Az öröklődés

Genetika
Gregor Mendel

Keresztező megporzás
 Genetikai alapfogalmak:
Fenotípus
Az élőlény azon tulajdonsága, amit látunk. Pl. a bab
hüvelye sárga, vagy zöld. A kecske szarva csavart
vagy egyenes. A tehén szőre vöröses vagy barna, stb.
Gén: Egy fehérjét, tulajdonságot meghatározó DNS szakasz.
Pl. szőrszín, magasság, szemszín, gyümölcshozam, ujjak száma, stb.

Allél: A gén egy változata. Mutáció következtében jön létre

Allélpár: Mivel kromoszómapárok vannak (egy az apától, egy az

anyától), ezért a gén egy-egy változata mindkettőn megtalálható. Tehát
két allél van egymással szemben.  Allélpárok.

A
A
Öröklődésmenetek
I. Domináns – recesszív öröklődés
A kromoszómapáron lévő allélpárok tagjai különbözőek
is lehetnek

Homozigóta : A kromoszómák adott helyein

azonos alléleket tartalmazó sejt, illetve az ilyen
sejteket tartalmazó élőlény

A
A
Heterozigóta: A kromoszómák adott helyein
különböző alléleket tartalmazó sejt, illetve ilyen
sejteket tartalmazó élőlény.

a B
A A
 X X
X
 A magas tulajdonságot meghatározó allél domináns

Az alacsony tulajdonságot meghatározó allél recesszív

a

Domináns allél: Heterozigóta formában is kialakítja a rá

jellemző fenotípust (AA, Aa)

Recesszív allél: Csak homozigóta formában alakítja ki a rá

jellemző fenotípust (aa)
II. Intermedier öröklődés
Nincs domináns allél.
A heterozigótánál (AB) köztes tulajdonság jelenik meg.

Pl. csodatölcsér virágának 3 színe

AA BB

AB
Nemhez kapcsolt tulajdonságok öröklődése

23 pár kromoszómából 1 pár határozza meg a nemet

 ivari kromoszómák

XX XY
Vannak olyan tulajdonságok, melyek a két nemben
nem azonos arányban fordulnak elő.

Az ezeket kialakító gének tehát az ivari

kromoszómákon vannak.

X kromoszómához kötött domináns -

recesszíven öröklődő betegség

Színtévesztés, vérzékenység
Színtévesztő férfi: XSY

Egészséges, hordozó nő: XSX

Színtévesztő nő: XSXS

Mutáció
 Mutáció:
A DNS öröklődő, egyik nemzedékről a másikra történő
megváltozása.

Fajtái:

Pontmutáció

A DNS-en lévő bázisok közül egy

kicserélődik / eltűnik
Kromoszóma mutáció

- Kiesés

- Megfordulás

- Kettőződés

- Áthelyeződés
Kromoszómaszám változás

-Kevesebb kromoszóma

-Több kromoszóma
Gyakoribb
kromoszómaszámváltozásos
szindrómák
Down – kór
A 23. kromoszómából eggyel több van

Általános izomtónus csökkenés, ízületek lazák, a testmagasság alacsony, a

mozgás esetlen.
A felnőttekben gyakori az elhízás. A nyak rövid. A szemrések ferdék ("mongoloid
szemrés"), csökevényes, rendellenes elhelyezkedésűek a fogak. Ujjak rövidek.
Szívfejlődési rendellenességek. Nőknél olykor előfordul fogamzás, férfiaknál
általános a meddőség. Változó súlyosságú értelmi fogyatékosság.
Az átlagos IQ 25-50 között van.
Klinefelter szindróma (XXY) „nőies férfi”
Egyel több X kromoszóma. Kis herék, és nemiszerv. Ritka testszőrzet, arcszőrzet
hiánya. Nőies testalkat. Gyakran meddők.

