Algérienne Démocratique Populaire

Ministère de l’enseignement supérieur et de la recherche Scientifique

institut national de formation supérieure paramédicale – Tébessa –

L'hérédité
Travail réalisé par : Chargé du module :
- Guettout Aymen Mlle. Hamdi Pacha
- Bourahdoun Mohammed Wassim
Année universitaire :2022/2023
 Plan de travail
01 introduction
Les différents types
05
d’hérédité
Hérédité : définition, généralités,
02 principaux concepts.

06 Hybridation (hybridisme).

03 Transmission des
caractères héréditaires
Les modes de transmission
07
des maladies mendéliennes

04 L’arbre généalogique
08 Conclusion
 L'hérédité est un concept qui a été étudié depuis des
siècles. Les recherches en génétique ont permis de mieux
comprendre comment les caractéristiques sont transmises
et comment elles peuvent être modifiées par
l'environnement. De plus, les avancées technologiques
récentes ont permis d'explorer plus en profondeur le rôle
de l'hérédité dans la santé et le bien-être des individus.
Notre objectif principale dans cet exposé est de présenter
quelques notions essentielles liées à ce thème important, à
fin de construire une plateforme théorique sur toutes les
modes de transmissions héréditaire.
 introduction
L’hérédité: c’est le processus par lequel des
caractéristiques génétiques sont transmises d'une
génération à l'autre. Les caractéristiques héréditaires
peuvent être des traits physiques, des caractères
comportementaux ou des maladies. On peut dire
aussi que l’hérédité est la transmission des caractères
génétiques transmissible des parents à leurs
descendants.
 Hérédité définition et généralités
et ses principaux concepts.

Les gènes : Les gènes sont l'unité de base de

l'hérédité. C'est eux que vos parents vous ont transmis et qui
font que vous leur ressemblez un tant soit peu. Ils sont
responsables de vos traits physiques, du fonctionnement de
vos cellules et aussi de certaines maladies. Dans les cellules
humaines les gènes sont situés sur des locus, un endroit bien
précis d'un chromosome. Les allèles sont les différentes
formes que peut prendre un même gène, à un locus donné.
Les allèles diffèrent entre eux par mutation mais le terme de
mutation n'est pas synonyme de pathologie
 Hérédité définition et généralités
et ses principaux concepts.

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Les chromosomes sont constitués d’ADN qui porte les gènes (20 000 environ).
L’information génétique est répartie sur les 46 chromosomes (23 paires).
Pour chaque paire, il y a un chromosome d’origine paternelle et
un chromosome d’origine maternelle.
Ainsi, pour une même paire, les deux chromosomes ne seront pas identiques.

Les autosomes sont les 22 paires de chromosomes qui sont identiques dans
les deux sexes.
Les gonosomes ou chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y.
 Transmission des
caractères héréditaires

Mécanisme de la dominance :
Chaque individu possède deux allèles de chacun de ses gènes. Une allèle provient de
sa mère et l’autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes.
Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui
ont une transmission récessive.
C’est le type de transmission qui va déterminer l’expression de certaines
caractéristiques de chaque individu.
 Transmission des
caractères héréditaires
Gène dominant
Un gène dominant impose ses instructions dès qu’il est présent et empêche
l’autre gène d’exprimer les siennes.
Il suffit d’une seule copie d’un gène dominant pour que celui-ci s’exprime.
Dans cet exemple, le gène « cheveux bruns » est dominant.
 Transmission des
caractères héréditaires

Gène récessif
Un gène récessif doit absolument être présent en deux
copies pour que celui-ci exprime ses instructions.

Dans cet exemple, le gène « cheveux blonds » est récessif.

 Transmission des
caractères héréditaires
Génotype : a été défini comme la constitution génétique de l’individu à un locus donné.
Le phénotype : décrit l'ensemble des caractères observables d'un individu.
Il dépend de l'expression des gènes (génotype) et de l'environnement.

