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21-2(4) 인간질병의이해(강의노트)
21-2(4) 인간질병의이해(강의노트)
4 주차
21-2 인간질병의이해 (0ARG1157)
(Understanding of Human Diseases)
(Hoseo Univ.)
Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포 / 유전자 치료
목 차
1. 세포의 종류
2. 세포의 구성
3. 세포간 결합 (Chemical Bond)
4. 세포외 기질
5. 세포막을 통한 물질이동
재미있는 과학 이야기
: 막이 손상되면 병이 생길 수 있다 .
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
1. 세포의 종류
1. 세포의 2 type
① 원핵세포 :
② 진핵세포 :
1) 원핵세포 ( 인 세균의 구조 )
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
1. 세포의 종류
1) 원핵세포 ( 인 세균의 구조 )
( 대장균 )
Fig. . 원핵세포
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
1. 세포의 종류
2) 진핵세포
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
1. 세포의 종류
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
1. 세포의 종류
Fig. . 가시성 척도 6
21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
2. 세포 ( 의 구성 )
Fig. . 세포막 구조
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4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
2. 세포 ( 의 구성 )
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Fig. . 진핵세포 탐구
21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
2. 세포 ( 의 구성 )
1. 핵 (Nucleus)
생명의 중심
구멍 (pore) 이 군데군데 있는 핵막 안에 존재
: 핵공 존재
염색질 (chromatin) & 인 (nucleolus) 으로 구성
: 염색질 -DNA 와 염기성 단백질 (histone) 로 구성 , 간기 때 실모양의 염색사의 상태를 일컬으며 세포분열 할 때는 응축되어 염색체 (chromosome)
: 인 - 염색질의 어두어 보이는 부분으로 리보좀 소단위체 형성
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
2. 세포 ( 의 구성 )
2. 세포질 (Cytoplasm)
1) 막성 ( 세포 ) 소기관 (Organelle)
(1) Mitochondria
호흡 (O2) 에 관계 , 세포내의 발전소 (ATP 생성 )
막으로 둘러싸여 있고 , 영양물질을 산화하는 효소가 있다 .
크기 -0.2 μm-5 μm
수 - 간의 경우 1000 개 이상 /cell
Cristae- 내막이 안쪽으로 함입되어 막을 이룸
Matrix( 기질 )- 내막 안쪽 공간 , TCA cycle
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
2. 세포 ( 의 구성 )
1) 막성 ( 세포 ) 소기관 (Organelle)
(7) 액포 (Vacuole)
소포체와 골지체로부터 나온 액체로 가득 차 있는 커다란 단일막 주머니
영양물질이나 노폐물이 들어있음
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4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
2. 세포 ( 의 구성 )
2) Cytosol
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4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
2. 세포 ( 의 구성 )
3) 세포골격 (Skeleton)
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4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
2. 세포 ( 의 구성 )
3) 세포골격 (Skeleton)
Fig. . 세포골격 14
21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
3. 세포간 결합 ( 연접 , cell junction)
2) 데스모좀 (desmosome)
3) 헤미데스모좀 (hemidesmosome)
세포 간에 물질이 소통하는 통로 ( 이온 , 분자 )
in plant, 원형질연락사 (plasmodesmata): 식물세포에서의 물질 이동이 가능한 공간 ( 세포벽의 연결부 )
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4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
3. 세포간 결합 ( 연접 , cell junction)
Fig. . 세포간 연접
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
4. 세포외기질 (extracellular matrix, ECM)
Fig. . ECM
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
ex) 연못 속의 아메바
세포를 잠기게 하는 액체로 세포가 필요로 하는 molecule, ion 등을 공급 & 세포의 대사 생성물과 노폐물 등을 change
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4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
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4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
1) 막지질
Phospholipid 가 주단위 화합물로 구성된 Phosphoglyceride(PE, PC, PS, PI & Plasmalogen) 와 Sphingolipid(Sphingomyelin) & Steroid 가
