GIÃN PHẾ QUẢN

TS BS LÊ THƯỢNG VŨ
TRƯỞNG PHÂN MÔN PHỔI
PCN BM NỘI ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP HCM
PHÓ TRƯỞNG KHOA NỘI PHỔI BV CHỢ RẪY
TỔNG THƯ KÝ HỘI HÔ HẤP TP HCM
GIÃN PHẾ QUẢN
1. Đại cương
• Lịch sử

• Định nghĩa

• Tần suất

• Sinh bệnh học

• Nguyên nhân

2. Chẩn đoán

3. Điều trị
 LỊCH SỬ GIÃN PHẾ QUẢN
• Đầu thế kỷ 19, René Théophile Hyacinthe Laennec mô tả bn ho đàm mủ mãn
tính.
• Năm 1922 Jean Athanase Sicard chụp phế quản cản quang
• Lynne Reid ~1950 định nghĩa bệnh; gắn kết các thương tổn trên hình ảnh phế
quản cản quang với tổn thương bệnh học.
ĐỊNH NGHĨA

• Giãn phế quản là tình trạng giãn không hồi

phục các phế quản có kèm phá hủy thành
vách phế quản
• Hội chứng > Bệnh (không đồng nhất)
• Các phế quản cấp 4-8
 TẦN SUẤT

• Tần suất lưu hành: chưa thống

kê đầy đủ
• Giảm nhiều so trước kỷ nguyên
kháng sinh và vaccin
• Tần suất tăng theo tuổi

Jie-Lu Lin, AnnalsATS 2016

VÒNG XOẮN BỆNH LÝ

O’Donnell NEJM 2022; Chandrasekaran BMC Pul Med 2018

NGUYÊN NHÂN GIÃN PHẾ QUẢN

Masseli Int J Clin Prat 2017

 NGUYÊN NHÂN GIÃN PHẾ QUẢN
• Nhiễm trùng (tác nhân độc lưc cao) 30%
• Vitrùng (Pseudomonas, Mycoplasma,
Heamophilus, ho gà)
• Mycobacterium tuberculosis, non TB, MAC
• Aspergilus species
• Virus (adenovirus, sơi, Rubeole, cúm, HIV)
• Suy giảm miễn dịch (5%)
• Mắc phải HIV/AIDS
• Hóa trị, anti TNF, corticoid
• Bẩm sinh (Ig, …)
• Di truyền: 3%; hít sặc 1%, hen kèm COPD 5%,
viêm đại tràng 1%, tắc nghẽn khu trú 1%
• Ứ đọng
• Biến đổi chức năng lông chuyển (PCD, hút
thuốc, CF, hội chứng Young)
• Đàm đặc (CF, Mucoid Pseudomonas)
• PQ dãn, tắc (dị vật, hít sặc, PQ lớn, hẹp)
• Tự miễn 4%
• Viêm khớp dạng thấp
• Lupus ban đỏ hệ thống
• Hội chứng Sjogren
• Viêm đa sụn tái diễn
• ABPA
• Vô căn 7-50%
 NGUYÊN NHÂN THEO KHÔNG GIAN

• Giãn phế quản

• Cystic fibrosis: da trắng
>> chủng tộc khác
• Không cystic fibrosis
• Nam Á, Đông Âu: sau
lao
• Tây Âu: nhiễm trùng,
vô căn
• Một số vùng Bắc Mỹ:
NTM (non TB
Mycobacterium)

Chandrasekaran BMC Pul Med 2018

 NGUYÊN NHÂN THEO THỜI GIAN

• Tần suất giãn phế quản

giảm đáng kể do trị liệu
lao hiệu quả và chủng
ngừa sởi và ho gà.

