DUCHENNOVA MUSKULÁRNA DYSTROFIA

(SVALOVÁ DYSTROFIA)

Peter Mačura 8.A

ZŠ Družstevná pri Hornáde
Rok 2022/23
Biológia
 DMD
 Je to vrodené dedičné
ochorenie, prejavujúce sa
stratou aktívnej svalovej
hmoty. Zapríčiňuje ju
mutácia génu, ktorý sa
nachádza na pohlavnom X
chromozóme. To znamená, že
ňou trpia iba chlapci, ženy a
dievčatá sú len prenášačky so
žiadnymi alebo len
minimálnymi príznakmi.
 DMD
SA PREJAVUJE
 Prejavuje sa slabosťou a
zníženým napätím
svalov. Tento stav je
spôsobený nedostatkom
proteínu dystrofín, ktorý
je potrebný na normálne
fungovanie svalov.
Pri dystrofii sval nie je
schopný vykonať svalový
sťah.
 PRÍZNAKY
 Prvotné štádium pri DMD
sa nazýva
presymptomatické
štádium. Symptómy sa
v tomto štádiu prejavujú
len zriedka. Ak sa aj
vyskytujú, sú veľmi
nevýrazné a ťažko
rozpoznateľné, napr. dieťa
začína liezť alebo
rozprávať neskôr.
 TYPICKÉ PRÍZNAKY DMD U DETÍ
-omeškanie pri dosahovaní rozvojových
míľnikov sedenie, státie bez pomoci a
chodenie.
-chodenie po špičkách;
-nezvyčajne kolísavá chôdza
-ťažkosti s chodením po schodoch, behaním
a skákaním;
-opakované padanie a potkýnanie sa;
-problémy pri vstávaní zo sediacej polohy
DYSTROFINOPATIE
 Dystrofinopatie sú
skupina svalových
ochorení, pričom
každé je podmienené
obmenami v géne pre
dystrofín. DMD
predstavuje najťažšiu
formu svalovej
dystrofie, kedy
dystrofín úplne
chýba.
ĎAKUJEM ZA
POZORNOSŤ
 ZDROJE
https://www.zdravie.sk/clanok/57097/najcastejsie-dedicne-ochorenia
https://www.badatel.net/wp-content/uploads/2013/01/ubytok-svalov.png
https://babickinerady.sk/wp-content/uploads/2022/07/izomsorvadas-770x404
.jpg
https://sazch.sk/duchennova-svalova-dystrofia-dmd/
https://www.riabilimed.it/wp-content/uploads/2016/11/distro1.jpg