ჰემოფილია

ჰისტოლოგია და ემბრიოლოგია

სტუდენტი: შოთო
თოდაძე
ჰემოფილი ჰემოფილია — გენეტიკური დაავადება,
ა რომელიც გადაეცემა რეცესიული გენით და
სქესთან არის შეჭიდული. ხასიათდება
სისხლდენისადმი მიდრეკილებით.
ეტიოლოგია და
პათოგენეზი:
• ჰემოფილია მამაკაცების დაავადებაა, რომლებიც დედისაგან
იღებენ პათოლოგიურ X-ქრომოსომას.
• ჰემოფილიას ახასიათებს ჰემატომური ტიპის სისხლდენა.
• სისხლდენებისადმი მიდრეკილება
განპირობებულია სისხლის შედედების
შიდა
სისტემაში თრომბოპლასტინის წარმოქმნ
ის პროცესის დარღვევით, რაც
დაკავშირებულია
ანტიჰემოფილური გლობულინის დეფიც
იტთან.
• გამოყოფენ ჰემოფილიიის სამ ფორმას –
А, В და С. А ჰემოფილიის დროს არა
გვაქვს სისხლის შედედების VIII
ფაქტორი, ჰემოფილია В-ს დროს – IX
ფაქტორი, ხოლო С ჰემოფილიის დროს –
XI ფაქტორი.
კლინიკური ჰემოფილიის პირველი ნიშნები
შესაძლოა გამოვლინდეს
გამოვლინებები: ჩვილობის პერიოდში.
ჩვილობისას სიცოცხლისათვის
საშიში სისხლდენები არ
აღინიშნება, რადგან ქალის რძე
შეიცავს აქტიური თრომბოკინაზას
საკმარის რაოდენობას, რომელიც
აკორეგირებს ჰემოფილიით
დაავადებულის სისხლის
დეფექტს. ჰემოფილიით
დაავადებული ბავშვები
გამოირჩევიან სისუსტით, კანის
სიფერმკრთალით და კანქვეშა
ცხიმოვანი შრის სუსტი
განვითარებით. ჰემოფილიის
ძირითადი კლინიკური სიმპტომია
სპონტანური, ჰემატომური ტიპის
სისხლდენა: მასიური, ძლიერ
მტკივნეული სისხლჩაქცევები
სახსრებში, კუნთებში, რბილ
ქსოვილებში. ამ ტიპის
სისხლდენის შეჩერება საკმაოდ
იოლია, თუმცა ასევე იოლად
 დიაგნოზი და
გავრცელება:
დიაგნოსტირება: გავრცელება:
• ზუსტი • ჰემოფილია საკმაოდ იშვიათი
დიაგნოსტიკისათვის დაავადებაა. მსოფლიოში ყოველ 10 000
აუცილებელია მამრობითი სქესის ახალშობილზე
შედედების VIII (F VIII)
მოდის დაახლოებოთ 1 ჰემოფილიით
და IX (F IX)
ფაქტორების დაავადებული. დღეს მსოფლიოში 1
შესწავლა. მილიონამდე ადამიანია ჰემოფილიით
• ჰემოფილიის ფორმის დაავადებული. ამასთან 80-85%-ში
დასადგენად გვხვდება ჰემოფილია A (F VIII-ის
მოწოდებულია დეფიციტით განპირობებული), 20-15%-ში
თრომბოპლასტინის კი - ჰემოფილია B (F IX-ის დეფიციტით
გენერაციის ტესტი. განპირობებული).
ჰემოფილიის საერთაშორისო დღე
17 აპრილს აღინიშნება