დალტონიზმი , კატის

კნავილი და
ჰემოფილია.
პრეზენტაციაზე იმუშავეს: ლუკა კაპანაძემ , მათე ბარაბაძემ და ნუცა
ხინთიბიძემ.
ჰემოფილია
 ჰემოფილია
• ჰემოფილია არის თანდაყოლილი,
გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც
სისხლის შედედების უნარის
დაქვეითებით გამოიხატება. მისი
სახელწოდება ბერძნულიდან
მომდინარეობს და
"სისხლდენისადმი მიდრეკილებას"
ნიშნავს. ჰემოფილია სქესთან
შეჭიდული დაავადებაა -
ავადდებიან მხოლოდ მამაკაცები,
ქალი კი პათოლოგიური გენის
გადამტანია.​
არსებობს ორი სახის ჰემოფილია:
ჰემოფილია A - სისხლის
შემდედებელი პლაზმური VIII
ფაქტორის დეფიციტი - და
ჰემოფილია B (კრისმასის დაავადება)
- IX ფაქტორის დეფიციტი.
მიმდინარეობაც სხვადასხვანაირია,
რის კვალობაზეც განასხვავებენ
დაავადების მძიმე, საშუალო და
მსუბუქ ფორმებს.​

სისხლის შედედების
განმსაზღვრელი გენი
ლოკალიზებულია X ქრომოსომაში.
რეცესიული გენი ალელი h
განაპირობებს ჰემოფილიას, ხოლო
დომინანტური ალელი-H სისხლის
ნორმალურ შედედებას. ხშირად
ქალები არიან ჰემოფილიის
ალელის მატარებელნი, რომლებშიც
ფენოტიპურად არ ვლინდება, თუ
მეორე X ქრომოსომაში
ლოკალიზებულია H-ალელი.
დაავადებას ახასიათებს ჰემატომური
ტიპის სისხლდენა - ძლიერი,
მასიური, მტკივნეული
სისხლჩაქცევები და სისხლდენები
სახსრებში, კუნთებში. სახსრებში
სისხლჩაქცევის შედეგად სახსრის
ფუნქცია ქვეითდება, მოძრაობა
იზღუდება. განმეორებითი
სისხლჩაქცევის შემთხვევაში
ვითარდება კონტრაქტურა,
საბოლოოდ კი ადამიანი
ინვალიდდება. მძიმე ჰემოფილიის
დროს სახსრებში სისხლჩაქცევები სამ
წლამდე იწყება.
 ჰემოფილიის
დამემკვიდრების
გენეტიკური სქემები
 ცნობილი ჰემოფილიაკები
დედოფალი ვიქტორია და
ნიკოლოზ მეორე ჰემოფილია ევროპაში
• ეს დაავადება ითვლებოდა სამეფო
დაავადებად. იგი გავრცელებული
იყო ევროპის სამეფო ოჯახებში,
რომელიც მემკვიდრეობით მიიღეს
ინგლისის დედოფალ
ვიქტორიასგან. ამ დაავადებამ
რუსეთის სამეფო კარსაც უწია.
ჰემოფილიით დაავადებული იყო
ნიკოლოზ მეორის ვაჟი - ალექსი.
• ჰემოფილიის მკურნალობა
ჰემოფილიის მკურნალობა
• ჰემოფილიის სისხლდენის
მკურნალობის ძირითადი მეთოდი
დეფიციტური (VIII ან IX) ფაქტორით
ჩანაცვლებითი თერაპიაა. მსოფლიოს
ყველა განვითარებულ ქვეყანაში,
ასევე - საქართველოშიც, ფართოდ
გამოიყენება ფაქტორ-კონცენტრატები,
ასე რომ, ურგენტულ შემთხვევაში
პაციენტის დახმარება შესაძლებელია.
