø Y
cho thaáy boä NST cuûa ñöïc vaø caùi chæ
khaùc nhau ôû 1 caëp NST giôùi tính, coøn
caùc nhieãm saéc theå thöôøng (autosome (A))
ñeàu gioáng nhau. Ví duï, ruoài giaám coù 8
theå hieän sau:
con caùi = 6A + XX vaø con ñöïc = 6A + XY
• Söï keát hôïp giöõa ñöïc vaø caùi XY x XX
daãn ñeán tæ leä phaân ly 1X : 1Y. Di truyeàn
hoïc giaûi thích hôïp lyù tæ leä 1ñöïc : 1caùi.
Söï khaùc nhau lôùn giöõa ñöïc vaø caùi gaén
lieàn vôùi moät caëp nhieãm saéc theå.
2. Caùc heä thoáng xaùc ñònh giôùi tính

• a. Caùc heä thoáng XX - XY vaø XX - XO

• b. Caùc heä thoáng ZZ - ZW.
• c. Ñôn boäi - löôõng boäi.
• d. Giôùi tính ñöôïc xaùc ñònh do moâi
tröôøng.
• a. Caùc heä thoáng XX - XY vaø XX – XO

Nhieàu loaøi goàm ngöôøi vaø caùc ñoäng vaät

coù vuù khaùc, caû ruoài giaám coù cô cheá
xaùc ñònh giôùi tính X-Y. ÔÛ caùc sinh vaät
naøy caùc nhieãm saéc theå thöôøng ñeàu
gioáng nhau ôû caùc caù theå ñöïc vaø caùi,
nhöng con ñöïc coù nhieãm saéc theå giôùi tính
XY, coøn ôû con caùi laø XX. Caùc con ñöïc
khi taïo thaønh giao töû thì moät nöûa giao töû
mang nhieãm saéc theå X, coøn nöûa kia mang
nhieãm saéc theå Y neân ñöôïc goïi laø giôùi
tính dò giao töû.
• Ví duï: ngöôøi nam taïo 2 loaïi giao töû:
(22A + X) vaø (22 A + Y).
• Coøn giôùi tính caùi khi taïo thaønh giao
töû chæ coù 1 loaïi duy nhaát mang X
neân ñöôïc goïi laø giôùi tính ñoàng giao
töû. Ví duï: nöõ chæ taïo moät loaïi giao
töû laø (22 A + X). Söï thuï tinh giöõa
nam vaø nöõ taïo ra tæ leä 1 : 1.
• Caøo caøo, chaâu chaáu, giaùn, vaø moät
soá coân truøng coù heä thoáng xaùc
ñònh giôùi tính XX - XO. Con caùi chöùa
2 nhieãm saéc theå XX, coøn con ñöïc chæ
chöùa 1 nhieãm saéc theå X, neân vieát
laø XO. Heä thoáng naøy cuõng töông töï
heä thoáng XX - XY, chæ khaùc ôû choãø
con ñöïc dò giao töû taïo thaønh 2 loaïi
giao töû: 1 loaïi mang X, coøn loaïi kia
khoâng coù X.
 b. Caùc heä thoáng ZZ - ZW

• ÔÛ chim, moät soá loaøi caù theå vaø

moät soá coân truøng goàm caû böôùm,
con maùi coù giôùi tính dò giao töû. Ñeå
traùnh söï nhaàm laãn khi kyù hieäu, caùc
nhieãm saéc theå giôùi tính ôû caùc loaøi
naøy ñöôïc duøng chöõ Z vaø W. Caùc
chim troáng (gaø troáng) laø ZZ, coøn
caùc chim maùi (gaø maùi) laø ZW.
 c. Ñôn boäi - löôõng boäi
• Phaàn lôùn caùc loaøi ong vaø kieán khoâng
coù nhieãm saéc theå giôùi tính chuyeân
bieät. Söï xaùc ñònh giôùi tính ôû caùc loaøi
naøy lieân quan ñeán boä nhieãm saéc theå
ñôn boäi hay löôõng boäi. Caùc caù theå
caùi phaùt trieån töø tröùng thuï tinh neân
coù boä nhieãm saéc theå löôõng boäi. Coøn
caùc con ñöïc thì phaùt trieån töø tröùng
khoâng ñöôïc thuï tinh neân coù boä nhieãm
saéc theå ñôn boäi.
 d. Giôùi tính ñöôïc xaùc ñònh do moâi
tröôøng.

