МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ

КОНСУЛЬТУВАННЯ:
ОСНОВИ ТА
ЗНАЧЕННЯ
ВИЗНАЧЕННЯ МЕДИКО-
ГЕНЕТИЧНОГО
КОНСУЛЬТУВАННЯ
• Медико-генетичне консультування - це спеціалізована
медична послуга, що надається з метою вивчення та
оцінки генетичного складу пацієнта для визначення
наявності генетичних аномалій, ризиків спадкових
захворювань та інших генетично обумовлених станів.
• Цей процес спрямований на надання індивідуалізованої
інформації пацієнтам та їх родинам щодо спадкових
аспектів їх здоров'я та можливостей профілактики чи
лікування генетичних захворювань.
ЗНАЧЕННЯ В СФЕРІ
МЕДИЧНОЇ ДІАГНОСТИКИ ТА
ЛІКУВАННЯ
Медико-генетичне консультування відіграє
вирішальну роль у медицині, особливо в
діагностиці та лікуванні. Це процес, в якому
генетичні спеціалісти надають інформацію та
підтримку пацієнтам та їхнім сім’ям щодо
генетичних захворювань.

Основні аспекти:
• Рання діагностика генетичних захворювань
• Оцінка ризику спадкових захворювань
• Індивідуалізоване лікування
ІСТОРІЯ
Історія медико-генетичного консультування
починається з появи генетики як науки в кінці
ХІХ - початку ХХ століття. Перші медико-
генетичні консультації були створені в США,
Англії, Німеччині та інших країнах у 20-30-х
роках ХХ століття.
З того часу медико- генетичне консультування
розвивалося разом з генетикою, використовуючи
нові методи дослідження, такі як цитогенетика,
молекулярна генетика, біохімічна генетика,
популяційна генетика та ін.
ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ
Прикладами генетичних хвороб, є:
• Всім нам відома ХВОРОБА АЛЬЦГЕЙМЕРА, яка є нейродегенеративним
захворюванням, що поступово призводить до розвитку стійкої деменції та розпаду
особистості.
Причинами виникнення, є: Спадкова схильність; Гострі та хронічні порушення
кровопостачання головного мозку; Перенесені струси або забій головного мозку;
Доброякісні та злоякісні пухлини мозку.
• Хвороба Гантінгтона, яка є генетичним захворюванням нервової системи, що
уражає людину у віці 35-50 років внаслідок змін у гені IT-15, що знаходиться на 4-ій
хромосомі, яке призводить до атрофії стріатума, а на пізній стадії — до атрофії
кори головного мозку.
ПЕРСПЕКТИВИ РОЗВИТКУ
• Штучний Інтелект

• Генетичне тестування

• Віртуальна реальність

• 3D друк та роботехніка

• Нанотихнології
ДЯКУЮ ВАМ ЗА УВАГУ!