Professional Documents
Culture Documents
HAFTA Genetik - Metabolik Sorunu Olan Çocuk
HAFTA Genetik - Metabolik Sorunu Olan Çocuk
1
Genetik Sorunu Olan Çocuk
%2-3’ü konjenital
olarak görülür
2
Genetik
hastalıkların büyük %9 tek gen kalıtımı %1-2’si ise
bir bölümü kromozom
multifaktöriyel hastalıklarına bağlı
(Genetik +çevresel)
3
Temel Kavramlar
Konjenital bozukluk: Doğumda var olan hastalıklar.
4
Temel Kavramlar
Kalıtım: Bir canlının taşımakta olduğu özelliklerden bir kısmının
kendisinden sonra gelenlere aktarımıdır (saç rengi, göz rengi).
5
Kromozomların 22’sinde
cinsiyet kromozomu
bulunmaz ve otozomal 6
Cinsiyet hücrelerinde
görülen, kromozom
sayısının yarıya inişi
ardından gerçekleşen
hücre bölünmesidir.
Yalnızca testis ve over
hücrelerinde 8
gerçekleşir.
Gen Değişimi ve Hastalıklar
10
1. Tek Gen Mutasyonları, Mendel Kalıtım
Kişide 2 benzer gen (allel) bulunur. Biri anneden diğeri babadan gelir.
Mavi gözlü bir kişide 2 homojen kromozom varsa kişi homozigottur.
Genler farklılaşırsa kişi heterozigottur. Dominant olmayan gen ise 11
resesiftir.
Baba homozigot dominant (kahverengi göz
için 2 dominant) anne homozigot resesif
( mavi göz için 2 dominant gen) çocuk %100
heterozigot. Fenotipte K göz, genotipte M
göz resesif.
13
A. Otozomal dominant hastalıklar
15
B. Otozomal resesif hastalıklar
16
B. Otozomal resesif hastalıklar
Her iki ebeveyn de otozomal resesif gen taşıyıcı ise, her iki çocukta aynı risk söz
konusudur.
Bebeğin, her iki değişen geni alıp hasta olma şansı %25, tek genin gelmesi ile
taşıyıcı olma şansı %50 ve iki sağlıklı geni alma şansı %25’dir.
Eğer ebeveynin teki hasta, diğeri sağlıklı ise çocukların taşıyıcı olma olasılığı %50
olacaktır.
18
C. X’e bağlı resesif kalıtım
23
3. Kromozom Bozuklukları
24
Kromozom Sayı Anomalileri:
Kompleks süreçte, mayozda ayrılamama (nondisjunction) sorunu ortaya
çıkabilir.
Ayrılamamaya bağlı zigot monozomik(kromozom çiftinin bir üyesi
kayıptır) ya da trizomik (ikili olması gereken kromozom üçlüdür) olabilir.
Turner sendromu monozomiye, down sendromu (trizomi 21) trizomiye
örnektir.
Noninvaziv
Yöntemler
İnvaziv Yöntemler
27
Noninvaziv Yöntemler
Travmatik bir etki yaratmadığı için geniş bir topluluğu
genetik açıdan taramakta ve riskli gebelikleri
saptamakta kullanılır.
• Ancak trizomili bebeklerde 11- 14. haftalar arasında bu azalma daha yavaş olur.
30
• Down Sendromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilir.
31
Üçlü Tarama Testi
33
Dörtlü Tarama Testi
• Anne kanında üçlü testte bakılanların yanı sıra Dimerik inhibin-A (DİA)
düzeyinin incelenmesi ile yapılan risk tanılama testidir.
• Hamile kadınların kanındaki inhibin-A düzeyi gebeliğin ilk 10 haftasında
giderek artış gösterir, daha sonra yaklaşık 25. haftaya kadar sabit kalır.
• Son trimestere girildiğinde yeniden yükselmeye başlar ve miadda en yüksek
düzeylere ulaşır.
• Down Sendromu olması durumunda kan inhibin-A düzeyleri daha
yüksek bulunur.
34
İnvaziv Yöntemler
Fetoskopi
Amniyosentez
Kordo Sentez
35
İnvaziv Yöntemler
Fetoskopi
38
Kordo Sentez
39
İnvaziv Yöntemler
• Ağır genetik deri hastalıklarında ise fetal doku biyopsisi tanı koydurur.
