Популяційна генетика людини

 Особливості генофонду людських спільнот та

чинники,які впливають на їх формування.
 Закономірності розподілу алелів у популяціях
 Пригадайте!
 Популяція – сукупність організмів одного виду, що займають певну
частину його ареалу, частково або повністю ізольовані від інших
популяцій даного виду.

Page  2
 Пригадайте! Показники популяції

 Чисельність – це кількість особин у популяції.

 Густота – кількість особин у популяції на одиницю площі або об'єму.
 Народжуваність – кількість нових особин, які з'явилися за певний
проміжок часу.
 Смертність – кількість особин, які померли (загинули) в популяції за
певний проміжок часу.
 Приріст популяції – різниця між народжуваністю і смертністю.

Page  3
 Пригадайте! Структура популяції

Структура популяції – це власна організація популяції, тобто

співвідношення різних окремих частин популяції між собою за різними
ознаками.
Структура популяції

вікова статева просторова етологічна генетична

Page  4
 Генетична структура популяції

 Генетична структура – це співвідношення у популяції різних генотипів

і алельних генів.
 За законами генетики у популяції підтримується рівновага
генетичного фонду.

Page  5
 Гетерогенність популяції

 Якщо ген представлений у певній популяції

тільки одним алелем, то популяція стосовно
цього гена є мономорфною.
 Якщо алелів гена в популяції більше одного, то
вона є поліморфною.
 Генофонд з високим рівнем поліморфізму
набагато краще забезпечує здатність популяції
до виживання в умовах змін навколишнього
середовища. Це відбувається завдяки тому, що
відбір у популяції працює з великою кількістю
можливих сполучень алелів, що підвищує
шанси на швидке утворення комбінації,
придатної для виживання у змінених умовах.
 Види з низьким рівнем поліморфізму
потенційно є більш уразливими, бо їм важче Поліморфізм
пристосовуватися до умов, що змінюються. за кольором очей у людини

Page  6
 Генетика популяцій – наука, яка займається
вивченням генетичної структури популяцій та
генетичних процесів у популяціях.
 Генофонд – сукупність усіх генів та їхніх алелів у популяції
Спільна популяція сучасної людини

раси нації народи і народності етнічні групи

Page  7
 Особливості генофонду людини

Особливості генофонду складають основу геномного

та репродуктивного здоров’я людини
Page  8
 Формування генофонду Homo sapiens

 Генофонд людини розумної (Homo

sapiens), формувався під впливом різних
факторів.
 Місцем формування цього виду була
Африка, і природні умови якої суттєво
вплинули на генофонд.
 Кілька разів виду в цілому або його
окремим популяціям доводилося
проходити крізь «пляшкову шийку» (різке
скорочення чисельності під впливом
стороннього фактору), що зменшувало
поліморфізм генофонду.
 Схрещування з іншими видами (такими,
наприклад, як денисівці і неандертальці)
навпаки, поліморфізм генофонду
збільшували.

Page  9
 Типи схрещування та їхні наслідки
 Інбридинг – близькоспоріднене схрещування, що використовується в селекції для
виведення чистих ліній особин. Така гібридизація призводить до гомозиготизації
популяції, в результаті чого проявляються несприятливі рецесивні ознаки.
Виникає інбредна депресія – зниження життєздатності осіб.

Виступаюча щелепа на обличчі Габсбургів – результат інбридингу

 Небезпека народження дитини з певними спадковими захворюваннями або генетичними
вадами зростає зі збільшенням ступеня спорідненості осіб, які беруть шлюб.
 Аутбридинг – неспоріднене схрещування між особинами генетично віддалених ліній
(наприклад, різних національностей або навіть різних рас).
 За аутбридингу шкідливі алелі переходять у гетерозиготний стан, у гібридів першого
покоління спостерігається значне підвищення життєздатності.
Page  10
 Особливості людських популяцій

 У зв’язку з розвитком засобів пересування втрачається значення географічних

перешкод в ізоляції певних груп людей. Зменшуються відмінності в генофонді
людських спільнот,ізольованих географічно.
 Масові міграції сприяють обміну генетичним матеріалом між спільнотами, що
мешкають на значній відстані одна від одної.
 Неспоріднені шлюби між мігрантами та місцевим населенням супроводжується
підвищенням гетерозиготності, тому певні спадкові хвороби, викликані
рецесивним алелем в гомозиготному стані, не проявляються.

Page  11
 Особливості людських популяцій
 В ізоляції людських спільнот значна роль може належати соціальним
факторам: мова, релігія, належність до певного народу чи нації,
історичні традиції, соціальний стан, освіта, шлюби осіб з однаковими
фізіологічними порушеннями(вади слуху, мови).
 Унаслідок дії соціальних факторів люди, що проживають на спільній
території, можуть утворювати обмежені групи – ізоляти.

