FENYLOKETONU

RIA
Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang.
 Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba, prowadząca
do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny i
wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych.

Fenyloketonuria polega na zaburzeniach przemiany aminokwasu fenyloalaniny

spowodowanych przez mutację genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu –
hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten reguluje
metabolizm fenyloalaniny– kiedy jest go za mało, nadmiar
tego aminokwasu gromadzi się we krwi chorego, co prowadzi do szeregu
nieprawidłowości.
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – dziecko
musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła
się choroba.
Na skutek chroby po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia może dojść
do uszkodzenia mózgu. Dlatego niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze jej
wykrycie.

Większość rozwiniętych krajów testom wykrywającym to schorzenie poddaje dzieci w

trzecim dniu życia, a dodatkowo powtarza badanie po dwu tygodniach. Jeśli choroba
zostanie ujawniona w pierwszych tygodniach życia i natychmiast zostanie wdrożony
odpowiedni sposób odżywiania, dziecko będzie rozwijać się prawidłowo.
 WCZESNE OBJAWY
W pierwszych tygodniach życia u dziecka z fenyloketonurią nie występują żadne niepokojące
objawy. Pierwsze symptomy pojawiają się zwykle ok. 3. miesiąca życia i mogą się stopniowo
nasilać.

Dzieci chore na tę chorobę reprezentują zwykle pewien typowy fenotyp: mają jasne włosy, jasną
karnację oraz jasnoniebieskie oczy.
Do typowych wczesnych objawów fenyloketonurii należą:

• nadpobudliwość;
• zaburzenia zachowania;
• charakterystyczny "mysi zapach" wydzielany przez dziecko;
• zaburzenia rozwoju psychoruchowego u dziecka;
• obniżone napięcie mięśniowe;
• wymioty oraz drgawki;
• wysypki skórne o nieznanym pochodzeniu.
 NIELECZONA FENYLOKETNURIA

U osób, u których na wczesnym etapie życia nie zostało wdrożone leczenie objawowe, pojawiać się mogą inne
niepokojące objawy, zwłaszcza neurologiczne, będące efektem nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym.
Nieleczona fenyloketonuria może skutkować m.in.:

• zachowaniami zbliżonymi do autystycznych, np. strach przed innymi osobami;

• problemami ze snem
• problemami z napięciem nerwowym;
• zaburzeniami chodu;
• zaburzeniami koordynacji wzrokowo-ruchowej;
• zaburzeniami mowy
• agresją wobec siebie, ale i innych ludzi;
• problemami z koncentracją i uwagą;
• napadami padaczkowymi
• rozwojem niepełnosprawności intelektualnej;
• psychozą
•
 LECZENIE / DIETA
Nie istnieje lekarstwo. Można jedynie zapobiegać zatruwaniu organizmu i uszkodzeniu mózgu 
stosując odpowiednią, bardzo rygorystyczną dietę.

Przyjmowane przez dzieci dotknięte fenyloketonurią pożywienie musi zawierać tylko

nieznaczne ilości fenyloalaniny.
Produkty dozwolone w nieograniczonych ilościach: sól, cukier, ocet,
margaryna bezbiałkowa, oliwa z oliwek, oleje roślinne, woda, wody mineralne
gazowane i niegazowane, herbata.

Produkty dozwolone w określonych ilościach: pieczywo

niskofenyloalaninowe, owoce, warzywa, ziemniaki, makarony o małej zawartości
fenyloalaniny.

Produkty niedozwolone ryby, rośliny strączkowe, jaja, mięso i przetwory,

produkty zbożowe, mleko i przetwory, aspartam, orzechy, żelatyna, kaka i
czekolada. 
Osoby cierpiące na fenyloketonurię bezwzględnie nie mogą sięgać po produkty spożywcze, napoje oraz
leki, które mają w swoim składzie ASPARTAM – oznaczany jako E951. Słodzik w 50% składa z
fenyloalaniny.
Najważniejszą zasadą żywienia w przy fenyloketonurii
jest spożywanie preparatu leczniczego PKU, który pokrywa 70
– 95% dziennego zapotrzebowania na białko.
 Przykładowy jadłospis chorych na fenyloketonurię:

Śniadanie:
Kanapki z chleba PKU z margaryną i ogórkiem.
Herbata z cukrem.

Obiad:
Zupa ogórkowa (niezabielana).
Makaron PKU z sosem pomidorowym.
Jabłko i pół banana.

Podwieczorek:
Kisiel owocowy

Kolacja
Placuszki ziemniaczane
W skali światowej fenyloketonurię stwierdza się średnio jeden przypadek
na 15 000 urodzeń, przy czym np. w Irlandii ma to miejsce raz na 4500, w
Finlandii – mniej niż raz na 100 000 urodzeń.
W Polsce odsetek ten wynosi ok. 1 na 7000 urodzeń. Mniej więcej co 46
Polak jest nosicielem genu tej choroby.