HỌC PHẦN

SINH HỌC VÀ DI TRUYỀN

MỤC LỤC

1
2
3
4
1. Mục tiêu của học phần
- Trình bày được những kiến thức cơ bản về sinh học phân tử, sinh
học tế bào.
- Phân tích được các phả hệ, các tình huống theo các quy luật di
truyền chi phối các tính trạng người.
- Chỉ định được một số xét nghiệm di truyền học.
- Trình bày được cơ chế phát sinh một số bệnh tật di truyền.
2. Nội dung
• Bài 1: Cấu trúc tế bào (2)
• Bài 2: Một số hoạt động của tế bào (4)
• Bài 3: Cơ sở vật chất và cơ chế di truyền cấp độ phân tử (4)
• Bài 4: Đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể (3)
2. Nội dung

• Bài 5: Một số kỹ thuật và xét nghiệm sinh học phân tử, sinh
học tế bào (5)
• Bài 6: Các qui luật di truyền tính trạng, bệnh tật ở người (5)
• Bài 7: Một số bệnh học di truyền phân tử (4)
• Bài 8: Một số bệnh học di truyền nhiễm sắc thể (3)
3. Tài liệu

• Tài liệu học tập

• Tài liệu giảng dạy và học
Bộ môn Sinh – Di truyền (2020), Giáo trình Sinh học và Di
truyền, Trường Đại học Y Dược Cần Thơ.
3. Tài liệu
• Tài liệu tự học
1.Nguyễn Như Hiền (2012), Giáo trình sinh học tế bào, NXB
Giáo dục Việt Nam.
2. Nguyễn Xuân Hưng, Nguyễn Ngọc Liên dịch (2014), Sinh học
phân tử của tế bào, NXB trẻ TP.HCM.
3. Nguyễn Văn Thanh (2014), Sinh học phân tử, NXB Giáo dục.
4. Tạ Thành Văn (2010), PCR và một số kỹ thuật y sinh học phân
tử, NXB Y học Hà Nội.
5. Bruce Alberts ... [et al.] (1994), Molecular biology of the cell,
Garland Publishing.
3. Tài liệu
• Tài liệu tham khảo thêm
1. Campbell, Reece (2013), Sinh học, Nhà xuất bản Giáo Dục.

2. Trịnh Văn Bảo (2014), Di truyền y học, NXB Giáo Dục Việt Nam.

3. Laura M. Gunder, Scott A. Martin (2010), Essentials of medical gen

etics for Health Proffessionals, Jone & Barlett Learning.
4. Tài liệu
• Phương pháp đánh giá Phương pháp đánh giá

- Điểm chuyên cần: 10%

- kiểm tra thường xuyên + điểm đánh giá tự học + điểm bài
tập nhóm: 30%.

- Điểm thi kết thúc học phần: MCQ, trọng số 60%.
 BÀI 1
CẤU TRÚC TẾ BÀO
Mục tiêu

1. Trình bày được cấu trúc và chức năng các thành phần của
tế bào Prokaryote.

2. Trình bày được cấu trúc và chức năng các thành phần của
tế bào Eukaryote.
1. Tế bào Prokaryote
1.1. Hình dạng, kích thước
- Gồm các vi khuẩn (Bacteria) và vi khuẩn lam
(Cyanobacteria)
- Một vài µm -> vài chục µm
- Hình cầu (cầu khuẩn Coccus)
- Hình que (trực khuẩn Baciluss)
- Hình xoắn (xoắn khuẩn Spirillum).
 2. Tế bào Eukaryote
2.1. Hình dạng và kích thước
✔ Đa dạng
✔ Ví dụ, tế bào thần kinh có kích thước rất dài là để truyền
luồng thần kinh nhanh chóng. Tế bào thực vật có vách
ngoài cứng rắn nên có hình dạng nhất định như hình
thoi, hình sao, hình hộp.
 2. Tế bào Eukaryote
Màng sinh chất
✔ Lớp lipid kép
✔ Các protein
✔ Carbohydrate
✔ Tính không đối xứng của màng sinh chất
2. Tế bào Eukaryote
Màng sinh chất – chức năng
• Bao bọc, bảo vệ tế bào
• Có tính chọn lọc trong quá trình trao đổi chất.
• Có khả năng biến hình.
• Có khả năng dẫn truyền xung động thần kinh
• Có khả năng nhận diện các tế bào đồng loại và khác loại.
2. Tế bào Eukaryote
Màng bảo vệ
- Phức hợp polisaccharide cellulose dưới dạng các sợi dài.
- Không có tính chất của màng bán thấm.
- Vách tế bào nấm:kitin; một phần vách tế bào vi khuẩn có
peptidoglycan (murein).
- Tế bào thực vật: cellulose
2. Tế bào Eukaryote
Tế bào chất
- Phần bao quanh nhân và các bào quan, được giới hạn với
vách bởi màng sinh chất
- Bao gồm dịch tế bào chất, các thể vùi và các bào quan.
2. Tế bào Eukaryote
Ribosome (80S)

- Không có màng bao

- Gồm một tiểu đơn vị lớn (60S)
và một tiểu đơn vị nhỏ (40S)
- Thành phần hóa học: rRNA
và protein
- Chức năng: “nhà máy” sinh
tổng hợp protein
2. Tế bào Eukaryote
Mạng lưới nội chất

