Professional Documents
Culture Documents
Gekoppelde Genen Don Bosco Hechtel
Gekoppelde Genen Don Bosco Hechtel
Gekoppelde Genen Don Bosco Hechtel
DEEL 2 Genetica
Chromosomale
mechanismen van
overerving
1 Medeliaanse overerving
1822 - 1884
3
1.2 Monohybride kruisingen
Hybride: nakomeling van 2 ouders die in minsten één
kenmerk verschillen.
Monohybride kruising: kruising waarbij men let op de
overerving van één kenmerk; alle andere kenmerken
worden buiten beschouwing gelaten.
Zelfbestuiving
F1-generatie
Frequentie gele zaden tov.
groene zaden = 3 : 1
Mendel: op 8023 zaden
telde hij
6022 gele en 2001 groene
1.2.2 Interpretatie van de resultaten: splitsingswet
Erffactoren komen in paren voor, bij de vorming van de
gameten worden die paren van erffactoren gescheiden en
bij de vorming van de zygote worden nieuwe combinaties
van twee erffactoren gevormd.
of
De nakomelingen (F2) van 2 heterozygoten (F1) voor één kenmerk
hebben 3/4 kans dat het dominante kenmerk van de ouders tot
uiting komt en 1/4 kans dat het recessieve kenmerk tot uiting komt.
De verhouding is dus 3 : 1
* Dit geldt niet bij intermediaire eigenschappen!
1.2.3 Symbolische voorstelling van
het kruisingsexperiment van
Mendel
Dominante kenmerken:
hoofdletters
Recessieve kenmerken:
kleine letters
♂
♀
A a
A AA Aa
a Aa aa
1.2.4 Moderne geneticabegrippen
Genen en allelen
gen = erffactor
allelen = verschillende voorkomingsvormen van een gen
bv.: gen zaadkleur allelen geel en groen
Fenotype en genotype
fenotype = uiterlijk waarneembare type
genotype = type zoals het bepaald wordt door de genen
Homozygoot en heterozygoot genotype
homozygoot = allelen voor een kenmerk zijn gelijk (AA of aa)
= ‘raszuiver’
heterozygoot = allelen voor een kenmerk zijn niet
gelijk (Aa)
Dominante en recessieve allelen
dominante allel komt bij een heterozygoot tot uiting
recessieve allel komt bij een heterozygoot niet tot uiting
1.2.5 Monohybride kruising met
intermediaire overerving
Als een individu heterozygoot is voor
een bepaald kenmerk, maar geen van
beide allelen wordt teruggedrongen,
geven ze samen aanleiding tot een
intermediair kenmerk
roze = mengvorm tussen rood en wit
MONOHYBRIDE
KRUISING
1. Bij de mens komt brachydactylie (kortvingerig)
voor. Het is een dominante erfelijke afwijking.
Stel het kruisingsschema op waarbij de ene
partner (♂ ) normale vingers heeft en de
andere ( ♀ ) heterozygoot brachydactyl is.
Symbolen:
brachydactyl: B
normaal:
13
2. Bij de mens is het kenmerk smalle neusgaten
recessief t.o.v. brede neusgaten.
Een man met brede neusgaten en een vrouw met
smalle neusgaten krijgen een groot aantal kinderen die
allen brede neusgaten hebben.
Hoe is het genotype van de ouders en de kinderen?
14
3. Albinisme is recessief.
Een persoon is normaal gepigmenteerd, zijn
ouders eveneens; één van zijn grootouders is
albino; geen enkele van zijn andere
grootouders is drager van het kenmerk.
Hoe groot is de kans dat die persoon drager is
van het gen voor albinisme?
Symbolen: normaal N
albinisme n
15
4. Bij andalusische hoenders krijgt men uit
een kruising van een zwarte haan met een
witte hen, beiden homozygoot voor dat
kenmerk, als F1, zogenaamde ‘blauwe’ dieren
(zwart-wit gespikkeld).
Kan men homozygoot blauwe dieren fokken?
Motiveer je antwoord.
16
‘Zwart’ en ‘wit’ komen beide tot uiting
in de F1; er is codominante overerving
van beide allelen.
P1 (♂) ZZ x WW
(♀) F1 ZW gespikkeld
18
5. Xeroderma pigmentosum (soort huidkanker) is een
erfelijke aandoening.
In een gezin ontwikkelen 2 van de 6 kinderen
huidkanker; de ouders niet.
a. Is xeroderma pigmentosum het gevolg
van een
dominant allel?
b. Hoe is het genotype van de ouders?
c. Hoeveel kinderen met huidkanker zou je
statistisch
Symbolen (H &verwachten?
h) huidkanker
?