„Szuper férfi” XYY

10 000 –ből egy
férfi ilyen.
Börtönökben 2000
– ből egy. Gyakori agresszió
Turner szindróma (X0)
Alacsony termet, széles mellkas. Rövid ujjak, kövér kezek
lábak.
Fejltlen petefészek, meddőség,keringési problémák, vese
problémák, cukorbetegség, csontritkulás
XXX „szupernő”

Átlagnál nőiesebbek és
magasabbak. Előfordul szellemi
fogyatékosság, és meddőség is
 Mutációt okozó tényezők
A mutációkat létrehozó anyagok, illetve hatások a mutagének

Típusai:
– fizikai mutagének:
az elektromágneses sugárzások (röntgen-, UV-)
a részecskesugárzások (béta-, alfa-, neutronsugárzás)

– kémiai mutagének:
Veszélyforrások:
rovarirtók és növényvédő szerek, számos gyógyszer és kábítószer , kozmetikum,
ételkonzerváló anyag, oldószer, festék, ragasztó, cigarettafüst
Daganatos megbetegedések, sejthalál
A rák
A folyamat, amely során egy normális sejt rákossá válik 
onkogén transzformáció

Minden esetben az osztódó sejtek mutációja okozza.

Kikapcsolódik bennük az önszabályozás génje.
A rákos sejtek általában gyorsabban osztódnak, mint az
egészséges sejtek, és nem a szokásos módon, hanem több
rétegben rendeződnek el.
Ráadásul működésképtelenek. Végül maga a szerv is
működésképtelenné válik - halál

Jóindulatú, ha nem túl nagy, és csak helyben okoz

sejtburjánzást

Rosszindulatú, ha már sejteket bocsát a vérbe, és így

több szerven is elindul a rákosodás
 A sejt öregedése és a programozott sejthalál
Fölöslegessé vált sejtek pusztulása.

Genetikailag meghatározott módon történik

Egy sejtet érint

Sejt zsugorodik, DNS és a maganyag lebomlik, a sejtalkotók és a

citoplazma feldarabolódik , a membrán ép marad

Célja a szervek formálása, lebontott sejtek anyagait újra felhasználja

a szervezet, az elhalt sejtek is ellátnak egyes feladatokat (pl
elszarusodó bőr)

A fertőzött sejtek is öngyilkosok lesznek

Öröklődő tulajdonságok és betegségek
 Dominánsan öröklődő betegségek
1. Rövidujjúság - Brachydactilia
2. Sokujjúság
3. Ujjöszenövés „rákolló”
4. „Üvegcsont” betegség
 5. Marfan - szindróma
Fibrillin fehérje termelődésének hiánya
6. Izomdisztrófia
 Recesszíven öröklődő tulajdonságok és
betegségek
Csak homozigóta formában jelenik meg a tulajdonság

1. Albinizmus
1. Albinizmus
2. Fenilketonuria

Egy hibás enzim a fenil-alanin nevű aminosavat

kóros anyaggá alakítja
Felszaporodik - anyagcserezavarok
3. Galaktozémia

Tejcukrot nem képes lebontani  felhalmozódik a sejtekben.

Szemlencsehomály – vakság, májnagyobbodás,

vesekárosodás, értelmi fogyatékosság
Genetikai ismeretek , kutatások jelentősége
 A humán genom projekt

1990 – 2000 között folyt. Sikerült a teljes emberi

génállományt feltérképezni, a kb. 4 milliárd bázis
hogy követi egymást
A gének beazonosítása folyik, melyik miért felelős.
40-60 ezer darab génünk van. Kb. 50%-nál tartunk
 15 %
98,9 %

80 %
90 %
30 %
A géntérkép segítségével beazonosíthatóak a
betegségekért, betegségre való hajlamért
felelős gének helyzete

Betegségek öröklődésének
vizsgálata, családtervezés

Génterápia
 Génterápia

Sejteket vesznek ki a beteg szervből. Módosított vírusokat készítenek, melyek a

sejtekbe bejutva beillesztik a sejtek DNS-ébe az egészséges gént a káros gén
helyére. Ezután visszajuttatják a sejteket a szervbe, ahol azok elszaporodva
kedvező irányba módosítják a szerv működését. (Pl. már nem termel
rendellenes fehérjét, hormont, stb,)
A biotechnológia és a GMO élőlények
 Biotechnológia

Antibiotikumokat, oltóanyagokat, mosóporok zsírbontó enzimjeit, inzulint,

oxitocint, stb. termeltetnek mikroorganizmusokkal (baktériumok,
gombák, egysejtűek)

Gyógyszer, élelmiszeriparon kívül vegyipar, papíripar, hadiipar,

ércbányászat is használ.
 GMO növények A növények génjeinek módosítása

Azt hiszem, egy kicsit túl sok volt a genetikai módosítás..

