СПАДКОВІ ХВОРОБИ

ДАЛЬТОНІЗМ

ПРИЧИНИ, ДОСЛІДЖЕННЯ
 СПАДКОВІ ХВОРОБИ
Спадко́ві хворо́би— група захворювань, що
обумовлені порушеннями в процесах
збереження, передачі та реалізації генетичної
інформації. Спадкові синдроми чи хвороби,
спричинені хромосомними і генними
мутаціями. У клінічній генетиці синдромом
частіше називають вроджені порушення, але
цей термін також використовують для
позначення будь-якого стійкого прояву
патологічних ознак, зокрема, для тих обмінно-
дегенеративних хвороб, що розвиваються
після народження. В основу генетичної
класифікації спадкових хвороб покладено тип
мутації та характер взаємодії з середовищем. З
розвитком генетики людини, у тому числі й
генетики медичної, встановлена спадкова
природа багатьох захворювань і синдромів, що
вважалися раніше хворобами з
невстановленою етіологією.
 ДАЛЬТОНІЗМ
Дальтонізм (або кольорова сліпота) – це
вроджений (спадковий) або набутий стан,
характеризується нездатністю очей розрізняти
деякі кольори. Хвороба була описана
Дальтоном, він вивчив цей стан у самого себе.
Його праці були визнані світовим медичним
співтовариством, а стан отримав назву за
прізвищем автора.

Дальтоніки не розрізняють деякі кольори:

червоний і зелений або, наприклад, синій і
жовтий. Найчастіше зустрічається дефект
червоно-зеленого спектру кольору. А синьо-
жовтий дефіцит сприйняття кольору
зустрічається дещо рідше.

За статистикою проблеми сприйняття кольору

проявляються частіше у чоловіків, на відміну від
жінок (8% проти 1%). При цьому синьо-жовтий
дефіцит зору зустрічається у жінок і чоловіків в
однаковій кількості.
 ДАЛЬТОНІЗМ
Існує кілька симптомів, які вказують на стан дальтонізму. До
них відносять:
• труднощі в розрізненні деяких кольорів (синій і жовтий,
червоний і зелений);
• замість одного кольору пацієнт бачить інший;
• у дуже рідкісних випадках дальтоніки бачать світ в сірих
відтінках;
• кольори можуть виглядати “розмитими”.

За видами дефект колірного зору виділяють:

• Монохромазію – коли око може сприймати якийсь один
колір, і не сприймає два інших.
• Дихромазію – коли людина розрізняє два з трьох
кольорів, а третій заповнюють відтінки інших спектрів
кольору. При цьому дихромазію поділяють на:
o дейтеранопію – несприйняття зеленого спектра, інші
кольори здаються більш тьмяними;
o протанопію – неможливість сприйняття всіх червоних
відтінків, а червоний виглядає, як відтінки
коричневого;
o трітанопію – неможливість сприймати відтінки синього
кольору, в такому випадку пацієнт бачить зображення в
зелено-червоному спектрі.
 ПРИЧИНИ, ДОСЛІДЖЕННЯ
Найчастіше у вроджених дальтоніків проблема
криється в генах. Неможливість сприймати
кольори колбочками “записується” на генному
рівні та передається від батьків до дітей. В
результаті неправильного формування білків,
колбочки не сприймають певний спектр хвиль і
не дозволяють бачити колір і його відтінки.
Набутий дальтонізм розвивається при:
• травмах та хворобах очей і зорового апарату;
• хворобах ЦНС;
• прийомі деяких лікарських засобів;
• очних захворюваннях (катаракта).
Отриманий дальтонізм не передається по від
батьків дітям. Дефект з’являється через
порушення сприйняття кольору, тому що пучок
світла проходить через травмовані структури в
повному обсязі. В результаті сприйняття кольору
спотворюється. Навіть якщо структури
сприйняття кольору в нормі.
 ПРИЧИНИ, ДОСЛІДЖЕННЯ
Сьогодні у світовій медичній практиці дальтонізм
рецесивний лікуванню не піддається. Це пов'язано
з генетичною причиною появи колірної сліпоти.
Лікування дальтонізму придбаного можливо, однак
воно не гарантує повного відновлення колірного
сприйняття. Існують такі методики корекції
дальтонізму:
• окуляри, які блокують яскраве світло -
дозволяють краще розрізняти кольори;
• пофарбовані окуляри, контактні лінзи -
покращують колірне сприйняття, при цьому,
вони візуально спотворюють об'єкти.
Дальтонізм впливає на значну кількість людей,
хоча точні пропорції змінюються в залежності від
групи. В Австралії, приміром, дане захворювання
зустрічається приблизно в 8 відсотків чоловіків і
лише у 0,4 відсотка жінок. Серед ізольованих
громад, які мають обмежений генофонд, іноді,
висока частка колірної сліпоти рідкісних типів.
Прикладами є сільські мешканці Фінляндії,
Угорщини, та деякі з шотландських островів