CASE LÂM SÀNG

NHÓM LÂM SÀNG SỐ 6

Báo cáo case Các đánh giá Thảo luận
lâm sàng và cập nhật
về bệnh

Phần 1 Phần 2 Phần 3

PHẦN I: CASE LÂM SÀNG
 I. BỆNH SỬ
• BN nữ, 64 tuổi
• Tiền sử: Bệnh nhân được chẩn đoán Dị sừng Darier từ 2005 đã sinh thiết và
nằm viện nhiều lần, ra viện khám lại thường xuyên, điều trị Fellaini
50mg/ngày. Tăng huyết áp điều trị Amlordipin 5mg/ngày. Dị ứng kháng sinh
tetracyclin
• LDVV: Loét vùng mông + Sốt
• Diễn biến: Bệnh nhân có tổn thương loét vùng mông 4 năm nay, thường xuyên
chảy dịch ướt, đóng vảy, đau rát nhiều, lành từng đợt. Cách vào viện 20 ngày,
bệnh nhân bị sốt xuất huyết, đã nằm viện huyện và BV Nhiệt đới Trung ương,
cắt sốt 1 tuần, mảng loét vùng mông còn đóng vảy tiết vàng dày, cấy mủ vùng
mông dương tính với tụ cầu vàng, đã điều trị Vancomycin 2g/ngày trong 10
ngày, hiện còn đau nhiều vùng mông, đóng vảy tiết vàng dày  chuyển
II. LÂM SÀNG
• TTCB: + Các sẩn nâu dày sừng rải rác đầu mặt, ngực, lưng, ít vảy da xám bẩn,
sần sùi thô ráp dính vào da kèm xuất huyết vùng trán.

+ Dày sừng bàn tay, bàn chân kèm theo bong vảy tiết màu vàng, có ít
chấm xuất huyết lòng bàn tay và rìa bàn tay.

+ Vết loét trợt mông trái, kích thước 10 x 8cm, trên có vảy tiết vàng
dày. Đám đỏ da cẳng chân 2 bên ranh giới rõ, không chảy dịch.

+ Dày sừng vùng nách, bẹn

+ Khía dọc móng, sọc móng trắng kèm khía hình chữ V ngón 1 chân
Trái, ngón 3 tay Trái

+ Tổn thương niêm mạc khẩu cái tạo hình ảnh “lát đá”
• Cơ năng: ngứa, đau rát tại tổn thương.
 III. Cận lâm sàng
Công thức máu Sinh hóa máu
HC 4.3 Glu (12/11) 7.74
Hb 127 Ure/Cre 2.8/57.9
BC 4.5 AST/ALT 92.1/50.2
NEU 2.6 (51.8%) Điện giải đồ Bình thường
LYM 1.3% CRP (12/11) 94.7
EO CRP (23/11) 4.6
TC 528
Nuôi cấy (mủ mông) tụ cầu vàng nhạy với Vancomycin, Doxycyclin, Tetracyclin, Leniezolid,
Rifampicin.
Siêu âm ổ bụng: Hình ảnh gan nhiễm mỡ
Xquang ngực thẳng: Bình thường
IV. CHẨN ĐOÁN VÀ CHẨN ĐOÁN PHÂN
BIỆT
• Chẩn đoán xác định: Loét da mạn tính/dị sừng Darier/ Tăng huyết áp
• Chẩn đoán phân biệt:
+ Viêm da dầu
+ Bệnh Hailey-Hailey
+ Bệnh Grover
+ Pemphigus sùi
V. ĐIỀU TRỊ
• Kháng sinh: Augmentin 1g X 02 viên Uống chia 2 lần sáng – chiều
• Fellaini 25 mg X 02 viên Uống 02 viên sau ăn tối no
• Thuốc bôi: Fucidin bôi tổn thương loét vùng mông sáng – tối
Mỡ Vaselin tẩm gạc đắp tổn thương loét vùng mông buổi
tối
Fucidin H bôi tổn thương vùng mặt sáng – tối
Mỡ Salicylic 5% bôi tổn thương vùng mặt buổi chiều
• Thuốc tím pha loãng tắm hằng ngày
VI. Kết quả điều trị
• Sau 1 tuần điều trị
• Tổn thương cơ bản:
- Sẩn mảng đỏ da vùng mặt, đầu, tai 2 bên, ngực lưng trên có ít vảy da
trắng
- Còn dày sừng long bàn tay 2 bên, ít xuất huyết, còn tổn thương dọc
móng
- Loét vùng mông đóng vảy tiết vàn, khô, hết mủ, không chảy dịch
Trước điều trị Sau điều trị
PHẦN II: CÁC ĐÁNH GIÁ VÀ
CẬP NHẬT VỀ BỆNH
ĐẠI CƯƠNG
• Bệnh Darier còn được gọi là bệnh Darier – White hay Dị sừng/loạn
sừng nang lông, được mô tả lần đầu tiên năm 1889, bởi Jean Darier,
bác sỹ Da liễu người Pháp và James White, bác sỹ Da liễu người Mỹ.
• Là bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, hiếm gặp
• Tỷ lệ lưu hành bệnh khoảng từ 1/100.000 đến 1/30.000
• Gặp ở mọi chủng tộc
• Không có sự khác biệt về giới
• Gặp ở mọi lứa tuổi, hay gặp từ 6 – 20 tuổi.
CĂN NGUYÊN VÀ SINH BỆNH HỌC
• Gen ATP2A2 là một gen nằm trên băng 23-24, nhánh dài của nhiễm sắc thể số 12, mã hóa
cho đồng phân số 2 enzym Ca ATPase của lưới nội sinh chất trong tế bào (sarco/endoplasmic
reticulum Ca2+ adenosin triphosphatase isoform 2 hay SERCA2). Enzym này giúp duy trì hoạt
động của bơm Canxi, vận chuyển Canxi từ nội bào vào lưới nội sinh chất. Như vậy, SERCA2
đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì nồng độ Canxi trong và ngoài tế bào. Trên 130 đột
biến gen ATP2A2 liên quan đến bệnh Darier đã được biết đến.
• Nồng độ Canxi ngoại bào đóng góp vai trò lớn trong quá trình kết dính, biệt hóa của các tế
bào sừng của thượng bì. Trong khi đó, nồng độ Canxi nội bào tham gia hoạt hóa Calmodulin,
là một protein gắn Canxi đóng vai trò chủ đạo trong quá trình dịch mã gen. Từ đó, giúp hoạt
hóa các Calcineurin photphatase và Protein kinase phụ thuộc Calmodulin là 2 họ enzym tham
gia vào quá trình điều hòa sự phân chia và biệt hóa tế bào.
• Ngoài ra, Ca cần cho sự lắp ráp desmosome, sự kết dính tế bào và trùng hợp các sợi actin.
Hơn nữa, Ca tham gia vào điều hòa quá trình phiên mã của một loạt các gen liên quan đến sự
kết dính tế bào và biệt hóa của thượng bì.
• Như vậy, đột biến gen ATP2A2 gây ra hiện tượng ly gai thông qua sự mất cân bằng nồng độ
Canxi trong và ngoài tế bào.
MÔ BỆNH HỌC
• Đặc trưng là hiện tượng ly
gai và dị sừng
• Kiểm tra mô học vùng da
bị tổn thương trong bệnh
Darier cho thấy một khe hở
trên nền chứa các tế bào
gai, các tế bào loạn sừng
tăng bạch cầu ái toan (các
tế bào tròn) trong lớp biểu
bì và các tế bào cận sừng
dẹt (hạt) trong lớp sừng.
Thương tổn cơ bản
Tổn thương
da