• Ñaây laø cô cheá xaùc ñònh giôùi tính hieám

hoi ôû loaøi giun bieån Bonellia viridis.
Caùc aáu truøng xuaát hieän sau khi ñöôïc
thuï tinh soáng töï do moät thôøi gian roài
hoaëc baùm xuoáng ñaùy thaønh con caùi,
hoaëc baùm vaøo voøi con caùi, chui vaøo
töû cung thaønh con ñöïc vaø thuï tinh. Caû
ñöïc vaø caùi ñeàu coù kieåu gen nhö nhau.
 3. Caùc gen lieân keát vôùi giôùi tính

• Caùc gen treân nhieãm saéc theå giôùi tính seõ

coù söï di truyeàn khaùc hôn caùc gen treân
NST thöôøng. Thöïc teá, nhieãm saéc theå Y
haàu nhö khoâng chöùa gen.
a. Lai thuaän nghòch
• Laáy ruoài caùi maét ñoû lai vôùi ruoài
ñöïc maét traéng seõ coù tyû leä phaân ly
khoâng khaùc laém vôùi quy luaät Mendel.
Neáu lai ruoài caùi maét traéng vôùi ruoài ñöïc
maét ñoû keát quaû khaùc haún.
ÔÛ theá heä thöù nhaát F1 coù söï di truyeàn
cheùo: daáu hieäu maét traéng cuûa meï
truyeàn cho ruoài ñöïc con traéng, coøn maét
ñoû cuûa cha truyeàn cho ruoài caùi con. Tæ
leä phaân ly ôû F2 1 caùi maét ñoû : 1 caùi maét
traéng : 1 ñöïc maét ñoû : 1 ñöïc maét traéng.
Nhö vaäy ñoái vôùi caùc gen naèm treân nhieãm
saéc theå giôùi tính, choïn ñöïc hay caùi mang
daáu hieäu naøo ñeå lai laø coù yù nghóa.
 b. Caùc gen lieân keát vôùi giôùi tính

• Moät soá beänh di truyeàn ôû ngöôøi

nhö maùu khoâng ñoâng (hemophilia)
hay muø maøu do caùc gen naèm treân
nhieãm saéc theå giôùi tính. Söï di
truyeàn cheùo theå hieän roõ: oâng
ngoaïi bò beänh truyeàn gen maàm
beänh cho meï, meï truyeàn beänh cho
con trai.
• Söï di truyeàn maøu loâng ôû meøo coù
söï lieân keát vôùi nhieãm saéc theå giôùi
tính X, neân meøo tam theå laø meøo
caùi XX môùi coù khaû naêng mang
cuøng luùc 2 gen xaùc ñònh maøu khaùc
nhau. Trong khi ñoù, meøo ñöïc chæ coù
moät X vaø do ñoù chæ coù 1 kieåu gen
xaùc ñònh maøu loâng.
 III. SÖÏ DI TRUYEÀN LIEÂN KEÁT

• Soá löôïng nhieãm saéc theå thì ít, nhöng

soá gen raát nhieàu neân moãi nhieãm
saéc theå mang nhieàu gen. Caùc gen
naøy seõ cuøng di truyeàn vôùi nhau goïi
laø söï di truyeàn lieân keát. Khi coù söï
di truyeàn lieân keát nhieàu gen phaân ly
nhö moät gen. Ví duï, caù theå mang 5
gen dò hôïp töû seõ coù söï phaân ly khi
lai phaân tích vôùi tæ leä 1 : 1
•
• AB C DE
•
AB C DE

• a b c d e
• a b c d e
•
• Khi coù söï lieân keát, caùch vieát kieåu
gen coù khaùc: ABCDE / abcde.
 1. Lieân keát hoaøn toaøn.

