СИНДРОМ ПЕЙТЦА —

ЄГЕРСА
Синдром Пейтца — Єгерса — це аутосомно-домінантне захворювання, що
характеризується множинними гамартомними поліпами в шлунку, тонкій і
товстій кишці, меланіновими пігментними плямами на шкірі та слизових
оболонках, а також –високим ризиком розвитку злоякісних пухлин органів
травлення та репродуктивної системи
При синдромі Пейтца — Єгерса
виникає мутація на довгому плечі 19-ї
хромосоми в ділянці 13.2 (19р13.3), в
якій розташований ген, що кодує
серин-треонін кіназу (STK 11).
Швидше за все ушкоджується
пухлинно-супресорний ген, що
призводить до появи численних
пухлин. Мутація СТК11
спостерігають у 70 % пацієнтів.
Чоловіки і жінки хворіють однаково
часто. Більшість випадків носять
сімейний характер, хоча ген, кодує серин-треонін кіназу (STK 11)
зустрічаються і спорадичні випадки.
У хворих суттєво підвищений
ризик розвитку раку шлунково-
кишкового тракту та іншої його
локалізації. З боку шлунково-
кишкового тракту можуть
розвиватися рак підшлункової
залози, шлунка, тонкої кишки та
товстої кишки. Пухлини іншої
локалізації включають рак
молочної залози, легені, матки,
яєчників та яєчок.
Захворювання проявляється
численними доброякісними
гамартомними поліпами в
шлунково-кишковому тракті. В
одного пацієнта може бути більше
сотні таких гамартом. Розміри
поліпів приблизно 1-5 мм, але
вони можуть виростати значно
більшими.

Іригоскопія у хворого на синдром Пейтца-

Єгерса
Відеокапсульна ендоскопія при синдромі Пейтца-Єгерса

На слизовій оболонці шлунка (зображення А) і проксимальної частини тонкої кишки

(зображення В) визначалися два великі грибоподібні поліпи, розмірами 7 мм і 12 мм відповідно.
Крім того мають майже всі пацієнти
меланотичні пігментні плями на шкірі
та слизових оболонках, що найчастіше
вже з'являється вже у віці від двох років
до пубертатного періоду різної
величини та кількості. Після того
відбувається повільний зворотний
регрес пігментних плям, але зовсім вони
ніколи не зникають. Типовою є
локалізація пігментних плям на губах і
навколо рота (у 94 %), далі по частоті
ураження слідують кисті рук (74 %),
слизової оболонки (66 %) і стопи (62 %).
Пігментні плями мають розміри від 1 до
5 мм.
Діагностика синдрому Пейтца-Єгерса ґрунтується на клінічній картині. Для цього
синдрому слід оцінити пацієнтів з періоральною або букальною пігментацією та/або
гамартомними поліпами або сімейну історію синдрому Пейтца-Єгерца, включаючи
тестування мутацій STK11.

Також проводиться біопсія видалених поліпів. Гістологічно можна виявити у поліпах

розгалужені гладком'язові клітини з закладеними залозистою тканиною.

Етіологічне лікування не розроблене, проводять лише симптоматичне

лікування. Профілактично видалити сотні поліпів не є можливим. Через
підвищений ризик розвитку раку рекомендують регулярно проходити
профілактичні огляди, особливо шлунково-кишкового тракту і молочних
залоз (наприклад колоноскопію і мамографію, визначення онкомаркерів)
також необхідне обстеження й інших органів, що уражаються рідше.
Дякуємо за увагу