LA HERÈNCIA

GENÈTICA
GREGOR JOHANN MENDEL

 1822 – 1884
 Es considera el pare de la genètica
moderna.
 Va viure a la República Txeca.
 Als 21 anys (1843) va ingressar al
convent agustí a la ciutat de Brno.
 Al 1857 va començar es seus
experiments amb la planta del pèsol.
 Va desenvolupar una teoria de
l’herència molt abans que es
descobrissin els gens i l’ADN.
 AL 1866 va publicar els resultats de la seva
experimentació en la revista de la Societat de Ciències
Naturals de Brno.

 Va poder explicar les lleis bàsiques de la genètica.

 Va explicar l’existència de caràcters dominants i
recessius.
 Va ser el primer que va predir com passen els caràcters
d’una generació a la següent.
 Va morir sense veure reconeguda la importància dels
seus estudis.
 GENÈTICA

és la ciència que
s’encarrega de l’estudi dels
mecanismes de l’herència i
les lleis per les quals es
regeixen.
 ELS GENS
o Són factors hereditaris que controlen una gran
part dels caràcters d’un individu.
o Locus: és la posició fixa que ocupa un gen
sobre un cromosoma. (Loci, en plural).
o Al·lels: són les diverses alternatives que pot
presentar un gen que controla un determinat
caràcter.
AL·LELS
 Al·lels

Al·lel dominant Al·lel recessiu

és l’al·lel que és l’al·lel que no
es manifesta es manifesta
 GENOTIP I FENOTIP

 GENOTIP: és el conjunt de gens que

posseeix un individu.

 FENOTIP: és el conjunt de caràcters que

manifesta un organisme.

No obstant, els individus estan exposats a

factors ambientals que influeixen en el seu
fenotip.
 FACTORS AMBIENTALS

 La nutrició
 Les malalties
 La temperatura
 La llum
 Els agents químics
 Etc
Aquesta influència de l’ambient
sobre el genotip es resumeix en:

FENOTIP= GENOTIP + FACTORS AMBIENTALS

RELACIÓ ENTRE ELS TRES
CONCEPTES

GENOTIP

FACTORS AMBIENTALS FENOTIP

 Segons els seus al·lels
Els individus
poden ser:

HOMOZIGÒTICS
(RAZA PURA) HETEROZIGÒTICS
els al·lels són idèntics (HÍBRIDS)
entre si. els al·lels són diferents

AA,aa,BB,bb,…… Aa,Bb,….
HERÈNCIA INTERMÈDIA O
DOMINÀNCIA INCOMPLETA
És aquella herència en què
l’individu heterozigòtic presenta un
fenotip intermedi entre els dos
progenitors.
 CODOMINÀNCIA

És l’expressió simultània dels dos

al·lels.
Els heterozigòtics mostren trets dels
dos progenitors.
Exemple: els grups sanguinis
DETERMINACIÓ DEL SEXE
 ARBRES GENEALÒGICS
També són coneguts amb el nom de Pedigris.

 Permeten estudiar la transmissió d’un caràcter

determinat a través de diverses generacions d’individus
emparentats entre ells.

 Es pot determinar si determinades malalties que

apareixen en algunes famílies són de caràcter
hereditari, i si l’al·lel que les produeix és dominant o
recessiu.
També es pot arribar a saber si els descendents d’una
parella tenen el risc de patir determinades malalties
hereditàries.

SIMBOLOGIA
Dones
Homes
Avortament
 Síndrome del X fràgil
 Síndrome de Martin-Bell.
 És un trastorn hereditari que produeix retràs
mental.
 Afecta tant a homes com a dones. Incidència en
homes: 1 de cada 1200 i en dones: 1 de cada 2500.
 La mutació que origina la síndrome afecta a una
regió del cromosoma X en la que es sitúa el gen
FMR-1
 LES LLEIS DE MENDEL

• Primera llei de Mendel o llei de la

uniformitat de la primera generació filial.

• Segona llei de Mendel o llei de la segregació

dels caràcters.

• Tercera llei de Mendel o llei de la

transmissió independent dels caràcters.
 Primera llei de Mendel o llei de la
uniformitat de la primera generació filial.

