სპინალური კუნთოვანი ატროფია

რა არის სპინალური კუნთოვანი ატროფია?

 სპინალური კუნთოვანი ატროფია SMA-არის იშვიათი აუტოსომურ რეცესიული მემკვიდრეობითი

დაავადება, რომელიც ხასიათდება პროგრესირებადი ჰიპოტონიით და კუნთების სისუსტით.
დამახასიათებელი კუნთების სისუსტის მიზეზია ზურგის ტვინის წინა რქის უჯრედებიდან ალფა
მოტორული ნეირონის პროგრესირებადი გადაგვარება. სისუსტე უფრო მწვავეა პროქსიმალურ
კუნთებში, ვიდრე დისტალურ სეგმენტებში.

 ზოგიერთ პაციენტში შეიძლება ასევე იყოს ჩართული კრანიალური ნერვების მოტორული

ნეირონები (განსაკუთრებით კრანიალური ნერვები V-XII). შეგრძნება, რომელიც წარმოიქმნება
ზურგის ტვინის უკანა რქის უჯრედებიდან, შენახულია, ისევე როგორც ინტელექტი. რამდენიმე
კუნთი ხელშეუხებელია, მათ შორის დიაფრაგმა, კუჭ-ნაწლავის სისტემის უნებლიე კუნთები,
გული და სფინქტერები.

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 2

პათოფიზიოლოგია
სპინალური კუნთოვანი ატროფია გამოწვეულია SMN1 გენის
მუტაციით, რომელიც აკოდირებს SMN-ს (Survival of motor neuron),
ცილას, რომელიც აუცილებელია მოტორული ნეირონების
გადარჩენისთვის. ამ ნეირონების დაკარგვა ზურგის ტვინში ხელს
უშლის სიგნალის გაცემას თავის ტვინსა და ჩონჩხის კუნთებს
შორის. კიდევ ერთი გენი, SMN2, განიხილება დაავადების
მოდიფიკაციის გენად, რადგან, როგორც წესი, რაც უფრო მეტია
SMN2 ასლები, მით უფრო მსუბუქია დაავადების მიმდინარეობა.

უჯრედებში SMN კომპლექსი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს

mRNA-ისთვის საბოლოო სახის მიცემაში, mRNA იწყება როგორც
უხეში მონახაზი (პრე-მრნმ) და გადის დამუშავების რამდენიმე
საფეხურს, რათა გახდეს საბოლოო, მომწიფებული ფორმა. SMN
კომპლექსი ხელს უწყობს უჯრედული აპარატის აწყობას, რომელიც
საჭიროა პრე-მრნმ-ის დასამუშავებლად. SMN კომპლექსი ასევე
მნიშვნელოვანია დენდრიტების და აქსონების განვითარებისათვის.

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 3

ეპიდემიოლოგია
 SMA-ს სიხშირე არის დაახლოებით 1 შემთხვევა 10000
ცოცხლად შობილზე. გენის მატარებელ პირთა
პრევალენტობა არის 1:50-დან. SMA შეიძლება გავლენა
იქონიოს ნებისმიერ რასაზე ან სქესზე.
 SMA-ს სიხშირე ძირითადად უფრო მაღალია ცენტრალურ
და აღმოსავლეთ ევროპაში, ვიდრე დასავლეთ ევროპაში.
 მამაკაცები უფრო ხშირად ავადდებიან, ვიდრე ქალები.
მამაკაცისა და ქალის თანაფარდობა არის 2:1.
კლინიკური მიმდინარეობა მამაკაცებში უფრო მძიმეა.
 SMA არის ნერვული სისტემის ყველაზე გავრცელებული
დეგენერაციული დაავადება ბავშვებში. ცისტური
ფიბროზის შემდეგ, ეს არის მეორე ყველაზე
გავრცელებული დაავადება, რომელიც აუტოსომურ
რეცესიულად მემკვიდრდება. იგი არის ჩვილთა
სიკვდილიანობის წამყვანი მემკვიდრეობითი მიზეზი.

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 4

ტიპები
ტიპი 0
• გამოვლენა: პრენატალური
• სიცოცხლის ხანგრძლივობა: <1 თვე

ტიპი 1
• გამოვლენა: 0-6 თვე
• დაჯდომა არ შეუძლია
• სიცოცხლის ხანგრძლივობა: <2 წელი

ტიპი 2
• გამოვლენა : <18 თვე
• დამოუკიდებლად შეუძლია ჯდომა
• ვერასდროს გაივლის
• აღწევს ზრდასრულ ასაკს

ტიპი 3
• გამოვლენა: >18 თვე
• დადის თუმცა თანდათანობით კარგავს უნარს
• სიცოცხლის ხანგრძლივობა ნორმალურია

ტიპი 4
• გამოვლენა: 10-30 წლამდე
• შეუძლია სიარული თუმცა ასაკში კარგავს ამ უნარს
• სიცოცხლის ხანგრძლივობა ნორმალურია

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 5

სიმპტომები
 არეფლექსია, განსაკუთრებით კიდურებში
 კუნთების საერთო სისუსტე, კუნთების ცუდი
ტონუსი, კოჭლობა ან ხშირად ეცემა
 განვითარების ეტაპების მიღწევის
სირთულე, ჯდომა/დგომა/სიარული.
 მცირეწლოვან ბავშვებში: ბაყაყის პოზა
 რესპირატორული კუნთების დასუსტება: სუსტი
ხველა, სუსტი ტირილი (ჩვილები), სეკრეტის
დაგროვება ფილტვებში ან ყელში, სუნთქვის
დარღვევა.
 ზარის ფორმის ტანი (მხოლოდ მუცლის
კუნთის გამოყენებით სუნთქვისას) მძიმე SMA
ტიპის დროს
 ენის კანკალი.
 წოვის ან ყლაპვის გაძნელება, ცუდი კვება

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 6

დიაგნოზი
ლაბორატორია
• პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია (PCR)- 95% შეიძლება დაისვას დიაგნოზი,
თუმცა 5% ეს ტესტი უარყოფითია მიუხედავად დაავადების არსებობისა.

