Khái niệm: Là những bất thường về tim hoặc mạch lớn xuất hiện khi sinh. Hầu hết do quá trình phát sinh phôi bị lỗi trong tuần thai 3-8. Tỷ lệ mắc bệnh: 5%, phổ biến nhất trong các loại bệnh tim nhi. Nguyên nhân
Do yếu tố gia đình và Do nguyên nhân
di truyền ngoại lai Bệnh tim bẩm sinh
Shunt từ Shunt từ Tổn
trái sang phải sang thương phải trái tắc ngẽn Shunt từ trái sang phải Cơ chế: Sau sinh, áp lực hệ chủ > hệ phổi => Máu đã bão hòa oxy (máu đỏ) từ hệ chủ (đại tuần hoàn) chảy sang hệ phổi (tiểu tuần hoàn). Cuối cùng dẫn đến suy tim Có thể dẫn đến tổn thương hệ THP gây ra bệnh mạch phổi tắc nghẽn. Khi TAĐMP cố định (không hồi phục) sẽ làm cho áp lực trong hệ phổi > hệ chủ, làm đổi chiều shunt phải-trái (Eisenmenger) Shunt từ trái sang phải Phân loại: Khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ (ASD) Khiếm khuyết vách ngăn tâm thất (VSDs) Còn ống thông động mạch (PDA) Khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ (ASD) • Là những lỗ mở bất thường, cố định trong vách ngăn tâm nhĩ. • Nguyên nhân do sự hình thành mô không hoàn chỉnh. ASD có thể được phân loại theo vị trí: Thông liên nhĩ lỗ thứ phát Thể xoang tĩnh mạch Lỗ tiên phát ASD Lâm sàng: ASDs nói chung được điều hòa tốt và thường không trở thành triệu chứng trước 30 tuổi Đóng ASD đảo ngược các bất thường huyết động và ngăn ngừa các biến chứng. Tỷ lệ tử vong thấp. Khuyết tật vách ngăn liên thất (VSDs) Là sự đóng không hoàn toàn của vách ngăn Là dạng bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất VSDs Phân loại ● Thông liên thất phần màng ● Thông liên thất phần cơ hay thông liên thất ở gần mỏm tim ● Thông liên thất phần nhận ● Thông liên thất phần phễu hay thông liên thất dưới van động mạch chủ hoặc dưới van động mạch phổi VSDs VSDs Lâm sàng: Hầu hết biểu hiện ở nhóm tuổi trẻ em có liên quan đến một số dị tật bẩm sinh khác Hậu quả phụ thuộc vào kích thước của khuyết tật và khuyết tật kèm theo Phì đại thất phải sớm, tăng áp động mạch phổi. Dẫn đến bệnh mạch máu phổi, có thể đảo ngược shunt và tử vong Còn ống động mạch (PDA) Do quá trình đóng ống bị chậm hay không có hoặc khi PDA xảy ra cùng với dị tật bẩm sinh khác PDA Lâm sàng: Tiếng thổi liên tục đặc trưng “như máy móc”. Thường không có triệu chứng khi sinh và có thể không ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ Shunt lớn gây tắc nghẽn trong các động mạch phổi nhỏ=> đảo ngược dòng chảy Shunt từ phải sang trái Đặc điểm cơ bản (1) VSD ( Khuyết vách liên thất) (2) tắc nghẽn đường ra thất phải (hẹp dưới phổi) (3) động mạch chủ đè lên vách liên thất (4) phì đại thất phải Chứng hẹp dưới phổi
Đặc điểm lâm Chứng chuyển vị động mạch chủ -
động mạch phổi sàng
Chứng mất trương lực van ba lá
Chứng hẹp động mạch phổi Hậu quả lâm sàng phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng của hẹp dưới phổi. Mức độ nhẹ, bất thường giống như một bệnh VSD bị cô lập, và tiếng thổi có thể từ trái sang phải, không có tím tái (được gọi là “chứng tứ chi màu hồng”). Mức độ nghiêm trọng hơn, áp lực từ bên phải tiếp cận hoặc vượt quá áp lực bên trái, và phát triển shunt từ phải sang trái, tạo ra chứng xanh tím (Tứ chứng Fallot cổ điển). Chuyển vị Động mạch
Phì đại tâm thất phải trở
nên nổi bật, bởi vì buồng này có chức năng như tâm thất hệ thống. Đồng thời, tâm thất trái trở nên có thành mỏng (teo) vì nó hỗ trợ tuần hoàn phổi có sức cản thấp. Mất trương lực van ba lá biểu hiện sự mất hoạt động hoàn toàn của lỗ van ba lá. Chứng Nguyên nhân: Do sự phân chia không đều của kênh AV; do đó, mất van hai lá lớn hơn bình thường, và trương có sự kém phát triển tâm thất phải Sự tuần hoàn có thể được duy trì lực van bằng cách tạo shunt từ phải sang ba lá trái thông qua giao tiếp giữa các cơ. Tím tái xuất hiện hầu như ngay từ khi trẻ mới sinh, tỷ lệ tử vong sớm cao.