Thay đổi
Cơ năng
móng tay

Tổn thương Tổn thương

ở mắt niêm mạc
LÂM SÀNG
1. Tổn thương da cơ bản
- Các sẩn sừng nhỏ, kích thước 1 – 3
mm, màu vàng nâu bóng trên có vảy
xám bẩn, sẩn sùi, thô ráp dính vào da.
- Vị trí: vùng da mỡ, vị trí nang long và
ngoài lang long.
- Ngoài ra 1 số ít có mảng sùi, bề mặt
thô ráp xù xì nách, bẹn, hậu môn
LÂM SÀNG
2. Thay đổi móng và bàn tay
- Dày sừng từng điểm, chấm lỗ rỗ long bàn tay, hoặc các sẩn đỉnh
phẳng ở mu bàn tay, một số ít có dát xuất huyết long bàn tay
- Thương tổn móng: dải màu trắng, đỏ dọc theo chiều dài của móng,
các khía dọ móng, tách móng, dày sừng dưới móng, khía hình chữ V ở
bờ tự do. Gặp cả móng tay và móng chân
LÂM SÀNG
• Tổn thương niêm mạc bao gồm
các sẩn trắng có lõm ở trung
tâm có thể thường thấy ở bệnh
nhân mắc bệnh Darier. Những
tổn thương dạng sỏi này được
tìm thấy trong khoang miệng
và hầu họng trong khoảng một
nửa số trường hợp nhưng cũng
có thể xảy ra ở thực quản và
niêm mạc hậu môn sinh dục
LÂM SÀNG
• Tổn thương ở mắt,
đặc biệt nằm ở viền
trước của mí mắt,
xuất hiện trong hơn
50% trường hợp và
thường liên quan đến
viêm bờ mi, khô mắt
và rất hiếm gặp với
tổn thương giác mạc
CHẨN ĐOÁN
• LÂM SÀNG
• MÔ BỆNH HỌC
• GIẢI TRÌNH TỰ GEN
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
• Thể điển hình: viêm da dầu, dày sừng da dầu, nhiễm nấm
Candida.
• Thể sẩn, mụn nước: bệnh Grover
• Thể sùi: Pemphigus sùi
• Thể đầu chi: hạt cơm phẳng
• Thể bọng nước, trợt da: bệnh Hailey-Hailey, Pemphigus
vulgaris, chốc, bệnh mô bào ác tính tế bào Langerhans, nhiễm
nấm Candida
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
• 1. viêm da dầu
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
• 2. Bệnh Hailey-Hailey (pemphigus lành tính gia đình)
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
• 3. Bệnh Grover
ĐIỀU TRỊ
• Không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Mục đích của điều trị là làm
giảm triệu chứng như ngứa, kích ứng, phòng và điều trị các biến
chứng như nhiễm trùng.
• Điều trị tại chỗ
- Corticosteroid tại chỗ
- Retinol tại chỗ
- Kháng sinh tại chỗ
- Điều trị phẫu thuật hoặc phá hủy
• Điều trị toàn thân: dẫn xuất vitamin acid đường toàn thân
PHẦN III: THẢO LUẬN
Vấn đề thảo luận
• 1. Cách tiếp cận bệnh nhân để chẩn đoán
• 2. Hướng điều trị và dự phòng tái phát trên bệnh nhân này