ЦИТОГЕНЕТИЧНІ ДОСЛІДЖЕННЯ

ЦИТОГЕНЕТИКА

це розділ генетики, який вивчає

хромосомну структуру ДНК в ядрі
клітини, розташування елементів
хромосом і їхніх функцій в
клітинах. Основним об’єктом
дослідження тут є хромосоми –
довгі нитки ДНК і білка, що
містять більшу частину генетичної
інформації в клітині.

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 2

Цитогенетичні
дослідження спрямовані на
вивчення кількості й морфології
хромосом, які залишаються
постійними в більшості клітин
організму (за винятком
репродуктивних клітин і деяких
інших, таких як клітини печінки).
Наприклад, у людини число
хромосом дорівнює 46.

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 3

Цитогенетика передбачає тестування зразків тканин, крові або кісткового мозку в лабораторії для пошуку змін в
хромосомах, в тому числі ідентифікації зламаних, відсутніх, перебудованих або додаткових хромосом, а також
вивчення числа і зовнішнього вигляду хромосом (каріотипування), фізичного розташування генів на хромосомах
і хромосомної поведінки в таких процесах, як поділ клітин.
Ранні цитогенетичні дослідження показали, що зайва або відсутня копія певних хромосом людини може
призводити до різних захворювань, а зміни в певних хромосомах можуть бути ознакою генетичного
захворювання або деяких видів раку. Цитогенетика може бути використана для діагностики захворювань,
планування лікування, а також визначення його ефективності. При цьому в ході цитогенетичних досліджень
особливого значення набуває використання якісних поживних середовищ і реактивів.

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 5

ПРОТОЧНА
ЦИТОМЕТРІЯ
Метод проточної цитометрії використовується для
сортування хромосом людини та вивчення окремих
популяцій клітин в препараті, що складається з клітин
різних типів. Він передбачає використання
флуоресцентного барвника для специфічного
маркування певної популяції клітин. Окремі клітини
поміщаються в проточний цитометр і піддаються
впливу дифрагованого світла для визначення форми
розміру і клітин, після чого їх можна досліджувати по
одній. Цей цитогенетичний метод
дослідження передбачає, що флуоресцентно мічені
клітини також можна відсортувати в окремі пробірки
в залежності від їхнього розміру та інтенсивності
їхнього флуоресцентного сигналу за допомогою
дифракційних пластин в процесі, який отримав назву
сортування клітин з активацією флуоресценції
(FACS).
SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 6
КАРІОТИПУВАННЯ
Ізолювання окремих хромосом за допомогою проточної цитометрії, а також знання послідовності геному людини
дали змогу розробити 24-кольорові проби для позначення кожної хромосоми людини окремим кольором. Такі
проби створюються маркуванням фрагментів ДНК, що покривають довжину кожної окремої хромосоми, яскраво
забарвленим флуоресцентним барвником. Потім мічені ДНК-проби об’єднують і використовують в експериментах
з гібридизації з метафазними хромосомними розподілами. Це дозволяє маркувати кожну окрему хромосому
певним флуоресцентним кольором по всій її довжині. Цитогенетичне дослідження передбачає, що в соматичній
клітині батьківська і материнська копії кожної хромосоми будуть позначені одним і тим самим кольором. Такий
підхід дає змогу одночасно відстежувати всі хромосоми людини, він отримав назву спектрального
каріотипування.
SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 7
THANK YOU

SAMPLE FOOTER TEXT 20XX 8