A nemi szervek fejlődése

és fejlődési zavarai

http://www.schmitt-hall-studios.com/2009/
venusAndMars.html
Dr. Kozsurek Márk
mark@kozsurek.hu
FOK I., 2019. május 15.
 A nemiség szintjei
• kromoszomális vagy genetikai nem: XY vagy XX
• gonadalis nem: here vagy ovarium
• ductalis, genitalis vagy fenotípusos nem: férfi vagy női genitáliák és
megjelenés

• pszichoszexuális nem: férfi vagy női nemi identitás

Normális körülmények között minden egyes szint egyértelműen meghatározza a következő

szintet, s így végül a négy szint egy harmonikus egységet alkot. Ha bármelyik komponens
„kilóg a sorból”, interszexuális állapotokról beszélünk.
 Szabályozás
Megtermékenyítés: XY XX
SRY nincs Y kromoszóma,
(sex-determining region of Y)
nincs SRY, nincs TDF
TDF
(testis determining factor)

indifferens
HERE OVARIUM
gonádtelep

jelre vár legkésőbb

a 12. hétig!!!
tesztoszteron anti-Müller hormon tesztoszteron híján a
Wolff-cső nem
Wolff-cső Müller-cső degenerálódik fejlődik tovább, de
fejlődik anti-Müller-hormon
sincs, így a Müller-cső
megmarad
AKTÍV SZABÁLYOZÁS „MAGÁRA HAGYOTT
RENDSZER”
1. A gonádok
fejlődése

Az 5. héten kialakuló ősvesének megfelelően az intraembryonalis coeloma hátsó részén egy-egy hosszanti redő,
a plica mesonephridica jelenik meg. Ennek felszínén a coelomahámot találjuk, a mélyén mesenchyma van. A
plica ventromedialis oldalán a coelomahám megvastagodása adja a plica genitalist. A plica genitalisból az
indifferens gonádtelep zömében hámjellegű kéregállománya, a mélyebben fekvő mesenchymából pedig a
velőállománya lesz.

Az ősivarsejtek a 4. hét elején a szikhólyag falának dorsalis részében, az allantois tövénél csoportosulnak, majd
a lefűződéssel a 4. hét végére az utóbél dorsalis oldalára kerülnek. A mesenterium dorsalét használva innen
A herék esetében az utóbél felől érkező
ősivarsejtek a coelomahám eredetű
kéregállományba süppednek, abban mintegy
járatrendszert alakítanak ki (rete testis Halleri,
tubuli seminiferi recti et contorti). Így a
herecsatornák falát alkotó Sertoli-sejtek, a rete
testis köb-, ill. hengerhámsejtjei coelomahám
eredetűek. A Leydig-féle sejtek a velőállomány
mesenchymájából differenciálódnak.
Az időközben feleslegessé váló ősvese nefronjai
a L1-L3 szegmentumok magasságában ductuli
efferentes testissé „képzik át magukat”. Ezek
kötik össze a rete testist a Wolff-csőből
differenciálódó ductus epididymidisszel.

Az ovariumok esetében a bevándorló

ősivarsejtek csak ideiglenes jelleggel alakítanak
ki járatrendszer a coelomahám eredetű
kéregállományban. Ez a rete ovarii később
degenerálódik, az oogoniummá alakuló
ősivarsejteket a coelomahám eredetű
folliculushámsejtek veszik körül, kialakítva így a
tüszőket.
 2. A genitális csatornák fejlődése

A genitális csatornák a Wolff- és Müller-csőből

származnak.

A Wolff-cső eredetileg azért jelenik meg, hogy mindkét

nemben az elő-, majd az ősvese vizeletelvezető csöve
legyen, később pedig a rajta megjelenő ureterbimbó
mindkét nemben az uretert, a vesemedencét és -
kelyheket, valamint a gyűjtőcsatornákat képezi.

A Müller-cső a plica mesonephridica lateralis oldalán a

coelomahám hosszanti lefűződésével alakul ki.
Müller-cső Kezdetben a Wolff-cső lateralis oldalán halad, majd a
kismedencét elérve ventralisan keresztezi azt, végül a
két Müller-cső uterovaginalis primordiummá egyesül.
Wolff-cső
A két Wolff-cső és az egyesült Müller-csövek (együtt a
három: tractus genitalis) hátulról betüremítik a sinus
tractus genitalis
urogenitalis falát a Müller-dombot hozva létre. Míg a
Müller-domb Wolff-csövek belenyílnak a sinus urogenitalisba, a
Labioscrotalis redők Müller-cső és a sinus között kötőszövetes válaszfal
húzódik.
 Férfiben a Wolff-cső a magzati
here által termelt tesztoszteron
hatására az epididymist, ductus
deferenst, vesicula seminalist,
ductus ejaculatoriust fogja
képezni. A Sertoli-sejtek által
termelt anti-Müller hormon
hatására a Müller-cső szinte
teljes egészében eltűnik,
maradványai az utriculus
prostaticus és az appendix
testis.