Homozygote : Se dit d'un individu dont les allèles sont identiques (gènes de même
fonction, situés au même niveau et portés sur les chromosomes d'une même paire).
Hétérozygote : Se dit d'une cellule ou d'un individu qui possède deux gènes différents
(récessif et dominant) sur chaque chromosome de la même paire (opposé à homozygote).
 L’arbre généalogique
Est une représentation graphique de la généalogie ascendante ou descendante d'un individu, Il illustre les relations
entre les membres de la famille et renseigne sur les membres de la famille affectés ou non par la maladie génétique.
 Les différents types
Généralités :
d’hérédité
Maladie congénitale:
elle est présente à la naissance. Les maladies qui se développent pendant l'enfance et la vie
Maladie acquise:
adulte ne sont pas congénitales.
elle résulte de l'action d'une cause extérieure comme une infection (bactérie, virus, parasite),
Maladie génétique : ou un accident.
un empoisonnement
elle résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. Quand une maladie résulte du
dysfonctionnement d'un seul gène, elle est dite mono-factorielle ou monogénique.
Une maladie génétique est une maladie causée par une mutation génétique.
Les mutations génétiques peuvent être héritées ou acquises et peuvent affecter le
développement, la croissance, le fonctionnement et la santé des cellules et des tissus. Les
maladies génétiques peuvent être congénitales ou se développer à un stade plus tardif de la vie.
Elles peuvent être légères ou graves et affecter un seul organe ou plusieurs organes.
 Les différents types
d’hérédité
Généralités Hérédité mendélienne
On utilise les termes d'hérédité mendélienne, monogénique ou monofactorielle pour
c'est à dire (23
caractériser paires) Pour des
la transmission chaque paire,dues
maladies il y aàun chromosome
une d'origine
mutation dans paternelle
un seul gène.
et
Ceun chromosome
mode d'origine
de transmission suitmaternelle.
les lois de Mendel.
Pour un trait, lorsque 02 allèles présents
En 1856, le moine augustin Gregor Mendel a formulé plusieurs principes fondamentaux
chez un individu sont présents, l’un dit :
de l’hérédité, fondés sur une série d’expériences de sélection végétale menées dans le
dominant et l’autre : récessif, le
jardin de son monastère sur les plants de pois pour étudier les mécanismes de
phénotype résultant ne dépend que de la
l’hérédité. A partir des résultats de ces croisements, il déduit trois premiers principes
présence du facteur dominant.
fondamentaux de l’hérédité
L'information génétique est organisée par paires
La dominance et la récessivité
Ségrégation des caractères
 Les différents types
d’hérédité
Hérédité mendélienne
L'information génétique est organisée par paires
La dominance et la récessivité

Pour un trait, lorsque 02 allèles présents

A partir de ces données Mendel proposa sa première loi, le principe de la ségrégation, qui stipule
chez un individu sont présents, l’un dit :
que les deux membres d'une paire de gènes (allèles) se séparent l'un de l'autre pendant la formation
dominant et l’autre : récessif, le
des gamètes de telle façon que la moitié des gamètes soit constituée d'un allèle et l'autre moitié
phénotype résultant ne dépend que de la
prendra le deuxième allèle.
présence du facteur dominant.
• Les progénitures seront formées par une combinaison aléatoire des gamètes issus des deux
Ségrégation des caractères
parents. En proposant le principe de ségrégation, Mendel a clairement différencié entre les facteurs
(gènes) qui déterminent les traits (génotype) et les traits eux- mêmes (phénotype).
 Les différents types
d’hérédité
mendélienne
Hérédité non mendélienne
L'information génétique est organisée par paires
La dominance et la récessivité
Ségrégation des caractères
A partir de ces données Mendel proposa sa première loi, le principe de la ségrégation, qui stipule
que les deux membres d'une paire de gènes (allèles) se séparent l'un de l'autre pendant la formation
des gamètes de telle façon que la moitié des gamètes soit constituée d'un allèle et l'autre moitié
prendra le deuxième allèle.
• Les progénitures seront formées par une combinaison aléatoire des gamètes issus des deux
parents. En proposant le principe de ségrégation, Mendel a clairement différencié entre les facteurs
(gènes) qui déterminent les traits (génotype) et les traits eux- mêmes (phénotype).
 Les différents types
d’hérédité
Hérédité non-mendélienne

Il existe des caractères qui ne suivent pas les lois de la

génétique mendélienne, Une maladie multifactorielle n'est
pas mendélienne parce qu'elle dépend à la fois de plusieurs
gènes simultanément et de facteurs de l'environnement.

Il peut s'agir d'une forme d'hérédité extranucléaire, la

transmission des caractères liés à l'ADN présent dans des
organites à doubles membranes comme les
mitochondries.
En général ces organites sont apportés par l'ovule.
 Les différents types
d’hérédité
Hérédité

Hérédité mendélienne Hérédité non mendélienne

L'information génétique est organisée par paires la transmission mitochondrial

La dominance et la récessivité Hérédité multifactorial

Ségrégation des caractères

 Hybridation (hybridisme)

Hybridation :
En conséquent, l'hybridation est le processus
génétique qui aboutit à la génération F1. De
plus, l'hybridation est l'une des deux méthodes
d'élevage sélectif. Plus précisément, dans
l'hybridation, la reproduction se produit entre
deux parents génétiquement différents. De
plus, les parents peuvent appartenir à
différentes races ou cultivars au sein d'une
même espèce. En outre, la progéniture
résultante est connue sous le nom d’hybride.
 Modes de transmission des
maladies mendéliennes
On distingue principalement 3 modes de transmissions mendéliennes
Transmission autosomique récessive