- Màng đơn
- Gồm các túi dẹt và ống rất nhỏ
- 2 loại: lưới nội chất nhám và
lưới nội chất trơn
2. Tế bào Eukaryote
Mạng lưới nội chất

- Lưới nội chất nhám: trên bề mặt của màng tiếp xúc với tế
bào chất có bám nhiều hạt ribosome tổng hợp các protein
được bao trong túi.
- Lưới nội chất trơn: không có hạt ribosome bám vào; vận
chuyển hoặc tiết lipid hay đường.
2. Tế bào Eukaryote
Bộ Golgi

- Có 1 màng bao
- Hệ thống các túi dẹt và túi cầu nhỏ
- Biến đổi, chọn lọc và gói các đại phân tử sinh học, thải ra
ngoài hoặc được vận chuyển đến các bào quan khác.
- Tham gia vào sự hình thành màng sinh chất
- Tạo glycoprotein, glycolipid, hoặc glycolipoprotein.
2. Tế bào Eukaryote
Ty thể

Có hai màng bao

- Màng ngoài nhẵn, có chứa nhiều protein vận chuyển
- Màng trong tạo nhiều nếp nhăn gọi là mào
- Oxysome: đơn vị chuyên chở H tới O để tạo nước trong sự hô
hấp.
- Chất nền chứa DNA dạng vòng, ribosome và hàng trăm loại
enzyme
- Trung tâm hô hấp và là nơi chứa năng lượng của tế bào
2. Tế bào Eukaryote
Lạp thể
Có bốn loại lạp thường thấy ở thực vật bậc cao:
+ Tiền lạp
+ Vô sắc lạp
+ Lục lạp
+ Sắc lạp
2. Tế bào Eukaryote
Lục lạp
- Màng đôi
- Stroma chứa nhiều enzyme, các DNA
hình vòng,các ribosome...
- Thylakoid là các túi dẹt hình dĩa,
có xu hướng xếp chồng lên nhau
hình thành một granum, có diệp lục tố
và các sắc tố khác
2. Tế bào Eukaryote

Không bào
- Có 1 màng bao
- Chứa đầy nước và các chất hòa tan ...
- Tham gia quá trình trao đổi nước nhờ áp suất thẩm thấu.
2. Tế bào Eukaryote

Không bào
Áp suất thẩm thấu (P)
Sức căng (T)
Sức hút nước của tế bào (S) S = P – T.
- Nếu P = T thì S = 0, khi đó tế bào ở trạng thái hoàn toàn
trương nước.
- Nếu T = 0 thì S = P, khi đó tế bào ở trạng thái co nguyên
sinh và sức hút nước tối đa.
2. Tế bào Eukaryote
Tiêu thể (lysosome) – bào quan tiêu hóa
• Có 1 màng bao
• Hoạt động tối ưu ở pH acid
• Tiêu hóa thức ăn cho tế bào.
• Làm sạch tế bào và các bào quan bị tổn thương
2. Tế bào Eukaryote
Peroxysome
• Có 1 lớp màng
• Chứa enzyme catalase và một số
enzyme oxy hóa có pH tối ưu
kiềm nhẹ.
• Bào quan chuyên biệt để thực
hiện các phản ứng dùng phân tử
oxy để oxy hóa các chất trong tế
bào.
2. Tế bào Eukaryote

Glyoxysome
- Có 1 lớp màng
- Hiện diện trong hạt có dự trữ dầu
- Chứa các enzyme giúp biến đổi
acid béo dự trữ thành đường
2. Tế bào Eukaryote

Bộ xương của tế bào

+ Vi ống (microtubules)
+ Vi sợi (sợi actin, microfilaments)
+ Sợi trung gian
2. Tế bào Eukaryote

Vi ống
- Ống rỗng; thành được cấu tạo từ 13 cột các phân tử tubulin.
- Đường kính 25nm
- Tiểu đơn vị :tubulin, dimer được cấu tạo từ £-tubulin và
β-tubulin
- Chức năng: Duy trì hình dạng Tb; vận động TB; chuyển
động NST trong phân bào và chuyển động các bào quan
2. Tế bào Eukaryote

VI SỢI
- Hai chuỗi actin đan với nhau theo kiểu xoắn
- Đường kính: 7nm
- Tiểu đơn vị protein: actin
- Chức năng: duy trì hình dạng TB (chịu lực căng); co cơ;
dòng TBC; vận động TB như chân giả; hình thành rãnh
phân cắt trong phân chia TB.
2. Tế bào Eukaryote

SỢI TRUNG GIAN

Các protein dạng sợi siêu xoắn thành những dây cáp dày hơn
- Đường kính: 8 - 12 nm
- Tiểu đơn vị protein: một trong số protein thuộc họ keratin
- Chức năng: duy trì hình dạng TB (chịu lực căng); neo giữ
nhân và một số bào quan khác.
2. Tế bào Eukaryote
Nhân

Có 2 lớp màng: trên màng có lỗ nhân; màng ngoài có gắn

ribosome.
- Hạch nhân (nhân con): tổng hợp rARN
- Chất nhiễm sắc (ADN thẳng có protein histone)
- Chứa TTDT.