NÖROMUSKULER

HASTALIKLAR
Belirtiler
 Ağrı
 Zayıflık
 Sertlik
 Gevşeklik
 Yorgunluk
 Atrofi
 Palpasyonla hassasiyet
 Kaslarda hipertrofi
 Kontraktür

Distrofin:Normal kas liflerinde bulunan

plazma membran sisteminin intrasellüler
yapısal bileşiklerinden olan büyük
moleküllü bir proteindir.

 Çalışmalarda bu kas hastalıklarında

proteinin bozuk yada eksik oluğu
saptanmıştır.
 Kuvvetli herediter bir eğilim gösterir ve bir ailenin bir
çok ferdinde görülebilir.

 İskelet kasının kronik progresif bozukluğudur ile

karakterizedir.
Progresif muskuler distrofiler

 Kuvvetli herediter bir eğilim

gösterir ve bir ailenin bir çok
ferdinde görülebilir.

 İskelet kasının kronik progresif

bozukluğudur ile
karakterizedir.
Muskuler Distrofili Hastaların fonksiyonel
kapasiteleri açısından sınıflandırılması
1)Desteksiz yürüyebilir ve merdiven çıkabilir.

2)Yürüyebilir ve trabzan yardımıyla merdiven çıkabir.

3)Bağımsız yürüyebilir ve bir trabzan yardımıyla yavaş bir

şekilde merdiven çıkabilir.

4)Bağımsız yürüyebilir desteksiz bir sandalyeden kalkabilir

ancak merdiven çıkamaz
5)bağımsız yürüyebilir sandalyeden kalkamaz merdiven çıkamaz.

6) bilateral uzun yürüme cihazı ile bağımsız olarak yürüyebilir.

7)ortezleri ile bir kişinin yardımıyla yürür

8)ortezle ayakta durabilir fakat yürümesi imkansızdır

9)mobilite için tekerlekli iskemle kullanır ve yatağa bağımlıdır.

DUCHENNE MUSKULER DİSTROFİ

 1852’de Meryon ,1968’de

Duchenne tarafından
tanımlanmıştır.

 X’e bağlı resessif distrofilerin en

yaygın formudur
EPİDEMİYOLOJİ
 1/3300 erkek çocuk
 3/100 000 total populasyonda görülür.
 Yasam süresi;
 hastalığın prognozu

 komplikasyonları

 respiratuar fonksiyonlara bağlı olarak değişir.

ETİYO-PATOGENEZ

 X kromozomunun kısa kolununun oluşturduğu Xp21

geni tarafından kodlanan “distrofin” proteininin miktar
ve kalitesindeki bozukluklarla karakterizedir.

 Çoğunlukla erkek çocuklarda görülür (Turner sendromlu

kız çocuklarında da rastlanabilir.)

 Ailenin kadınları taşıyıcıdır.

KLİNİK

 Çocuğun doğumu ve ilk yıl içindeki gelişimi normal olabilir.

 Hastalığın fark edilme yaşı;

 2 yaşın altında %25

 2-4 yaşta %50

 3-7 yaşta %75

 7-8 yaşta %99’dur.

BELİRTİ VE SEMPTOMLAR
 Pseudohipertrofiler
 Baldır hipertrofisi
 İlerleyici zayıflık
 Atrofi
 Salınımlı ve lordotik yürüyüş distrofik postür
 Lordoza bağlı kifoskolyoz
 Scapula alata
 Ekinovarus
 Kardiyo-pulmoner fonksiyon bozuklukları
 Mental reterdasyon
 %50 öğrenme güçlüğü
 İlk önemli fonksiyonel limitasyon yaşı 6-8 dir.
 Yürüyüş paterni:
 Artmış destek yüzeyi

 Lateral salınımlar

 Parmak yürüyüşü

 Resiprokal kol salınımlarının olmaması şeklindedir.

 8-10 yaş itibariyle artış gösteren yorgunluk şikayetleri

 Pulmoner yetersizlik ve azalmış vital kapasite
 Genellikle 10-12 yaşla görülen yürüme kaybı
Yaş ilerledikçe;
 Bağımlılık artar

 Otomatik TS kullanımı

 Mesleki eğitim

 Ev düzenlemesi

 Solunum terapisi

 Topla eğitim

Hasta genellikle yetişkin dönemde kaybedilir.

TANI’ da;
 Kas biyopsisi
 Serum kreatin kinaz (CK)
 EMG

Distrofin geninin klonlanması ile

prenatal ve postnatal tanıda ilerlemeler kaydedilmiştir
 BECKER MUSKULER
DİSTROFİ
 X’e bağlı resesif distrofilerin en hafif formuna Becker
Muskuler Distrofi(BMD) denir.

 1955’de Dr. Becker tarafından tanımlanmıştır.

 insidansı 20.000 doğumda 1’dir.

 Erkeklerde daha sık görülür.

 Bayanlar taşıyıcıdır.

