СИНДРОМ МАРФАНА

ВИКОНАВ УЧЕНЬ 10-А КЛАСУ – ДЕРКАЧ ДЕНИС

ЩО ТАКЕ СИНДРОМ МОРФАНА?
СИНДРОМ МОРФАНА – ЦЕ ГЕНЕТИЧНЕ ПОРУШЕННЯ,
ЯКЕ ВИНИКАЄ ВНАСЛІДОК МУТАЦІЇ ГЕНА 15
ХРОМОСОМИ. ДОСЛІДЖЕНО, ЩО НА СИНДРОМ
МАРФАНА ЖІНКИ І ЧОЛОВІКИ ХВОРІЮТЬ ОДНАКОВО
ЧАСТО, І МУТАЦІЯ НЕ ЗАЛЕЖИТЬ ВІД ЕТНІЧНИХ І
ГЕОГРАФІЧНИХ БІОМІВ. ЧАСТОТА ХВОРИХ СТАНОВИТЬ
1:3.000-10.000. Антуан Марфан
СИНДРОМ МАРФАНА БУВ НАЗВАНИЙ НА ЧЕСТЬ
АНТУАНА МАРФАНА, ФРАНЦУЗЬКОГО ПЕДІАТРА, ЯКИЙ
УПЕРШЕ ОПИСАВ ЦЕЙ СТАН У 1896 РОЦІ, ПІСЛЯ ТОГО,
ЯК ПОМІТИВ ТИПОВІ ОЗНАКИ У 5-РІЧНОЇ ДІВЧИНКИ.
ГЕН, ПОВ'ЯЗАНИЙ ІЗ ЗАХВОРЮВАННЯМ, БУВ УПЕРШЕ
ВИДІЛЕНИЙ ФРАНЧЕЗКО РАМІРЕЗОМ У МЕДИЧНОМУ
ЦЕНТРІ МАУНТ, МІСТА НЬЮ-ЙОРК У 1991.

Франчезко Рамірез
СИМПТОМИ СИНДРОМУ МАРФАНА
СЬОГОДНІ ВІДОМО БІЛЬШЕ 30 РІЗНИХ ОЗНАК ТА
СИМПТОМІВ, ЗА ДОПОМОГОЮ ЯКИХ МОЖНА
ДІАГНОСТУВАТИ СИНДРОМ МАРФАНА. НАЙБІЛЬШ
ВИРАЗНІ З НИХ АСОЦІЙОВАНІ З КІСТКОВОЮ, СЕРЦЕВО-
СУДИННОЮ ТА ЗОРОВОЮ СИСТЕМАМИ, ПРОТЕ ЧАСТО
БУВАЄ УРАЖЕНА ВСЯ СПОЛУЧНА ТКАНИНА. Приклад прояву синдрому Марфана
КІСТКОВА. БАГАТО ХВОРИХ НА СИНДРОМ МАРФАНА
РОСТОМ ВИЩЕ СЕРЕДНЬОГО ЗРІСТ, МАЮТЬ ЛЕГКУ
НЕПРОПОРЦІЙНІСТЬ, ДОВГІ, ХУДІ КІНЦІВКИ, ТОНКІ
ЗАП'ЯСТЯ З ДОВГИМИ ПАЛЬЦЯМИ І СТУПНЯМИ
(АРАХНОДАКТИЛІЯ).
ЗОРОВА. ПРИ СИНДРОМІ МАРФАНА ПОРУШЕННЯ ЗОРОВОЇ
СИСТЕМИ РІЗНОМАНІТНІ, ПРОТЕ В БІЛЬШОСТІ Дислокація кришталика при синдромі
ЗУСТРІЧАЄТЬСЯ ДИСЛОКАЦІЯ КРИШТАЛИКА. ЦЕ Марфана
ТРАПЛЯЄТЬСЯ ЧЕРЕЗ СЛАБКІСТЬ ВІЙЧАСТОГО ПОЯСКА
(ЦИННОВОЇ ЗВ'ЯЗКИ) — СПОЛУЧНОТКАНИННИХ ТЯЖІВ, ЯКІ
ВЗАЄМОРОЗТАШОВУЮТЬ КРИШТАЛИК В ОЦІ.
СИМПТОМИ СИНДРОМУ МАРФАНА
СЕРЦЕВО-СУДИННА. ЖИТТЄВО ЗАГРОЗЛИВІ ОЗНАКИ І
СИМПТОМИ, ПОВ'ЯЗАНІ З ПОРУШЕННЯМИ СЕРЦЕВО-СУДИННОЇ
СИСТЕМИ, Є: СЛАБІСТЬ, ЗАДИШКА, ТАХІКАРДІЯ
(ПРИШВИДШЕНЕ СЕРЦЕБИТТЯ), ЗАГРУДНИННІЙ БІЛЬ, ЯКИЙ
ІНКОЛИ ІРРАДІЮЄ В СПИНУ, ПЛЕЧЕ АБО РУКУ. ПРИ
ПОРУШЕННЯХ ПЕРИФЕРИЧНОЇ ГЕМОДИНАМІКИ У ХВОРИХ
СИНДРОМОМ МАРФАНА МОЖЕ БУТИ ВИРАЖЕНА ГІПОТЕРМІЯ Спонтанний пневмоторакс

