CHOROBY

GENETYCZNE
 CZYM SĄ?

Choroby genetyczne – grupa

chorób wywołana mutacjami w
obrębie genu lub genów,
mających znaczenie dla
prawidłowej budowy i czynności
organizmu.
 WPROWADZENIE

Chorobami generyczne są
choroby spowodowane przez
jedną lub więcej
nieprawidłowości w genomie są
to choroby wrodzone.
CZĘSTOTLIWOŚĆ WYSTĘPOWANIA

Większość chorób genetycznych jest dość

rzadka i dotyka jedną osobę na kilka
tysięcy lub milionów.
Zaburzenia genetyczne mogą, ale
nie muszą być dziedziczne, tj.
przekazywane z genów
rodziców. W niedziedzicznych
zaburzeniach genetycznych defekty
mogą być spowodowane nowymi
mutacjami lub zmianami w DNA.
ZABURZENIA JEDNEGO GENU
Zaburzenia te obejmują mutacje w sekwencjach DNA pojedynczych genów. W
rezultacie białko kodowane przez gen jest albo zmienione, albo go brakuje.
Ponad 4000 ludzkich chorób spowodowanych defektami pojedynczych genów.
Niektóre przykłady: niedobór deaminazy adenozyny, niedobór alfa-1
antytrypsyny, mukowiscydoza, galatozemia, choroba Huntingtona, choroba
syropu klonowego moczu, fenyloketonurimea c, ciężki złożony niedobór
odporności, anemia sierpowata choroba, zespół Smitha-Lemila-Optiza.
 MUKOWISCYDOZA
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która atakuje układ oddechowy i pokarmowy. Osoby z mukowiscydozą
dziedziczą wadliwy gen na chromosomie 7 zwany CFTR (transbłonowy regulator przewodnictwa mukowiscydozy).
Białko wytwarzane przez ten gen normalnie pomaga soli (chlorkowi sodu) wchodzić i wychodzić z komórek.
Jeśli białko nie działa prawidłowo, ruch ten zostaje zablokowany, a na zewnątrz komórki powstaje nienormalnie gęsty
lepki śluz.
Najbardziej dotkniętymi komórkami są komórki płuc. Ten śluz zatyka drogi oddechowe w płucach i zwiększa ryzyko
infekcji bakteryjnej.
Gęsty śluz blokuje również kanały w trzustce, więc enzymy trawienne nie mogą dostać się do jelit.
GALAKTOZEMIA
Galaktozemia to rzadkie zaburzenie, które wpływa na zdolność organizmu do
rozkładu cukru spożywczego zwanego galaktozą.
Organizm rozkłada laktozę na galaktozę i glukozę i wykorzystuje te cukry do
produkcji energii.
U większości osób z galaktozemią brakuje enzymu (zwanego GALT), który
pomaga w dalszym rozkładaniu galaktozy.
Defekty w metabolizmie galaktozy powodują gromadzenie się toksycznych
substancji chemicznych w komórkach organizmu.
 JAKIE SĄ
PRZYCZYNY
CHORÓB
GENETYCZN
YCH?
 ABERRACJE CHROMOSOMOWE

• Najczęstszymi aberracjami są trisomie,

polegające na występowaniu w komórce nie
dwóch lecz trzech chromosomów
homologicznych. Ich przyczyną może być
nieprawidłowa segregacja chromosomów w
czasie podziału mejotycznego w procesie
dojrzewania komórek jajowych i plemników
lub nieprawidłowa segregacja chromosomów
podczas mitozy w komórkach zarodka lub
działanie promieniowania jonizującego.
ZABURZENIA LICZBY CHROMOSOMÓW PŁCI

• Zaburzenia liczby chromosomów płci mogą

polegać m.in. na posiadaniu dodatkowego
chromosomu X (u kobiet lub mężczyzn) albo Y
(u mężczyzn). Kobiety z dodatkowym
chromosomem X (trisomia chromosomu X)
mogą mieć problemy z płodnością. Z kolei,
mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y
charakteryzują się zwykle wyższym wzrostem i
w świetle niektórych wyników badań,
zaburzeniami zachowania, w tym
nadpobudliwością.
ZMIANA STRUKTURY
CHROMOSOMÓW

• Do tej grupy chorób genetycznych

należą delecje, duplikacje oraz
mikrodelecje i mikroduplikacje. Delecje
polegają na ubytku fragmentu
chromosomu.
MUTACJE POJEDYNCZEGO GENU
• Wyróżnia się wśród nich m.in. tranzycje, transwersje lub delecje
pojedynczego lub co najwyżej kilku nukleotydów w DNA lub RNA.
CHOROBY WYWOŁENE PRZEZ
ABERRACJE CHROMOSOMOWE
ZESPÓŁ DOWNA
• zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego
chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności
poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do
umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe
manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub
naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w
stopniu głębokim.
OBJAWY ZESPOŁU DOWNA
• Powieki są skośne ustawione w górę
• Zmarszczki nakątne
• Krótki grzbiet nosa
• Jasne plamki na tęczówce oka
• Małe hypoplastyczne małżowiny uszu
• Zwężony przewód słuchowy zewnętrzny
• Krótkie dłonie;
• Spory odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem u stóp (obustronnie)
• Bruzda sandałowa na podeszwie
• Przebieg linii głównej na dłoniach w sposób poprzeczny
ZESPÓŁ PATAUA

• zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13. Wyraża się

już w okresie płodowym. Pełne jego objawy są widoczne tuż po narodzinach
dziecka. W większości przypadków płody z trisomią 13 obumierają jeszcze
w macicy lub rodzą się martwe. Odsetek zgonów w okresie noworodkowym
również jest bardzo wysoki. U dzieci, które przeżyją dłużej niż 1 miesiąc,
obserwuje się postępujące upośledzenie rozwoju. Średnia długość życia u
dzieci dotkniętych tą wadą genetyczną wynosi niewiele ponad 3 lata.
Niektóre dzieci dożywają wieku młodzieńczego. Opisy przypadków osób z
zespołem Pataua osiągających dorosłość należą do rzadkości.
OBJAWY ZESPOŁU PATAUA
• Niska masa urodzeniowa
• Obniżenie napięcia mięśniowego
• Ubytek skóry skalpu
• Holoprozencefalia (niedokonany podział przodomózgowia)
• Ciężkie wady narządu wzroku (włączając w to cyklopie - zamiast dwóch gałek ocznych jest jedna)
• Nieprawidłowo wykształcony nos
• Rozszczep wargi i/lub podniebienia
• Liczne wady małżowin usznych, np. niskie osadzenie
• Anomalie kończyn (np. dodatkowe palce u rąk lub u nóg, ustawienie palców w kształcie "kurka od
strzelby", wydatna pięta)
Choroby wywołene
przez zaburzenia
liczby chromosomów
płci
ZESPÓŁ TURNERA
• uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany
całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we
wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.
OBJAWY ZESPOŁU TURNERA
• Krótka szyja
• Krótsze w stosunku do długości ciała ręce i nogi
• Krępe ciało
• Wysoko wysklepione podniebienie i wady zgryzu
• Koślawe łokcie
• Koślawe kolana
• Nietypowy kształt paznokci
• Wady serca i wielkich naczyń
• Nadciśnienie tętnicze
• Anomalie nerek
• Choroby tarczycy
• Insulinooporność
• Cukrzyca typu 2
ZESPÓŁ KLINEFELTERA

• przyczyną tej choroby genetycznej jest dodatkowy chromosom X u

mężczyzny (XXY). Mężczyzna z zespołem Klinefeltera jest niepłodny oraz
mogą u niego występować zaburzenia zachowania oraz niekiedy
niepełnosprawność intelektualna.
OBJAWY ZESPOŁU KLINEFELTERA

• Ponadprzeciętny wzrost
• Kobieca sylwetka ciała (charakterystyczna budowa miednicy i klatki
piersiowej)
• Słabo rozwinięte mięśnie
• Długie kończyny górne i dolne
• Brak owłosienia na twarzy i słabe owłosienie reszty ciała
• Ginekomastia, czyli tzw. męskie piersi
ZESPÓŁ ANGELMANA

• Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zmiany w

funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorzy na zespół Angelamana mają
charakterystyczny uśmiech i wykonują dziwaczne ruchy, przez co dawniej
nazywało się je "dzieci marionetki", a samą chorobę zespołem szczęśliwej
kukiełki.
OBJAWY ZESPOŁU ANGELMANA
• Niepełnosprawność intelektualna
• Ataksja
• Padaczka
• Charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę
• Napady śmiechu bez powodu
• Duże usta
• Wystający język
• Szeroko rozstawione zęby
ZESPÓŁ DI GEORGE'A

• zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu

22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.
OBJAWY ZESPOŁU DI GEORGE'A

• Wady serca
• Problemy z przyjmowaniem pokarmu (trudność w ssaniu i połykaniu)
• Rozszczepienie podniebienia lub innymi jego wadami
• Opóźniony rozwój, w tym poznawczy, rozumowy itp.
• Osłabiona odporność
• Źle rozwinięta grasica lub jej brak
• Nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów przytarczycznych
• Nieodpowiednia masa ciała i za niski wzrost
• Niedorozwój nerek
• Wady odbytu
• Nieprawidłowy zwrot jelit
CHOROBY WYWOŁENE PRZEZ MUTACJĘ
POJEDYŃCZEGO GENU
HEMOFILIA
• grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których
objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A),
IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy
mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.
OBJAWY HEMOFILI
• Objawami hemofilii jest krwawienie wewnętrzne jak i zewnętrzne.
ALKAPTONURIA
• rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym
defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych:
tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób
autosomalny recesywny. We krwi osób chorych na alkaptonurię dochodzi do
gromadzenia się produktu pośredniego, kwasu homogentyzynowego, który
zostaje wydalany z moczem. Charakterystycznym objawem choroby jest
powstawanie ciemnego zabarwienia moczu pozostawionego na powietrzu. W
wieku dorosłym ujawniają się narządowe uszkodzenia, do których
najczęściej należą: niebieskawo-czarne przebarwienia tkanki łącznej
(ochronoza) i zmiany w stawach oraz kręgosłupie.
OBJAWY ALKAPTONURI
Zmiany na skórze -
żółte, żółtobrązowe,
Zmiany układu
brązowe, Zaburzenia słuchu
kostno-stawowego
ciemnobrązowe lub
szarobłękitne plamy.

Czarne plamy na gałce Upośledzenie

Kamica nerkowa
ocznej czynności nerek