 Yaşamın süresi 40 ile 49’lu yaşlara kadardır.

Klinik Bulgular;
Tanı Kriterleri;

 Anamnez
 Klinik bulgular
 Genetik inceleme
 Kas biyopsisi
EMERY-DREİFUS MUSKULER
DİSTROFİSİ
 Kontraktür
 Daha geç kendini gösteren hafif
kas zayıflıkları
 Kardiyak ileti kusurları ile
karakterize kalıtımsal bir
hastalıktır.
 Genellikle X’e bağlı resesif
geçişlidir
 Yalnızca erkeklerde görülür.
 Kadınlar taşıyıcıdır.
Klinik;
 Muskuler zayıflığın ilk belirtileri ilk 10 yılda tipik olarak artar.

 Klinik tablo aynı aile içinde bile değişkenlik gösterir.

 İlerleyiş oldukça yavaştır.

 Genellikle önce kontraktür (dirsekler,boyun ekstansörleri,daha
sonra sırt ve bel kasları ve ayak bileğinde) başlar.

 20-40 ‘lı yaşlarda kalp tutulumu belirir.

 Bradikardi,atrıyal ritim bozuklukları

 30’lu yaşlarda “pace -maker” a ihtiyaç duyarlar.

Tanı;
 CK seviyeleri
 EMG
 Kas biyopsisi
 Genetik incelemeler
 Ekokardiyografi
 EKG
FACİOSCAPULOHUMERAL
MUSKULER DİSTROFİ
Epidemiyoloji;
 10 ile 20 yaş arasında görülür.
 Her iki cinsiyette de görülür.
 İnsidansı 1 000 000 doğumda 3’tür.
Klinik;
 Atrofi;
 yüzün mimik kasları
 skapulayı fikse eden kaslar
 humerus çevresi kaslarda
 Göz kapatma ve sıkma zaafı
 Yüzün alt bölgesindeki kaslarda
atrofi
 Üfleme ve ıslık çalma
işlevlerinin bozulması
 Hastalık aynı aile bireyleriyle
farklılık gösterebilir.
 Çizgisiz yüz
 Transvers gülümseme
 Konuşmada yetersizlik
 Skapula alata
 Triceps ve biceps öncelikle
ve genellikle asimetrik
tutulur.
 Tek taraflı pektoral atrofisi
 Tutulum alt ekstremitede
pelvis bölgesinde
TANI;

 Klinik bulgular genellikle tanı koydurucudur.

 Serum enzimleri(CK) normal veya hafif yüksek
 EMG genellikle myopatik veya normaldir.
 Kas biyopsisi yalnızca ayırıcı tanı amacıyla kullanılır.
Klinik Bulgular;
Muskuler Distrofili Hasta
Değerlendirmesi;
 Aile hikayesi  Ortez kullanımı
 Motor gelişimi  Yürüyüş analizi
 N.E.H.  Aerobik kapasitesi ve
 Postür analizi enduransı
 Kısalık testleri
 Fonksiyonel testler
 Kas kuvveti
 İletişim problemleri
 Antropometrik ölçümler
 G.Y.A.
FİZİK TEDAVİNİN AMAÇLARI
1- Kas kuvvetinin korunması veya kuvvet kaybını
geciktirmek,
2- Kaslarda meydana gelebilecek kısalıkları ve
eklemlerdeki bozulmaları önlemek,
3- Solunum problemlerini önlemek,
4- Yürüme aktivitesini mümkün olduğu kadar uzun süre
devam ettirmek,
5- Aileyi eğitmek,
6- Hastalığın farklı dönemlerinde eklemi desteklemek,
korumak, fonksiyonu artırmak amacıyla uygun araç-
gereç ve cihazlardan yararlanmak,
7- Fonksiyonel kapasiteyi artırmak.
KULLANILAN YÖNTEMLER
Kas hastalıklarının fizyoterapi-rehabilitasyonunda farklı fizik tedavi
yöntemleri kullanılmaktadır. Bu yöntemler:
 EGZERSİZ TEDAVİSİ
Germe egzersizleri
Kuvvetlendirme egzersizleri
 SOLUNUM FİZYOTERAPİSİ
 ELEKTRİK STİMÜLASYONU
 SICAK UYGULAMALAR
 HİDROTERAPİ (Havuz Tedavisi)
 EV REHABİLİTASYONU
HASTA VE YAKINLARINA ÖNERİLER

1. Kontrollere düzenli gelinilmeli.

2. Egzersizler çocukları bunaltmayacak şekilde uygulanmalı.

Oyunlar şeklinde çocuklara öğretilmeli

3. Çocuğun gün boyunca pozisyonlarına dikkat edilmeli.