Jie-Lu Lin, AnnalsATS 2016

NGUYÊN NHÂN GIÃN PHẾ QUẢN TRẺ EM 989BN/12NC

Brower BMC Pediatrics 2014

NGUYÊN NHÂN GIÃN PHẾ QUẢN TRẺ EM 989BN/12NC
NGUYÊN NHÂN GIÃN PHẾ QUẢN TRẺ EM 989BN/12NC

Brower BMC Pediatrics 2014

GIÃN PHẾ QUẢN

• Đại cương

• Chẩn đoán

• Lâm sàng gợi ý chẩn đoán

• Tiếp cận chẩn đoán xác định

• Chẩn đoán mức độ ảnh hưởng hô hấp

• Chẩn đoán nguyên nhân

• Điều trị
TRIỆU CHỨNG CƠ NĂNG
• Hầu hết các bệnh nhân giãn phế quản
đều có ho và khạc đàm.
• Đàm
• nhầy, nhầy mủ, đặc, dai hoặc dính.
• nhiều (>100ml/24giờ)
• 3 lớp: lớp trên cùng trong và bọt, lớp
thứ hai nhiều nước, lớp thứ ba đặc đục
như mủ (bao gồm các tế bào viêm, tế
bào biểu mô và đôi khi các thành phần
tế bào dưới niêm).
TRIỆU CHỨNG CƠ NĂNG

• Ho ra máu dính đàm hay ho ra máu thật sự . Ho ra máu thường đi kèm

triệu chứng của đợt nhiễm trùng cấp (sốt, thay đổi tính chất ho, đàm).
• Tổn thương thuỳ trên thường không kèm với ho đàm mủ nhiều nên
được gọi là giãn phế quản khô nhưng lại hay đi kèm ho ra máu.

• Khó thở và khò khè hiện diện trên 75% bệnh nhân.
• Đau ngực kiểu màng phổi hiện diện ở 50% bệnh nhân, thường cũng
trong các đợt nhiễm trùng cấp
 TRIỆU CHỨNG THỰC THỂ

• Ran nổ (70% bệnh nhân) khá đặc trưng: hai thì, giữa thì hít vào + thở ra
• Khò khè (34% bệnh nhân) và ran rít, ran ngáy (44% bệnh nhân).
• Ngón tay dùi trống (ngón tay có phần xa phình như hình dùi trống) cũng
có thể hiện diện (3% bệnh nhân).
• Amyloidosis: hiếm
CÁC NGHIÊN CỨU GIÃN PQ Ở VN

• Lâm sàng:
• Hoàng Minh Lợi 2001: lâm sàng, x quang sv HRCT
• Tạ Bá Thắng 2008: 34 bn GPQ sau lao 91,2% bệnh nhân có khạc đờm,
61,8% có ran nổ, 82,6% bệnh nhân ho ra máu nhẹ
• Nguyễn Trọng Hiếu 2016 Bắc Giang; Phạm Kim Liên 2015 Thái Nguyên;
Chu thị Lan 2016
CÁC NGHIÊN CỨU GIÃN PQ Ở VN

• Ngô Quý Châu 2005; Trần Ngọc Thái Hòa 2018: COPD có giãn phế quản
• Hoàng Quang 2006: 31 bn GPQ alpha 1 anti trypsin 1,36g/L < chứng 1,56g/L
có ý nghĩa
CÁC NGHIÊN CỨU GIÃN PQ Ở VN

• Ngô Quý Châu 2012 thở máy BiPAP trong đợt cấp giãn phế quản
• Nguyễn thị Thảo 2021 điều trị phục hồi chức năng hô hấp
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

• Athanzio Clinics 2012

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
• Chồng lấn có thể gặp

• Athanzio Clinics 2012

CHẨN ĐOÁN

• Dãn phế quản được nghi ngờ khi có :

• ho mãn tính
• đàm nhầy mủ mỗi ngày
• nhiễm trùng hô hấp tái đi tái lại
• thâm nhiễm khu trú lâu dài, chậm cải thiện hoặc chỉ cải thiện một phần trên
X quang
• triệu chứng hô hấp + viêm đa khớp dạng thấp, viêm đại tràng hoặc COPD
nhiều đợt cấp và cấy có Pseudomonas ngoài đợt cấp, hen nặng kém kiểm
soát, rối loạn miễn dịch
BTS 2018
XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN

• X quang phổi: Một bệnh nhân dãn phế

quản có ho mãn, có đàm và khó thở có
90% có bất thường trên X quang ngực.
• Các biểu hiện này có thể không đặc hiệu:
• Các ổ viêm phổi
• Các hình mờ bất qui tắc rải rác
• Xẹp phỗi dạng đĩa hay dãi
• Các khí đạo dày và dãn như hình
nhẫn hay hình đường ray
XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN

