Η παρεγκεφαλίδα

&
Η προσέγγιση της αταξίας
Θέση

Κεφαλής και Σώματος

στο Χώρο

Κάτω Παρεγκεφαλιδικά Σκέλη

Αιθουσαίοι Πυρήνες
Κάτω Ελαία

Νωτιοπαρεγκεφαλιδικές οδοί
Συνέργεια

Κινήσεων
Κινητικές Περιοχές του φλοιού

Μέσα Παρεγκεφαλιδικά Σκέλη

Παρεγκεφαλίδα
Συνέργεια
Θάλαμος (πλάγιος κοιλιακός
Κινήσεων πυρήνας)

Ερυθρός Πυρήνας

Άνω παρεγκεφαλιδικά Σκέλη

 Κλινική εικόνα σε Βλάβη της παρεγκεφαλίδας

1. Αταξία: διαταραχή του συντονισμού κινήσεων (ομόπλευρα της βλάβης)

2. Δυσμετρία: έλλειψη ακρίβειας των κινήσεων (ομόπλευρα της βλάβης)

3. Δυσδιαδοχοκινησία: δυσχέρεια εκτέλεσης γρήγορων εναλλασσόμενων

κινήσεων (ομόπλευρα της βλάβης)

4. Αστάθεια κορμού

5. Δυσαρθρία

6. Νυσταγμός, Ίλιγγο
Διαταραχές παρεγκεφαλιδικών
λειτουργιών

Αταξία=Ασυνέργεια κινήσεων
 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ——ΕΝΤΟΠΙΣΗ ΒΛΑΒΗΣ

Παρεγκεφαλιδική Αταξία

ΗΜΙΣΦΑΙΡΙΟ ΑΤΑΞΙΑ ΕΚΟΥΣΙΩΝ ΚΙΝΗΣΕΩΝ

Υπομετρία
Υπερμετρία
Ασυνέργεια (διάσπαση της κίνησης)

ΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΟΣ ΤΡΟΜΟΣ
 ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ——ΕΝΤΟΠΙΣΗ ΒΛΑΒΗΣ

Παρεγκεφαλιδική Αταξία

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑΣ ΚΑΙ ΒΑΔΙΣΗΣ

ΣΚΩΛΗΚΑΣ
ΝΥΣΤΑΓΜΟΣ
Διάκριση Παρεγκεφαλιδικής Αταξίας από Αισθητική αταξία
 Διαφορική Διάγνωση Παρεγκεφαλιδικής Αταξίας

Hyperacute-onset (over seconds to hours) o cerebellar pathology

• Vascular causes: ischemic stroke, cerebellar hemorrhage

• Acute toxicity: alcohol, cytarabine

 Διαφορική Διάγνωση Παρεγκεφαλιδικής Αταξίας

Acute- to subacute-onset (over hours to days)

• Infection: progressive multifocal leukoencephalopathy

• Inflammatory causes:
• Postinfectious cerebellitis (most commonly seen in children after a viral
illness, most commonly varicella infection)
• Flare of multiple sclerosis
Subacute to chronic-onset (over weeks to months)
• Paraneoplastic cerebellar degeneration, which can be associated
with
o anti-Yo (ovarian and breast cancer),
o anti-Hu (small cell lung cancer), anti- r (Hodgkin’s lymphoma),
o anti-Ma2 (testicular cancer), and anti-GAD (o en not associated
with a malignancy) antibodies
• Τumor: medulloblastoma (in children),
metastatic tumor (in adults)
• Metabolic causes: vitamin E deficiency
Chronic-onset (over months to years)
• Chronic drug/toxin exposure: phenytoin, alcohol
• Degenerative etiologies
• Acquired: multiple systems atrophy cerebellar type
(MSA-C)
• Inherited:
• Friedreich’s ataxia (autosomal recessive)
• Spinocerebellar ataxias (autosomal dominant)
• Fragile X–associated tremor ataxia syndrome (X-linked)
Friedreich’s ataxia

o autosomal recessively inherited ataxia

o spinocerebellar tracts as well as the dorsal columns,

o corticospinal tracts, and

o peripheral nerves.

o cardiomyopathy

mutation is in the frataxin gene

(caused by GAA repeat).
Spinocerebellar ataxia

o a growing number (more than 30) o autosomal dominantly inherited

ataxias

o adult-onset ataxia, which can have a variety o additional eatures such

as pyramidal,
extrapyramidal, or
cognitive dysfunction,
and/or neuropathy.

T e most common spinocerebellar ataxia (SCA) is SCA3 (Machado-Joseph

disease), which causes cerebellar dysfunction, cognitive impairment, neuropathy

SCA3 is in the Azores, and the causative

mutation is in the ATXN3 gene (caused by CAG repeat).
Fragile X–associa ted tremor/ataxia syndrome (FXTAS)

o adult-onset progressive ataxia called ragile X–

Associated tremor/ataxia syndrome (FX AS) can be caused by

o Mutations in the same gene (FMR1) that causes ragile X syndrome

(a common cause o mental retardation in boys, accompanied by dysmorphic facial
features and large testicles)

trinucelotide
(CGG) repeats than are necessary to produce ragile X
syndrome (e.g., in the parent or grandparent or a child with
ragile X syndrome), referred to as a premutation.

o most commonly occurs in men, but can rarely occur in women in a milder orm.

o age 50,
may be accompanied by parkinsonism and/or dementia.