Fenyloketonuria

Czym jest Fenyloketonuria

 – jest wrodzonym schorzeniem
metabolicznym o podłożu genetycznym.
Zalicza się ją do chorób określanych jako
enzymopatie. Fenyloketonuria polega bowiem
na zaburzeniach przemiany aminokwasu
fenyloalaniny spowodowanych przez mutację
genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu
– hydroksylazy fenyloalaninowej
 Enzym ten reguluje
metabolizm fenyloalaniny – kiedy jest go za
mało, nadmiar tego aminokwasu gromadzi
się we krwi chorego, co prowadzi do szeregu
nieprawidłowości. Jednym ze składników
naszego pożywienia jest białko: roślinne (jego
dobrym źródłem są np. rośliny strączkowe)
oraz zwierzęce (jego źródłem są m.in. ryby,
mięso i nabiał). Białka te składają się z
malutkich cząsteczek, które w trakcie
trawienia rozdzielają się na mniejsze
elementy - aminokwasy.
 U pacjentów cierpiących na fenyloketonurię
występuje niedobór enzymu
odpowiedzialnego za przemianę jednego z
podstawowych aminokwasów egzogennych:
fenyloalaniny. Defekt ten powoduje,
że fenyloalanina nie może się przekształcić w
inny związek chemiczny np. w tyrozynę
niezbędna do budowania hormonów tarczycy
czy w melaninę - substancję o charakterze
pigmentu skórnego.
 W konsekwencji we krwi chorego na
fenyloketonurię dochodzi do gromadzenia się
fenyloalaniny oraz produktów jej nieprawidłowego
metabolizmu. Poziom nieprzekształconej lub
nieprawidłowo przekształconej fenyloalaniny we
krwi zaczyna rosnąć, a to z kolei prowadzi do
zaburzeń i nieprawidłowego funkcjonowania
organizmu. Osoby z fenyloketonurią narażone są
przede wszystkim na różnego rodzaju zaburzenia
neurologiczne i poważne uszkodzenia mózgu.
Fenyloketonuria – przyczyny
 Fenyloketonuria jest spowodowana mutacją
genu odpowiedzialnego za kodowanie
enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, który
znajduje się na 12 chromosomie. Choroba ta
dziedziczona jest w sposób recesywny –
może więc wystąpić tylko wtedy, gdy allel
odpowiedzialny za fenyloketonurię występuje
u obojga rodziców
 Jeśli zarówno ojciec, jak i matka zmagają się
z tym schorzeniem lub są jej nosicielami,
dziecko może:
 urodzić się zdrowe (prawdopodobieństwo

25%);
 urodzić się chore (prawdopodobieństwo 25%);
 urodzić się jako nosiciel choroby

(prawdopodobieństwo 50%).
 Jeśli fenyloketonurię lub obciążenie
genetyczne w jej kierunku ma tylko jedno z
rodziców, istnieje pewność, że dziecko urodzi
się zdrowe.
Fenyloketonuria – objawy i diagnostyka

 W pierwszych tygodniach życia u dziecka z

fenyloketonurią nie występują żadne
niepokojące objawy. Pierwsze symptomy
pojawiają się zwykle ok. 3. miesiąca życia i
mogą się stopniowo nasilać. Dzieci chore na
tę chorobę reprezentują zwykle pewien
typowy fenotyp: mają jasne włosy, jasną
karnację oraz jasnoniebieskie oczy.
 Do typowych wczesnych objawów
fenyloketonurii należą zaś:
 nadpobudliwość;
 zaburzenia zachowania;
 charakterystyczny "mysi zapach" wydzielany