 კატის კნავილი
• კატის კნავილი ასევე ცნობილია
როგორც კატის კნავილის
ავადმყოფობა და​
• ლეჟენის სინდრომი .დელეცია
მუტაციის ერთერთი ფორმაა და
ქრომოსომის დაკარგვის
პროცესია.კატის კნავილის სინდრომის
შემთხვევაში ადამიანი კარგავს მე-5
ქრომოსომას.ეს დაავადება პირველად
1963 წელს ფრანგმა პედიატრმა
ჟერომ ლეჟენმა აღწერა.ყოველი
50000-დან ერთი ახალშობილი ამ
ანომალიით იბადება. ​
• კატის კნავილის სინდრომით
დაბადებული ბავშვებისთვის
დამახასიათებელია სხეულის მცირე
წონა(დაბადებული2.5
კგ),პატარა,მთვარის ფორმის თავი,
თვალების ირიბი ჭრილი და სახის
არაპროპორციული ნაკვთები.
ხშირად ასეთ ბავშვებს
თანდაყოლილი გულკის მანკი და
შინაგანი ორგანოების
განუვითარებლობა
აღენიშნებათ.ხშირია სმენის,
მეტყველობის და მხედველობის
პრობლემები.ასეთ ბავშვებს ძალიან
ვიწრო ხორხი აქვთ,ამიტომ მათი
ტირილი კატის კნავილს წააგავს.
• აღწერილია შემთხვევა,როგორ ეძებდა
ასეთი ტირილის გამო მთელ
სამშობიაროში ექიმი კატას. ასაკის
მატებასთან ერთად ხორხი
ფართოვდება,ამიტომ ბავშვის ტირილი
კატის კნავილს აღარ წააგავს. ასეთი
ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა
დამოკიდებულია იმაზე,თუ რამდენად
გამოხატულია დაავადების
სიმპტომები,უმრავლესობა კი 10 წლის
ასაკს ვერ აღწევს.
 დალტონიზმი
• დალტონიზმი – წარმოადგენს
მხედველობის დარღვევას, რომელსაც
ახასიათებს თვალის მიერ ერთ ან
რამდენიმე ფერის აღქმის უნარის
დაკარგვა. როგორც წესი, ადამიანი-
დალტონიკები ვერ ახერხებენ ერთი
რომელიმე კონკრეტული ფერის
გარჩევას. პრაქტიკა გვიჩვენებს, რომ ამას
ადამიანები ზრდასრულ ასაკში ხვდებიან.
 მიზეზები მკურნალობა
• როგორ უნდა ვუმკურნალოთ მემკვირეობით გადაცემულ
• დალტონიზმის მიზეზი ხდება დაავადება, დალტონიზმს? სამწუხარდო მეცნიერებმა ვერ
რომელიც გამოწვეულია X-ქრომოსომას აღმოაჩინეს ასეთი მეთოდი. თუმცა სპეციალისტები
დაზიანებით. ასევე გვხდება შემთხვევები, როცა საუბრობენ იმაზე, რომ შეძენილი დალტონიზმის
დალტონიზმი ნევროლოგიური დაავადებების მკურნალობა შესაძლებელია. მაგალითად, თუ
შედეგია. სამწუხაროდ მიზეზის მიუხედავად, დალტონიზმის პრობლემა დაკავშირებულია
აღნიშნული დაავადება განუკურნებელია. კატარაქტასთან, მისი განკურნება შესაძლებელია
ფერების აღქმის რეცეპტორების არასწორი ქირურგიული ჩარევით.
მუშაობა იწვევს დალტონიზმს.
• ასევე დალტონიზმი იკურნება, თუ ამის მიზეზი რაიმე
პრეპარატის მიღებაა (მაგალითად „ვიაგრა“). ასევე
• არსებობს ასევე დალტონიზმის ისეთი ტიპი, შეიძლება სპეციალური სათვალის გამოყენება,
რომელიც არ ითვლება დაავადებად. რომლსაც შეფერილი ლინზები აქვს, რაც ფერების
აღქმას უწყობს ხელს. რაც შეეხება დალტონიზმს
ზრდასრულ ასაკში - მისი განკურნება არა, მაგრამ
გაკორექტირება შესაძლებელია. ზოგადად
დალტონიზმის სრულად განკურნება სამწუხაროდ
შეუძლებელია.
 დღეისთვის სულ ეს იყო,
მადლობა ყურადღებისთვის!