Фенілкетонурія

Підготувала учениця 11-Б класу

Шпильова Ірина
Визначення
• Фенілкетонурія (ФКУ, фенілпіровиноградна олігофренія, хвороба Феллінга)
– одна з найчастіших форм спадкових дефектів обміну амінокислот. Не
здатність метаболізувати фенілаланін, який через це накопичується в крові.
• Фенілаланін – це амінокислота, що міститься у білкових продуктах (м’ясо,
риба, молоко, яйця та інші).
• Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному
розвитку мозку.
• В результаті накопичення токсичних продуктів через неправильний
метаболізм розвивається відставання в розумовому та фізичному розвитку.
• Уперше це захворювання було описане норвезьким вченим І. А. Фелінгом у
1934 році. Він виявив підвищений вміст фенілаланіну в крові у дітей із
розумовими розладами.
Причини
• В основі захворювання лежить генетичний дефект – мутація гена 12-ї хромосоми
(98% всіх випадків фенілкетонурії). Це так звана класична фенілкетонурія.
• Ген кодує кількість ферменту фенілаланін-4-гідроксилази. Фермент відповідає за
перетворення амінокислоти фенілаланіну в організмі людини на тирозин у клітинах
печінки. (з якого в подальшому будуються білки організму, гормони та ін.)
• При мутації гена кількість ферменту, його активність знижується, що призводить до
накопичення фенілаланіну та продуктів проміжного метаболізму у тканинах
організму. Організм намагається позбутися фенілаланіну та продуктів його розпаду,
виводячи їх із сечею.
Подібні порушення обміну речовин призводять до порушення
формування мієлінових оболонок навколо аксонів ЦНС, загалом
будови нервових провідників, зниження утворення
нейромедіаторів.
• **Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним
типом, тобто не залежить від статі, і виникає при збігу двох
патологічних генів від батька та матері.
 Симптоми
• Діти біляві зі світлою шкірою та блакитними очима
• Шкірні прояви: дерматити, екзема, просто лущення
• Сеча і піт мають «цвілий», «мишачий», «вовчий»
запах
• Швидке і надмірне збільшення у вазі, проте
залишаються слабкими, млявими.
• У більшості рано заростає велике тім’ячко
• Вегетативні симптоми: знижений артеріальний
тиск, підвищена пітливість, запори, акроціаноз
(синюшність кистей та стоп)
• Нерідко вроджені вади серця.
Симптоми
• Розумова відсталість, недорозвинення мови (її або
зовсім немає, або є окремі слова, які хворі не
співвідносять з об’єктом), тобто порушено розуміння мови
та звуковимовлення.
• Епілептиформні напади: порушення м’язового тонусу,
погана координація рухів.
• Рухові занепокоєння, цілеспрямовані, некеровані
переміщення від об’єкта до об’єкта, безцільні маніпуляції
з предметами. Або діти пасивні, мляві, погано впізнають
близьких, пожвавлюються при згадці про їжу.
• У дорослих людей можлива поява судомних нападів,
порушень координації, тремтіння в кінцівках, погіршення
пам’яті та уваги, виникнення депресії.
Розвиток дитини
• Дитина з фенілкетонурією народжується зовні здоровою,
тобто нічим не відрізняється від інших дітей. Зі
надходженням їжі в організм починається попадання
білка, а значить і фенілаланіну.
• Останній поступово накопичується, і зазвичай до 2 місяців
життя з’являються перші симптоми: млявість чи
занепокоєння, відсутність інтересу до навколишнього
світу, відрижка, зміни м’язового тонусу.
• Іноді відрижки настільки часті та рясні, що виникає підозра
на патологію шлунково-кишкового тракту (пілоростеноз).
Дитина через зригування може погано набирати у вазі.
Розвиток дитини
• До 4-6 місяців стає очевидною затримка психічного розвитку. Дитина
не стежить за іграшкою, не реагує на звук, не впізнає батьків.
• Розвиток мови різко затримується. Іноді словниковий запас може
обмежуватися кількома словами.
• Якщо діагноз не буде виставлений і не буде розпочато лікування, то до
3-4 років розумові порушення досягнуть ступеня ідіотії (найважчий
ступінь олігофренії).
• Особливістю клінічного перебігу
фенілкетонурії є незворотність психічних
та інтелектуальних змін, що виникли. Тобто
за пізнього виявлення допомогти таким
діткам вже не можна – на все життя вони
залишаються розумово відсталими.
 Діагностика
• Саме тому, в нашій країні діє державна програма
неонатального скринінгу.
• У кожного новонародженого в пологовому
будинку повинні взяти декілька крапель крові (з
п’яти) на спеціальний бланк для перевірки на
наявність деяких генетичних захворювань, у
тому числі на фенілкетонурію.
• У випадку відхилення від норми кількості
фенілаланіну в крові, лікар-генетик викликає
батьків для проведення дообстеження дитини.
Лікування
• Фенілкетонурія – яскравий приклад спадкового
захворювання з позитивним ефектом раннього
лікування.
• На сьогоднішній день найефективнішим і
найпоширенішим способом лікування
фенілкетонурії є елімінаційна дієта: дієта з
винятком продуктів, що містять фенілаланін.
• Якщо її суворо дотримуватися в перші роки життя
дитини, коли розвиток нервової системи ще
триває, то можна виростити здорову та
повноцінну людину.