BBệnh phenylxeton niệu

Bệnh phenylxeton niệu (PKU) là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến
quá trình chuyển hóa phenylalanine trong cơ thể. Điều này có thể dẫn đến sự tích
tụ của phenylalanine và gây hại cho sức khỏe của người bị bệnh.
Nguyên nhân gây ra bệnh

Sự Thiếu Enzym Yếu Tố Di Truyền

Bệnh PKU phát sinh do không đủ lượng enzym PKU là kết quả của một đột biến di truyền gen lặn trên
phenylalanine hydroxylase, cần thiết để chuyển đổi NST được chuyển từ cả cha lẫn mẹ sang con cái.
phenylalanine thành tyrosine.
Triệu chứng và biểu hiện của bệnh

1 Triệu chứng Sớm 2 Triệu chứng Muộn

Trẻ em gặp khó khăn trong việc phát Mùi hôi khá đặc trưng, các vết trắng
triển, không thể đạt các mốc phát triển trên da gặp phải, phản xạ sinh lý kém
như trẻ bình thường. phát triển.

3 Triệu chứng trong Tuổi Trưởng Thành

Tăng cân nhanh, nhưng cân nặng tăng không tỷ lệ với lượng thức ăn tiêu thụ.
Cách chẩn đoán bệnh phenylxeton
niệu
Xét Nghiệm Máu
Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu và tiến hành xét
nghiệm nồng độ phenylalanine.
Xét Nghiệm Điều Kỹ Học
Quá trình chụp MRI hoặc CT scan có thể
được thực hiện để kiểm tra sự tổn thương
não bộ.
Các biến chứng có thể xảy ra
Tổn Thương Não Bộ Khuyết Tật Sinh Học

Phenylalanine tích tụ có thể gây ra tổn thương lâu dài Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc học hành và thể
cho não bộ. hiện kém kịp thời.
Phương pháp điều trị và quản lý bệnh

1 Giảm Lượng Phenylalanine

Chế độ ăn kiêng với lượng phenylalanine giảm sẽ được thiết kế.

2 Theo Dõi Chuyên Sâu

Bác sĩ chuyên khoa sẽ liên tục theo dõi sự tiến triển của bệnh qua các xét nghiệm và
tác động của chế độ ăn.

3 Thuốc Phụ
Trong một số trường hợp, việc sử dụng thuốc phụ có thể được xem xét.
Tầm quan trọng của chế độ ăn uống
và dinh dưỡng
1 Hạn Chế Thực Phẩm Chứa
Phenylalanine
Chế độ ăn phong phú chất xơ và ít
phenylalanine sẽ giúp kiểm soát bệnh.
2 Chất Dinh Dưỡng đa Đạng
Thức ăn giàu chất đạm từ nguồn thực
phẩm hữu cơ và thực vật sẽ cung cấp
dưỡng chất cần thiết cho cơ thể, giúp
phát triển toàn diện.
Tư vấn và hỗ trợ tâm lý cho người
bệnh và gia đình
Tư Vấn Tâm Lý
Người bệnh và gia đình có thể được hỗ trợ qua tư vấn tâm lý nhằm phục hồi tinh thần
và tạo môi trường tích cực.

Hỗ Trợ Thuận Lợi Học

Trẻ em có bệnh sẽ cần được các chương trình hỗ trợ đặc biệt từ trường học và cộng
đồng.
Các biện pháp phòng ngừa và kiểm soát
bệnh
Sàng Lọc Sơ Sinh Chương Trình Giáo Dục Cộng Đồng

Việc sàng lọc sơ sinh sẽ giúp xác định bệnh từ khi trẻ Chương trình giáo dục công cộng nhằm nâng cao
mới sinh ra, giúp bắt đầu chẩn đoán và điều trị kịp nhận thức và kiến thức về bệnh PKU trong cộng
thời. đồng.
Hy vọng và triển vọng trong tương lai

Những Nghiên Cứu Mới Hỗ Trợ Xã Hội

Cơ sở nghiên cứu khoa học liên tục tìm Quỹ từ thiện và tổ chức xã hội sẽ hỗ trợ tài
kiếm những phương pháp mới trong việc chính và kiến thức cho người bệnh và gia
chữa trị và quản lý bệnh PKU. đình thông qua các chương trình quỹ từ
thiện.