ALTERACIONS GENÈTIQUES

ALTERACIONS GÈNIQUES
 Les mutacions gèniques o moleculars són degudes a errors en
el procés de duplicació de l'ADN. Per ex. L'anèmia falciforme es
deu al canvi d'un sol aa en una de les cadenes polipp que
forma l'hemoglobina.

Les cèl.lules disposen de mecanismes de control

que detecten i reparen els errors que es
produeixen durant la replicació de l'ADN en la fase
S del cicle cel.lular.
No obstant, de vegades, els mecanismes de
control fallen i s'acumulen errors o mutacions que
alteren el control del cicle cel.lular i acaben
produint un tumor o càncer.
MUTACIONS CROMOSÒMIQUES

Síndrome
d'Ambras.
Exemple
d'inversió en
el cromosoma 8
Les anomalies o mutacions cromosòmiques poden detectar-
se observant el cariotip.
ALTERACIONS O MUTACIONS
GENÒMIQUES
MALFORMACIONS
CONGÈNIQUES
DIAGNÒSTIC DE MALALTIES
GENÈTIQUES