Nőkben, a „magára hagyott

rendszerben” a Müller-cső fejlődik
dinamikusabban, nincs
tesztoszteron, ami a Wolff-csövet
„motiválná”. A Müller-cső adja a
petevezetékeket, a méhet és a
hüvely felső harmadát. A vagina
alsó kétharmada a sinus urogenitalis
endodermalis hámjából lesz! A
Wolff-cső maradványai a
paroophoron, epoophoron és a lig.
A canalis inguinalison át leszálló here
magával viszi vér- és nyirokereit, s
leszállás közben magára veszi a hasfal
egyes rétegeit. A leszállás organizátora
a gubernaculum testis, mely a
scrotumtól húzódik fel a testishez.

A heréhez hasonlóan az ovarium is

lejjebb száll, bár kisebb mértékben. A
here gubernaculum testisének
megfelelő struktúrák nőkben a lig.
ovarii proprium és a lig teres uteri (seu
rotundum).
3. A külső nem szervek fejlődése
A cloacamembrán külső oldalát a
tuberculum genitale, a plica
genitalis (a képeken urethral
folds!) és torus genitalis
(labioscrotalis redő) öleli körül.

Az ivargumó előre növekedve az

erectilis testeket hozza létre, az
ivarredők összezáródva a
húgycső pars spongiosáját
alakítják ki (de nem a corpus
spongiosumot magát!). A torus
genitalisok scrotummá
egyesülnek, a scrotum bőre
előrefelé húzódik és a penis,
valamint a preputium bőrét adja.
Ezt támasztja alá, hogy a
preputium szövettani
metszetében megtalálhatók a
tunica dartos simaizomnyalábjai.
A glans hámja a phallusgumó
hámjából lesz).
 A nemi differenciálódás zavarai

A) IVARI KROMOSZÓMÁK SZÁMBELI RENDELLENESSÉGE NÉLKÜL

Hermaphroditismus verus: szövettanilag igazoltan here és ovarium is van,

extrém ritka!

Pseudohermaphroditismus masculinus: XY kromoszómák, herék, de

női(es) külső genitáliák és nőies megjelenés jellemzik, pl. Morris-syndroma

Pseudohermaphroditismus femininus: XX, ovarium, de férfi(as) nemi szervek és

küllem, pl. adrenogenitalis syndroma

B) IVARI KROMOSZÓMÁK SZÁMBELI RENDELLENESSÉGEIVEL

Klinefelter-syndroma (XXY)
Turner-syndroma (X0)
 Morris-syndroma
(testicularis feminisatio, androgén inszezitivitás, „hairless women” )
• Az X-kromoszóma által kódolt androgén-receptor defektusa áll a háttérben.
• Magas, nőies alkat, formás mellek, a genitális és hónaljszőrzet hiánya, esetleg
rövidebb hüvely jellemzik.
• Primer amenorhoea miatt fordulnak orvoshoz.
• XY kromoszómákkal és le nem szállt herékkel rendelkeznek, uterusuk nincs.
• Kezelésük nem lehetséges, gyermekük nem lehet. A hererák magas kockázata
miatt a testiseket indokolt eltávolítani.
Congenitalis adrenalis hyperplasia
(CAH, adrenogenitalis syndroma )
• Az esetek túlnyomó többségében 21-hidroxiláz defektus áll a háttérben (6.
kromoszóma).
• Főként csökkent glükokortikoid (és mineralokortikoid) szintézis jellemzi, az ACTH
szint magas, ezért a mellékvesekéreg megvastagszik, s nagyobb mennyiségű
androgént termel.
• Fiúknál pubertas praecox és az epiphysisfugák korai záródása miatt alacsonynövés
jellemző, lányoknál a virilizációs tünetek már születéskor jelen lehetnek: clitoris
hyperthrophia, nagyajkak fúziója.
• Mivel XX kromoszómák, ovariumok, méh és hüvely van jelen, lányként kell
felnevelni, csecsemőkorban és/vagy serdülőkor környékén plasztikai műtét indokolt
lehet. Kortizol adásával az ACTH szint visszaszorítható, sóvesztő formáknál (ahol
mineralkortikoid hiány is van), azok szubsztitúciója is szükséges. Nemi hormonok
adása, pszichés vezetés indokolt lehet.
Klinefelter- és Turner-syndroma
A külső nemi szervek fejlődési rendellenességei

Hypospadiasis
Cryptorchismus

Az uterus és a vagina alaki rendellenességei

Köszönöm a figyelmet!