HỘI CHỨNG THIẾU

MÁU
MỤC TIÊU
1. Trình bày được phân loại TM theo nguyên
nhân.
2. Trình bày được phân loại TM theo huyết
học.
3. Trình bày được phân loại TM dựa vào
MCV và RDW.
4. Tiếp cận chẩn đoán TM trong thực hành LS
Định nghĩa TM
Giảm Hb hay khối lượng HC trong một đơn vị
TT máu so với giới hạn bt của người cùng lứa tuổi.
Lưu ý: - TT huyết tương không thay đổi.
- Dựa vào SLHC không chính xác ( VD trong TMNS)
Theo WHO:
Trẻ 6 tháng - 6 tuổi: Hb <110g/l
Trẻ 6 tuổi - 14 tuổi: Hb <120 g/l
Người trưởng thành:
Nam: Hb <130 g/l
Nữ: Hb <120 g/l
Nữ có thai: Hb <110 g/l
Tính phổ biến
- Thế giới:
+ Khoảng 222 triệu TE < 5 tuổi bị TM.
+ UNICEF (1986): tỷ lệ TM ở trẻ < 5 tuổi ở các nước
đang phát triển khoảng 51%, ở các nước phát triển là
12%.
- Việt Nam:
+ Tỷ lệ TM ở trẻ < 5 tuổi vùng ĐB miền Bắc là 48,5%
+ TE tuổi học đường vùng ĐB miền Bắc là 17,7%, vùng
núi miền Bắc là 32,7% (Nguyễn Công Khanh và cs.
1989, 1995).
 Phân loại
theo nguyên nhân thiếu máu
HC là tb máu:
- Sinh sản và trưởng thành ở TX, từ sau khi đẻ
- Lưu hành và hoạt động trong hệ thống mạch máu ngoại
biên.
- Vỡ ở hệ thống LVNM khi HC già.

Do đó, có thể chia 3 loại ngn chính gây TM là:

- TM do RL sự tạo máu (ngn TW)
- TM do chảy máu (ngn NB)
- TM do tan máu (ngn NB)
TM do RL sự tạo máu
TM do thiếu yếu tố tạo máu:
+ TM do thiếu sắt, acid folic, vitamin B12, vit C.
+ TM do thiếu protein (Kwashiorkor, thiếu dinh dưỡng).
+ TM Von Jakoch Luzet Hayem.
TM do sử dụng yếu tố tạo máu kém.
+ TM do không sử dụng được sắt
+ TM nguyên HC khổng lồ do RL đồng hóa vit B12, acid folic
trong bệnh tăng HC tủy.
TM do giảm sản và bất sản tuỷ (suy tuỷ xương):
+ Giảm sinh nguyên HC đơn thuần (Diamond - Blackfan)
+ Suy tuỷ toàn bộ BS (Fanconi), hay MP
+ Thâm nhiễm tuỷ (do bệnh ác tính): BCC, các K di căn (u
NBTK, u lympho)
Ngn khác: NK mạn tính, ST mạn, thiểu năng giáp, collagen
Thiếu máu do chảy máu
- Chảy máu cấp:
+ Chấn thương
+ Vỡ giãn tĩnh mạch thực quản, xuất huyết tiêu hoá
+ Xuất huyết nội sọ do vỡ phình mạch
+ Do rối loạn quá trình cầm máu - đông máu
- Chảy máu mạn tính:
+ Giun móc
+ Loét dạ dày - tá tràng
+ Trĩ, polyp, sa trực tràng
Thiếu máu do tan máu
- Tan máu do nguyên nhân tại HC, di truyền:
+ Bất thường ở màng hồng cầu: bệnh HC nhỏ hình
cầu (Minkowski- Chauffard), bệnh HC hình thoi,
bệnh HC hình răng cưa di truyền...
+ Bệnh về Hb: alpha - thalasemia, beta - thalasemia,
bệnh HbD, HbE, HbC, HbS...
+ Bệnh thiếu hụt enzym HC: thiếu gluco - 6 -
phosphat dehydrogenase (G6PD), pyruvat kinase,
glutathion reductase...
Thiếu máu do tan máu (tiếp)
Tan máu do nguyên nhân ngoài HC, mắc phải:
+ Nguyên nhân miễn dịch:
Do đồng kháng thể: bất đồng nhóm máu mẹ - con hệ
ABO, Rh; do truyền máu bất đồng nhóm máu
Thiếu máu tan máu tự miễn
+ Nhiễm khuẩn: sốt rét, nhiễm khuẩn huyết
+ Nhiễm độc: phenylhydrazin, thuốc sốt rét, nitrit,
hoá chất, nọc rắn, nấm độc
+ Cường lách.
+ Hội chứng tan máu ure huyết cao
 Phân loại
thiếu máu theo huyết học
1. TM hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV <
80fl, MCHC < 300g/l)
- Sắt huyết thanh giảm:
+ Thiếu sắt
+ Chảy máu mạn tính
+ Viêm nhiễm mạn tính
- Sắt huyết thanh tăng:
+ Bệnh hemoglobin
+ Thiếu máu hồng cầu non sắt (sideroblastic)
+ Thiếu vitaminB6
+ Ngộ độc chì
2.TM hồng cầu kích thước bình thường,
đẳng sắc(MCV:80-100fl, MCHC300g/l)
- TM giảm sinh và bất sản tuỷ
- TM do tuỷ bị thâm nhiễm (lơxêmi, di căn ung
thư)
- Chảy máu cấp tính
- Một số tan máu: thiếu hụt enzym hồng cầu,
miễn dịch
- Cường lách
3.TM hồng cầu to (MCV >100fl, MCHC
 300g/l)
- Thiếu acid folic, vitamin B12
- Thiểu năng giáp
- Bệnh gan
- Acid orotic niệu di truyền (RL tổng hợp DNA
bs- gián đoạn sinh tổng hợp pyrimidin do
không chuyển a. orotic thành uridin được)
- TM giảm sản, hội chứng Diamond - Blackfan
- TM loạn sinh hồng cầu
 Phân loại
TM dựa vào MCV và RDW
( Red cell Distribution Width)
 MCV
RDW
Nhỏ Bình thường To
Bình Thalasemia dị Bệnh mạn tính Suy tuỷ
thường hợp tử Bệnh gan Tiền lơxêmi
Bệnh mạn tính Hoá trị liệu
Lơxêmi kinh thể tuỷ
Xuất huyết
Bệnh hồng cầu hình cầu
di truyền
Tăng Thiếu sắt Thiếu sắt hay folat giai Thiếu folat
Bệnh HbH đoạn sớm Thiếu vitamin
-thalasemia/S Thiếu phối hợp nhiều yếu B12
tố tạo máu Tan máu miễn
Bệnh HbSS, SC dịch
Xơ hoá tuỷ Ngưng kết tố
Thiếu máu nguyên bào lạnh
sắt
Tiếp cận chẩn đoán TM
CĐ xác định: da xanh, niêm mạc nhợt, Hb giảm
CĐ nguyên nhân: đôi khi khó khăn !!
(1) Khai thác bệnh sử và khám thực thể
(2) CTM ngoại biên, huyết đồ.
(3) Tủy đồ
(4) XN khác tùy hướng CĐ thiếu máu.
(1) Khai thác bệnh sử và khám thực thể
Các yếu tố BS quan trọng:
- Tuổi
- Giới
- Dân tộc
- Thuốc
- Tiền sử gia đình
- Khởi phát TM: nhanh, từ từ
- Tình trạng dinh dưỡng, nhiễm khuẩn, bệnh tiêu chảy kéo
dài
Đặc điểm của TM: cấp/mạn, nhẹ/vừa/nặng, khó hồi phục
Các triệu chứng kèm theo TM
(2) CTM ngoại biên, huyết đồ.
- Giảm đơn thuần dòng HC/ rối loạn 2 hay cả 3 dòng
(TX, miễn dịch, lách)
- Bản chất TM: MCV, MCH, MCHC, RDW, hình thái
HC, Tỉ lệ HC lưới, Chỉ số HC lưới, HC non máu
ngoại vi.
CSHCL = Tỉ lệ HCLx Hct BN/ Hct bt
VD: 6%x 15/45 = 2%
TM do giảm sinh HC khi CSHCL < 3%, thường < 1,5%.
(3) Tủy đồ
- Hình thái HC tủy
- Nguyên HC tủy xương: NgHC bình thường, NgHC
to, nguyên bào sắt.
- Dòng BC
- Mẫu TC
- Tế bào AT thâm nhiễm
(4) XN bổ sung: Test Coombs, Bilirubin, Điện di HST,
Fe ht, Ferritine, SBTTHC, Đo ĐK HC, Nội soi TH,
Đông máu, KSTSR, KTKN, Tìm KST trong phân,
XN chức năng G-T ...
 Sơ đồ tiếp cận chẩn đoán TM
THIẾU MÁU