• CT scan (chụp điện toán cắt lớp) lồng ngực hiện là phương
tiện chẩn đoán tốt nhất
• Chẩn đoán xác định
• Chẩn đoán vị trí
• Định hướng chẩn đoán nguyên nhân, chiến lược tiếp cận
chẩn đoán nguyên nhân
• Định hướng điều trị phẫu thuật
 XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH HỌC: CHỤP CẮT LỚP

• Các biểu hiện trực tiếp dãn • Các biểu hiện gián tiếp dãn
• Dãn lòng phế quản lớn hơn 1,5 lần mạch máu kề • Dày thành phế quản
cận
• Cục đàm bít tắc phế quản
• Mất hiện tượng giảm dần khẩu kính phế quản
• Tưới máu dạng khảm hoặc bẫy
khi ra ngoại vi
khí khi thở ra
• Co hẹp kiểu búi dãn tĩnh mạch
• Các nang ở đầu tận phế quản (cần phân biệt với
các bóng khí của khí phế thủng thường thành
mỏng hơn và cách xa khí đạo).
• Thấy được phế quản dù sát thành ngực hoặc
trung thất (1,5-2cm)
CT CHẨN ĐOÁN
GIÃN PHẾ QUẢN
CÁC BIỂU HIỆN GIÃN PHẾ QUẢN TRÊN CT
 PHÂN LOẠI HÌNH THỂ

• Dãn phế quản dạng ống (cylindrical hoặc tubular): dãn phế quản đơn thuần,
thường là hậu quả của viêm phổi

• Dãn phế quản dạng tràng hạt (varicosity-like): có những đoạn co thắt khu trú
dọc phế quản dãn

• Dãn phế quản dạng túi (cyctic hay saccular): dãn tuần tự khí đạo mà kết thúc
bằng những nang, túi hay chùm nho
 PHÂN LOẠI KHÁC

• Dãn phế quản phân theo hình thể ít có ý nghĩa lâm sàng
• Dãn phế quản khu trú – lan tỏa
• Dãn phế quản khô – ướt
• Dãn phế quản: cystic fibrosis (mucovicidose) – không cystic fibrosis
 CẬN LÂM SÀNG
• Xét nghiệm chẩn đoán – Hình
ảnh học
• Xét nghiệm chức năng (hô hấp)
• Xét nghiệm cơ bản và nguyên
nhân
• Thường phế dung ký ghi nhận hội chứng tắc
nghẽn với giảm FEV1/FVC
• Cũng có thể gặp hội chứng hạn chế FVC giảm
có thể liên quan tới
• Nghẽn tắc khí đạo do cục đàm nhầy
• Khí đạo xẹp khi thở ra gắng sức
• Viêm phổi
• Tăng đáp ứng khí đạo (airway
hyperresponsiveness)
• 40% có test dãn phế quản dương tính
• 30-69% test co thắt phế quản dương tính
 CẬN LÂM SÀNG
• Xét nghiệm cơ bản và nguyên nhân
• Công thức máu
• Định lượng IgG, M và A. IgE và IgE đặc hiệu, test lẩy da với Aspergillus
• Cấy đàm –kháng sinh đồ với vi trùng thường, lao và nấm
• Đo kháng thể Strep pneumoniae nếu chưa đủ chích ngừa
• Test tìm CF nếu khởi phát sớm, vô sinh nam, kém hấp thu, viêm tụy
• Test tìm PCD: suy hô hấp khi sinh, triệu chứng thời niên thiếu, viêm tai giữa, viêm
mũi xoang và vô sinh
• Chỉ tìm trào ngược nếu có triệu chứng, định lượng thiếu alpha 1 antritrypsin nếu
nghi và điện di đạm nếu tăng immunoglobulin, bệnh tự miễn hoặc HIV
• Soi phế quản tìm dị vật và lấy đàm làm vi sinh
CÁC XN CẦN KHI TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN GIÃN PHẾ QUẢN
VỊ TRÍ DPQ VÀ NGUYÊN NHÂN