Quan s’encreuen individus de races

pures que difereixen en un sol
caràcter, tots els individus de la
descendència són idèntics per a
aquest caràcter.
Segona llei de Mendel o llei de la
segregació dels caràcters

Els al·lels que determinen un

caràcter es separen i es
distribueixen en els gàmetes de
forma independent.
 Tercera llei de Mendel o llei de la
transmissió independent dels caràcters

Els gens que determinen cada caràcter

s’hereten de manera independent.
EXERCICI 1:

En els conills, el caràcter pèl gris és

dominant sobre el caràcter blanc. Quin
fenotip tendria la descendència de dos
conills blancs? I la d’un de gris i un de
blanc? Explica les respostes i indica els
genotips de tots ells.
EXERCICI 2:
Si s’encreua una línia pura de ratolins
marrons amb una línia pura de ratolins
blancs, tota la descendència és marró
(F1). Si encreuàssim aquests ratolins
marrons entre si, quina fracció de la F2
serien ratolins marrons?
EXERCICI 3:
Com serà la descendència d’un
encreuament entre dos individus de
genotip Aa per al color dels ulls (el
color marró domina sobre el blau)?
Quina proporció de la descendència
tendria els ulls blaus?
EXERCICI 4:
Digués quin seria el resultat de
l’encreuament AaBb x AABB i indica
els genotips i els fenotips possibles.
 Herència en
l’espècie
humana

Caràcters regulats Caràcters regulats

per gens per gens
localitzats localitzats en els
en els autosomes. Heterocromosomes.

Grups sanguinis Color d’ulls Hemofilia Daltonisme

GRUPS SANGUINIS
 Anomalies gèniques
Lligades al
cromosoma X

Hemofilia: impossibilitat Daltonisme: incapacitat de

de coagulació de la sang. Distingir els colors verd i vermell.
Recessiu Recessiu
MALALTIES GENÈTIQUES
• Tenen origen en els mateixos gens
de l’individu. Per tant, són d’origen
genètic.
• Avui dia es coneixen més de 5000
malalties genètiques.
 MALALTIES
GENÈTIQUES

ANOMALIES ANOMALIES
CROMOSÒMIQUES GÈNIQUES

El nombre de cromosomes Està alterada l’estructura

està alterat. Del gen
 ANOMALIES GÈNIQUES
Anemia falciforme Hemoglobina anormal Recessiu
Malaltia de Huntington Degeneració del S.Nerviós Dominant

Intolerància a la lactosa No poden degradar lactosa Recessiu

Albinisme Manca de pigmentació Recessiu

Hipercolesterolèmia Nivells elevats de Dominant
colesterol a la sang
Sordmudesa sordesa Recessiu
Polidactília Més de cinc dits a cada dominant
mà.
Fibrosi quística Obstrucció dels bronquis, Recessiu
infeccions resp. i
alteracions gastrointest.
 FIBROSI QUÍSTICA
o És una malaltia deguda a un al·lel
recessiu que genera la producció de
mucus molt viscós que s’acumula als
pulmons i al tub digestiu.
o Aquesta acumulació de mucus provoca
infeccions i alteracions respiratòries i
gastrointestinals.
 FIBROSI QUÍSTICA
o Hi ha molts d’individus heterozigòtics (Cc) que
no pateixen la malaltia, però que són portadors de
l’al·lel c, i el transmeten a la seva descendència.

o El gen de la fibrosi quística es localitza al

cromosoma 7 i es pot analitzar si una persona n’és
portadora o no analitzant-ne l’ADN.
MALALTIA DE
HUNTINGTON
 Coneguda antigament amb el nom del Ball
de Sant Vito.
 És una malaltia genètica deguda a una
mutació produïda a un al·lel dominant a
conseqüència de la qual es provoca una
degeneració progressiva i ininterrompuda
del sistema nerviós, acompanyada d’un
moviment exagerat de les extremitats.
MALALTIA DE
HUNTINGTON
 Tot i que és una malaltia letal, es manifesta
entre els 30 i 50 anys, per la qual cosa la
persona afectada pot haver transmès la
malaltia als seus fills abans de saber que la
patia.
 El gen es localitza al cromosoma 4.
 Actualment, es possible establir un
diagnòstic prenatal de la malaltia.
HERÈNCIA DOMINANT
 Anomalies
cromosòmiques

Síndrome de Síndrome de
Turner Klinefelter
Trisomia 21 Trisomia 13
Absència de Excés d’un
cromosoma x cromosoma x
1 de cada 700 a les dones. 1 de cada 2000 dones als homes.

1 de cada 4600 1 de cada 500

DIAGNÒSTIC PRENATAL

Són un conjunt de tècniques que permeten determinar

l’existència de determinades anomalies congènites en el
fetus.

 Ecografia
 Amniocentesi
 Biòpsia coriònica
 Punció del cordó umbilical