• Ruoài giaám coù caùc caëp gen sau:

• * Thaân xaùm bình thöôøng b+ (+); thaân
ñen b (black).
• * Caùnh daøi bình thöôøng vg+ (+) ; caùnh
cuït vg (vestigal).
•
• Lai:
• b vg+ b+ vg
• P b vg+ X b+ vg
• Thaân ñen Thaân xaùm
• caùnh thöôøng caùnh cuït

• Giao töû b vg+ b + vg

•
• F1 b vg+
• b + vg

• Ruoài ñöïc F1 bình thöôøng ñem lai phaân tích

•
•
• Lai phaân tích coù keát quaû: 1
b + / b vg : 1 + vg / b vg
• Tyû leä phaân ly naøy gioáng
vôùi lai ñôn tính. Hai gen b vaø
vg cuøng ñi chung vôùi nhau nhö
moät gen.
2. Lieân keát khoâng hoaøn toaøn

• Neáu ôû F1 cuûa thí nghieäm treân

ñaây ruoài caùi ñem lai phaân tích,
keát quaû thu ñöôïc nhö sau:

• b vg+ b vg
Ruoài caùi ______ X Ruoài ñöïc _____
• b+ vg b vg

•
• Boán loaïi kieåu hình xuaát hieän vôùi tyû leä nhö
sau:

• b vg+ b+ vg b vg b + vg+
b vg b vg b vg b vg

Thaân ñen Thaân xaùm Thaân ñen Thaân xaùm

Caùnh thöôøng caùnh cuït caùnh cuït caùnh thöôøng

• 41,5 % 41,5 % 8,5 % 8,5 %

3. Caùc nhoùm lieân keát gen (gene linkage)
• Caùc gen cuøng di truyeàn vôùi nhau ñöôïc
xeáp vaøo nhoùm goïi laø nhoùm lieân keát
gen. Keát quaû thí nghieäm cho thaáy soá
nhoùm lieân keát gen toái ña baèng soá caëp
nhieãm saéc theå. Ví duï ruoài giaám coù 8
nhieãm saéc theå, soá nhoùm lieân keát gen
toái ña laø 4 töông öùng vôùi 4 caëp nhieãm
saéc theå töông ñoàng; baép coù 20 nhieãm
saéc theå, coù 10 nhoùm lieân keát...
• Ñieàu naày cuõng chöùng minh: gen naèm
treân nhieãm saéc theå.
IV. TAÙI TOÅ HÔÏP VAØ XAÙC
ÑÒNH VÒ TRÍ GEN
• 1. Taùi toå hôïp vaø trao ñoåi cheùo
(crossing - over)

Khi coù lieân keát khoâng hoaøn toaøn

xuaát hieän caùc daïng môùi khoâng
gioáng giao töû cha meï do söï saép xeáp
laïi caùc gen coù saün, ñoù laø hieän
töôïng taùi toå hôïp (recombination) vaø
caùc daïng môùi nhö b vg vaø ++) goïi laø
daïng taùi toå hôïp (recombinant).
Ñeå ñaùnh giaù möùc ñoä lieân keát,
ngöôøi ta caên cöù vaøo taàn soá taùi
toå hôïp laø soá phaàn traêm caù theå
taùi toå hôïp so vôùi toång caù theå
trong thí nghieäm. Ví duï, trong thí
nghieäm lai ruoài noùi treân, coù taát
caû 1000 caù theå thì 170 daïng taùi
toå hôïp, töùc 17% (1% laø ñôn vò ño
taùi toå hôïp).
• Nhieàu thí nghieäm cho thaáy taàn soá taùi toå
hôïp giöõa 2 gen laø moät soá töông ñoái oån
ñònh töø laàn lai naøy qua laàn lai khaùc vaø
khoâng phuï thuoäc söï saép xeáp treân
nhieãm saéc theå, nhö:
• A b hoaëc A B

