Semundjet gjenetike

ne kromozomet e
trupit dhe ato
seksuale
Objektivat : Te mesojme me shume rreth semundjeve
gjenetike .
Te mesojme nese semundjet gjenetike kromozomale dhe
seksuale jane te trasmetueshme apo jo. Te zbulojme me
shume rreth tyre ( jane te kurueshme apo jo
Anetaret & detyrat
Renato Baha : Cfare jane semundjet gjenetike ?
Alfred Hortja : Cilat jane shkaqet e semundjeve gjenetike?
Antonio Fasko : Llojet e semundjeve (te kurueshme & te pakurueshme)
Florian Godolja : Llojet e semundjeve gjenetike .
Kledian Idrizi : Cfare jane anomalite kromozonale ?
Ergita Tafani : Llojet e anomalive kromozonale.
Pllum Kullolli : Crregullimet mendelione
Erjona Hasa : Semundjet e lindura dhe semundjet me trashegimi multifunksionale.
 Anomalite 01
kromozonale.
Anomalitë kromozomale paraqesin ndryshime në numër dhe strukture të
kromozomeve dhë sëmundje ose anomali për shkak të këtyre
ndryshimeve.
> Etilogjia: nuk është e njohur, por dihet që te shmangiet numerike,
çrregullimet ndodhin në fazen e ndarjes së qelizave trasheguese dmth në
mejozë, kur normalisht vjen deri te ndarja vertikale e kromozomeve dhe
zvoglimi i numrit të tyre. Te aberacionet numerike mungon ndarja
Llojet e anomalive
kromozonale
1. Anomalite numerike .
2. Anomalite strukturore.
3. Anomalite autozomeve.
4. Anomalite e kromozomeve seksuale
 Anomalite numerike
1. Anomalitë kromozomale numerike
zhvillohen për shkak të mosndarjes së
cifteve të kromozomeve homologe
(mejozë) gjatë gametagjenezes tek
prinderit
1. i pasojë e fekondimit të gameteve të
tilla abnormale, të cilat bartin 2
kromozome homologe (autozome ose
seksuale) + gametet normale të
partnerit tjeter seksual zhvillohet
zigota me trisomi.
 Anomalite
strukturore
Kane disa forma:Translokacion quhet.zhvendosja e.nje segmenti nga,njekromozom ne nje
tjeter. Translokacioni mund te jete reciprok iekuilibruar ( kur'fragmentet nderrojne vend ne
kromozome tendryshme) ose translokacion robertsonian ( kur kemi te bejme.mebashkimin`e
2 fragmenteve te kraheve te gjate dhe atyre te shkurter)
-|zokromozomi-formohet si rezultat i nje ndarje te gabuar te
centromerit.Shembull eshte sindroma Turener ne femra.
-Delecioni-eshte humbja e nje pjese skajore ose mediane te
kromozomit.
-Inverzioni-eshte shkeputja e kromozomit ne 2 pika qe pasohet ne
Kthimin e anasjellte dhe ngijitjen e segmentit te
ndermjetem.lnverzionet nuk paraqesin shfaqje klinike te dukshme
 Anomalite e autozomeve

Shume prej tyre kane ne baze nje Me te shpeshtat jane:

translokacion reciprok e te -Trizomia 21 (Sindroma e
ekuilibruar,prandaj jane Dawn-it)
asimptomatike.Vetem nje numer i -Trizomia 13
kufizuar i tyre kane shfaqje te qarta -Trizomia 18
klinike.
 Anonamilte e
kromozomeve
seksuale
”
Anomlaite e kromozomeve seksuale jane shume me te
shpeshta se sa ato te autozomeve dhe tolerohen
shume me mire se keto te fundit.Keto shkaktojne
qrregullime kronike te zhvillimit seksual dhe te pjellorise,
te cilat mund te mos diagnostifikohen qe ne lindje por
zakonisht ne periudhen e pubertetit
Sindroma Klinefelter
Sindroma Turner
Hermafrodizmi i vertete
Pseudohermafrodizmi
 Crregullimet
mendelione
Jane rezultat I mutacioneve te nje gjeni te vetem me
efekt te fuqishem qe transmetohet ne menyre
dominante,autozomale,recesive ose I lidhur me X-in.
Mekanizmat e qrregullimeve mendeliane mund te
klasifikohen ne 4 kategori:
1. Defektet enzimatike qe krijojne bllokime metabolike
2. Defektet ne receptoret e membranes dhe ne sistemin e transportit.
3. Alteracionet ne strukturen,funksionin ose sasine e proteinave
joenzimatike.
4. Reaksionet jo te zakonshme ndaj medikamenteve te percaktuara
gjenetikisht.