ვიზუალიზაციური კვლევები
• მენჯის დისლოკაცია და სქოლიოზი

ბიოფსია
• SMA-ს მქონე პაციენტებში კუნთების ბიოფსია ავლენს ყველა ბოჭკოს
ერთგვაროვან მცირე დიამეტრს. ეს ეწინააღმდეგება სხვა კუნთოვანი
დისტროფიის ბიოფსიის შედეგებს, რომლებიც შედგება კუნთოვანი
ბოჭკოების ცვლადი ზომის მქონე დეგენერაციული კუნთებისგან.
ჰიპოტონური ცერებრალური დამბლის მქონე პაციენტებში ბიოფსიით
გამოვლენილია ნორმალური კუნთოვანი ბოჭკოები.

სხვა ტესტები
• ელექტრომიოგრაფია (EMG)- დასკვნები დამახასიათებელია
ნეიროპათიული აშლილობისთვის ვლინდება ფიბრილაციური პოტენციალი,
დენერვაცია და გაზრდილი ამპლიტუდა. გადაცემის სიჩქარე
შენარჩუნებულია.
SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 7
 მკურნალობა

 Nusinersen (ბაზარზე, როგორც Spinraza) ეს არის ანტისენს ნუკლეოტიდი,

რომელიც ცვლის SMN2 გენის სპლაისინგს.ის პირდაპირ ცენტრალურ ნერვულ
სისტემას მიეწოდება ინტრათეკალური ინექციის გამოყენებით. Nusinersen
ახანგრძლივებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას და აუმჯობესებს მოტორულ
ფუნქციას ჩვილებში SMA-ით. იგი დამტკიცდა აშშ-ში გამოსაყენებლად 2016
წელს, ხოლო ევროკავშირში გამოსაყენებლად 2017 წელს
 Onasemnogene abeparvovec (მარკეტში, როგორც Zolgensma) არის გენური თერაპია,
რომელიც იყენებს თვით-კომპლიმენტირებულ ადენო-ასოცირებულ ვირუსს 9
ტიპის (scAAV-9), როგორც ვექტორი SMN1 ტრანსგენის გადასაცემად.თერაპია
პირველად დამტკიცდა აშშ-ში 2019 წლის მაისში, ინტრავენური სახით 24
თვემდე ასაკის ბავშვებისთვის.ასევე ევროკავშირში, იაპონიასა და სხვა
ქვეყნებში.
 რისდიპლამი (მარკეტში, როგორც Evrysdi) არის წამალი, რომელიც მიიღება
პერორალურად თხევადი ფორმით. ეს არის პირიდაზინის წარმოებული,
რომელიც მუშაობს SMN2 გენის მიერ წარმოქმნილი ფუნქციური ‘გადარჩენილი
მოტორული ნეირონის’ ცილის რაოდენობის გაზრდით მისი სპლაისინგის
შეცვლის მეშვეობით. Risdiplam პირველად დამტკიცდა სამედიცინო
გამოყენებისთვის შეერთებულ შტატებში 2020 წლის აგვისტოში და მას შემდეგ
დამტკიცებულია 30-ზე მეტ ქვეყანაში.

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 8

 მკურნალობა

 რესპირატორული სისტემა მნიშვნელოვნად ზიანდება. ნეკნთაშუა და

ყლაპვაში მონაწილე კუნთები შეიძლება დაზარალდეს, რაც იწვევს
ასპირაციას და ხველის გაძნელებას, ზრდის ინფექციის/პნევმონიის
ალბათობას. სეკრეციის მობილიზება და გაწმენდა ხდება
გულმკერდის ფიზიოთერაპიის დახმარებით ან მექანიკური ხველების
დამხმარე მოწყობილობების გამოყენებით. სუნთქვის
დასახმარებლად ხშირად გამოიყენება არაინვაზიური ვენტილაცია
(BiPAP) და უფრო მძიმე შემთხვევებში შეიძლება ჩატარდეს
ტრაქეოსტომია.
 ღეჭვის და ყლაპვის პრობლემების გამო ზოგჯერ ხდება საჭირო
ნაზალური ზონდის ან გასტროსტომის დაყენება.
 საყრდენი სისტემის პრობლემებიდან გამომდინარე მნიშვნელოვანია
ზრუნვა ძვლის სიმყარეზე, მათი დაზიანების შემთხვევაში სწორი
პოზიცირება. ასევე გამოიყენება ორთეზები და ფიზიოთერაპია.

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 9

გმადლობთ
ყურადღებისთვის

SAMPLE FOOTER TEXT