• a B a b

• Hieän töôïng taùi toå hôïp coù ñöôïc nhôø quaù

trình trao ñoåi cheùo (crossing - over). Trong
ño,ù hai nhieãm saéc theå töông ñoàng hoaùn
vò nhau hay ñoåi cheùo nhau ôû nhöõng ñieåm
nhaát ñònh.
2. Xaùc ñònh vò trí gen vaø baûn ñoà di
truyeàn.
• Morgan cho raèng nhöõng gen lieân keát chaët
thì ñöùng gaàn nhau coøn caùc gen lieân keát
yeáu ñöùng xa nhau. Nhöõng gen lieân keát
chaët ñöùng gaàn nhau neân ít xaûy ra trao
ñoåi cheùo, taàn soá taùi toå hôïp nhoû, coøn
caùc gen ñöùng xa nhau möùc lieân keát yeáu
neân taàn soá taùi toå hôïp lôùn. Neáu cho
raèng caùc phaàn cuûa nhieãm saéc theå coù
khaû naêng trao ñoåi cheùo nhö nhau thì taàn
soá taùi toå hôïp phaûn aùnh khoaûng caùch
töông ñoái giöõa caùc gen vaø tyû leä nghòch
vôùi möùc lieân keát gen.
• Morgan cuõng giaû thieát raèng caùc gen xeáp
treân nhieãm saéc theå theo ñöôøng thaúng.
Thöïc nghieäm ñaõ chöùng minh ñieàu ñoù. Ví
duï: 3 gen lieân keát vôùi nhau laø b (thaân
ñen), vg (caùnh cuït) vaø C (curved - caùnh
veânh) coù taàn soá taùi toå hôïp nhö sau:
• b - vg= 17%
• vg - C = 8%
• b -C = 25%
• b 17% vg 8% C

