ZESPOŁY CHROMOSOMOWE

ZWIĄZANE Z ZABURZENIAMI
AUTOSMÓW

Zespół Downa
Zespół Pataua
Zespół Edwardsa

Oliwer Goździk
Gr.52
Czym jest Zespół Downa?
■ Zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału
genetycznego chromosomu 21. (W Zespole Downa występuje trisomia chromosomu 21
pary, czyli trzy egzemplarze tego chromosomu zamiast dwóch, co powoduje szereg
fizycznych i umysłowych cech charakterystycznych dla tej choroby.)
■ Nazwa związana jest z lekarzem Langdonem Downem, który w 1866 roku opisał
charakterystyczne cechy tego zaburzenia.
■ Częstość występowania szacuje się na 1:800-1:1.000 żywych urodzeń.
■ Zespół Downa występuje jednakowo często we wszystkich grupach etnicznych i
społecznych.
■ Ryzyko wzrasta z wiekiem matki.
■ Średnia długość życia wynosi obecnie 49 lat.
TRISOMIA
21 (47,XX,
+21)
TRANSLOKACJA
ROBERTSONOWS
KA 46,XX,T(14;21)
Mozaicyzm
47,XX,+21/46,XX

■ To obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który

powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.
■ Do mozaicyzmu dochodzi na dwa sposoby wskutek:
1. nondysjunkcji na etapie wczesnych podziałów komórkowych w zdrowym zarodku
2. nondysjunkcji w aneuploidalnym zarodku prowadzącej do powstania linii komórkowej z
prawidłową liczbą chromosomów.

■ Jest to przyczyna 1–2% przypadków zespołu Downa.

Cechy fenotypowe Zespołu Downa:
■ Spłaszczona potylica,
■ Płaski profil twarzy,
■ Przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów
bocznych,
■ Krótkie podniebienie twarde,
■ Zmarszczka nakątna,
■ Plamki brushfielda,
■ Mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem,
■ Krótka szyja.
Najczęstszymi manifestacjami zespołu Downa są
■ Upośledzenie umysłowe
■ Wrodzone wady serca (typowo ubytek przegrody międzykomorowej)
■ deficyty słuchu
■ zaburzenia wzroku
■ infekcje dróg oddechowych
■ Celiakia
■ niskorosłość
■ zaburzenia czynności tarczycy charakteryzujące się zmniejszoną
produkcją hormonów
■ choroba Alzheimera o wczesnym początku, która może rozpocząć się
około 40. roku życia.
 DIAGNOSTYKA
■ prenatalna diagnostyka cytogenetyczna ->
wykorzystywana do wykrywania chorób i zespołów
uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi.
■ Do dnia dzisiejszego „złotym standardem” diagnostyki
jest ocena kariotypu płodu metodą analizy obrazu
prążkowego chromosomów, Prążki te uzyskuje się,
przeprowadzając hodowle komórek płynu owodniowego.
■ Badania prenatalne typu: amniopunkcja lub biopsja
kosmówki
Czy można leczyć zespół Downa?

■ Leczenie trisomii 21 chromosomu nie jest obecnie możliwe, jednak

prowadzone są badania mające na celu zmniejszanie ekspresji genów
odpowiedzialnych za zaburzenia poznawcze pacjentów.
■ Leczeniu podlegają natomiast nieprawidłowości w funkcjonowaniu
organizmu, towarzyszące wadzie genetycznej, takie jak choroby serca,
przewodu pokarmowego czy układu endokrynologicznego.
■ W przypadku pacjentów z zespołem Downa bardzo istotne jest skupienie
się na rehabilitacji oraz sposobach poprawy jakości życia. Należy także
pozwolić na naturalny rozwój dziecka wśród bliskich mu osób.
Czym jest zespół Pataua?