Transmission autosomique dominante

Hérédité lié au sexe

 Modes de transmission des
maladies mendéliennes
Transmission autosomique récessive
Les gènes responsables des maladies transmises sur le mode autosomique
récessif(AR) sont localisés sur les autosomes
 Modes de transmission des
maladies mendéliennes
Transmission autosomique récessive
Caractéristiques généalogiques des maladies :
 Les deux sexes sont atteints avec une fréquence égale.
 L'allèle muté responsable de la maladie est récessif donc les hétérozygotes
sont sains et la maladie ne s'exprime que chez I’homozygote.
 Les deux parents sont en général sains mais sont obligatoirement
hétérozygotes.
 Dans les familles, les sujets atteints se retrouvent le plus souvent dans la même
fratrie donnant une répartition horizontale sur l'arbre généalogique.
 Un couple d'hétérozygotes a un risque de 25% (1/4) d'avoir un enfant atteint à
chaque nouvelle conception.
 Modes de transmission des
maladies mendéliennes
Transmission autosomique dominante
Le gène responsable est situé sur un chromosome autosome et une seule copie du gène doit
être altérée pour que la maladie se manifeste.
La majorité des maladies mendélienne sont des maladies autosomiques dominantes (AD).
Ce type de transmission est caractérisé par :
 L'allèle muté responsable de la maladie est dominant sur l'allèle sain.
 La maladie s'exprime que chez l'hétérozygote.
 Une absence de saut de génération.
 Les parents ont 50% de chances d'avoir un enfant avec des malformations si l'un des
deux parents est malade.
 Modes de transmission des
maladies mendéliennes
Hérédité
Transmission
lié auautosomique
sexe dominante
Exemple de maladie AD
Certaines prédispositions pour les cancers
se transmettent comme des caractères
dominants; c'est le cas, par exemple, de
10% des cancers du sein, de certains
cancers du colon, des formes familiales de
cancers médullaires de la thyroïde et des
formes familiales de rétinoblastome
(cancer de la rétine de l'enfant).
 Modes de transmission des
maladies mendéliennes
Hérédité lié au sexe
Le principe de l'hérédité liée au sexe peut être illustré par l'hémophilie.
X et Y sont les chromosomes sexuels sains transmis à un garçon.
X et Y sont les chromosomes sexuels sains transmis à un
garçon.
1) Le chromosome x' (maternelle) est le chromosome sexuel
porteur du gène récessif de l'hémophilie.
Lors de la fécondation, les chromosomes sexuels associés
formeront l'une des quatre combinaisons possibles suivantes :
• chromosome X du père et chromosome x' de la mère (Xx').
• chromosome X du père et chromosome X de la mère (XX).
• chromosome x' de la mère et chromosome Y du père (x'Y).
• chromosome X de la mère et chromosome Y du père (XY).
 Modes de transmission des
maladies mendéliennes
Hérédité lié au sexe
 Modes de transmission des
maladies mendéliennes
Hérédité lié au sexe
Seuls les descendants ayant les chromosomes XX (femme saine) et XY (homme sain) ne
sont pas porteurs de la maladie. Le gène de l'hémophilie est présent chez les descendants
Xx' et x'Y, qui peuvent le transmettre. En revanche, le sujet x'Y (un homme hémophile)
développera la maladie : les deux chromosomes homologues étant des chromosomes
sexuels ne portant pas le même caractère, l'un ne peut empêcher l'autre de s'exprimer.
Concernant les maladies lié au chromosome Y : La transmission de caractères liés au
chromosome Y s’effectue strictement de père en fils, la transmission est donc verticale.
Il n’ya donc jamais de transmission père-fille.
 Modes de transmission des
maladies mendéliennes
Hérédité lié au sexe
2) Le chromosome x' (parentale) est le chromosome sexuel
porteur du gène récessif de l'hémophilie.

•Tous les filles sont atteints.

•Tous les fils sont sain.

3) Le chromosome x' (parentale et maternelle femme porteuse saine) est

le chromosome sexuel porteur du gène récessif de l'hémophilie.
•25% de filles porteuses le gène atteint sur les deux chromosomes X.

•25% de filles porteuse saine.

•25% de fils atteint.

•25% de fils sain.

 Résumé
Hérédité

Hérédité mendélienne Hérédité non mendélienne

Transmission autosomique récessive la transmission mitochondrial

Transmission autosomique dominante Hérédité multifactorial

Hérédité lié au sexe

 Conclusion
En conclusion, l'hérédité est un phénomène complexe
qui a une influence considérable sur la façon dont nous
vivons. Il est important de comprendre comment
fonctionne l'hérédité et comment elle peut affecter
notre santé, nos comportements et nos caractéristiques
physiques. En fin de compte, l'hérédité est un facteur
important qui contribue à la diversité des êtres
humains et à leur capacité d'adaptation aux
changements environnementaux.
 La bibliographie
- Futura Sciences
-génétique-médicale
-Atlas of Genetics and cytogenetics in
oncology and hematology.
-Larousse médicale.

-orpha-school.
-Atlas de poche de Génétique.
Merci pour votre
Attention