Zespoły aberracji

chromosomowych
liczbowych
 Zaburzenia Chromosomowe
Większość prowadzi do bardzo poważnych zaburzeń i jest letalna - niespodziewane poronienia

Wada CZĘSTOŚĆ
tRIPLOIDIA 10%

TETRAPLOIDIA 5%

tRISOMIA 30%

zESPÓŁ tURNERA (xo) 10%

INNE 5%
Zespół Downa
(trisomia 21)
Zespół ten jest uwarunkowany trisomią chromosomu 21.
Oznacza to ,że w kariotypie komórki somatycznej zamiast dwóch
chromosomów 21 znajdują się trzy takie chromosomy.
Kariotyp

47,XX + 21 lub 47,XY + 21

Charakterystyka osób z tą chorobą:

Skośne ustawienie szpar powiekowych, wąskie i krótkie szpary powiekowe,
głowa mniejsza od przeciętnej, tył głowy spłaszczony, uszy małe i nisko
osadzone, usta małe i wąskie, płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały,
język ma za mało miejsca, więc ma tendencję do wystawiania.
 Zespół Edwardsa
(trisomia 18)
Zespół jest uwarunkowany trisomia 18 chromosomu.

47, XX + 18 lub 47,XY + 18

Charakterystyka osoby z choroba:

niska masa, małogłowie, wystająca kość potyliczna,wady układu
moczowego, malformacje naczyń krwionośnych,brak kości
promieniowej.
Zaburzenia występujące w zespole Edwardsa są przyczyną dużej
śmiertelności wśród dzieci, ponadto duża część ciąż z trisomia 18
jest kończona przez samoistne poronienie
 Zespół Patau
(trisomia 13)
Ten zespół jest uwarunkowany trisomia chromosomu 13.

47,XX + 13 lub 47,XY + 13

Do charakterystycznych zaburzeń somatycznych w tym

zespole należą: rozszczep wargi i podniebienia, niedorozwój
żuchwy lub polidaktylia.
Zwykle występują również nieprawidłowości w pracy serca i nerek co
jest przyczyną dużej śmiertelności niemowląt.

Nie ma metody zapobiegania wystąpienia zespołu Pataua. Im starszy wiek matki, tym
większe ryzyko wystąpienia tego zespołu u płodu.
 Zespół Turnera
(monosomia X)
Zespół ten jest związany z monosomią chromosomu X. Dotyka
kobiet, których komórki zawierają 44 autosomy i 1 chromosom
płci X. Zapisuje się jako 45,X
Cechuje się: niskim wzrostem (nieleczone osiągają max. 145cm.), krępą budową
ciała, zaokrągleniem bioder i brakiem talii.

Typowy jest niedorozwój wewnętrznych i zewnętrznych narządów

płciowych, będący przyczyną niepłodności. U części kobiet występują
wrodzone wady serca, nerek i innych narządów.

Jednym z charakterystycznych objawów jest nadmiar skóry na szyi, a u

noworodków także obrzęk kończyn dolnych spowodowany niedrożnością
naczyń limfatycznych Wysłano zrob tez o tej nie liczebnej
Zespół Klinefeltera
Zespół dotyczący mężczyzn, zwykle jest spowodowany obecnością
jednego dodatkowego chromosomu X przez co w komórkach występuje
47 chromosomów
KARIOTYP

47,XXY

Zespół ten zwykle jest wykrywany u mężczyzn podczas badań na niepłodność.

U chłopców powoduje zaburzenia poznawcze takie jak problemy z czytaniem
czy pisaniem, słaby rozwój mowy. Dorośli mężczyźni mają natomiast niższe
stężenie testosteronu we krwi co powoduje słabo zaznaczone męskie cechy
płciowe.
U niektórych mężczyzn można również zaobserwować
osteoporoze i rozedmę płuc.
Zespołu Klinefeltera jest chorobą wrodzoną i dlatego nie da się z niej wyleczyć.
Możliwe jest jednak łagodzenie jej objawów. W tym celu stosuje się liczne terapie,
fizykalną, werbalną
 Zespół Delecji
Chromosomowej
 Zespół Cri Du
(kociego krzyku)
Przyczyną jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość
występowania to 1 na 50 000 urodzeń

Noworodki i niemowlęta obarczone tym zespołem charakteryzują się płaczem

o wysokich tonach (przypomina miauczenie kota). Dźwięk ten jest
spowodowany zaburzeniami w budowie krtani, obniżonym napięciem
mięśniowym oraz nieprawidłowym funkcjonowaniem układu nerwowego.

Inne objawy to: mała głowa, okrągła twarz, szeroko rozstawione gałki oczne i krótka
szyja. Obserwuje się także wrodzoną skolioze, pogłębiającą się wraz z wiekiem,
wrodzone wady serca, nieprawidłowe wykształcenie mowy, nadpobudliwość
psychoruchową oraz niepełnosprawność intelektualną.
Poradnictwo
Genetyczne
Poradnictwo genetyczne to forma kompleksowej ,
profesjonalnej pomocy kierowanej do osób z zaburzeniami
genetycznymi lub ich rodzin. Również mogą zgłosić się tam
pary, które planują potomstwo, a w rodzinie występowały
zaburzenia genetyczne

Poradnictwem genetycznym zajmują się specjaliści z dziedziny

genetyki klinicznej, która łączy biologiczną wiedzę o
dziedziczeniu cech z wiedzą medyczną umożliwiającą wstępne
rozpoznawanie zaburzeń, ich diagnostykę (za pomocą m.in.
USG i testów genetycznych) oraz ewentualne leczenie.
Prezentowały