СИНДРОМ

MERRF

Виконала:
Студентка 21 групи
Дугар Софія Олексіївна
 ВИЗНАЧЕННЯ
Синдром MERRF (англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers,
міоклонічна епілепсія з рваними м'язовими волокнами) - рідкісне
мітохондріальне захворювання, яке викликається мутаціями в наступних
генах: MTTK , MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTF.
MERRF є абревіатурою, що означає «міоклонус (М) епілепсія (Е) з
рваними (R) червоними (R) волокнами (F)».
Захворювання вперше було описано японським неврологом Н. Фукухара
у 1980 році.
За різними епідеміологічними даними, поширеність синдрому MERRF
становить від 0,25:100000 до 1,5:100000 населення. Спадкування
відбувається тільки по материнській лінії, при цьому обидві статі
страждають з однаковою частотою.
 ЕТІОЛОГІЯ
Виникнення синдрому MERRF викликане
точковими мутаціями мітохондріальної ДНК, а
саме змінами нуклеотидної послідовності.
Найчастішими вважаються заміна аденіну на
гуанін у положенні 8344 транспортної РНК лізину
або заміна тиміну на цитозин у положенні 8356.
Це призводить до порушення утворення
мітохондріальних білків.
 КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ
Cиндром MERRF може дебютувати
практично у будь-якому віці. Початок у
дитячому віці асоційований з більш
несприятливим прогнозом. Ранніми
ознаками вважаються підвищена втома
м'язів, погіршення переносимості
фізичних навантажень, ниючі болі в
литкових м'язах. Через поступове
прогресування міопатії м'язова
слабкість набуває більш вираженого
характеру – пацієнт відчуває труднощі
під час підйому сходами, ходьбі. У
тяжких випадках хворий з великим
зусиллям може піднятися з ліжка.
 КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ
Типові епілептичні напади, які можуть бути різноманітними –
мимовільні посмикування м'язів обличчя або рук без втрати
свідомості (міоклонії), пароксизми - кивків головою, генералізовані
тоніко-клонічні напади з втратою свідомості. Міоклонії часто
провокуються різкими звуками чи спалахом світла. Порушується
координація, виникає нестійкість під час ходьби, стояння.
Істотно страждають на когнітивні функції, знижується пам'ять,
концентрація уваги. Поступово погіршується зір та слух. У ряді
випадків спостерігаються периферичні невропатії, що виявляються
онімінням, відчуттям печіння, поколювання (парестезіями) у кінцівках.
КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ
 УСКЛАДНЕННЯ
Синдром MERRF вважається важким захворюванням із великою
кількістю ускладнень.
Найбільш несприятливими є епілептичний статус і набряк
головного мозку.
Внаслідок важкої міопатії м'язів глотки можливе порушення
ковтання та попадання їжі у дихальні шляхи, що призведе до
розвитку аспіраційної пневмонії. Також через слабкість
дихальних м'язів виникає дихальна недостатність. Атрофія
зорових нервів та пігментна дегенерація сітківки у частини
пацієнтів викликає повну втрату зору. При ранній клінічній
маніфестації дитина значно відстає у фізичному та нервово-
психічному розвитку. Порушення рівноваги підвищує ризик падінь
та переломів
 ДІАГНОСТИКА
Пацієнтів із синдромом MERRF курують лікарі-неврологи. Хворі дитячого
віку перебувають під спільним наглядом дитячих невропатологів та
педіатрів. При огляді звертається увага на загальне зниження м'язового
тонусу, ослаблення сухожильних та наявність патологічних рефлексів
(Бабинського, Оппенгейма), невиконання координаційних тестів – пози
Ромберга, п'ятково-колінної, пальце-носової проб.
 ДІАГНОСТИКА
• ЕЕГ. - епілептиформна активність –
генералізовані комплекси спайк-хвиля,
дифузні повільні хвилі.
• На МРТ головного мозку видно атрофію
кіркової та білої речовини великих півкуль
та мозочка, кальцифікацію базальних
гангліїв.
• ЕНМГ. Під час проведення
електронейроміографії відзначається
зниження амплітуди та тривалості
потенціалів рухових одиниць, що свідчить
про ураження м'язової тканини.
• При молекулярно-генетичному дослідженні
знаходять мутації у мітохондріальній ДНК –
A8344G або Т8356С.
 ДІАГНОСТИКА
Гістологічне дослідження. Один із головних діагностичних тестів синдрому
MERRF. У м'язовому біоптаті виявляються ознаки атрофії – зменшення
розмірів м'язових волокон, їхнє бліде фарбування, склероз ендомізія та
перимизія. При фарбуванні гістологічних зрізів методом Гоморі більш ніж 5%
м'язових волокон виявляється наявність «рваних червоних волокон».
 ЛІКУВАННЯ
На сьогоднішній день ефективних способів терапії цієї
патології не існує. Всі заходи носять симптоматичний та
паліативний характер, спрямовані на покращення стану
пацієнта. Для уповільнення атрофічних процесів у м'язовій
тканині обов'язкові заняття лікувальною фізкультурою.

2 основні групи медикаментів:

•Метаболічні препарати. З метою покращення процесів

клітинного дихання застосовується комплекс з
енерготропних препаратів («мітохондріальний коктейль»),
до якого входять кофактори ферментів (вітаміни групи В),
засоби, що стимулюють перенесення електронів у
дихальному ланцюзі (коензим Q10) та антиоксидантів
(аскорбінова кислота, токоферол).
 ЛІКУВАННЯ
• Антиконвульсанти. Для попередження епілептичних нападів призначаються
протисудомні лікарські засоби – клоназепам, ламотріджин, топірамат.
Вальпроєва кислота та її похідні суворо протипоказані, оскільки вони
пригнічують мітохондріальну функцію. Їхнє застосування призводить до
різкого погіршення стану хворого.
ДЯКУЮ ЗА УВАГУ