: Definition

Alpha-thalassemia (α-thalassemia, α-
: thalassaemia)
is a form of thalassemia involving the genes .
.HBA2 HBA1 and
Alpha-thalassemia is due to impaired ..
production of alpha chains from 1, 2, 3, or all 4 of
the alpha globin genes, leading to a relative
.excess of beta globin chains
The degree of impairment is based on which…
clinical phenotype is present (how many genes
are affected)
 ‫‪ .‬هو شكل من أشكال الثالسيميا التي تنطوي على‬
‫الجينات ‪ HBA1‬و ‪.HBA2‬‬

‫‪ ..‬ألفا الثالسيميا بسبب ضعف إنتاج سالسل ألفا من‬

‫‪ ،3 ،2 ،1‬أو كل ‪ 4‬من جينات ألفا غلوبين‪ ،‬مما يؤدي‬
‫إلى زيادة نسبية من سالسل بيتا غلوبين‪.‬‬

‫‪ ...‬ويستند درجة من الضعف على أي النمط‬

‫الظاهري السريري موجود (كم عدد الجينات تتأثر)‬
: Etoilogy
Alpha-thalassemias are most commonly .
.inherited in a Mendelian recessive manner

They are also associated with deletions of ..

.chromosome 16p

Alpha thalassemia can also be acquired …

.under rare circumstances
 ‫المسببات‪:‬‬

‫‪ .‬أما الثاالسيميا ألفا فهي األكثر شيوعا في طريقة مندلية‬

‫المتنحية‪.‬‬

‫‪ ..‬وهي ترتبط أيضا مع حذف كروموسوم ‪.16P‬‬

‫‪ ...‬يمكن أيضا الحصول على الثالسيميا ألفا في ظل ظروف‬

‫نادرة‪.‬‬
 : signs and SYMPTOMS

The presentation of individuals with alpha-

:thalassemia consists of
Jaundice .
. Fatigue
The mechanism sees that α thalassemias results in
,decreased alpha-globin production
therefore fewer alpha-globin chains are produced,
resulting in an excess of β chains in adults and excess γ
.chains in newborns
 ‫فسيولوجية المرض ‪:‬‬

‫ترى اآللية أن ‪ α‬ثالسيمياس يؤدي إلى انخفاض إنتاج‬

‫ألفا‪-‬غلوبين‪،‬‬
‫وبالتالي يتم إنتاج سالسل أقل من ألفا‪-‬غلوبين‪ ،‬مما يؤدي‬
‫إلى فائض من سالسل ‪ in‬في البالغين وسالسل ‪excess‬‬
‫الزائدة في حديثي الوالدة‪.‬‬
The excess β chains form unstable tetramers called .
.hemoglobin H or HbH of four beta chains

The excess γ chains form tetramers which are poor .

carriers of O2 since their affinity for O2 is too high, so it
is not dissociated in the periphery

α0 thalassaemias, where numerous Homozygote .

γ4 but no α-globins occur at all
often result in death soon ,)Hb Barts referred to as(
after birth
 ‫‪ .‬سالسل بيتا الزائدة تشكل (هو أوليغومر يتكون من‬
‫أربعة مونومرات أو وحدات فرعية‪ .‬وتسمى الصفة‬
‫المرتبطة تيتامري ) غير مستقرة تسمى الهيموغلوبين‬
‫‪ H‬أو ‪ HBH‬من أربع سالسل بيتا‪.‬‬

‫‪ .‬سالسل غاما الزائدة تشكل تيتامريز التي تحمل‬

‫‪ O2‬بنسبة ضئيلة في حين الحاجة لالوكسجين مرتفع‬
‫لذلك ال ينفصل في المحيط‬

‫‪ 00 .‬ثاالسيمياس متماثل‪ ،‬حيث العديد من ‪ γ4‬ولكن ال‬

‫‪-α‬غلوبين تحدث على اإلطالق‬
‫(يشار إليها باسم هب بارتس)‪ ،‬وغالبا ما يؤدي إلى‬
‫الوفاة بعد الوالدة مباشرة‬
Diagnosis of alpha-thalassemia is primarily by
haemoglobin laboratory evaluation and
. electrophoresis

Alpha-thalassemia can be mistaken for

iron-deficiency anaemia on a full blood count or
,blood film
as both conditions have a microcytic anaemia.
Serum iron and serum ferritin can be used to
exclude iron-deficiency anaemia
‫تشخيص مرض الثالسيميا ألفا هو في المقام األول من خالل‬
‫تقييم المختبر والهيموغلوبين الكهربائي‪.‬‬

‫يمكن أن يكون مخاطيا الثالسيميا ألفا لفقر الدم بسبب نقص‬

‫الحديد على عدد الدم الكامل أو فيلم الدم‪،‬‬
‫كما أن كال الشروط لديها فقر الدم ميكروسيتيك‪ .‬ويمكن‬
‫استخدام الحديد المصل وفريتين المصل الستبعاد فقر الدم‬
‫الناجم عن نقص الحديد‬
: Types
Two genetic loci exist for α globin, thus four
.genes are in diploid cells
Two genes are maternal and two genes are
.paternal in origin
The severity of the α-thalassemias is correlated
with the number of affected α-globin; genes: the
greater, the more severe will be the
.manifestations of the disease

When noting the genotype, an "α" indicates a

alpha chain functional
‫يوجد اثنين من الجينات الوراثية ل ‪ α‬غلوبين‪ ،‬وبالتالي‬
‫أربعة جينات هي في خاليا ديبلويد‪.‬‬

‫الجينات اثنين األمهات وجينتين األب في األصل‪.‬‬

‫ترتبط شدة ‪ -α‬ثاالسيمياس مع عدد من ‪-α‬غلوبين‬

‫المتضررة‪ .‬الجينات‪ :‬كلما ازدادت شدة المرض‪.‬‬

‫عند مالحظة النمط الجيني‪ ،‬يشير "‪ "α‬إلى سلسلة ألفا‬

‫وظيفية‬
Treatment for alpha-thalassemia may consist of
blood transfusions, and possible splenectomy;
additionally, gallstones may be a problem that
would require surgery.
Secondary complications from
febrile episode should be
monitored, and most individuals
live without any need for
treatment
Additionally, stem cell transplantation should
be considered as a treatment (and cure), which
is best done in early age. Other options, such
as gene therapy, are still being developed.
THANK
YOU