MCV

Bình
Thấp Cao
thường
Thiếu folat
Thiếu sắt Thiếu vitamin
Thalassemia B12
Ngộ độc chì Bất sản tuỷ
Bệnh mạn Tiền lơxêmi
tính Bệnh gan
HỒNG CẦU LƯỚI Tan máu miễn
dịch
 HỒNG CẦU
LƯỚI
Tăng Giảm

BILIRUBIN BẠCH CẦU, TIỂU CẦU

Bình Bình Tăng

Tăng Giảm
thường thường

Thiếu máu Ức chế tuỷ Giảm sinh Nhiễm

Xuất huyết khuẩn
Tan máu Bất sản tuỷ hồng cầu
Bệnh ác Giảm nguyên
tính hồng cầu
thoáng qua ở
trẻ em
COOMBS
 COOMBS

Âm tính Dương tính

Tại hồng cầu Ngoài hồng cầu Ngoài hồng cầu

Không rõ nguyên Tan máu tự

Bệnh màng
nhân miễn
hồng cầu
Thứ phát Tan máu đồng
Bệnh Hb
Thuốc miễn: Rh, ABO
Thiếu enzym
Nhiễm khuẩn Truyền nhầm
Bệnh mao mạch nhóm máu
 THIẾU MÁU THIẾU SẮT
1.Trình bày các nguyên nhân gây TMTS
2.Triệu chứng LS và XN sinh học cua TMTS
3.Chẩn đoán XĐ và phân biệt TMTS
4.Điều trị và tư vấn một trường hợp TMTS
4 NHÓM NGUYÊN NHÂN
- Cung cấp sắt thiếu : cung cấp qua tuần hoàn rau thai ít (đẻ
non, thiếu cân, sinh đôi, mẹ chảy máu trước đẻ), CĐ ăn thiếu
(thiếu SM, ăn bột nhiều và sớm, ăm sam không đủ thành phần).
- Hấp thu kém: giảm độ toan dạ dày, TCKD, HC kém hấp thu,
dị dạng dạ dày, ruột.
- Mất sắt quá nhiều: giun móc, loét dd-tt, polip ruột, viêm túi
thừa Meckel, RLĐM.
- Nhu cầu cao: dậy thì, đẻ non, tuổi hành kinh
TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
- Tuổi: từ 6 tháng, đẻ non từ 2 – 3 tháng.
- Da xanh, nm nhợt từ từ, da xanh nhiều nhưng
niêm mạc nhợt ít.
- Mệt mỏi, ít hoạt động, ngừng tăng cân, RLTH,
dễ nhiễm khuẩn
- Teo niêm mạc, mất gai lưỡi, móng bẹt dễ gãy
- Triệu chứng còi xương kèm theo (Von Jack-
Hayem- Luset)
XÉT NGHIỆM SINH HỌC
- Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ.
+ Hb giảm nhiều hơn số lượng HC
+ MCV < 80 fl
+ MCH < 28 pg
+ MCHC < 30 g%
- Xét nghiệm chứng tỏ thiếu sắt
+ Fe ht < 10 micromol/l
+ Bão hòa Transferin < 15%
+ Ferritin < 12 microgam/l
+ Protoporphyrin tự do hồng cầu > 70 micro gam/l
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- Bệnh Hb (Thalassemia dị hợp tử, HbE)
- Thiếu máu nhược sắc do không sử dụng được sắt
như ngộ độc chì, viêm mạn tính kéo dài
ĐIỀU TRỊ
- Bổ sung sắt: uống, tiêm, bổ sung vitamin C
- Truyền máu
- Điều trị nguyên nhân
- Tư vấn dinh dưỡng, dự phòng
 THIẾU MÁU TAN MÁU
1. Phân loại nguyên nhân tan máu
2. Chẩn đoán xác định thiếu máu tan máu
3. Trình bày nguyên tắc điều trị thiếu máu tan
máu khi chưa rõ nguyên nhân và khi chẩn
đoán được nguyên nhân chính
TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
TM cấp
- Thiếu máu cấp tính
- Vàng da rõ
- Lách to ít hoặc không
- Nước tiểu sẫm màu, Hb niệu, đái ít, vô niệu
- Sốt rét run, đau đầu, đau bụng, đau lưng.
TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
TM mạn
- Thiếu máu từ từ
- Vàng da nhẹ
- Lách to nhiều
- Nước tiểu sẫm màu
- Biến đổi xương sọ, mặt. Chậm phát triển thể
chất
XÉT NGHIỆM
1. Chứng tỏ hồng cầu vỡ, tăng giáng hóa Hb
- HC, Hb giảm
- Bilirubin tự do tăng
- Urobilinogen tăng, Hb niệu, Hemosiderin niệu
- Fe huyết thanh tăng
- Thời gian bán hủy HC giảm
2. Chứng tỏ tăng phản ứng tạo HC
- Máu ngoại biên: HC lưới tăng, có nhiều HC non ra máu
ngoại biên
- Tủy xương: tăng sinh dòng HC
ĐIỀU TRỊ
1.Xử trí ban đầu khi chưa biết nguyên nhân
- Loại bỏ nguyên nhân nghi tan máu
- Truyền máu
- Điều trị suy thận