КІНЦІВОК.
ЛЕГЕНІ. ЛЕГЕНЕВА СИМПТОМАТИКА НЕ Є ГОЛОВНОЮ
ОСОБЛИВІСТЮ ПЕРЕБІГУ СИНДРОМУ МАРФАНА, ПРОТЕ ДЕКОЛИ
МОЖЕ ВИНИКАТИ СПОНТАННИЙ ПНЕВМОТОРАКС.
НЕРВОВА. ДУРАЛЬНА ЕКТАЗІЯ - ОСЛАБЛЕННЯ СПОЛУЧНОЇ
ТКАНИНИ ТВЕРДОЇ ОБОЛОНИ СПИННОГО МОЗКУ ЧАСТО Є
ПРИЧИНОЮ ЗНИЖЕННЯ ЯКОСТІ ЖИТТЯ ХВОРОГО. ЦЕ
УСКЛАДНЕННЯ ЧАСТО Є НЕДІАГНОСТОВАНЕ, ВНАСЛІДОК
ВІДСУТНОСТІ ЯВНИХ ОЗНАК. СИМПТОМАТИКА НАСТУПНА: БІЛЬ Дуральна ектазія
У НИЖНІЙ ЧАСТИНІ СПИНИ, НОГАХ, У ЖИВОТІ, ГОЛОВНИЙ БІЛЬ.
ЛІКУВАННЯ
НЕМАЄ ПРИЧИННОГО ЛІКУВАННЯ СИНДРОМУ
МАРФАНА, ПРОТЕ ВПРОДОВЖ ОСТАННІХ ТРИВАЛІСТЬ
ЖИТТЯ ХВОРИХ ЗНАЧНО ПОКРАЩИЛОСЬ І ЗАРАЗ СХОЖЕ
ДО ЖИТТЯ ЗВИЧАЙНОЇ ЛЮДИНИ.СИНДРОМ ЛІКУЄТЬСЯ
СИМПТОМАТИЧНО, ПО ВІДНОШЕННЮ ДО УШКОДЖЕНЬ
РІЗНИХ ОРГАНІВ. У ДІТЕЙ МЕДИКАМЕНТОЗНО
ЗАПОБІГАЄТЬСЯ ДИЛАТАЦІЯ (РОЗШИРЕННЯ) АОРТИ.
РЕГУЛЯРНИЙ ОГЛЯД У КАРДІОЛОГА Є НЕОБХІДНИМ ДЛЯ
СПОСТЕРЕЖЕННЯ СЕРЦЕВИХ КЛАПАНІВ І АОРТИ.
ГОЛОВНОЮ ЦІЛЛЮ У ЛІКУВАННІ Є СПОВІЛЬНЕННЯ
ПРОГРЕСІЇ ДИЛАТАЦІЇ АОРТИ І УШКОДЖЕННЯ
СЕРЦЕВИХ КЛАПАНІВ, ЗА ДОПОМОГОЮ
ПРОФІЛАКТИКИ ПОРУШЕНЬ ПРОВІДНОЇ СИСТЕМИ
СЕРЦЯ (АРИТМІЇ, ТАХІКАРДІЯ) І ЗМЕНШЕННЯ
СИСТЕМНОГО КРОВ'ЯНОГО ТИСКУ.