■ Zespół trisomii 13 chromosomu

■ Częstość występowania wynosi od 1:8000 do 1:12 000
urodzeń
■ Jest stanem ciężkim klinicznie
■ Związanym z niskim wskaźnikiem przeżycia z powodu wad
rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego (OUN).
■ Zespół ten występuje we wszystkich grupach etnicznych i
dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet.
KARIOTYP
: 47,XX,+13/
47,XY,+13
 Cechy fenotypowe zepołu Pataua:
■ niska masa urodzeniowa,
■ ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy),
■ nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis),
■ rozszczepem wargi lub podniebienia,
■ wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin),
■ głuchota,
■ anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w
kształcie "kurka od strzelby", pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna
pięta),
■ wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia,
ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody
międzyprzedsionkowej);
■ wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze);
■ wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej;
■ napady drgawek;
■ hipotonia mięśniowa;
■ przepukliny, przepuklina pępkowa;
■ naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła;
■ wnętrostwo;
■ wady rozwojowe macicy
Częstość występowania zespołu Patau wzrasta
z wiekiem matki
Śmiertelność

■ Ok. 95% ciąż ulega samoistnemu poronieniu.

■ 5 do 10% dzieci z trisomią 13 chromosomu przeżywa 1 rok.
■ Dzieci, którym udało się dożyć kilku lat, cierpią na hipotonię
mięśniową, nie słyszą, nie mówią (wydają jedynie
nieartykułowane dźwięki), nie umieją samodzielnie się
poruszać.
■ Ponad 80% dzieci z zespołem Pataua umiera w pierwszym
roku życia.
Czym jest zespół Edwardsa?

■ Trisomia 18 chromosomu
■ Częstość występowania to 1:8000 urodzeń
■ Duży wpływ na ryzyko występowania ma wiek matki
■ 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu.
■ Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki.
■ Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż
chłopców..
KARIOTYP:
47,XX,+18/
47,XY,+18
Objawy zespołu Edwardsa

■ mikrocefalia (małogłowie)
■ wydatna potylica
■ hiperteloryzm (szerokie rozstawienie oczodołów)
■ wąskie szpary powiekowe
■ wady rogówki i tęczówki
■ mikrognacja (nieprawidłowo mała żuchwa)
■ mikrostomia (nieprawidłowo małe usta)
■ poszerzenie szwów i ciemiączek
Noworodki z zespołem Edwardsa charakteryzują się niską masą urodzeniową oraz
wrodzonymi wadami rozwojowymi i cechami dysmorfii :
■ serca (ubytek przegrody międzykomorowej),
■ przewodu pokarmowego (zarośnięcie przełyku lub dwunastnicy, przepuklina
przeponowa, przetoki żołądkowo-przełykowe, uchyłki Meckela),
■ układu moczowego [nerka podkowiasta, wodonercze, pęcherz moczowy olbrzymi,
wąska cewka moczowa],
■ układu kostno-stawowego (krótki i szeroki mostek, wrodzone zwichnięcie stawów
biodrowych czy brak kości promieniowej lub strzałkowej).
■ Występują niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych u płci żeńskiej
(hipoplazja warg sromowych większych) oraz wnętrostwo i spodziectwo u płci
męskiej.
■ W zespole tym stwierdza się również utrudnione oddychanie, napady drgawek, a
także ciężkie zaburzenie rozwoju psychoruchowego z towarzyszącym
małogłowiem.
Leczenie zespołu Edwardsa:
Na stan pacjenta ma wpływ zastosowanie środków i
zabiegów terapeutycznych.
Najczęstsze zabiegi to:
■ wspieranie czynności życiowych
■ zapobieganie infekcjom
■ modyfikacje sposobów karmienia
■ zabiegi chirurgiczne (serca, cewy nerwowej)
■ rehabilitacja (o ile jest możliwa) i poprawa motoryki
Bibliografia

■ Drewa G, Ferenc T - Genetyka medyczna 2011

■ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=down+syndrome
■ https://en.wikipedia.org/wiki/Robertsonian_translocation
■ http://leczenie-objawy.pl/zespol-edwardsa-trisomia-18.htm
■ https://emedicine.medscape.com/article/947706-overview?form=fpf
■ https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Edwardsa