KONTROLLI I

GJENEVE DHE
MUTACIONET
 Trupi i njeriut është i përbërë nga
biliona qeliza, ku çdo qelizë
përmban një kopje të materialit
gjenetik ose ADN. ADN-ja është e
organizuar në kromozome dhe
përmban me mijëra gjene. Gjenet
përmbajnë informacionet e
nevojshme për rritjen, zhvillimin
dhe funksionimin normal të
organizmit. Ata i dërgojnë
mesazhe qelizave për prodhimin e
lëndëve shumë të rëndësishme, si
proteinat.
Secili gjen ka funksionin e tij për kontrollin dhe krijimin e
proteinës së caktuar në qelizë. Te qelizat nuk janë të gjitha
gjenet në aktivitet, por vetëm ato gjene që i nevojitet qelizës për
krijimin e proteinës të caktuar. Aktivitetin e gjeneve e rregullojnë
gjenet rregullatore. Bashkësia e të gjitha gjeneve të një qelize
shënohet si gjenotip. Gjenotipi paraqet materialin trashëgues
që ka një qelizë. Gjenet kontrollojnë zhvillimin trupor dhe
sjelljen e organizmave. Gjatë riprodhimit, lënda gjenetike kalon
nga prindi tek fëmia. Lënda gjenetike mund të kalojë midis
individësh jo të afërm (p.sh. nëpërmjet virusëve).
Në raste më të rralla, kur variacionet
shkaktojnë ndryshime në gjene dhe në
mesazhin që ata tejçojnë shkaktohen
dëmtime në zhvillimin e individit
përkatës.Variacione të tilla quhen
variante patogjene ose mutacione.

Rajonet jo koduese të ADN-së (që nuk kodojnë

për proteina) përmbajnë më shumë variacione.
Në përgjithësi, njerëzit kanë sasi të përafërt të
gjeneve, të cilët tejçojnë mesazhe të ngjashme.
Midis njerëzve mund të ketë variacione të vogla
në kodonet specifike të ADN-së. Për këtë arsye,
anëtarët e një familje kanë gjene më të ngjashëm
midis tyre se me individë të tjerë. Psh: gjeni
përgjegjës për ngjyrën e syve, i cili ndodhet te të
gjithë njerëzit. Për këtë arsye, ngjyra e syve te
njerëzit mund të jetë blu, kafe, e gjelbër, etj
Një mutacion është një ndryshim i përhershëm në sekuencën e ADN-së së një gjeni.
 Ndryshimet e numrit të kromozomeve

Ndryshimet në numrin e kromozomeve mund të përfshijnë mutacione

edhe më të medha, ku segmentet e ADN brenda kromozomit ndahen dhe
më pas. Në ketë menyrë do të ruhen të paprekura ndryshimet
gjenetike midis këtyre popullatave.
Sekuencat e ADN që mund të lëvizin në gjenom,
psh transpozonët, përbejnë një pjesë te madhë
të materialit gjenetik tek bimët dhe kafshët,
dhe mund të kenë qenë të rëndësishme në evolucionin
e gjenomeve. Psh, në gjenomin njerëzor ka më tepër
se një milion kopje të sekuencës Alu dhe këto sekuenca t
ashmë janë përshtatur për të kryer funksione si rregullatorë
të shprehjeve të gjeneve. Një efekt tjetër i këtyre
pjesëve të levizshme ADN është se kur zhvendosen brenda gjenomit,
mund të ndryshojnë apo fshijnë gjene ekzistues dhe ne këtë menyrë
prodhojnë diversitet gjenetik.

Një mutacion është një ndryshim i përhershëm në

sekuencën e ADN-së së një gjeni.
Shkaterrimi i ADN
 Shkaktarët e mutacioneve gjenetike
Mutacionet janë modifikime të ADNsë, që
sjellin
ndryshimin e alelit recesiv në dominant ose
anasjelltas.
Mutacionet ndodhin 1/1000
raste ose 1/100 000 raste. Mutacionet e
rastësishme ndodhin papushim në gjenomet e
organizmave të gjallë. Këto mutacione krijojnë
variacione gjenetike. Mutacionet janë
ndryshimet në
sekuencat e ADNsë së gjenomit dhe
shkaktohen
nga :
VIRUSET
 Disa nga sëmundjet gjenetike
• Sindroma Down
• Sindroma e Edwards
• Sindroma e syve të maces
• Sindroma Williams
• Sindroma Mongoloideve
• Sindroma njeriut flluskë
• Sindroma e njeriut pemë
• Sindroma Klinefelter
• Sindroma e Albinizmit
Sindroma Daun:
Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3
kopje. Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe
trisomia 21.Tiparet fizike karakteristike:
Fytyrë mongoloide .Prapambetje mendore..Vuajnë nga sëmundje të
zemrës infeksione të mushkërive. Vdesin në moshë të vogël por ka raste
që arrijnë deri në 60 vjec.
Kanë prirje të jenë dhe të dhunshëm.
Rregullimi i Aktiviteteve të Gjeneve

Gjenet strukturore- informacion për sintezën

e proteinave
Gjenet rregullatore- kontrollojnë shprehjen e
gjeneve strukturore
Zonat e kontrollit- rregullojnë me mekanizma
të ndryshem shprehjen e gjeneve brenda
operonit
Gjenet rregullatore prodhojnë proteina