19
geen kanker ?
6. Het al of niet overlangs kunnen tongrollen
is erfelijk.
Tracht in de volgende stamboom de
waarschijnlijke genotypes van de
verschillende individuen weer te geven.
Tongrollen is een dominant kenmerk
Symbolen: tongrollen
T
niet-tongrollen t
21
7. Bij hoenders kan de kam normaal of
afwijkend (rozekam) zijn. Rozekam is
dominant.
Hoe zou je experimenteel kunnen
vaststellen of een haan met een rozekam
heterozygoot is of homozygoot?
22
8. Men kruist bruingele cavia’s met witte. De
nakomelingen (F1) worden verder onderling
gekruist en men bekomt als F2:
70 Bruingele
cavia’s 135
Lichtgele cavia’s
65 Witte cavia’s
Wat is het genotype
van de P1
individuen?
23
9. Stamboom van Andalusische hoenders.
Zwart: ZZ
Wit:
WW
Gesp.: ZW
Geef de genotypes en zoek de fout!
24
1.3 Dihybride kruisingen
1. Dihybride kruising met twee dominante
kenmerken bij dezelfde ouder
Mendel kruiste ook homozygote erwtenplanten
die in
2 kenmerken verschillen
gele, ronde zaden X hoekige, groene zaden
F1: 100% geel en rond
F2: 4 fenotypen in de
verhouding 9 : 3 : 3 : 1
Verklaring: genen allelen
zaadvorm Rond A
Hoekig a
zaadkleur Geel B
Groen b
locus
OEFENINGEN
DIHYBRIDE
KRUISING
1. Rechtshandigheid en de aanwezigheid
van pigmentatie in de huid zijn dominant.
De kenmerken ligggen op verschilllende
chromosomen.
Stel dat een man heterozygoot is voor de
kenmerken rechtshandigheid en
pigmentatie. Zijn partner is albino en
linkshandig.
Wat verwacht je voor hun nakomelingen?
Symbolen: R , r , P , p
33
2. Kunnen twee ouders die
bloedgroep A Rh+ hebben,
kinderen krijgen die O Rh- zijn?
Zo ja, hoeveel kans is er dan?
Symbolen:
IA (I=
isoagglutinogeen) i
R
r
34
3. In ongunstige omstandigheden kan bij
pantoffeldiertjes de diploïde kern zich meiotisch
splitsen. Hierdoor ontstaan er in de cel vier
haploïde kernen. Drie van de vier kernen
degenereren. De éne overblijvende kern deelt
zich vervolgens mitotisch, waarna de twee
haploïde kernen opnieuw tot één diploïde kern
versmelten.
Stel: een pantoffeldiertje is heterozygoot voor
twee van zijn genen. Hoe groot is de kans dat na
deze delingen het pantoffeldiertje homozygoot
recessief is voor beide kenmerken?
Hoe groot is de kans dat het terug volledig
heterozygoot is? 35
4. Bij kruising tussen 2 zwarte cavia’s met
ruwe vacht werd één jong geboren. Het was
witharig en had een gladde vacht.
a. Is zwart dominant tov wit?
b. Is ruw dominant tov glad?
c.Hoeveel kans bestaat er dat er in één
worp een zwart gladharig jong geboren
wordt?
Gebruik de eerste letter van de dominante
genen als symbolen.
36
5. Xeroderma pigmentosum (x) is een
recessieve erfelijke aandoening,
net als fenylketonurie (f ).
Twee normale ouders hebben één kind met
xeroderma en geen fenylketonurie, terwijl
een ander kind geen xeroderma maar wel
fenylketonurie ontwikkeld.
a. Wat is het genotype van deze ouders?
b. Kunnen zij ook kinderen krijgen die aan
beide ziekten tegelijk lijden? Zo ja,
hoeveel % kans is er hiervoor?
37
6. Wanneer men rode leeuwebekken met
regelmatige bloemen kruist met witte
onregelmatige bloemen, zijn alle
nakomelingen roze en hebben
onregelmatige bloemen.
Wat verwacht je wanneer deze
nakomelingen verder gekruist worden met
planten die witte regelmatige bloemen
dragen?
Symbolen: R, W, O
38
7. Stamboom oorlel / tongrollen
Los
tongroller
MULPTIPELE
ALLELEN
10. Een vrouw met bloedgroep B heeft drie
kinderen, twee met bloedgroep AB en één met
bloedgroep O.
Wat is de bloedgroep van de vader?