• Vị trí
• Phế quản gần trung tâm: nhiễm
aspergillus phế quản phổi dị ứng
• Thuỳ trên: lao phổi, bệnh xơ nang,
nhiễm aspergillus phế quản phổi dị ứng
• Thuỳ giữa: hít sặc, nhiễm lao không điển
hình Mycobacterium avium
• Thuỳ dưới: vị trí thường gặp dãn phế
quản nhất, đặc biệt bên trái
VỊ TRÍ GIÃN PHẾ QUẢN GỢI Ý NGUYÊN NHÂN
CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN

BMJ Best Practice 2020

CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN

BMJ Best Practice 2020

CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN

BMJ Best Practice 2020

GIÃN PHẾ QUẢN
• Đại cương

• Chẩn đoán

• Điều trị
• Tiên lượng
• Điều trị nhiễm trùng và vòng xoắn bệnh lý
• Điều trị đợt cấp
• Điều trị theo nguyên nhân
TIÊN LƯỢNG
• FEV1 giảm 50-55 mL/năm > bình thường
20 -30 mL/năm và # COPD 60 mL/năm;
nhất là khi có nhiễm Pseudomonas, tăng
CRP, đợt cấp thường xuyên
• Tăng áp phổi 33% bn, RLCN thất phải 13
% đặc biệt khi CNHH suy giảm, tăng
CO2, giảm O2; hiếm RLCN thất trái 15%
• Trong 349 bn theo dõi, 1 đợt cấp mỗi 6-8
tháng; 1/3 nhập viện
• Đợt cấp gây nhập ICU 19%; 26-40% tử vong
trên các bn giảm oxy và điểm APACHE II cao
• 28% của 842 bệnh nhân dãn phế quản tử
vong trong 4 năm theo dõi. Các bệnh nhân
này trung bình nhập viện 2,2 lần (1-51 lần)
PSEUDOMONAS TĂNG NHANH SUY GIẢM CNHH
 TIÊN LƯỢNG

• Yếu tố tiên lượng tử vong GPQ

BMJ Best Practice 2020

Đ1NH GIÁ ĐỘ NẶNG

O’Donnell NEJM 2022

KẾ HOẠCH ĐIỀU TRỊ CHO MỌI BN

O’Donnell NEJM 2022

KẾ HOẠCH ĐIỀU TRỊ NHẮM ĐÍCH

O’Donnell NEJM 2022

ĐIỀU TRỊ

• Các nguyên tắc chung

• Nhận diện và điều trị nguyên nhân để làm giảm tiến triển bệnh
• Cải thiện chất lượng cuộc sống bằng cách
• Giảm triệu chứng hàng ngày
• Giảm và ngăn ngừa đợt cấp.
• Tiếp cận đa chuyên khoa: miễn dịch, phẫu thuật và phổi. Gửi bn
đến các trung tâm chuyên sâu CF nếu có.

BTS 2015
ĐIỀU TRỊ - NƠI CHĂM SÓC
• Theo dõi chuyên khoa Phổi
• Trẻ em bị giãn phế quản
• Bn cấy Pseudomonas, nhiễm mycobacteria cơ hội hoặc Staphylococcus quần
cư
• Giãn phế quản tiến triển kèm suy giảm chức năng phổi
• Giãn phế quản nhiều cần ghép
• Nhiều đợt cấp (3/năm)
• Đang dùng kháng sinh dự phòng kéo dài (uống hoặc phun khí dung)
• Giãn phế quản kèm bệnh hệ thống: viêm đa khớp dạng thấp, viêm đại tràng;
suy giảm miễn dịch; rối loạn chức năng lông chuyển; ABPA
BTS 2015
TỔNG QUAN ĐIỀU TRỊ GIÃN PHẾ QUẢN

Chalmers và Sethi, Prim Care Respir Med 2017

• Điều trị nhiễm trùng
• Dẫn lưu đàm
• Điều trị xoang – phế quản
• Điều trị co thắt phế quản
• Điều trị ho máu

