Х А Н Т И Н Г Т О Н О ВА

ХО Р Е А

Ивана Шошкић
Ана Солдатовић
IV/1
САДРЖАЈ
УЗРОК НАСТАНКА
• Наслеђује се аутозомно-доминанто
• Хaнгтинтин
• Може се јавити код особа са здравим родитељима
• Јавља се врло ретко, са учесталошћу од 1:25 000.
СИМПТОМИ
Манифестације овог обољења су:
• на самом почетку благо попуштање интелектуалних способности,
• губитак равнотеже,
• неконтролисана кретања; ПОРЕМЕЋАЈ %
• параноидна стања; РАЗРДАЖЉИВОСТ 38-73
• деменција АПАТИЈА 34-76
АНКСИОЗНОСТ 34-61
Пацијенти захтевају 24-часовну негу
ДЕПРЕСИВНО РАСПОЛОЖЕЊЕ 33-69
ОПСЕСИВНО-КОМПУЛЗИВНО 10-52
ПОНАШАЊЕ
ПСИХОТИЧНО ПОНАШАЊЕ 3-11

Стопе појављивања симптома поремећеног

понашања у Хантингтоновој болести
ДИЈАГНОСТИКОВАЊЕ
• Лекар поставља питања о породици, историји болести,
симптомима...
• Упут код неуролога, ЦТ скенирање, магнетна резонанца
• Након дијагностиковања, пацијент може нормално да живи од
15 до 20 година, мада овај рок може да буде између 10 и 30
година.
• Уколико код једног родитеља постоји особа у породици код које
је дијагностификована Хантингтонова болест и има неисправан
ген, могућа је вантелесна оплодња.
КОМПЛИКАЦИЈЕ
• Неспособност обављања уобичајених активности, лако може да одведе у фрустрацију и
депресију.
• Губитак тежине може још више да погорша симптоме и ослаби имуни систем пацијента,
што га чини подложнијим инфекцијама и другим компликацијама.
• Хантингтонова болест, по себи, обично није фатална, али гушење, упала плућа или друге
инфекције то могу да буду.
• Кроз све стадијуме је важно да исхрана пацијента буде прилагођена, тако да има
одговарајући унос намирница.
 ЛЕЧЕЊЕ
• Тренутно не постоји лек, али неки медикаменти могу да ублаже симптоме.
• Америчка Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила је тетрабеназин за лечење трзајућих,
невољних кретњи, односно хореје.
• За контролу кретњи, напада и халуцинација – клоназепам, халоперидол и клозапин
• Говорна терапија
• Физикална и радна терапија
НАДА У БУДУЋНОСТ?
Научници Емори Универзитета су 2017.
године, указали да би техника за измену гена,
позната као ЦРСПР-Цас9, која подразумева
„сечење и лепљење“ ДНК, могла у будућности
да спречи Хантингтонову болест.

Једна од стратегија, која даје

наду, је употреба молекула,
који су познати као
синтетичке мале
интерферирајуће РНК
(сиРНА), а који спречавају
производњу протеина у
неисправном гену. Ово ће
спречити токсични
хантингтин протеин да се
накупља и изазива
симптоме.
ПИТАЊА
SLIDE TITE ЛИТЕРАТУРА
o https://simptomibolesti.com/hantingtonova-bolest-prvi-simptomi-dijagnoza-lecenje/
o https://bs.wikipedia.org/wiki/Huntingtonova_bolest
o https://www.stetoskop.info/bolesti-nervnog-sistema-neurologija/hantingtonova-bolest
o https://
www.movementdisorders.org/MDS-Files1/Education/Patient-Education/Huntingtons-Disease/p
at-Handouts-Huntington-Serbian-v1.pdf