Özellikle oturma, ders çalışma, yemek yeme sırasında kalça
ve gövdesinin düzgün olmasına dikkat edilmeli.
4- Kalça ve diz eklemlerinde oluşabilecek bükülme ve
bozulmalara engel olabilmek için günde 3 defa en az 30
dakika olmak üzere (5 dakikadan başlayıp giderek artırarak)
yüzükoyun yatırılmalı.
5- Önerilen cihazı düzenli olarak kullanılmalı.
HEREDİTER SPİNAL
MUSKULER ATROFİLER
 SMA ,bir grup kalıtsal nöromüsküler ( sinir ,kası tutan )
hastalığa verilen addır.

 Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve atrofiye yol

açarlar.

 Bu hastalıkta beyin sapı motor nucleusları ve motor nöron

hücreleri etkilenir
 Genelde 7 yaşa doğru ilerleyici genel kas zayıflığı ve atrofiyi
takiben solunum komplikasyonlarından ölüm görülür.

 Görme ve işitme duyuları sağlamdır.

 Zeka normaldir.
BELİRTİLER
 Kaslarda kuvvetsizlik
 Yürüme kaybı
 Atrofi
 Solunum fonksiyonlarının bozulması
 Çiğneme fonksiyonlarının bozulması
 Yutkunma fonsiyonlarının bozulması
AYIRICI TANI
 EMG*
 Bazı enzim seviyeleri(CPK)
 Genetik incelemeler
 4 yaşındaki bir SMA 6 yaşında bir SMA

9 yaşında bir SMA Post-op bir SMA

Anteroposterior görünüm
İnfantil SMA(Werdnig Hoffman ,TİP 1)
 En ağır olan tiptir.
 Hastalık hayatın ilk 6 aylık
döneminde başlar.
 Bazen doğum öncesi başlayabilir.
Bazı anneler hamileliklerinin son
dönemlerinde bebek hareketlerinin
azalmış olduğunu söyleyebilirler.
 Bu bebekler doğduklarında bez
bebek gibidirler. Başlarını
kaldıramazlar, desteksiz hiçbir
zaman oturamazlar.
 Yutma ve emmede güçlük çekerler
 Solunum kaslarının etkilenmesi,
öksürmede güçlük ve solunum
yolu enfeksiyonlarından dolayı iki
yıldan fazla yaşayamazlar.

 Çoğu hasta ilk bir yıl içinde

kaybedilir.

 Bütün bunlarla birlikte, bu

bebeklerin yüz hareketleri normal,
bakışları canlıdır. Beyinleri
etkilenmediğinden çevreye
ilgilerinde bir bozulma yoktur.
İntermediate(Ara tip) SMA (Tip 2)
 Ara tip SMA , 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde
bebeğin gelişimi normaldir.

 Tip 1'deki hızlı kötüleşme burada görülmez.

 Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları
emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoğu hasta
yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz.

 Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu

hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre değişir.
 Omurga eğrilikleri (skolyoz), el,
ayak ve göğüs duvarı
anormallikleri sıktır.

 Eklemlerde, tendon kasılması

nedeniyle hareket kısıtlılığı
görülebilir.

 Çocuğun hayat beklentisi

solunum ve yutma
fonksiyonlarının etkilenmesi
durumuna göre değişir.
Juvenil SMA(Kugelberg –Welander ,Tip 3)
 Çocukluk çağı SMA'sı daha hafif bir tiptir.
 Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında, yürüme
öğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden
kaçabilir.
 Örneğin, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve
aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir.
 Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı
engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir.
 Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar.
 Bazı hastalarda bacak kaslarında hipertrofi görülebilir.
Yetişkin SMA(Tip 4)

 Erişkin tip SMA'sı kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik

oluşturur.
 Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye
yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir
biçimde yayılır.
 Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az
etkilenebilir.
Herediter spinal musküler atrofilerde
fizyoterapi rehabilitasyon
A.İnfantil spinal musküler atrofi tip
 Beslenme problemleri görülür.
 Doğduktan sonra birkaç ay içerisinde modifiye oturma desteği
kullanılarak oturtulması önerilir.
 Postüral drenaj ve yatakta yüzükoyun yatmak faydalı olacaktır.
 Solunum enfeksiyonları görülür.
B.İntermediate SMA(tip 2)
 İskelet deformitelerin önlenmesi
çok önemlidir.
 Çocuk hafif spinal destekle düz
pozisyonda desteklenir
 Skolyoz 50 dereceden fazla ise
cerrahi işlem yapılır.
 Millwauke korsesi verilir.
C.Juvenil SMA(tip 3)
 Zayıflık gelişene kadar tedaviye ihtiyaç duyulmayabilir
 Tekerlekli sandalyeye bağım lı ise skolyoz ve kontraktür
gelişebilir
 Splint , AFO kullanılır
 İmmobilizasyon pek çok soruna yol açar.
D.Kronik infantil spinal musküler atrofi:
 Yaşamın ilk yıllarında kontraktürleri önlemek,oturma
pozisyonunu fasilite etmek hedeflenir.
 Uzun yürüme cihazları,walker,spinal ortez.
 Uzun süreli solunum tedavisi verilebilir.