Mutacje

Klaudia Żorniak
Mutacje - trwała zmiana w
informacji genetycznej
danego organizmu,
polegająca na zmianie ilości
lub struktury materiału
genetycznego
https://zpe.gov.pl/a/zmienno
sc-organizmow/D1B3tf0YZ
Do rodzajów mutacji możemy zaliczyć :
1. Mutacje genowe ( punktowe ) to zmiany w
kolejności , czyli sekwencji nukleotydów.
Powstają na skutek zamiany, wypadnięcia lub
dodania jednego lub kilku nukleotydów. W
skrócie możemy powiedzieć, że mutacje genowe :
- polegają na zmianach w sekwencji nukleotydów
we fragmencie cząsteczki DNA
- zachodzą najczęściej podczas replikacji DNA
- należą do nich : mutacje milczące, mutacje
zmiany sensu, mutacje nonsensowne, zmiana
ramki odczytu
2. Mutacje chromosomowe ( strukturalne ) -
to mutacje, w których dochodzi do zmiany
budowy w obrębie pojedynczych
chromosomów lub ich fragmentów. Są
najczęściej konsekwencją zaburzeń w przebiegu
mitozy lub mejozy. Do aberracji
chromosomowych ( mutacja chromosomowa )
może dochodzić spontanicznie lub pod
wpływem czynników mutagennych (np.
promieniowanie jonizujące, promieniowanie
ultrafioletowe, wysokiej temperatury).
Przyczyny mutacji
1. spontanicznie – we wszystkich 2. w sposób indukowany – możliwość
komórkach ciała mutacje zachodzą wystąpienia mutacji zwiększa się
spontanicznie, czyli bez udziału czynników wielokrotnie pod wpływem działania
zewnętrznych. Częstość powstawania tych zewnątrzpochodnych czynników
mutacji jest stosunkowo mała (przeciętnie mutagennych. Mutacje te powstają w
jeden niepoprawnie wstawiony nukleotyd na środowisku naturalnym, ale mogą też być
milion, a nawet miliard nukleotydów), a wywołane sztucznie w laboratoriach.
zasięg ich występowania jest niewielki.
Mutacje te powstają najczęściej w wyniku
błędów powstających w czasie replikacji lub
niedoskonałego działania systemów
naprawczych, które nie potrafią zniwelować
wszystkich pomyłek polimerazy.
 Czynniki mutagenne
1. czynniki fizyczne:

a) promieniowanie jonizujące - np. promieniowanie X lub gamma - ma największy wpływ na powstawanie mutacji, powoduje rozrywanie
cząsteczek DNA

b) promieniowanie UV - jego wpływ jest słabszy, wywołuje błędy podczas procesu replikacji

c) temperatura - zbyt wysoka może spowodować zaburzenia w działaniu enzymów

2. czynniki chemiczne: 3. biologiczne : a ) wirusy– powodują wbudowanie do DNA obcych genów

a) iperyt - gaz bojowy zmieniający zasady azotowe

b) barwniki akrydynowe

c) analogi zasad azotowych, czyli cząsteczki podobne do zasad azotowych, które mogą być włączone w czasie replikacji do budowy nowej nici

d) kwas azotowy III (HNO2)

e) niektóre węglowodory będące składnikiem dymu papierosowego.

Najczęstsze choroby
genetyczne
● Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)

● Zespół Downa

● Mukowiscydoza

● Zespół Klinefeltera

● Zespół Pataua

● Zespół Edwardsa

● Zespół Turnera

● Zespół Williamsa

● Hemofilia

● Dystrofia mięśniowa

● Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa)

Co to poradnictwo
genetyczne ?
Poradnictwo genetyczne ma na celu objęcie specjalistyczną pomocą osoby z chorobą nowotworową,
chorobą genetyczną lub wrodzoną wadą rozwojową (defekt w budowie anatomicznej organizmu) oraz
jej rodziny. Zadania poradni genetycznej to m.in. przeprowadzenie wywiadu rodzinnego, określenie
ryzyka wystąpienia choroby oraz wykonanie testów genetycznej predyspozycji do określonych chorób.
Z poradnictwa genetycznego mogą również skorzystać pary starające się o dziecko, szczególnie jeśli
w ich rodzinach występowały choroby genetyczne, lub wiek matki przekracza 35 lat.
Dziękuję za uwagę