Bộ Y Tế Hướng dẫn điều trị bệnh Hô hấp 2015

ĐIỀU TRỊ - CÁ THỂ HÓA
ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT
Tần suất bn không triệu chứng sau điều trị 66,5%

• Điều trị phẫu thuật

• CẮT BỎ những phân thuỳ,
thuỳ tổn thương quá nặng
nề làm nguồn gốc nhiễm
trùng và ho máu
• GHÉP PHỔI

Tử suất 1,5%

Fan Nature Scientific Report 2016

CÁC NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT DÃN PQ Ở VN
• Nguyễn Công Minh 2009: 262 bn GPQ có ho máu điều trị nội
khoa thất bại
• 53 bn GPQ 2 bên; 144 bn thùy dưới
• Phẫu thuật thành công 90%: 75% không triệu chứng; 4% ho ra máu tái
phát; tử vong 3 bệnh nhân (1,1%)
• Phẫu thuật cắt phổi hiệu quả trong GPQ khu trú
• Tạ Bá Thắng 2008: 40 bn ho máu do GPQ hiệu quả tốt 97,5%;
biến chứng sốt 5%, đau ngực 12,5%.
ĐIỀU TRỊ BỆNH GỐC

• Bù Immunoglobulin thiếu
• Kháng lao
• Corticoid và/hoặc kháng nấm cho ABPA
• Lấy bỏ dị vật
ĐIỀU TRỊ ABPA BẰNG CORTICOID

• Liều cao: 0,75mg/kg giảm liều trong

3-5 tháng
• Liều trung bình: 0,5mg/kg giảm liều
trong 8-10 tháng

• Bn không đáp ứng liều trung bình?

🡪 Xem xét tăng liều

Agarwal ERJ 2016

VI KHUẨN HỌC GIÃN PQ ỔN ĐỊNH VÀ KHÁNG SINH
• Vi khuẩn thường trú/nhiễm khuẩn? Khó phân biệt nhiễm trùng cấp
• Hemophilus
• Pseudomonas
• Aspergillus
• Pseudomonas: dãn pq nặng hơn, nhập viện nhiều hơn
• Cấy đàm định lượng có ý nghĩa quan trọng
• Nên xem xét ở bn có 3 đợt cấp / năm đòi hỏi kháng sinh hoặc ít đợt
cấp hơn mà có ảnh hưởng sức khỏe nhiều; có nhiễm Pseudomonas.
ĐỢT CẤP: ÍT NHẤT 4 TIÊU CHUẨN

• Tăng đàm, tăng ho

• Tăng khó thở
• Sốt >38
• Tăng khò khè, ran phổi
• Mệt lả (fatigue)
• Giảm gắng sức, giảm hoạt động thể lực
• Giảm chức năng hô hấp
• Thay đổi X quang nghĩ nhiễm trùng
KHÁNG SINH ĐỢT CẤP

• Ở Anh, amox 500mg 1 v x 3 hoặc

clari 500mg 1 v x 2 trong 14
ngày.
• Nếu từng cấy ra H. influenza,
amox liều cao 1g x3 hoặc 3g x2.
• Nếu từng cấy Pseudomonas,
cipro.

BTS guideline 2015

ĐIỀU TRỊ KS ĐỢT CẤP HÍT + UỐNG > UỐNG

Felix Cochrane Review 2018

LÀM SẠCH BẰNG NỘI SOI?
ĐIỀU TRỊ KHÁNG SINH KÉO DÀI

Hnin Cochrane Review 2015

ĐIỀU TRỊ KHÁNG SINH TIỆT PSEUDOMONAS
• Pseudomonas (+)
• Ceftazidime + Tobramycin IV Thời gian đến tái nhiễm Pseudomonas
• Tobramycine NEB
• Placebo NEB

• Tobramycine NEB giảm

• Tần suất nhiễm Pseudomonas sau
điều trị 29% so chứng 54%
• Đợt cấp
• Nhập viện
• Số ngày nằm viện

Orriols Respiration 2015

TOBRA HIT
ĐIỀU TRỊ MACROLIDES

Kelly Cochrane Review 2018

 RESPIRE 1 VÀ 2 CHO CIPRO DPI

• Twin study
• 2 liều cipro DPI 32,5 2 lần ngày 14
ngày on/off hoặc 28 ngày on/off
trong vòng 1 năm
• Có khuynh hướng giảm đợt cấp
giãn phế quản
• Tăng đề kháng kháng sinh (MIC)

