СИНДРОМ ПРАДЕРА — ВІЛЛІ

УЧНЯ 10-В КЛАСУ

МУЗАШВІЛІ ЄВГЕНІЯ
 Синдром Прадера-Віллі
(далі СПВ) - це рідкісне
генетичне захворювання, при
якому сім генів (або деякі їх
частини) на 15 батьківській
хромосомі – видалені або
нормально не функціонують.
Вперше розлад був описаний
у 1956 році Андреа Прадером
і Генріхом Віллі, Алексіс
Лабхарт, Ендрю Зіглером і
Гвідо Фанконі.
 Прямого спадкування
захворювання немає.
Хромосомна аномалія виникає в
останній момент запліднення
яйцеклітини, тобто під час обміну
батьківських генетичних
матеріалів. У 65-75% випадків
мутація обумовлена дефектом
батьківської 15 хромосоми, а в
25-35% - успадкування обох 15
хромосом від матері. Чинники
ризику, які провокують клінічні
прояви хромосомної мутації,
невідомі.
 Характеризується грубими
конституційними порушеннями,
когнітивними та психічними
розладами. Клінічна картина
різноманітна, основні симптоми
включають ожиріння, затримку
росту та розумову відсталість.
Часто трапляється зниження
м'язового тонусу, репродуктивна
дисфункція. СПВ виникає
приблизно в 1 особи з 10000-
25000 новонароджених. У всьому
світі на сьогодні є понад 400000
людей, які живуть з СПВ.
 Клінічні прояви починають
маніфестувати вже у період
внутрішньоутробного розвитку.
Наголошується мала рухливість
плода, неправильне передлежання,
недоношеність при народженні.
Виникає виражена м'язова
гіпотонія. Значно ослаблені
смоктальний та ковтальний
рефлекси. Це ускладнює годування
дитини та веде до недостатнього
вікового набору маси тіла. У деяких
випадках потрібне харчування через
зонд.
Дещо пізніше приєднується
найбільш характерний
симптом - поліфагія
(патологічно підвищений
апетит), внаслідок якої дитина
досить швидко починає
додавати у вазі, досягаючи
ожиріння. Відкладення жиру
переважно відбувається в
області тулуба та
проксимальних відділах
кінцівок.
Виражені нейропсихічні порушення.
Уповільнена, інтелектуальні здібності
(пам'ять, концентрація уваги,
послідовна обробка інформації)
значно відстають від вікової норми. У
підлітковому періоді нерідко
спостерігаються обсесивно-
компульсивні розлади, різкі перепади
настрою, агресивна поведінка. Через
недостатню продукцію слини зуби
швидко уражаються карієсом.
Гіпогонадизм у хлопчиків
проявляється гіпоплазією мошонки,
мікропенісом, крипторхізмом, у
дівчаток – недорозвиненням статевих
губ, пізнім настанням менструацій
або їх повною відсутністю. Можливі
порушення координації, м'язові
судоми, косоокість. З інших
конституційних змін можна
відзначити низьке зростання,
акромікрію (зменшений розмір
кистей та стоп). Типовими є
гіпопігментація шкіри, світле волосся.
 Переважна кількість
ускладнень синдрому Прадера-
Віллі пов'язана з ожирінням.
Надлишок жирової маси сприяє
ранньому розвитку
інсулінозалежності,
метаболічного синдрому та
цукрового діабету 2 типу.
Нерідко трапляється
неалкогольна жирова хвороба
печінки (жировий гепатоз).
Значне скупчення жиру в
ділянці шиї зумовлює звуження
просвіту дихальних шляхів.
Внаслідок цього більш ніж у половини
пацієнтів (55-60%) спостерігається синдром
обструктивного апное сну, який у свою чергу
різко збільшує ризик артеріальної гіпертензії,
інсульту, аритмій. Ожиріння також викликає
альвеолярну гіповентиляцію та надмірне
навантаження на праві відділи серця,
внаслідок чого виникає серцева
недостатність.
Через знижену мінеральну щільність кісткової
тканини будь-яка травма може призвести до
переломів. Практично всі хворі страждають
на первинну безплідність. Відзначаються часті
вірусні інфекції верхніх дихальних шляхів,
бронхіти та пневмонії. Існують дані про те, що
при синдромі ПВ підвищується ймовірність
розвитку лейкемії та інших онкологічних
захворювань.
ДЯКУЮ ЗА ПЕРЕГЛЯД!