Пренатальний скринінг

Підготувала:
студентка І Медичного факультету
6 курсу 15 групи
Кущ Тетяна Максимівна
Визначення

• Пренатальний скринінг – це комплекс

медичних досліджень, спрямований на
виявлення групи ризику по розвитку вад
плода під час вагітності.
• Пренатальний скринінг базується на
аналізі крові (біохімічні та генетичні
тести) та ультразвуковому дослідженні
(УЗД). Вони є неінвазивними і не
вимагають взяття зразків безпосередньо
з середовища плода. Водночас, як
скринінгові тести, вони
використовуються для оцінки ризику
захворювання у дитини. Підвищений
ризик означає необхідність додаткових
обстежень – це не означає, що дитина
народиться з хворобою.
Фактори ризику розвитку патології у плода
• Вік жінки більше 35 років;
• Наявність не менше двох самовільних абортів на ранніх термінах вагітності;
• Застосування перед зачаттям або на ранніх термінах вагітності ряду
фармакологічних препаратів (цитостатики, антидепресанти, протисудомні засоби,
антибіотики тетрациклінового ряду);
• Перенесені під час вагітності бактеріальні, вірусні інфекції (краснуха, токсоплазмоз);
• Наявність в сім'ї дитини з генетично підтвердженим синдромом Дауна, іншими
хромосомними хворобами, вродженими вадами розвитку;
• Спадкові захворювання у найближчих родичів;
• Радіаційне опромінення чи інший шкідливий вплив на одного з подружжя до
зачаття.
Пренатальні тести в І триместрі вагітності
• Пренатальні тести, які проводяться в першому триместрі вагітності ( -
тижнів ), спрямовані на оцінку здоров’я плода та виключення великих
аномалій, такі як відсутність черепа, дефекти головного мозку, дефекти
хребта або аномалії в інших частинах тіла. Вони дають змогу визначити
ризик виникнення у дитини синдромів Дауна, Патау, Едвардса та інших
генетичних захворювань.
• До біохімічним маркерів І триместру відносять:
 Вільна β-фракція хоріонічного гонадотропіну (β-ХГЛ): підвищений при
трисомії 21 і знижений при трисомії 18 і 13.
 Білок плазми, асоційований з вагітністю (PAPP-A): знижений при трисомії
21, 18, 13 і при статевих хромосомопатіях.
• Тест PAPP-a (плацентарний білок) і тест вільної бета-субодиниці ХГЛ
найчастіше проводять разом з тестом на потиличну прозорість (під час УЗД)
- це комбінований тест (іноді називають «тест Паппа»). За результатами
обстеження та бесіди з лікарем розраховується ризик захворювання.
Пренатальні тести в І триместрі вагітності
• Потилична прозорість - це основний ультразвуковий маркер
анеупліодії. Визначається як накопичення рідини, яка
фізіологічно присутня у плода в першому триместрі в області
шиї, незалежно від її розміру, наявності всередині неї
перегородок або якщо вона обмежена шийкою або охоплює
весь плід.
• Його збільшення пов'язане з наявністю хромосомопатій,
ризик зростає з його товщиною. Хоча межа залежить від
терміну вагітності, на УЗД першого триместру вона
становить близько 3 мм.
• Його вимірювання необхідно проводити у плодів з
куприково-тім’яним розміром 45-84 мм, що відповідає -
тижнів.
• Також наявність підвищеної потиличної прозорості
асоціюється з ризиком внутрішньоутробної смерті плода,
психомоторною відсталістю, а також широкий спектр вад
розвитку плода (переважно вроджені вади серця),
деформації, дисгенезії та генетичні синдроми.
Пренатальні тести в І триместрі вагітності

Ультразвукові маркери «другої» лінії:

• Зворотний потік у венозній протоці.
• Відсутність або гіпоплазія носової кістки.
• Трикуспідальна регургітація.
• Товщина комірного простору.
• Збільшення лобно-щелепного кута.
• Пієлоектазія.
• Тазовий кут.
• Гіпоплазія середньої фаланги 5 пальця.
 Пренатальні тести в І триместрі вагітності
• Найдоцільнішою скринінговою пропозицією на даний момент є комбінований скринінг І триместру. Цей
скринінг необхідно пропонувати всім вагітним жінкам, незалежно від їхнього віку, оскільки вік матері входить
як змінна в програму розрахунку. Якщо існує будь-який фактор ризику перед зачаттям, який робить
рекомендованим виконання інвазивної методики, попереднє проведення комбінованого скринінгу, хоча воно
є необов’язковим, також рекомендується, враховуючи інформацію, яку він надає.
• Цей скринінг включає: вік матері + виявлення β-ХГЧ і PAPP-A + потилична прозорість. Його можна проводити
одноразово (УЗД і біохімічне дослідження в один і той же день) або дворазово (біохімічне визначення між -
тижнів та УЗД між - тижнів).
• Його головними перевагами є його висока чутливість і швидкість, з якою він дозволяє визначити вагітність з
високим ризиком. Таким чином, відкривається можливість як раннього застосування інвазивних методів,
головним чином біопсії хоріона, так і раннього переривання ураженої вагітності.
• Цитогенетичні діагностичні тести рекомендуються з комбінованим індексом ризику вище 1/270.
• Нещодавно з’явилася методика скринінгу на хромосомопатії з використанням аналізу периферичної крові
матері з більшою чутливістю та специфічністю, ніж комбінований скринінг першого триместру. Цей метод
скринінгу, який можна проводити з 10-го тижня вагітності, використовує вільну фетальну ДНК у периферичній
крові матері для кількісної оцінки ризику трисомії 21, 13 або 18 та здатний визначати стать, резус та інші дані
ДНК плода.
• У разі зміни тесту необхідно провести інвазивну підтверджувальну діагностику, щоб це було показанням для
добровільного переривання вагітності. Якщо тест нормальний, це означає низький ризик зміни досліджуваних
хромосом.
 Пренатальні тести в ІІ триместрі вагітності
• У другому триместрі вагітності пренатальні
скринінгові тести ретельно оцінюють органи
та перевіряють, чи є якісь особливості,
пов’язані з генетичними синдромами.
• Біохімічні маркери другого триместру:
 Альфа-фетопротеїн (AFP): знижується при
трисомії 21.
 Вільна β-фракція хоріонічного гонадотропіну
(β-ХГЛ): збільшення при трисомії 21.
 Некон’югований естріол (uE3): зниження
при трисомії 21.
 Інгібін А: підвищення при трисомії 21.
Пренатальні тести в ІІ триместрі вагітності

Цілі УЗД в ІІ триместрі вагітності (18-22 тижнів):

• Підтвердження життєдіяльності плода.
• Датування гестаційного віку за даними біометрії плода
(біпаріетальний діаметр, довжина стегнової кістки).
• Оцінка патології придатків та/або матки.
• Оцінка патології плаценти.
• Морфологічна оцінка плода для діагностики вад розвитку плода.
Найчастіше зустрічаються вроджені вади серця, потім патології
центральної нервової системи.
Пренатальні тести в ІІІ триместрі вагітності

Цілі УЗД в ІІІ триместрі вагітності (32-34 тижнів):

• Підтвердження життєдіяльності плода.
• Морфологічна оцінка плода з особливою увагою до пізньої
патології (кардіоміопатії, патологія клапанів, патологія нирок,
дисплазії кісток).
• Оцінка стану та розташування плаценти, кількості навколоплідних
вод і розташування плода в матці.
• Оцінка розвитку плода.
Дякую за увагу!