Сучасний стан

дослідження геному
людини
Вивчення геному людини є ключовим напрямком сучасної біології та
медицини. Результати цих досліджень дають змогу краще зрозуміти
механізми спадковості, діагностувати та лікувати спадкові захворювання,
а також розробляти персоналізовані методи профілактики та лікування.

by Od1n
Історія дослідження геному людини

1953 рік 2003 рік

Відкриття структури ДНК Джеймсом Оприлюднення повної нуклеотидної
Уотсоном та Френсісом Кріком, що стало послідовності людського геному, який
основою для подальших досліджень складається приблизно з 3 мільярдів пар
геному. основ.

1 2 3

1990-ті роки
Започаткування Міжнародного проекту
"Геном людини", метою якого було повне
секвенування людського геному.
Структура та функції геному людини

Структура геному Функції геному Різноманіття геному

Геном людини складається Геном людини відповідає

з 23 пар хромосом, кожна з за успадкування ознак, У кожної людини геном є
яких містить тисячі генів. регулювання процесів унікальним, що зумовлює
Гени - це ділянки ДНК, що життєдіяльності організму індивідуальні відмінності у
несуть генетичну та розвиток спадкових зовнішності, схильності до
інформацію. захворювань. певних хвороб тощо.
Сучасні методи секвенування
геному
1 Технології секвенування
нового покоління
Дозволяють за короткий час та з
високою точністю визначати
нуклеотидну послідовність ДНК.
2 Масове паралельне
секвенування
Дає змогу одночасно аналізувати
мільйони фрагментів ДНК, значно
скорочуючи час та витрати.

3 Технології одиночних молекул

Дають можливість секвенувати довгі ділянки ДНК, що важливо для вивчення
структури геному.
Ідентифікація генетичних варіантів,
пов'язаних із захворюваннями

Геном-вайд асоціативні Секвенування екзому/геному

дослідження
Дають змогу виявляти генетичні
варіанти, пов'язані з ризиком
виникнення різноманітних
захворювань.
Дозволяють визначати рідкісні
генетичні варіанти, які можуть
спричиняти моногенні захворювання.

Біоінформатичний аналіз
Важливий для інтерпретації та оцінки патогенності виявлених генетичних варіантів.
Персоналізована медицина та
геноміка

Діагностика Профілактика Лікування

Генетичний аналіз дозволяє Виявлення генетичних Розуміння молекулярних
точно діагностувати ризиків допомагає механізмів захворювань
спадкові та рідкісні розробляти індивідуальні сприяє створенню
захворювання. програми профілактики. ефективніших ліків.
Етичні та правові аспекти
дослідження геному

Конфіденційність Дискримінація Врегулювання

Захист персональних Запобігання Формування етичних та
даних і генетичної дискримінації на основі правових норм для
інформації пацієнтів. генетичних регулювання геномних
особливостей. досліджень.
Перспективи та майбутні напрямки
розвитку геноміки
Діагностика рідкісних захворювань Створення нових ліків на основі геномної
інформації

Генетичне редагування Використання штучного інтелекту для

аналізу геномних даних

Персоналізоване здоров'я Етичні та правові аспекти використання

геномної інформації