Előnyei:
-Rovaroktól való védelem, gyomirtószerek tűrése.
-Szárazságtűrő / nedvesség tűrő fajták kialakulása
- Sokkal nagyobb terméshozam elérése

Hátrányok:
-Nem lehet tudni, vannak-e, és ha vannak, milyen egészségügyi veszélyei a
GMO növények fogyasztásának
- A gyomirtókra való rezisztencia génje „kiszökhet” a valódi gyomok közé, és
kiirthatatlan gyomokat hozunk létre
USA – Egyes termesztett növények között a
GMO-k 50 % felett. Szója – 95 %

Magyarországon tiltott
 Klónozás
Apu! Mit jelent az, hogy klón?

Lényege, hogy az utódszervezet genetikai

szempontból teljesen megegyezik a kiindulási
szervezettel
Első sikeres klónozás
1997 Dolly
 Ember klónozása?

A világ minden országában tiltva van – próbálkozások nemzetközi

vizeken
-Etikátlan
-Nehéz végrehajtani – Dolly 277. próbálkozás után jött világra
- Súlyos egészségügyi kockázat – Dolly sokkal gyorsabban öregedett, mint az
átlag, azóta klónozott állatokban is sok genetikai betegség jött elő
- Dr. Belchman, magát ember klónozásával vádolják. Mi az
esküdtszék ítélete?
- NEM BŰNÖS!
 Őssejtkutatás

Szülői jótanács a kis őssejtnek:

„Belőled még bármi lehet, amikor majd felnősz!”
Az őssejt omnipotens sejt, tehát bármilyen szövetféleség,
bármilyen szerv sejtje kialakulhat belőle, attól függően, milyen
sejtek veszik őket körül, és milyen növekedési faktorok, hormonok
hatnak rájuk.
Nézd! Őssejtek
 Ha már differenciálódott, akkor már csak az adott szerv sejtje alakulhat ki.
Máj őssejtből máj, csontvelő őssejtből csontvelő, idegszövet őssejtből
idegszövet, stb.

Legjobb őssejtek, amiből még bármi lehet a pár napos szedercsíra

embriók őssejtjei –
Súlyos etikai kérdés – fel lehet-e áldozni emberi embriókat kutatási
célokra
Meghaltam, miközben arra vártam, hogy
egy embrióból kivett őssejtekkel
meggyógyítsanak. És te? Én voltam az embrió
Köztes megoldás – Köldökzsinór vér levétele és tárolása. A benne
lévő őssejtek az adott ember életében felhasználhatók
Genetikai tanácsadás
1. Házastársi/ gyerekvállalási tanácsadás

- Évtizedek óta működik, bizonyos kor felett (anya 35, apa 40

felett) különösen ajánlott.

- Apa, anya genetikai hátterét megvizsgálják (családban

előforduló genetikai betegségek)

- Kromoszóma vizsgálat. – Milyen betegség mekkora

valószínűséggel fordulhat elő az utódban
2. Személyre szabott genetikai tanácsadás
-Gyorsan fejlődik, egyre népszerűbb.

- A komplett genetikai térképét alkotja meg a cég. Felkutatja,

vannak e káros, betegségekre hajlamosító gének

- Konkrét tanácsokat ad életre szólóan, mire kell vigyázni,

mikor milyen szűrővizsgálatokra kell elmenni
Jövőbeli lehetőségek
Lehetőségek

-Genetikai tanácsadás fejlődése – egyre pontosabb

előrejelzés

-Génterápia fejlődése – egyre több betegségre ,

anyagcserezavarra jelenthet megoldást

-Személyre szabott gyógyszerek - nagy fejlődési

lehetőség, sok pénz a kutatásokban

-Össejt kezelés – működésképtelen szövetek, szervek

ismét használhatóak lesznek
Jövő veszélyei:
-Adatvédelem
Munkahely, biztosítók esetlegesen hozzájuthatnak a dolgozó/ügyfél genetikai
adataihoz
A nem megfelelő alkalmazottat nem veszik fel/nem kötnek vele üzletet

-Bioetikai kérdések
Ember klónozása
Szülők „megrendelhetik”, milyen gyerekük legyen
A biogenetikus vacsorázik
- Gregory! Ne játssz az étellel!!