45
11. Stamboom met bloedgroepen
Vul de ontbrekende geno- en fenotypes in
46
12. Onderzoek heeft uitgewezen dat de resusfactor
bepaald wordt door één gen, gelegen op
chromosoom 1. Van dit gen zijn acht allelen
gekend; R0, R1, R2, Rz, r, r’, r’’, ry
Resuspos. is dominant tov resusneg.
a. Hoeveel genotypes zijn er mogelijk?
b. Een resuspos. man heeft een resusneg.
grootmoeder aan vaderszijde en een
resusnegatieve vader en zus; Maak zijn stamboom.
c. Zullen zijn kinderen resuspositief zijn?
47
3.2 Polygenie
3.2.1 Wat is polygenie?
Meerdere genen werken samen om één fenotypisch
kenmerk tot stand te brengen
2. Voorbeelden
Polygenie met dominantie kenmerk
ontstaat door 2 (of meer) onafhankelijke, dominante
genen
Voorbeeld:
Driehoekig
hauwtje van
Cumulatieve polygenie de gradatie van het kenmerk
is recht evenredig met het aantal inwerkende genen
Voorbeeld: oogkleur melanine in de iris
bepaald de oogkleur hoe meer dominante
allelen hoe meer melanine hoe
donkerder de iris
Voorbeeld: huidskleur wordt bepaald door een gorot
aantal genen (een 10-tal?). Kinderen van ouders met een
verschillende huidskleur kunnen heel wat
kleurschakeringen vertonen.
Drempelpolygenie er moeten voldoende aantal
genen aanwezig zijn voordat een kenmerk fenotypisch
waarneembaar is.
Voorbeeld: spina bifida
Cryptomerie interactie tussen 2 (of meedere) genen,
waarbij het ene gen het effect van het andere gen
beïnvloedt.
Voorbeeld: pronkerwten
Voorbeeld: kruisingen bij pronkerwten
wit1 x wit1
wit1 x wit2 paars
wit21 wit x 2 wit 2
CcEe F2:
9/16
paars
7/16
wit
54
OEFENINGEN
POLYGENIE
CRYPTOMERI
1. De vachtkleur bij muizen wordt bepaald
door twee genen (gelegen op verschillende
chromosomen). Het eerste gen kan
voorkomen onder de vorm van het
dominante allel zwart en het recessieve allel
bruin. Het 2de gen bepaalt of de vacht effen
is of gestreept. Gestreept is dominant.
Muizen met zwart pigment en gestreepte
haren zijn grijs, die met bruin pigment en
gestreepte haren zijn bruingrijs. Bij
afwezigheid van het allel voor gestreepte
haren zijn de dieren zwart of bruin.
56
a. Zullen bruine muizen enkel bruine
nakomelingen kunnen krijgen?
b. Een homozygoot bruingrijze muis wordt
gekruist met een homozygoot grijze muis. Wat
verwacht je van hun nakomelingen?
c. Een grijze muis waarvan de moeder bruin is,
wordt gekruist met een zwarte muis, waarvan
de vader bruin is. Wat verwacht je van de
nakomelingen?
d. Een kruising tussen een bruingrijze muis en een
zwarte levert zwarte, grijze en bruingrijze
nakomelingen. Wat is het genotype van de
ouders? Kunnen deze ook bruine jongen
krijgen? 57
2. Bij de mens is een dominant allel
noodzakelijk voor de ontwikkeling van een
normaal slakkenhuis in het inwendige oor.
Een dominant allel van een gen op een niet-
homoloog chromosoom staat in voor de
ontwikkeling van de gehoorzenuw.
Kunnen twee dove mensen kinderen krijgen
die normaal kunnen horen?
Een man, recessief voor beide kenmerken, huwt
een horende vrouw, waarvan de moeder
eveneens voor beide kenmerken recessief
was. Welke nakomelingen kunnen deze
mensen verwachten? Geef het genotype van
de verschillende familieleden. 58
3. Bij de mens is de aanwezigheid van een
bepaald dominant allel (A) van een bepaald
gen verantwoordelijk voor blindheid. De
afwezigheid van een dominant allel (B) van
een ander gen geeft hetzelfde effect.
♂ ♀
4.1 Fruitvliegje als modelorganisme
Makkelijk te kweken
Korte generatieduur (10 - 12 dagen)
Talrijke nakomelingen
Drosophila melanogaster
4.1.1 Chromosomen van D. melanogaster
2n = 8
4.1.2 Wild type en mutanten van D. melanogaster
Grijs lijf / lange vleugels / rode ogen / ronde ogen
4.2 Gekoppelde genen
Dihybride kruisingen van Morgan:
Homozygoot Homozygoot
P: grijs
lange
x zwart
korte vleugels
vleugels
100%
F1 : grijs
lange vleugels
Onderlinge kruising van F1
F2 :
GEKOPPELD
E GENEN
1. Op chromosoom 9 bij de mens vinden we
het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt.
