Đột biến

nhiễm sắc thể 

Nhóm trưởng: Hiền Anh

Thành viên: Minh Hằng, Khánh An

 Khái niệm:

• Là những biến đổi trong cấu

trúc NST → Sự thay đổi số
lượng gen, trình tự sắp xếp
các gen trên NST đó.
• Bao gồm: 
- Đột biến số lượng NST
- Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng -
đột biến dị bội (lệch bội)
• Khái niệm: ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy
ra ở 1 hay vài cặp NST. Đó là biến đổi số lượng ở một cặp NST
tượng đồng nhất định trong tế bào lưỡng bội 
• Phân loại: Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng
chính: 
+ Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó. 
+ Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST
nào đó. 
+ Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào
đó. + Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp
NST nào đó. 
+ Dạng đặc biệt (2n +1 +1): là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST
khác nhau trong cùng 1 tế bào
Trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): Sự
phân li không bình thường của một hay vài
cặp NST -> thể khảm
Trong giảm phân: Do sự rối loạn phân bào mà một
hay vài cặp NST không phân li - Giao tử thừa hoặc
thiếu 1 vài NST (giao tử không bình thường). Sự kết
hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình
thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với
nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội 
Hậu quả: 
• Làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội  thường giảm sức sống, giảm sinh sản hoặc chết 
• VD: Ở người hội chứng Đao có 3 NST 21 làm mắt xếch, lưỡi dài và dày, tay ngắn, si đản, vô sinh 

Vai trò:
• Trong tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
• Trong chọn giống: Xác định vị trí của gen trên NST
Đột biến số lượng - 
đột biến đa bội • Khái niệm:
 (lệch bội) - Tự đa bội là sự tăng số lượng
các hệ gen (bộ NST cơ bản) của
một loài, nghĩa là số lượng NST
tăng theo bội số nguyên của bộ
cơ bản và lớn hơn 2 
• Phân loại: tự đa bội chẵn:
4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ:
3n, 5n, 7n,…
• Cơ chế:
- Trong giảm phân: Các tác nhân gây
đột biến gây ra sự không phân li
của toàn bộ các cặp NST tạo ra các
giao tử không bình thường (chứa
cả 2n NST). Sự kết hợp giữa giao tử
không bình thường với giao tử bình
thường hoặc giữa các giao tử
không bình thường với nhau sẽ tạo
ra các đột biến da bội SIN 
- Trong nguyên phân: Trong lần
nguyên phân đầu tiên của hợp tử
(2n) tất cả các cặp NST không phân
li → thể tử bội (4n)
• Hậu quả:
- Do số lượng NST trong tế bào tăng lên lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp
các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ.. 
- Thể tự đa bội lẻ (3n, 5n...) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường (bất thụ)
- Hiện tượng đa bội phổ biến ở thực vật . 
• Vai trò:
- Trong sản xuất : Là nguyên liệu chọn giống. Các giống cây ăn quả không hạt thường là thể
đa bội lẻ (dưa hấu, nho…) 
- Trong tiến hoá: Góp phần hình thành loài mới
 Đột  biến cấu trúc:
• Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST
là thay đổi số lượng, trình tự sắp
xếp gen trong NST -> thay đổi
hình dạng, kích thước, cấu trúc
NST.
• Phân loại: tự nhiên và nhân tạo
• Cơ chế phát sinh: 2 cơ chế
chính 
- Do NST bị đứt gãy
- Do tiếp hợp, trao đổi chéo không
đều trong giảm phân)
 Hậu quả:

- mất đoạn: làm giảm số lượng gen trong NST -> mất cân
bằng gen trong hệ gen -> gây giảm sức sống hoặc chết
=> nguy hiểm nhất.

- lặp đoạn: làm tăng số lượng gen trong NST -> làm tăng
cường hoặc giảm bớt biểu hiện tính trạng -> mất cân bằng
gen trong hệ gen -> gây hại cho cơ thể.

- đảo đoạn: làm thay đổi vị trí gen trong NST -> thay đổi
mức độ hoạt động của gen -> gây hại nhưng không làm
thay đổi vật chất di truyền -> ít ảnh hưởng đến sức sống
của cá thể nhất.

- chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng: làm 1 số

gen trên NST này chuyển sang NST khác -> làm thay đổi
nhóm gen liên kết (các gen trên cùng 1 NST). Thể đột biến
có chuyển đoạn lớn thường giảm khả năng sinh sản hoặc
chết (bất thụ).
 Vai trò:

• cấu trúc lại hệ gen -> cách li sinh sản -> hình thành loài mới. 
• tạo nguồn nguyên liệu cho chọn lọc, tiến hóa.
• mất đoạn dùng để loại bỏ gen có hại; để xác định vị trí 
• gen trên NST -> lập bản đồ gen người.
• lặp đoạn -> lặp gen -> tạo alen mới.
• đảo đoạn tạo sự đa dạng giữa các thứ, nòi trong 1 loài.
• chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong hình thành
loài mới.
• dùng dòng côn trùng mang đột biến chuyển đoạn 
(giảm sinh sản) cho cạnh tranh với dòng bình thường 
-> giảm số lượng cá thể -> phòng trừ sâu hại.