• <___________25%__________>
• Nhö vaäy bieát ñöôïc taàn soá taùi toå
hôïp giöõa caùc gen coù theå xaùc ñònh
ñöôïc vò trí cuûa chuùng treân nhieãm
saéc theå.
• Muoán xaùc ñònh vò trí cuûa moät
gen baát kyø naøo ñeàu phaûi tieán
haønh lai vaø qua hai böôùc lôùn.
• - Caên cöù vaøo tyû leä phaân ly ñeå
xaùc ñònh nhoùm lieân keát gen.
• - Döïa vaøo taàn soá taùi toå hôïp so vôùi 2 gen
khaùc ñeå xeáp vò trí treân nhieãm saéc theå. Ví
duï: xaùc ñònh vò trí cuûa gen C so vôùi 2 gen A
vaø B treân nhieãm saéc theå. Gen C coù theå
naèm giöõa A vaø B, hoaëc phía ngoaøi A hoaëc
phía ngoaøi B.
Neáu:
• a) C naèm giöõa AB ta seõ coù AC + CB = AB
• b) C naèm ngoaøi phía A ta seõ coù
• CB - CA = AB (CB > CA)
• c) C naèm ngoaøi phía B ta seõ coù
• CA - CB = AB (CA > CB)
• So saùnh cuï theå taàn soá taùi toå hôïp giöõa
C - A, C - B vaø A - B seõ xaùc ñònh ñöôïc vò trí
cuûa C.
3. Baûn ñoà di truyeàn nhieãm saéc theå vaø
baûn ñoà di truyeàn teá baøo.
• Nhôø xaùc ñònh ñöôïc vò trí gen, caùc baûn ñoà di
truyeàn nhieãm saéc theå cuûa nhieàu ñoái töôïng
nhö ruoài giaám (Drosophila melanogaster), caø
chua, baép... ñaõ ñöôïc xaây döïng.
• Boä gen ruoài giaám chia thaønh boán nhoùm
lieân keát , phuø hôïp vôùi boán ñoâi nhieãm saéc
theå. Chæ ghi caùc ñoät bieán chính so vôùi
kieåu hình daïi. Ñaùng chuù yù laø caùc gen lieân
quan ñeán kieåu hình maét, caùnh, maøu... phaân
boá vaøo caùc nhieãm saéc theå khaùc nhau.
NST khoång loà vaø baûn ñoà di truyeàn
teá baøo
Naêm 1934 nhieãm saéc theå khoång loà
ôû tuyeán nöôùc boït ruoài giaám ñöôïc
söû duïng vaøo baûn ñoà di truyeàn teá
baøo.
4. Caùc khaùi nieäm gen - allele - locus.
• Theo di truyeàn hoïc coå ñieån, thuaät
ngöõ gen ñöôïc duøng ñeå chæ nhaân toá
di truyeàn xaùc ñònh moät tính traïng hay
daáu hieäu. Tieáp theo, khaùi nieäm allele
ñöôïc duøng ñeå chæ caùc traïng thaùi
khaùc nhau cuûa moät gen. Luùc ñaàu
moãi gen ñöôïc hieåu coù hai allele töông
phaûn nhau, nhö gen maøu haït ñaäu coù
hai allele vaøng vaø xanh luïc. Veà sau,
hieän töôïng ña allele ñöôïc phaùt hieän.
Ñaây laø tröôøng hôïp moät gen coù
nhieàu hôn hai allele.
• Ví duï: söï di truyeàn nhoùm maùu A,
B, O ôû ngöôøi do 3 allele: Ia, Ib, Io.
Söï di truyeàn maøu maét ñoû - traéng
ôû ruoài giaám coù ñeán 12 allele, allele
cuoái cuøng laø maét traéng kyù hieäu
w (töø chöõ white tieáng Anh). Locus w
caùch ñaàu nhieãm saéc theå X 2 ñôn
vò.
• Hoïc thuyeát di truyeàn nhieãm saéc theå
chöùng minh gen naèm treân nhieãm saéc
theå vaø chieám moät vò trí oån ñònh.
Khaùi nieäm locus ñöôïc neâu ra ñeå chæ
vò trí cuûa gen treân nhieãm saéc theå.
Nhö vaäy caùc allele cuûa moät gen seõ
coù cuøng moät vò trí treân nhieãm saéc
theå . Caùc tính traïng laø allele vôùi
nhau khi coù cuøng moät locus treân
nhieãm saéc theå .
• Nhieàu allele cuûa 1 gen taïo neân daõy
ña allele.
• ÔÛ caùc sinh vaät löôõng boäi ( 2n
nhieãm saéc theå) moãi nhieãm saéc
theå töông ñoàng chæ mang moät
allele neân toái ña teá baøo chæ mang
2 allele. Neáu hai allele khaùc nhau
caù theå dò hôïp töû coù theå mang
kieåu hình troäi hoaëc trung gian,
nhöng trong haäu theá khoâng coù
kieåu hình taùi toå hôïp.
• Söï di truyeàn maøu maét ñoû-traéng ôû ruoài
daám coù ñeán 12 allele, allele cuoái laø maét
traéng kyù hieäu w (töø chöõ White - traéng) vôùi
tính troäi giaûm daàn :
• W+> Wsat> Wco> Ww> Wap3> Wch> We> Wbl> Wap>
Wi> Wt> w
• (Töông öùng vôùi caùc maøu sau :Ñoû daïi - ñoû
