MUKOWISTYDOZA

Amelia Sieminska 8b
 CZYM JEST MUKOWISTYDOZA?
• Jest uwarunkowaną genetycznie wielonarządową i skracającą życie
chorobą
• Mukowiscydozę powoduje mutacja genu, w wyniku czego w całym
organizmie chorego produkowany jest nadmiernie gęsty, lepki śluz.
• Prowadzi to do zaburzeń we wszystkich narządach posiadających
gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowych i
pokarmowym. W przebiegu choroby najbardziej podatne na
uszkodzenia kluczowe dla życia chorego są płuca.
 DZIEDICZENIE
MUKOWISTYDOZY
• Mukowiscydoza to choroba
dziedziczona genetycznie. Choroba
ujawnia się wyłącznie u osób, które
odziedziczyły nieprawidłowe geny od
obojga rodziców. Para rodziców
będących nosicielami może mieć z 25%
prawdopodobieństwem dziecko
chorujące na tą chorobe. Dziedziczenie
mukowiscydozy jest wyłącznie sprawą
losową – jest niezależne od wieku
rodziców czy jakichkolwiek innych
czynników.
 PRZYCZYNA MUKOWISTYDOZY
• Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie, który koduje białko
tworzące kanał jonowy określany skrótem CFTR
• Białko CFTR występuje w komórkach nabłonkowych wielu
narządów takich jak płuca, wątroba, trzustka, jelita czy skóra. U
osób chorych mutacja genu powoduje, że kanał CFTR nie działa
prawidłowo lub w ogóle nie jest wytwarzany, czego konsekwencją
jest obecność gęstszej (odwodnionej) wydzieliny uszkadzającej
komórki nabłonka.
OBJAWY MUKOWISTYDOZY
W POSZCZEGÓLNYCH
UKŁADACH
 UKŁAD ODDECHOWY
• nawracający i napadowy kaszel
• wykrztuszanie gęstej i lepkiej
wydzieliny,
• częste infekcje płuc i oskrzeli,
• świszczący oddech i duszności,
• przewlekłe zapalenie zatok bocznych
nosa,
 • u noworodków – przedłużająca się
żółtaczka,
UKŁAD • niedrożność smółkowa,
POKARMOWY • częste, tłuste, cuchnące i
nieuformowane stolce,
• niska waga i mały przyrost wzrostu.
LECZENIE MUKOWISTYDOZY
Chociaż mukowiscydoza wciąż jest chorobą nieuleczalną, to dzięki
postępowi wiedzy medycznej wiemy, jak skutecznie wpływać na
spowolnienie rozwoju choroby i łagodzenie objawów np.
• codzienne przyjmowanie leków, szczególnie w inhalacjach, oraz
fizjoterapię układu oddechowego,
• zapobieganie zakażeniom bakteryjnym,
• leczenie zaostrzeń choroby,
• leczenie żywieniowe i terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej
trzustki,
 • Mukowiscydozą nie można się
zarazić. Kaszel towarzyszący chorobie
najczęściej nie stanowi zagrożenia dla
innych osób.
• Mukowiscydoza nie wiąże się z
niepełnosprawnością intelektualną.
MITY • Chociaż mukowiscydoza wciąż jest
DOT YC ZĄ CE chorobą nieuleczalną, to dzięki
TEJ postępowi wiedzy medycznej wiemy,
C HORO BY jak skutecznie wpływać na
spowolnienie rozwoju choroby i
łagodzenie objawów. Dzięki wczesnej
diagnozie, profilaktyce,
odpowiedniemu leczeniu i rehabilitacji
czas przeżycia chorych znacznie się
wydłuża.
DZIĘKUJE ZA UWAGĘ
Zródła:https:www.zikodlazdrowia.org