40
Çocuklarda Görülen Genetik
Hastalıklar
Akondroplazi
Marfan Sendromu
Musküler Distrofi
Turner Sendromu
41
Klinifelter Sendromu
Akondroplazi
• Transmembran reseptörleri ile ilgili iskelet
displazileri arasında yer alan otozomal
dominant geçişli bir hastalıktır.
• Bu tip iskelet displazileri içinden en sık görüleni
ve en iyi tanınanıdır.
• Çocuk kısa ekstremitelere sahiptir.
• Uzun ve dar toraks, büyük baş ile doğarlar.
• Alın çıkık, burun kökü basıktır. Büyüme ;
Kız çocuklarında erişkin
• Hipotoni ve motor gelişme geriliği görülür. boyu 120-125 cm,
• Parmaklar kısa ve geniştir. erkek çocuklarda 125-130
cm’dir. 42
Akondroplazi
43
Marfan Sendromu
46
Müsküler Distrofi
Klinik Bulgular:
• %95 olguda 12 yaş civarında yürüme durur ve tekerlekli iskemleye gerek
duyulur.
• Bu evreden sonra spinal kasların zayıflığı giderek artarak skolyoza neden
olur.
• En son solunum ve gövde kasları etkilenir.
• DMD’li hastalarda mental retardasyon görülebilir ve IQ düzeyi yaklaşık
88’dir.
• Kardiyomyopati kas güçsüzlüğüne bağlı gelişir.
• Hasta 20’li yaşlarda solunum ve kalp yetmezliğine bağlı olarak kaybedilir. 47
Müsküler Distrofi
Tedavi:
• Destekleyici yöntemleri içerir.
• Deformiteleri önlemek için fizik tedavi ve rehabilitasyon.
• Kaslardaki dejenerasyonu geciktirmek için germe egzersizleri, solunum
desteği için solunum egzersizleri önerilir.
• Cerrahi tedavi olarak tendon gevşetme-ayırma, skolyoz düzeltme.
• İlaç tedavisi olarak steroidler kas gücünü arttırmak için kullanılabilir, ancak
ilacın yan etkileri (kilo alımının artması ve enfeksiyon riski) nedeniyle dikkatli
kullanması gerekir.
48
Trizomiler
Trizomi 13 (Patau Sendromu)
Etkilenen bebeklerde 13. kromozomlarından normalden
fazla bir kromozom vardır. 10.000 canlı doğumda bir
görülür.
Beynin ön kısmı Diğer trizomiler
%30’u ilk ve orta hat yüz gibi kalp, sindirim
hafta yapılarının sistemi ve diğer
gelişimi sistem
%50’si ilk ay bozulmuştur anomalileri.
Omfalosel en sık
%73’ü ilk görülen
dört ay abdominal
malformasyondur 49
50
Trizomi 18 (Edward Sendromu)
52
Trizomi 21 (Down Sendromu)
Klinik Belirtiler:
• Yenidoğan döneminde tipik yüz görünümü, düz oksiput, mikrosefali
görülür.
• Büyük anterior fontanel ve bebeğin boynu kısadır ve boyun derisi
gevşektir.
• Kulaklar küçük, kıvrık ve göz hizasından aşağıdadır.
• Burnu yassı ve küçüktür, burun kökü basıktır.
• Epikantus, brush field lekeleri (irisin nokta nokta olması), yukarı çekik
gözler.
• Dilin üzeri kuru, çatlak ve fissürlüdür (skrotol dil). Bu nedenle
hipersalivasyon vardır.
• El ve ayak künt ve kısadır.
• Mental retardasyon görülür (IQ50 veya daha az).
• Bu çocuklar kalp anomalileri ve hipotiroidi yönünden mutlaka 53
incelenmeli.
Trizomi 21 (Down Sendromu)
Tanı: Tedavi:
olmalıdır.
Hemşirelik Yönetimi
56
Hemşirelik Yönetimi
Turner Sendromu
1: 5000-10.000
59
Turner Sendromu
Klinik Bulgular:
• Düşük doğum ağırlığı,
• Zeka normaldir.
• El ve ayaklarda ödem, • Yüksek FSH nedeniyle 13 yaşına
• Ensede katlantı, ulaşmasına rağmen göğüs
gelişiminin başlamaması veya
• Sol kalp anomalileri, atipik göğüs.
• Düşük ense saç çizgisi, düşük kulak, • Primer veya sekonder amenore.
pitozis, • Duraklamış puberte.