satsuma - san hoâ (coral) - röôïu nho (wine) -
traùi ñaøo (apricot 3) - traùi cherry - son (eosin) -
maùu (blood) - traùi ñaøo - ngaø voi (ivory) -
traéng ñuïc (tinged) - traéng (white).
• Vaøi ví duï veà kieåu gen vaø kieåu hình nhö
sau : W+ Wbl –> ñoû hoang daïi; Wco Wbl –>
maøu ñoû san hoâ; Wbl Wi–> ñoû maùu; Wiw –>
maøu ngaø voi. Allele w ñöùng chung vôùi caùc
allele khaùc ñeàu khoâng coù bieåu hieän.
5. Hoïc thuyeát di truyeàn nhieãm saéc
theå
• Toùm taét nhöõng ñieåm chuû yeáu cuûa hoïc
thuyeát di truyeàn nhieãm saéc theå :
• - Caùc gen naèm treân nhieãm saéc theå xeáp theo
ñöôøng thaúng vaø taïo thaønh caùc nhoùm lieân
keát coù soá löôïng baèng soá caëp nhieãm saéc theå
.
• - Caùc gen naèm cuøng moät nhieãm saéc theå coù
söï di truyeàn lieân keát vaø möùc lieân keát phuï
thuoäc vaøo khoaûng caùch giöõa caùc gen.
• - Giöõa caùc nhieãm saéc theå töông ñoàng coù
theå xaûy ra trao ñoåi cheùo ñöa ñeán taùi toå
hôïp caùc gen, taùi toå hôïp laø moät nguoàn
bieán dò quan troïng cung caáp nguyeân lieäu cho
choïn loïc töï nhieân vaø choïn loïc nhaân taïo.
• - Söï lieân keát caùc gen vaø taùi toå hôïp cuûa
chuùng do trao ñoåi cheùo laø nhöõng hieän
töôïng sinh hoïc trong ñoù bieåu hieän söï thoáng
nhaát giöõa tính di truyeàn vaø bieán dò .
• Hoïc thuyeát di truyeàn nhieãm saéc theå ñaõ
chöùng minh raèng gen naèm treân nhieãm saéc
theå, noù cuï theå hoùa theâm raèng caùc quy
luaät Mendel ñuùng khi caëp gen lai naèm treân
caùc nhieãm saéc theå thöôøng khaùc nhau.
V. BIẾN ĐỔI CẤU TRÚC VÀ SỐ
LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
• Các biến đổi của nhiễm sắc
thể thường dẫn đến các đột
biến nhất định. Đột biến có thể
do các biến đổi cấu trúc của
nhiễm sắc thể và sự thay đổi
số lượng của nhiễm sắc thể.
 1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
• Các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể hay còn gọi
là sai hình nhiễm sắc thể được phát hiện bằng
phương pháp tế bào học. Các đột biến loại này
thực chất là sắp xếp lại các gen hoặc giảm hay
tăng số lượng gen. Các đột biến cấu trúc nhiễm
sắc thể gồm các loại chủ yếu như sau :
• – Biến đổi trên một nhiễm sắc thể có mất
đoạn, đảo đoạn, tăng đoạn.
• – Biến đổi giữa các nhiễm sắc thể có chuyển
đoạn.
Caùc kieåu ñoät bieán NST
Các đột biến cấu trúc NST gây những hậu quả di truyền
khác nhau. Ví dụ, đột biến mất vai ngắn của NST thứ 5 ở
người dẫn đến hội chứng “Crit du chat” (tiếng kêu mèo).
• Một chuyển đoạn đặc biệt gọi là Robertson,
khi hình thành một nhiễm sắc thể tâm giữa
do sự nối lại của 2 nhiễm sắc thể tâm đầu.
Chuyển đoạn Robertson có hậu quả làm giảm
số lượng nhiễm sắc thể. Rất có thể đây là
chuyển đoạn xảy ra trong quá trình hình
thành loài người 46 nhiễm sắc thể thay vì 48
như ở các loài vượn người
 2. Biến đổi số lượng của từng cặp
• Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể của từng
cặp còn gọi là đa bội thể lệch hay lệch bội lẻ
(aneuploidy) hay đa nhiễm.
• Những ví dụ rất rõ là các trường hợp
thay đổi số lượng cặp nhiễm sắc thể giới tính
ở người đưa đến các dạng:
• XXX siêu nữ (Superfemale)
• XO hội chứng Turner
• XXY hội chứng Kleinfelter
• YO không sống
• Có trường hợp XYY người nam bình thường, nhưng
có thể gọi là siêu nam tính tình mạnh bạo hơn người
thường nên dễ gây tội lỗi. Năm 1965, khi nghiên
cứu trong số người phạm tội, những người XYY
