Huntingtonova bolest

Izradila: Magdalena Orehovec 4.b

O bolesti...
● George Huntington ( američki liječnik ) 1872. godine
● autosomno dominantna neurodegenerativna bolest
● Juvenilni (do 20) i adultni oblik (30-50)
● Uzrok bolesti ; ponavljanje CAG na kromosomu 4 ( kodira protein huntingtin (HTT) )
Nasljeđivanje

50%
Simptomi

MOTORIČKI KOGNITIVNI PSIHIJATRIJSKI

• nekontrolirani pokreti • manjak koncentracije • depresija
tijela ( koreja ) • ne mogućnost • nesanica
• grčevi savladavanja novih • umor
• poremećaj ravnoteže informacija • OKP
• poteškoće sa gutanjem • manjak kontrole • bipolarni poremećaj
Dijagnosticiranje i liječenje
● genetičko testiranje
● kompjutorska tomografija (CT)
● magnetska rezonancija MRI
● podjednako zahvaća oba spola
● Liječenje - suportivno 
○ Liječenje psihijatrijskih simptoma
○ Liječenje mišića
○ Govorna terapija
○ Fizikalna terapija
Zanimljivosti
● 40 – 50 CAG ponavljanja – adultni oblik
● 60 i više ponavljanja – juvenilni oblik
● Juvenilni oblik - 80% slučajeva prenosi otac
● 4 – 5 slučajeva na 100 000 stanovnika
● 8 – 10 oboljelih na 100.000 stanovnika  zapadnoeuropsko stanovništvo
● TICKING BOMB
● „Eksperimentalni lijek se injicira u spinalnu tekućinu osoba s ovom neurodegenerativnom bolešću
te deaktivacijom ključnog gena dovodi do reduciranja prisutnosti toksičnih proteina u mozgu.”
IZVORI
● https://
www.google.com/search?q=Huntingtonova+bolest+testiranje&sxsrf=AJOqlzWvi-TfsACjkiiHnScyL2rBteghBA:1674896023878&source=lnms&tbm=isc
h&sa=X&ved=2ahUKEwjzyqf08en8AhXiiIsKHfifCacQ_AUoAXoECAEQAw&biw=1536&bih=722&dpr=1.25#imgrc=ZGYwixDSzcaI-M
● https://www.dugoselska-kronika.hr/dugo-selo/pomozite-nasim-sugradanima-u-borbi-protiv-huntingtonove-bolesti
● https://bs.wikipedia.org/wiki/Huntingtonova_bolest
● https://www.plivazdravlje.hr/vijesti/clanak/27405/Testiranje-lijeka-za-Huntingtonovu-bolest.html
● https://www.nature.com/articles/nrg1686
● https://lupilu.hr/vase-zdravlje/nasljedne-bolesti/
● https://mojblog.hr/huntingtonova-bolest-uzrok-simptomi-i-lijecenje/
● https://bs.healthy-food-near-me.com/huntington-s-disease-causes-symptoms-treatment-prognosis/
● http://www.msd-prirucnici.placebo.hr/msd-prirucnik/neurologija/diskinezije-i-bolesti-malog-mozga/huntingtonova-bolest
● https://krenizdravo.dnevnik.hr/zdravlje/bolesti-zdravlje/huntingtonova-bolest-uzroci-simptomi-i-lijecenje
● https://www.movementdisorders.org/MDS-Files1/Education/Patient-Education/Huntingtons-Disease/pat-Handouts-Huntington-Croatian-v1.pdf
● https://www.hemed.hr/Default.aspx?sid=16945
● https://hrcak.srce.hr/file/254433
● https://www.cybermed.hr/vijesti/u_oboljelih_od_huntingtonove_bolesti_uocena_neravnoteza_u_mikrobiomu_crijeva
● https://www.plivazdravlje.hr/vijesti/clanak/30618/Napredak-u-lijecenju-Huntingtonove-bolesti.html
● https://hr.graphistik.com/what-is-prognosis
● https://miss7zdrava.24sata.hr/zdravlje/najmocnija-zena-nogometa-boluje-od-rijetke-nasljedne-bolesti-21899
● https://www.hemed.hr/Default.aspx?sid=13744
● https://hr.graphistik.com/how-huntingtons-disease-gene-affects-how-its-inherited
● https://www.vecernji.hr/lifestyle/ovaj-lijek-donosi-veliku-nadu-oboljelima-od-huntingtonove-bolesti-1213633
● https://www.healthdigest.com/392978/celebrities-who-were-diagnosed-with-rare-diseases/
● https://www.brainandlife.org/articles/our-fair-lady
● https://www.enciklopedija.hr/natuknica.aspx?ID=33155
● http://www.msd-prirucnici.placebo.hr/msd-prirucnik/neurologija/diskinezije-i-bolesti-malog-mozga/korea-atetoza-i-hemibalizam
 HVALA NA
POZORNOSTI