• Over fonk yetersizliği sterilite ile
• Küçük mandibula sonuçlanır.
• FSH düzeyinin 40/U’nin üzerinde olması, • Adölesan dönemde azalmış benlik
• Boy kısalığı, saygısı ve depresyona eğilim
vardır. Bu durum sosyal
• Yele boyun, yüksek arklı damak izolasyona neden olur. 60
67
Doğumsal Metabolizma Hastalığı Olan Çocuk
Fenilalanin hidroksilaz
enzim eksikliğine veya
yokluğuna bağlı gelişen,
otozomal resesif geçişli bir
metabolik hastalıktır.
Şiddetli mental
retardasyon,
konvülsiyon ve 69
mortaliteye neden olur.
Fenilketonüri (FKÜ)
Fenilalanin ve
Besinsel proteinlerin
türevlerinin
Fenilalanin yapısında yer alan
(fenilketon-
hidroksilaz enziminin fenilalanin adlı
fenilamin) vücutta
yetersizliği aminoasidin tirozine
birikmesi ile ortaya
çevrilememesi
çıkmaktadır
70
FKÜ Klinik Belirti ve Bulgular
4 mg/dl
Normal fenilalanin
değeri 1.6’dır.
73
FKÜ Tedavi
Amaç: Erken dönemde hastalığın tanımlanıp, özel mama ve yiyeceklerle
tedavisini sürdürmektir.
Fenilalanin, doku büyümesi için gerekli bir esansiyel aminoasittir.
74
FKÜ Tedavi
75
Yüksek miktarda fenilalanin içeren besinler (FKÜ hastaları için yasaklı besinler)
76
FKÜ Hemşirelik Girişimi
80
Galaktozemi Tedavi
• Bebeklik döneminde süt ve laktoz içeren mamalar (anne sütü de dahil)
verilmez.
• Mapple syrup urine hastalığı (MSUH), otozomal resesif geçişli bir amino asit
metabolizma hastalığıdır.
• Yaklaşık 225.000 canlı doğumda 1 görülür.
• MSUH’de üç esansiyel amino asitin (lösin,izolösin ve vanilin) yıkımını
başlatan alfa ketoasit dehidrogenaz enzimi eksiktir.
• Bu üç amino asit saç, deri ve kas hücrelerinin normal fonksiyonları için
gereklidir.
• Lösinin beyinde birikme potansiyeli vardır ve beyin ödemine, ilerleyici
nörolojik bozukluğa ve ölüme neden olabilir. 83
MSUH Klinik Belirtiler ve Bulgular
Yaşamın 3-7. gününde yenidoğanda:
• İştahta azalma
• Letarji
• Kusma
• Çeşitli derecelerde kas tonüsünde azalma
• İrritabilite
• Konvülsiyon
• Yüksek sesle ağlama
• İleri düzeyde ketoasidoz
• Vücutta akçaağaç şurubuna bağlı tatlı bir koku
84
86
Yağ Asitleri Oksidasyon Bozukluğu
Tanı
Laboratuar bulgularında kan gazları, elektrolitler, karaciğer testleri, plazma
laktat, plazma amino asit, idrarda organik asitler, karnitin ve keton düzeylerine
bakılır.
Karaciğer fonksiyon testinde transaminaz, üre ve amonyak miktarı artmıştır. 88
Yağ Asitleri Oksidasyon Bozukluğu
Tedavi
Hemşirelik Girişimleri:
• Akut
dönemde %10 dekstroz verilerek enerji gereksinimi karşılanır.
Aileye sık beslenmenin ve açlıktan kaçınmanın önemi konusundan
eğitimi verilir.
• TedavideamaçBebeklerin en az 2-4 saatte
açlığın, hastalıkların bir beslenmesi
ve stresin önemlidir.
engellenmesi,
Büyük çocuklar 8-12 saatten fazla aç bırakılmamalıdır.
• Yüksek karbonhidratlı
Basit diyet
enfeksiyonlar verilmesi,
bile (otitis media, influanza vb.) yaşamı tehdit
• edicigeçmemesine
Özellikle yemek aralıklarının on saati olabilir. özen gösterilmesidir.
Yağdan fakir, yüksek karbonhidratlı diyet önerilir.
Aileye genetik danışmanlık yapılması gerekir.
89
TEŞEKKÜRLER
90