주단위 화합물로 구성된 Cholestrol
※ 콜레스테롤 :
동물세포의 원형질막에 널리 분포 , 인지질의 머리 바로 밑에 존재→지질 이중층을 안정시켜 지나치게 유동적인 막이 되지 않도록 고정
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4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
2) 막단백질
(1) 작용 ( 기능 )
: 수송 , 효소활성 , 신호전달 , 세포 - 세포 인식 , 세포간 연결 ( 결합 ), 세포골격 및 세포외기질에 부착
(2) 종류
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
2) 막단백질
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
막의 선택적 투과성 :
1. 원형질막에 의한 물질 출입 요인
: 크기 , 극성 또는 전하를 가진 물질 , 비극성 물질 , 작고 약간 극성이나 전하를 갖지 않은 분자
2. 세포 저장 에너지가 수송과정에 사용되는지 여부에 따라 수동수송과 능동수송으로 구분
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
농도기울기 (Concentration gradient; 주어진 공간에서 물질 분포의 차이로 발생 ) 에 대한 반응으로 일어남 , 이의 운동에너지는 온도에 따른 분자의
이동으로 diffusion 이라 함
세포의 저장 에너지를 요구하지 않음
확산 ( 단순확산 , 촉진확산 ), 삼투현상 등이 포함
원자 , 분자 , 이온이 농도기울기에 의해 이동
: 고농도에서 저농도로 이동하는 경향을 가지며 역동적 평형상태 (dynamic equilibrium) 에 도달될 때까지 계속됨
: 농도구배에 따라 직접 비례 ( 농도 높을수록 이동속도 빠름 )
가스교환에서 중요한 역할
셀로판 종이에 의해 구획된 농도가 다른 A, B 용액이 들어있다면 , 시간이 경과→ A( 포도당 ) 와 B( 물 ) 농도가 평형
막의 구멍을 통해 일어나는 물리적 현상으로 온도상승에 따라 확산 속도가 상승 ; 이것은 연속적 (A→B), 임의적인 운동
확산되는 물질의 비율 ; 농도경사 , 분자의 크기 , 이온의 전하 , 입자의 지질용해도에 따라서 다르다 .
소수성의 작은 분자가 친수성분자보다 빠르다 ( 소수성 > 친수성 )- 소수성분자가 막의 지질이중층에 더 많이 용해되므로 & 막의 내 단백질 사이나
지질층의 지방산 사슬의 운동에 의해 생긴 통로나 구멍이 매우 작고 불안정하여 작은 분자만 통과 할 수 있기 때문
입자 ; 작은 > 큰 , 작은 입자 > 이온 확산 (K+, Cl-, Na+ 등 )
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
(3) 삼투 (Osmosis) 현상
ex) 설탕 용액이 든 셀로판으로 막은 유리관으로 물의 이동→유리관 내에서 밀어내는 압력⇒ osmotic pressure( 삼투압 )
ex) 적혈구세포에서
① 물 < 저장성 , hypotonic>→ 파열
② 바다물 < 고장성 , Hypertonic>→ 수축
③ 0.9% NaCl( 식염수 )< 등장성 , isotonic>→ 정상
ex) 담수식물
물→세포막→세포내 ( 삼투압 , 세포질 용적 증가 )→ 세포벽 쪽을 향하여 밀게 된다⇒팽압 ( 그런데 세포벽이 있어 유지 )
물의 흡수 - 팽압 = 삼투압 ( 세포 내외의 수분 농도가 다를지라도 가능 )
수분공급이 없으면 시들어 죽는다⇒팽압이 소실
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
(3) 삼투 (Osmosis) 현상
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
Cell mem. 를 경계로 내외의 특정물질 ( 분자 ) 의 이온농도 차이가 있다 하더라도 그 물질이 필요할 경우 , 물질의 농도기울기에 상관없이 이동이
이루어짐
: 농도구배에 역행 (against con. gradient) 하여 물질을 운반
:Energy 필요 ( 세포내에 있는 화학적 에너지 소모 )
: 운반체 (membranal carrier) 에 의해 이동 - 막의 carrier protein( 막관통단백질 ) 이 관여
: 원자 , 이온 , 전하를 갖는 분자 , 큰 부피의 물질을 받아들이거나 배출
Fig. . 나트륨 - 칼륨 펌프 28
21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
3) 엔도시토시스와 엑소시토시스
원형질막이 함입되어 외부물질이 유입되고 구형 소낭의 액포를 형성하여 표면에서 분리 ( 액포의 안쪽 면은 원래 원형질막의 바깥 면으로부터 형성 )
기질 무작위적이며 , 물질 상태에 따라
: 식세포작용 (phagocytosis) & 음세포작용 (pinocytosis)
기질특이적 ( 세포막에 존재하는 수용체가 특정 기질과 결합하면 기질과 결합한 수용체 부위의 세포막이 합입되고 소포 형태로 세포 내로 들어옴 )
: 수용체 - 매개 엔도시토시스 (receptor-mediated endocytosis)
세포들은 원형질막의 손실에도 불구하고 일정한 부피와 표면적 유지 -endocytosis 를 통한 막의 소실은 반대 과정인 exocytosis 과정을 통해 재보충
섭취된 물질은 액포와 융합한 lysosome 의 효소에 의해 소화 ( 소화되지 않은 찌꺼기는 exocytosis 를 통해 세포 밖으로 배출 )
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21-2 인간질병의이해
4 주차 Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
5. 세포막을 통한 물질이동 (Transmembrane Transport)
3) 엔도시토시스와 엑소시토시스
② Receptor-mediated endocytosis
3) 엔도시토시스와 엑소시토시스
물질이 세포 밖으로 방출
: 세포내 단백질 분비→골지체를 통해→세포막쪽으로 이동→그 막과 융합→세포 밖으로 방출
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21-2 인간질병의이해
4 주차
Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
재미있는 과학 이야기
막이 손상되면 병이 생길 수 있다 .
