Professional Documents
Culture Documents
Nöromuskuler Hastaliklar
Nöromuskuler Hastaliklar
Nöromuskuler Hastaliklar
HASTALIKLAR
Belirtiler
Ağrı
Zayıflık
Sertlik
Gevşeklik
Yorgunluk
Atrofi
Palpasyonla hassasiyet
Kaslarda hipertrofi
Kontraktür
komplikasyonları
Lateral salınımlar
Parmak yürüyüşü
Otomatik TS kullanımı
Mesleki eğitim
Ev düzenlemesi
Solunum terapisi
Topla eğitim
Bayanlar taşıyıcıdır.
Anamnez
Klinik bulgular
Genetik inceleme
Kas biyopsisi
EMERY-DREİFUS MUSKULER
DİSTROFİSİ
Kontraktür
Daha geç kendini gösteren hafif
kas zayıflıkları
Kardiyak ileti kusurları ile
karakterize kalıtımsal bir
hastalıktır.
Genellikle X’e bağlı resesif
geçişlidir
Yalnızca erkeklerde görülür.
Kadınlar taşıyıcıdır.
Klinik;
Muskuler zayıflığın ilk belirtileri ilk 10 yılda tipik olarak artar.
Zeka normaldir.
BELİRTİLER
Kaslarda kuvvetsizlik
Yürüme kaybı
Atrofi
Solunum fonksiyonlarının bozulması
Çiğneme fonksiyonlarının bozulması
Yutkunma fonsiyonlarının bozulması
AYIRICI TANI
EMG*
Bazı enzim seviyeleri(CPK)
Genetik incelemeler
4 yaşındaki bir SMA 6 yaşında bir SMA
Anteroposterior görünüm
İnfantil SMA(Werdnig Hoffman ,TİP 1)
En ağır olan tiptir.
Hastalık hayatın ilk 6 aylık
döneminde başlar.
Bazen doğum öncesi başlayabilir.
Bazı anneler hamileliklerinin son
dönemlerinde bebek hareketlerinin
azalmış olduğunu söyleyebilirler.
Bu bebekler doğduklarında bez
bebek gibidirler. Başlarını
kaldıramazlar, desteksiz hiçbir
zaman oturamazlar.
Yutma ve emmede güçlük çekerler
Solunum kaslarının etkilenmesi,
öksürmede güçlük ve solunum
yolu enfeksiyonlarından dolayı iki
yıldan fazla yaşayamazlar.