Ook het dominante allel voor het
nagelpatella-syndroom kan op dit
chromosoom voorkomen.
Nagelpatella is autosomaal dominant
erfelijk en niet geslachtsgebonden.
Vervolledig de stamboom met de
genotypes.
Welke allelen zijn bij vrouw 1, vrouw 2 en
man 3 gekoppeld?
Is recombinatie noodzakelijk geweest?
Nagel-
patella AB O
B A
A B O A AB B O
1 2 3
2. Resuspositiviteit is te wijten aan de
aanwezigheid van het dominante allel Rh.
Ellipsocytosis is een ziekte waarbij de rode
bloedlichaampjes niet rond zijn maar ovaal.
Deze ziekte is eveneens het gevolg van de
aanwezigheid van een dominant allel (E).
Beide kenmerken zijn gelegen op
chromosoom 1, op 20 cM van elkaar.
Fenotypisch resuspositief stellen we voor door
Rh+ ; fenotypisch resusnegatief door Rh- .
Symbolen : D & d (Resus), E & e
(Ellipsocytosis)
Welke allelen zijn gekoppeld bij de
personen 1, 2 en 3? Zijn ze het resultaat
van recombinatie?
Oefening 3
Bij konijnen is bruine pels dominant over grijze pels en
de aanleg om groot te worden domineert over die om
klein te blijven. Die factoren zijn gekoppeld met een
koppelingsfrequentie van 68 %.
Welke nakomelingen mag men verwachten en met
hoeveel kans bij de kruising van:
a. een groot grijs mannetje, waarvan de
moeder klein en grijs was, met een klein
bruin wijfje waarvan de moeder klein en grijs
was?
GESLACHTSGEBONDEN
OVERERVING
1. Een rood-groen kleurenblinde man
(Daltonist) huwt met een niet-
kleurenblinde vrouw.
Hoe kan de kleurenblindheid in het
nageslacht tot uiting komen?
2. Duchenne-musculaire distrofie is een
erfelijke ziekte; het bekken kantelt naar
voor, waardoor een sterk holle rug
ontstaat. Men ziet tevens een
pseudoverdikking van de kuitspieren. Het
kenmerk is recessief en bevindt zich op het
X-chromosoom.
Stel dat een vrouw deze musculaire
distrofie vertoont; haar moeder heeft de
ziekte niet. Hoe is dan de erfelijke aanleg
van haar vader en haar moeder?
3. Men stelt vast dat wanneer men een
zwarte kat kruist met een rode kater alle
vrouwelijke nakomelingen rood-zwart
gevlekt zijn, terwijl de mannetjes allemaal
zwart zijn.
Wat kun je verwachten wanneer deze
nakomelingen onderling gekruist worden?
Kunnen katers een gevlekt patroon
hebben?
4. Bij katten is de kleur geslachtsgebonden.
Katers kunnen rood of zwart zijn. Vrouwtjes
kunnen rood, zwart of rood-zwart zijn.
Naast dit geslachtsgebonden kenmerk
bestaat er een autosomaal gen dat,
wanneer het dominant aanwezig is, witte
vlekken veroorzaakt (een ‘lapjeskat’ is rood-
zwart-wit gevlekt).
a. Welke kruising geeft nakomelingen
waarvan alle vrouwtjes lapjeskatten
zijn?
b. Een heterozygote lapjeskat wordt
gekruist met een zwarte kater. Welke
nakomelingen verwachten we?
5. Het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt,
is gelegen op chromosoom 9.
Kleurenblindheid is een recessief
geslachtsgebonden kenmerk.
Bepaal de genotypes van de individuen in de
stamboom. Allelen die je niet kan bepalen
duid je aan met een vraagteken.
Tracht, indien mogelijk, het fenotype van de
ontbrekende bloedgroepen te bepalen.
6. Daltonisme (kleurenblindheid) en
hemofilie zijn beide recessieve allelen en
X-chromosomaal gebonden. Ze liggen
op ongeveer 10 cM van elkaar, maar
crossing-over mag voor de geslachts-
chromosomen verwaarloosd worden.
a. Zullen de vrouwen 1 en 2 in de
stamboom zonen krijgen met hemofilie?
b. Kan het genotype van alle individuen op
de stamboom met zekerheid worden
vastgesteld?
stamboom
?
Symbolen
Daltonisme: d
1 2 Hemofilie: h