De Syoza and Aksamit ERJ 2018

CÁC THUỐC KHÁNG SINH PHUN KHÍ DUNG

Rademacher, Deutsches Arzteblatt International 2011

VIÊM TĂNG EOS/ DPQ
VIÊM TĂNG EOS/ DPQ
 ĐIỀU TRỊ NHỮNG ĐIỀU CHƯA BIẾT CHẮC
1. Tự quản lý giãn phế quản - chưa đủ chứng cứ (nên theo hướng dẫn)
2. Áp lực dương thì thở ra và các kỹ thuật làm sạch đường thở khác: hiệu quã tương tự -
chứng cứ thấp
3. ICS trên bn giãn phế quản ổn định - chưa đủ chứng cứ
4. Kháng sinh nào tốt - chưa đủ chứng cứ (quinolone>betalactam; polymyxin>aminoglu)
5. Kháng sinh uống liệu tốt hơn đường hít - chưa đủ chứng cứ (nên theo hướng dẫn)
6. Kháng sinh nên thêm hít + uống > uống – không đủ chứng cứ
7. Kháng sinh nên dùng liên tục hay ngắt quảng – không chứng cứ
1. Lee Cochrane Review 2017
2. Kelly Cochrane Review 2018
3. Spencer Cochrane Review 2018
4. Kapur Cochrane Review 2018
5. Donovan Cochrane Review 2018
6. Felix Cochrane Review 2018
7. Kaehne Cochrane Review 2018
 ĐIỀU TRỊ
• Vệ sinh phế quản phổi - Vật lý trị liệu
• Mục tiêu: cần tăng cường đào thải chất tiết hô hấp qua
• Nguyên tắc
• Áp dụng những phương pháp sẵn có ở địa phương, nhưng bn có
thể chọn phương pháp phù hợp họ nhất để giúp tuân thủ
• Cần có video hướng dẫn cách tập
• Kỹ thuật
• Kỹ thuật thở chu kỳ
• Dẫn lưu tư thế (nằm sấp, đầu thấp, bên bệnh nâng cao)
• Kỹ thuật thở ra gắng sức…
• Vỗ lưng, rung lồng ngực.
ĐIỀU TRỊ
• Vệ sinh phế quản phổi:
• Làm loãng đàm
• Cung cấp đủ nước, qua uống hay truyền dịch
• Phun khí dung nước muối sinh lý, ưu trương ở những bệnh nhân có đàm quá đặc, nghẹt
đàm.
• Acetylcystein phun khí dung (dung dịch 20%) có thể làm loãng đàm
• Dùng thuốc dãn phế quản và corticoid hít: Corticoid hít được chứng minh là giảm
lượng đàm và làm tăng FEV1. Tăng nguy cơ nhiễm trùng ?!
• Phun khi dung recombinant human DNAse (rhDNase) o bn xo nang
ACETYLCYSTEIN ĐẨY LÙI ĐỢT CẤP ĐẦU VÀ THỨ HAI

• Giảm đợt cấp

• Không tác dụng phụ đáng kể
• Cải thiện chất lượng cuộc sống

Qi Respiratory Research 2019

 KỸ THUẬT THỞ RA CHẬM THANH MÔN MỞ Ở VỊ TRÍ
NẰM NGHIÊNG

• Tăng lượng đàm khạc • Cải thiện lâm sàng

• Giảm đợt cấp
• Cải thiện thang ho Leicester, thang chất lượng cuộc sống St
Munos ERJ 2018
VAN FLUTTER HỖ TRỢ HO QUA HAI CƠ CHẾ ÁP LỰC
DƯƠNG THỞ RA VÀ GIAO ĐỘNG TẦN SỐ CAO