1993 년은 사람 질병 치료에 있어서 중요한 이정표가 되었다 . 이 해에 치명적인 유전병인 낭포성섬유증 (cystic fibrosis, CF) 환자에게 건강한 유전자를
이식하여 치료하는 방법이 최초로 시도되었다 . CF 는 환자의 체세포가 점성이 높은 점액을 분비하여 폐의 기도를 막는 치명적인 질병이다 . 사진의 CF
환자는 폐의 기능을 측정하는 폐활량측정기 (vitalograph) 에 숨을 불어넣는 모습이다 . 이들 분비물질이 췌장과 간의 관을 막기 때문에 폐질환으로 사망하지
않은 소수의 환자는 간질환으로 사망하게 된다 . CF 는 대개 청소년 질환으로 간주되는데 , 그 이유는 최근까지도 환자가 어른이 될 때까지 오래 살지 못했기
때문이다 . 알려진 치료법이 없다 .
CF 는 부모에게서 아이한테 전해지는 단일 유전자의 결함으로 인해 발병하며 , 백인에게 가장 일반적인 치명적 유전병이다 . 20 명당 1 명 비율로 결함이 있는
유전자 사본을 1 개 이상 가지고 있다 . 이들 대부분은 발병하지 않는다 . 부모에게서 각각 결함 유전자 사본을 1 개씩 받은 어린이만 발병하며 , 유아 약
2,500 명당 1 명 비율이다 .
CF 는 연구하기 매우 어렵다 . 많은 신체 기관이 영향을 받으며 , 최근까지도 이 질환을 일으키는 유전자의 특성을 확인하지 못하였다 . 1985 년에 최초의
분명한 단서를 얻게 되었다 . 연구원인 Paul Quinton 은 CF 환자의 땀에 소금기가 비정상적으로 많다는 공통적인 특성을 포착하고 다음과 같은 실험을
수행하였다 . 그는 작은 피부조각에서 땀관 (sweat duct) 을 분리하여 땀관 내부의 NaCl 농도보다 3 배 높은 NaCl 용액에 넣은 후 이온의 운동을
관찰하였다 . 외부 용액의 농도가 더 높기 때문에 나트륨 이온 (Na+) 과 염소 (Cl-) 모두 확산에 의해 관 안으로 이동할 것이다 . 정상인에서 분리한 피부에서는
Na+ 와 Cl- 모두 예상한대로 관 내부로 이동하였다 . 그러나 CF 환자에서 분리한 피부에서는 오직 Na+ 만 들어갔으며 , Cl- 은 들어가지 않았다 . CF 의
분자적 특성이 최초로 밝혀진 것이다 . 물은 염소 이온을 따라 이동하는데 , 염소 이온이 관으로 이동하지 않기 때문에 물도 들어가지 않아서 점액의 점성이
높 아 진 다 . CF 는 Cl- 이 신 체 세 포 로 들 어 오 고 나 가 는 것 을 조 절 하 는 원 형 질 막 의 CFTR(cystic fibros transmembrane conductance regulator,
낭포성섬유증 막횡단전도 조절 ) 단백질에 결함이 생겨 발병한 것이다 .
결함이 있는 cf 유전자는 1987 년에 분리되었으며 , 1989 년에는 사람 염색체의 특정 위치 (7 번 염색체 ) 가 밝혀졌다 . 흥미롭게도 많은 CF 환자는
정상적인 아미노산 서열을 가지는 CFTR 단백질을 만들어낸다 . 이런 경우에서 cf 유전자가 돌연변이되면 CFTR 단백질의 접힘이 방해 받아 기능을
나타내는 형태를 만들지 못하는 것으로 보인다 .