Альбіноси Східної Африки Пігмеї екваторіальних лісів Африки

Page  12
 Деякі факти про альбіносів Африки
 В Африці кількість альбіносів майже у п’ятнадцять разів більша, ніж у світі.
Особливо це стосується Східної її частини і Танзанії. Частота появи
альбіносів в інших місцях приблизно 1/20000. В Африці ж від – 1/1400 до
1/5000 особин.
 Життя альбіносів в Африці непросте. Понад п’ять століть існують міфи про
те, що тіло альбіносів має лікувальні властивості. Чутки про, що плоть
альбіносів допомагає при лікування СНІДу, призвели до збільшення
масштабів убивств та каліцтв альбіносів.
 Африканські альбіноси рідко доживають до сорока років. Причина не тільки
в вищезгаданих фактах. Альбіноси не мають захисного меланіну, що на
сонячному Африканському континенті дуже небезпечно.

Page  13
 Фактори, які впливають на генофонд популяцій
людини
Інтенсивність утворення нових мутацій
У певних районах можлива більш сильна дія мутагенних факторів, що збільшує кількість
мутацій у популяції та сприяє появі нових варіантів. Саме підвищений рівень мутацій у
Великій рифтовій долині в Африці міг стати причиною формування 1,5-2 млн років тому в
цій місцевості роду Людина
Тиск природного добору
Дія біотичних або абіотичних факторів може змінювати частоти певних алелів як окремих
генів, так і цілих генних комплексів. Так, саме вплив абіотичного фактору (сонячної
радіації) є основною причиною більш темного або більш світлого забарвлення шкіри в
різних людських популяціях. Більш темне забарвлення зменшує ризик розвитку раку
шкіри під дією сильного ультрафіолетового опромінення. А світле забарвлення в умовах
низького сонячного опромінювання полегшує синтез у шкірі вітаміну D і зменшує ризик
розвитку рахіту

Page  14
 Дрейф генів
 Дрейф генів – випадкова і неспрямовано зміна частот зустрічальності алелей у
популяції. Найчіткіше виявляється у малочисельних популяціях завдяки
обмеженню свободи парування при розмноженні. Однією з причин дрейфу генів
є популяційні хвилі – періодичні коливання чисельності популяції. Завдяки
популяційним хвилям може швидко збільшуватися частота зустрічальності
одних алелей, тоді як інші взагалі можуть бути втрачені. Наслідками дрейфу
генів є збільшення частоти гомозигот у малочисельних популяціях і тривале
збереження мутантної алелі, яка знижує пристосованість особин.

Ефект « шийки пляшки»

Ефект засновники

 Унаслідок виживання зелених жаб під час посухи, вони стали переважати у озерній
популяції
Page  15
 Фактори, які впливають на генофонд популяцій людини

Ефект засновника
Через те, що нові популяції засновує зазвичай відносно невелика група людей, це може бути причиною суттєвих змін частот деяких
алелів або взагалі їх зникнення. Так, у групу, яка стала предковою для корінних американців, не потрапили люди з алелем В групи
крові АВ0.Тому до прибуття європейців у жителів Америки були тільки дві групи крові – І (0) і II (А)

Цікаво знати
Первый этап - появление первых людей, которые все имели одну группу крови - О (I). Второй этап - переход от охотничье-
собирательного образа добывания пищи к более цивилизованному аграрному - дал в результате группу А (II). Третий этап -
слияние и миграция рас с африканского континента в Европу, Азию, Северную и Южную Америку, в результате чего появилась
группа В (III). И, наконец, при современном перемешивании различных групп появилась группа АВ (IV).
WWW.KP.RU:https://www.kp.ru/daily/24503/655393/

Page  16
 Фактори, які впливають на генофонд популяцій людини

Дрейф генів
Зміна частот алелів у
результаті дрейфу генів відбувається
під дією випадкового фактору, який
знищує частину популяції без
урахування пристосувальної цінності
алелів, що може суттєво змінювати
частоти їх окремих варіантів. Таким
фактором було виверження вулкану
Тоба в Індонезії 75 тисяч років тому.
Наслідком виверження стала
загибель значної частини людей на
території Азії та Африки, що суттєво
змінило генофонди тих груп, яким
удалося вижити в цій ситуації

Page  17
 Фактори, які впливають на генофонд популяцій людини

Взаємодія зі збудниками
захворювань
Збудники захворювань часто
впливають на частоти алелів генів,
які відповідають за певні біохімічні
або імунологічні ознаки. Наприклад,
після епідемії чуми в Європі в XIV
столітті в європейській популяції
збільшилася частка людей з І (0) та II
(А) групами крові, які виявилися
дещо стійкішими до цього збудника.