chiếm tới 3,5%, nên có lúc Y được gọi là “nhiễm
sắc thể tội lỗi” (criminal chromosome). Thực tế
những nghiên cứu gần đây không xác nhận điều đó.
•
• Cặp NST 21 của người nếu có 3 cái
sẽ gây hội chứng Down (còn gọi là
Mongolism). Có mối liên hệ thuận
giữa số trẻ sinh ra mắc bệnh Down
và tuổi của các bà mẹ. Tỉ lệ đó là
1/500 ở các bà mẹ 20-30 tuổi, 1/300
giữa 40-45 tuổi và 1/60 cao hơn 45
tuổi. Tuổi cha không ảnh hưởng.
Đột biến kiểu này có thể xảy ra ở
các sinh vật khác nhau.
 Hội chứng
Down
(Mongolism)
3. Đa bội thể
• Đa bội thể hiểu theo nghĩa rộng
là sự thay đổi số lượng bộ nhiễm
sắc thể. Bộ nhiễm sắc thể của
mỗi loài hay kiểu nhân
(caryotype) là cố định ở trạng
thái bình thường, các biến đổi
dẫn đến những hậu quả như đột
biến.
 a. Đa bội thể thuần
• Sự tăng nguyên bộ NST đơn bội của môt loài được
gọi là đa bội thể (polyploidy). Đây là đa bội thể hiểu
theo nghĩa hẹp: nếu cá thể 2n NST thì dạng 3n, 4n,
5n... là đa bội thể. Ví dụ, dưa hấu có 2n NST, con
người lai tạo ra loại dưa hấu 4n NST. Lai 2 loại 2n
x 4n được dạng dưa hấu 3n NST không hạt.
 b. Đa bội thể lai
• Đa bội thể lai (allopolyploidy) có được khi cả hai bộ
nhiễm sắc thể của 2 loài khác nhau cùng đứng
chung trong một tế bào. Ví dụ cổ điển về đa bội thể
lai là thí nghiệm của Carpechenko lai cây củ cải
(Raphanus) với cây bắp cải (Brassica). Củ cải
(Raphanus) có 2n = 18R và bắp cải (Brassica) cũng
có 2n =18B. Con lai nR + nB = 18 nhiễm sắc thể sẽ
bất thụ. Nhưng con lai được mang tên
Raphanobrassica có 2n = 18R gộp với 2n = 18B
thành 36 nhiễm sắc thể hữu thụ.
Lai cuû caûi (Paphanus) vôùi baép caûi
(Brassica)
• Con lai hữu thụ mang tính chất của cả
cha lẫn mẹ. Người lai có ý tạo ra 1 cây
củ cải có củ dưới đất đồng thời cho bắp
cải, nhưng cây lai Raphanobrassica
không củ và cũng không bắp. Tuy
nhiên đây là lần đầu tiên con người tạo
ra một loài mới do lai từ hai loài ban
đầu, nên có ý nghĩa lịch sử trong di
truyền học.
 2. Các gen của lục lạp
• Bộ gen của lục lạp được ký hiệu cpDNA
(chloroplast DNA), cũng ở dạng DNA vòng
tròn, dài hơn mtDNA của ti thể 8-9 lần, đã
biết rõ về nhiều gen mã hóa cho những
thành phần khác nhau của lục lạp. Một ví
dụ về gen lạp thể là tính đề kháng thuốc
Streptomycin (StrR) ở vi tảo
Chlamydomonas reinhardii. Các đột biến
StrR của lục lạp có sự di truyền theo dòng
mẹ.
 1. Các gen của ti thể
• Sự di truyền các gen của ti thể được nghiên cứu kỹ nhất.
Bộ gen của ti thể được ký hiệu mtDNA (mitochondrial
DNA). mtDNA mã hóa cho nhiều thành phần của ti thể:
2 loại rRNA, 22-23 loại tRNA và 10 - 12 loại protein có
trong thành phần của màng bên trong ti thể. Trong khi
đó, phần lớn protein của ribosome ti thể do các gen
trong nhân xác định.
• Một ví dụ về gen ti thể là đột biến thiểu năng hô hấo
ở nấm men Saccharomyces cerevisiae. Các đột biến tạo
khuẩn lạc nhỏ trên môi trường thạch nên gọi petite
(tiếng Pháp : nhỏ). Có 2 loại đột biến petite: tế bào chất
và trong nhân. Hai loại phân biệt nhau theo tỉ lệ phân ly
ở thế hệ sau.
 VI. CÁC GEN NGOÀI NHÂN
• Không phải tất cả các gen đều nằm trên
NST nhân tế bào. Năm 1909, K.Korens,
một trong 3 người phát minh lại các quy
luật Mendel, đã nhận thấy các gen ngoài
nhân đầu tiên ở thực vật. Phần lớn chúng
được tìm thấy ở những bào quan của tế
bào chất có chứa DNA như ti thể, lục lạp.
Sự di truyền các gen này có những đặc
điểm: được truyền theo dòng mẹ, và tỉ lệ
phân ly không theo Mendel.