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21-2 인간질병의이해
4 주차
Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
재미있는 과학 이야기
연속 ~~~
cf 유전자가 분리된 후 얼마 지나지 않아 유전자치료 즉 , 환자의 세포에 건강한 cf 유전자를 이식하여 CF 를 치료하는 가능성을 찾는 연구가 시작되었다 .
1990 년에 아데노바이러스를 이용하여 조직배양 중인 사람 폐 세포에 건강한 cf 유전자를 이식하는 데 성공하였다 . CFTR- 결함 세포는 ‘치료’되어 염소
이온을 원형질막에서 소송할 수 있게 되었다 . 1991 년 , 한 연구진은 사람의 정상 cf 유전자를 살아 있는 쥐 (rat) 의 폐 세포로 이식하는 데 성공하였다 .
아데노바이러스는 감기바이러스이기 때문에 폐 세포에 쉽게 감염된다 . 따라서 cf 유전자를 먼저 아데노바이러스의 유전체에 삽입한 후 , 쥐에게 흡입시켰
다 . 바이러스에 실려 쥐의 폐 세포로 들어간 cf 유전자는 정상적인 사람 CFTR 단백질을 만들어내기 시작하였다 !
이 결과는 매우 고무적이었으며 , 처음에는 모든 CF 환자의 미래가 밝아 보였다 . 아데노바이러스를 이용하여 CF 환자에게 건강한 cf 유전자를 이식하는
임상적 시도는 1993 년 요란한 선전과 함께 시작되었다 .
하지만 이러한 시도는 성공하지 못하였다 . CF 환자에게 cf 유전자를 전달하려고 아데노바이러스를 이용하면 극복하기 어려운 문제가 나타난다 . CF
연구자들이 맞은 어려움과 좌절된 시도들은 아직 극복되지 않았다 . 임상적 문제에 대한 연구는 흔히 시간이 오래 걸리는 실망스러운 작업이다 . 최근에
건강한 cf 유전자를 도입하는 새로운 방법이 좋은 결과를 얻고 있다 . 치료를 향한 멀고 더딘 여행은 치료법이 곧 가능한 것처럼 비약하지 말라는 교훈을 준
다 . 그러나 연구자들은 한결같은 지속성으로 먼 길을 갈 것이다 . 그래서 CF 환자의 미래는 밝아 보인다 .
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21-2 인간질병의이해
4 주차
Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
재미있는 과학 이야기
( 막이 손상되면 병이 생길 수 있다 )
2. 증상
1) 백인에게 일반적인 질병
2) 체세포가 점성이 높은 점액을 분비하여 폐의 기도를 막는 치명적 질병
3) 췌장과 간의 관을 막아 간질환으로 사망하는 질병
4) 어른되기 전 사망 ( 어른 될 때까지 오래 살지 못함 )
5) 단일 유전자 결함 ( 부모로부터 각 결함 유전자를 받은 어린이 비율 약 1/2,500) 으로 발병
2. 원인
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4 주차
Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
재미있는 과학 이야기
( 막이 손상되면 병이 생길 수 있다 )
2. Gene therapy 에 의한 CF 의 치료 시도
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4 주차
Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
재미있는 과학 이야기
( 유전자치료 )
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4 주차
Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
퀴즈
1. 원핵세포에는 없는 것은 ?
a. 원형질 b. 원형질막 c. 핵양체 d. 리보솜 e. 미토콘드리아
2. 전자현미경으로만 관찰할 수 있는 것은 ?
a. 바이러스 b. 엽록체 c. 세균 d. 사람의 난자
< 보기 >
a. 채널 단백질 b. 수송 단백질 c. 세포 인식 단백질 d. 수용체 단백질 e. 효소 단백질 f. 연접 단백질
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21-2 인간질병의이해
4 주차
Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
퀴즈
< 보기 >
a. 단일막 b. 이중막 c. 막이 없음 .
1) 리보솜 c
2) 핵 b
3) 액포 a
4) 미토콘드리아 b
< 보기 >
a. 미세필라멘트 b. 미세소관 c. 퍼옥시좀 d. 리소좀 e. 골지체 f. 리보좀 g. 미토콘드리아 h. 인
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Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
퀴즈
< 보기 >
a. 단순확산 b. 촉진확산 c. 삼투현상 d. 능동수송
9. 내포작용 방법인 것은 ?
a. 식세포작용 b. 음세포작용 c. 수용체 - 매개 내포작용 d. 모두 옳음
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4 주차
Ⅳ. 인체의 구성 단위 세포
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