Page  18
 Фактори, які впливають на генофонд популяцій людини

Міграції

Міграції з інших регіонів можуть

привносити до популяції нові алелі.
Прикладом цього є потрапляння до
генофонду корінних американців одного
з варіантів мітохондріальної ДНК, який
виник на території Європи. Після його
виникнення в Європі частина людей з
таким варіантом ДНК (гаплотипом)
мігрувала на схід Євразії і потрапила до
популяції, яка стала предковою для
жителів Америки

Page  19
 Закономірності розподілу алелів у популяції

У 1908 році англійський математик Г. Харді

й німецький лікар Н. Вайнберг незалежно
один від одного встановили закон,якому
підкоряється частота розподілу гетерозигот
у популяції,представники якої вільно
схрещуються,і представили його у вигляді
алгебраїчної формули. З’ясували, що
частота пари алельних генів у популяції
розподіляються відповідно до коефіцієнта
розкладу бінома Ньютона (p+g)²
Закон Харді-Вайнберга виражає вірогідний
розподіл генотипів у популяції, де
відбувається вільне схрещування. Але дія
цього закону передбачає виконання ряду
обов’язкових умов, які характеризують
ідеальну популяцію

Page  20
 Характеристика ідеальної популяції
 Популяція має необмежено велику чисельність;
 Відбувається вільне схрещування (панміксія);
 Відсутні фактори, які змінюють частоти алелів та генотипів:
Міграції
Ізоляція
Природний добір
Мутації
Популяційні хвилі

*** Ці умови в реально існуючих популяціях не здійснені І

закономірності, встановлені Харді і Вайнбергом,правильні тільки для
ідеальної популяції.

Page  21
 Закон Харді-Вайнберга (закон генетичної
рівноваги)

 Закономірності, встановлені Харді і Вайнбергом є основою для аналізу динаміки

генетичних перетворень, які здійснюються в реальних природних популяціях і
необхідні для будь-якого вивчення еволюційних процесів.
 Користуючись формулою Харді-Вайнберга, можна визначати концентрацію генів
алельної пари у популяціях.

Page  22
 Закон Харді-Вайнберга у дії
 Відоме небезпечне спадкове захворювання людини – фенілкетонурія, при якій
фенілаланін не перетворюється на тирозин. Захворювання супроводжується
розумовою відсталістю. Але при ранній діагностиці і годуванні дитини
спеціальною дієтою з пониженим вмістом фенілаланіну можна поліпшити стан
хворого. Встановлено, що фенілкетонурія передається одним рецесивним геном
і проявляється тільки в організмів, гомозиготним за цим геном.
 За даними медичної генетики, концентрація цього гена g=0,005, концентрація
домінантного алеля становитиме 0,995, а частота частота гетерозигот
складатиме 2pg=2 х 0,995 х 0,005 = 0,01.
 Отже, одна людина із 100 є носієм фенілкетонурії.

 Неонатальний скринінг у новонародженого для виявлення спадкових хвороб

Page  23
 Задача на закон Харді-Вайнберга

Альбінізм успадковується як аутосомна рецесивна ознака. Серед

жителів Лондона захворювання зустрічається з частотою 1/20000.
Визначити насичення популяції геном альбінізму (тобто резерв
спадкової мінливості).
Дано: а – альбінізм р2+2pq+q2=1, p +q=1
А – норма q ² =1/20000
Альбінізм/норма=1/20000 1 1
q  , p  1 q
20000 140
Частота гетерозигот – ? 1 139 1 139 1
p  1  ,2 pq  2    .
140 140 140 140 70

Відповідь: Отже, кожний сімдесятий житель Лондона несе в собі ген

альбінізму

Page  24
 Розв’яжіть задачу

 Алель серпоподібноклітинної анемії гена гемоглобіну в

гомозиготному стані призводить до загибелі людини від злоякісної
анемії в ранньому дитинстві, а в гетерозиготному стані робить
людину стійкою до захворювання на малярію. Через це алель широко
розповсюджений у народів Африки. Визначте частоту цього алеля в
дорослого населення, якщо серед 200 осіб одного африканського
племені було 45 гетерозиготних носіїв алеля серпоподібноклітинної
анемії.

Page  25
 Перевірте здобуті знання

 Для ідеальної популяції характерне довільне схрещування, коли

будь-які особини різних статей можуть давати нащадків. Але в
невеликих людських спільнотах часто до шлюбу вступають віддалені
родичі. Як такі споріднені шлюби впливають на здоров’я популяції?
Чому таким спільнотам не варто обмежувати шлюби із «чужинцями»?
 Наведіть приклади, які ілюструють усі можливі процеси, що можуть
призводити до зміни генофонду популяції.
 Як застосовують закон Харді-Вайнберга в популяційній генетиці
людини?

Page  26
Залежність між частотами зустрічності генотипів і алелей
відповідно до закону Харді-Вайнберга
Згідно графіка р
гетерозигот буде найбільше
в популяції, коли значення
A) q = 0,25
Б) р = 0,25
В) р буде близьке до 1, a q
— близьке до 0
Г) р = q = 0,5
Д) р = q = 1

Page  27
Увідповідніть алелі й конкурентну перевагу, що вони дають
популяції, в якій поширені.

А. Збільшує тривалість життя

еритроцитів

1. Алель гемоглобіну S Б. Дає змогу синтезувати вітамін D

за низької освітленості

2. Алель синтезу лактази протягом В. Дає змогу споживати молочні

усього життя продукти в дорослому віці

3. Алель світлого кольору шкіри Г. Покращує захист від

інтенсивного ультрафіолету

4. Алель темного кольору шкіри Д. Полегшує перебіг малярії

Page  28
Page  29