• Giảm độ dính đàm • Giảm lượng tế bào viêm

Tambascio Resp Care 2017

Ramos J Bras Pneumol 2009
KẾT LUẬN

• Dãn phế quản – hội chứng

• Cơ chế bệnh sinh: nhiễm trùng
• Chẩn đoán: CT scan
• Chẩn đoán nguyên nhân: cần thiết
• Điều trị: nguyên nhân và hội chứng
BỆNH XƠ NANG - CYSTIC FIBROSIS - DỊCH TỄ

• Khiếm khuyết di truyền lặn NST thường

• Gen CFTR (cystic fibrosis transmembrance regulator): 27 exon
• Gen được phát hiện 1989 trên NST số 7; >900 lệch lạc di truyền

• 1/2500 ca sinh da trắng (3-5% số người mang gen)

• 30,000 mắc bệnh ở Mỹ
• ~12,000 người lớn
• Sống còn ~ 31 tuổi
CYSTIC FIBROSIS Ở CHÂU Á

Singh, Rebordosa, Bernholt et al. Respirology 2015

CYSTIC FIBROSIS Ở CHÂU Á

Singh, Rebordosa, Bernholt et al. Respirology 2015

 CFTR
CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE REGULATOR

• Kênh chlor
• Các tb biểu mô
• Liên kết kiểu gen và kiểu hình kém
• Nhiều khiếm khuyết đã được nhận
diện
• Vận chuyển điện giải (ion transport)
• Điều hòa (regulation)
• Xử lý (processing)
• Sản xuất (production)
HẬU QUẢ GIẢM CHỨC NĂNG CFTR

• Tiên phát
• Tăng hấp thu nước làm tăng độ quánh của chất nhầy
• Làm thay đổi dẫn truyền tín hiệu nội bào và xuyên bào
• Thứ phát
• Tắc nghẽn
• Viêm
• Rối loạn chức năng
CƠ CHẾ BỆNH SINH CYSTIC FIBROSIS

Gbian Expert Opinion Drug Delivery 2021

MAJOR CLINICAL MANIFESTATIONS

• Viêm xoang, polyp mũi

• Phổi
• Nhiễm trùng mạn
• Tắc nghẽn khí đạo
• Tiêu hóa
• Suy tụy
• Đái tháp đường liên quan CF
• Bệnh gan
• Sinh dục
• Vô Sinh
TƯƠNG TÁC GEN VÀ MÔI TRƯỜNG

Brutnariu Clin Med 2021

TƯƠNG TÁC GEN CFTR VÀ CÁC GEN KHÁC

Brutnariu Clin Med 2021

NAM 22 TUỔI KIỂU GEN DELTAF508/DELTAF508
CF: CÁC BIẾN ĐỔI BỆNH HỌC

• Giãn phế quản

• Bệnh phổi tắc nghẽn mạn
• Suy hô hấp mạn
• Ghép phổi
• Tử vong
 DIAGNOSIS OF CF

• Bất thường gen

• Bệnh cảnh
• Hội chứng xoang phế quản mạn
• Bệnh tiêu hóa và dinh dưỡng
• Hội chứng mất muối
• CFTR Test mồ hôi
• Chlor > 60
• Điện thế mũi CFTR physiologic testing
• Tầm soát qua xn gen đột biến
• Đồng hợp tử: điển hình
• Các thể khác: lâm sàng phong phú
ĐO CHLOR TRONG MỒ HÔI
CHẨN ĐOÁN CF
ĐIỀU TRỊ CYSTIC FIBROSIS TỔNG QUAN

Gbian Expert Opinion Drug Delivery 2021

CÁC TIẾN BỘ TRONG ĐIỀU TRỊ

De Boeck K Acta Pediatrica 2020

TIÊN LƯỢNG ĐANG THAY ĐỔI CỦA CF

Scotet Genes 2020

CÁC TIẾN BỘ TRONG ĐIỀU TRỊ

De Boeck K Acta Pediatrica 2020

HIỂU TÊN GỌI CÁC THUỐC ĐIỀU CHỈNH KÊNH CFTR

De Boeck K Acta Pediatrica 2020; Gbian Expert Opinion Drug Delivery 2021
THỬ NGHIỆM LÂM SÀNG

Meoli Pharmaceuticals 2021

THỬ NGHIỆM LÂM SÀNG

Meoli Pharmaceuticals 2021