2. Điều trị theo nguyên nhân

Case study 1
Trẻ nam 16 tuổi, dân tộc Thái
TS: Cắt polyp ĐT 3 lần tại BV Việt Đức.
- BC 13,31 G/l (BC acid 12,9%, MN 6,9 %, BC bazơ
0,5%, BCTT 55,1%, BCLP 24,6%)
- HC 4,43 G/l
Hb 6,5 g/dl MCV 59,4 fl
MCH 14,7 pg MCHC 24,7 g/dl
RDW 23,5%
- TC 637 G/l
 Chẩn đoán
TM vừa, HC nhỏ, nhược sắc do mất máu mạn tính
/ Polypose
 Case study 2
Trẻ nữ, 3 tuổi, vào BVNTW lần đầu:
- TM nặng, xuất hiện từ từ mạn tính phát hiện từ 5 th tuổi,
truyền máu nhiều lần tại BV tỉnh
- Bộ mặt huyết tán, vàng da không rõ
- TTT 3/6 mỏm tim, lách 5 cm BS, gan 4 cm DBS
CTM: SLHC 1,89 T/l; HB 5,7 g/dl ( MCV 86,8fl, MCH 30,1
pg, MCHC 34,7 g/l); Hct 16,4; RDW 17,1%
BC 11G/l, BCTT 32%, BCLP 48%, AX 9%, MN 11%)
TC 52 G/l
HCL 5 %
CSHCL= 5 x 16,4/45 = 1,8 %
Huyết đồ:
TM nặng, HC nhược sắc nhẹ, có một vài HC
ưa kiềm, vài HC giọt nước, nhìn chung không
biến dạng, nhiều HC non ra máu. HC lưới 5
%. SLBC tăng nhẹ, CTBC không có gì đặc
biệt. TC số lượng và độ tập trung giảm.
Bilirubin 17,4 mcmol/l ( TT 5 mcmol/l, GT 12,4
mcmol/l)
Ferritine 1718,2
Coombs (-)
Điện di HST HbF 6,5%, HbA2 3%, HbA1 90,5%
Tủy đồ: SLTB tủy bình thường ( 63,6G/l), Dòng
HCN tăng sinh ( 60%). HC lưới tủy 3,56%.
Dòng BC hạt bị lấn át nhẹ. Gặp một vài nhân trơ
MTC trên tiêu bản tủy.
Đột biến beta Thalassemia: Đồng hợp tử CD 41/42
Chẩn đoán:
Bêta Thalassemia đồng hợp tử