przez malucha;
 zaburzenia rozwoju psychoruchowego u

dziecka;
 obniżone napięcie mięśniowe;
 wymioty oraz drgawki;
 wysypki skórne o nieznanym pochodzeniu.
 W przypadku fenyloketonurii niezwykle istotne jest
wczesne rozpoznanie oraz wdrożenie leczenia
objawowego, w tym właściwej diety. Dlatego też w
Polsce testy na fenyloketonurię wchodzą w skład badań
przesiewowych noworodków, przeprowadzanych w 3.
dobie życia.
 Taki zestaw badań pozwala na szybkie wykrywanie
chorób i wad wrodzonych u dzieci – poza
fenyloketonurią wykonuje się m.in. badania w
kierunku mukowiscydozy, wrodzonego przerostu
nadnerczy czy wrodzonej niedoczynności tarczycy.
Pobranie próbki krwi do badań jest szybkie i bezbolesne
dla dziecka – krew pobiera się z pięty malucha na
specjalną bibułkę. Wyniki badań przesiewowych są
zwykle dostępne ok. 3 tygodni po porodzie.
 Jeśli test na fenyloketonurię okaże się
dodatni, istotne okazuje się też stwierdzenie,
z jaką postacią kliniczną choroby mamy do
czynienia. Klasyfikacji klinicznej
zaawansowania fenyloketonurii dokonuje się
w oparciu o stężenie fenyloalaniny we krwi,
związane z aktywnością hydroksylazy
fenyloalaninowej (PAH):
 fenyloketonuria klasyczna – poziom
fenyloalaniny we krwi na normalnej diecie
powyżej 1200 μmol/l (aktywność PAH poniżej
1%);
 fenyloketonuria łagodna – poziom

fenyloalaniny we krwi na normalnej diecie

600-1200 μmol/l (aktywność PAH 1-3%);
 hiperfenyloalaninemia łagodna – poziom

fenyloalaniny we krwi na normalnej diecie

poniżej 600 μmol/l (aktywność PAH 3-6 %).
Do czego może prowadzić nieleczona fenyloketonuria?

 U osób, u których na wczesnym etapie życia

nie zostało wdrożone leczenie objawowe,
pojawiać się mogą inne niepokojące objawy,
zwłaszcza neurologiczne, będące efektem
nieodwracalnych zmian w układzie
nerwowym. Nieleczona fenyloketonuria może
skutkować m.in.:
 zachowaniami zbliżonymi do autystycznych,
np. strach przed innymi osobami;
 problemami ze snem;
 problemami z napięciem nerwowym;
 zaburzeniami chodu;
 zaburzeniami koordynacji wzrokowo-ruchowej;
 zaburzeniami mowy;
 agresją wobec siebie, ale i innych ludzi;
 problemami z koncentracją i uwagą;
 napadami padaczkowymi;
 rozwojem niepełnosprawności intelektualnej;
 psychozą.
 Na dzień dzisiejszy nie znamy żadnego
skutecznego lekarstwa na fenyloketonurię –
ze względu na podłoże genetyczne tej
choroby nie ma możliwości leczenia
przyczynowego. Specjaliści podkreślają
jednak, że jeśli choroba zostanie wykryta na
wczesnym etapie, możliwe jest znaczne
zahamowanie jej skutków.
 Stąd bierze się konieczność wykonywania
badań przesiewowych noworodków – po
potwierdzeniu diagnozy można bowiem
wdrażać leczenie objawowe. Z uwagi na
specyfikę choroby, jaką jest fenyloketonuria,
kluczowe jest stosowanie ściśle określonej,
restrykcyjnej diety eliminacyjnej.
 Jeśli chodzi o starsze dzieci, w diecie należy
bezwzględnie unikać produktów bogatych w
fenyloalaninę, takich jak:
 pieczywo i wyroby cukiernicze;
 jaja i nabiał: sery, mleko, przetwory mleczne;
 mięso, wędliny, ryby;
 rośliny strączkowe;
 orzechy, czekolada, kakao.
 Bez ograniczeń można natomiast spożywać
m.in.: miód i cukier, oleje roślinne czy wody
mineralne. Ze względu na restrykcyjny
charakter diety i znaczną ilość produktów
niedozwolonych, warto w tej sprawie
skonsultować się z dobrym dietetykiem.
Podpowie on, w jaki sposób komponować
posiłki, by w prawidłowy sposób zaspokajały
one zapotrzebowanie na różnego rodzaju
substancje odżywcze.