Professional Documents
Culture Documents
Вродени заболявания интрапартум
Вродени заболявания интрапартум
◦ Хондроостеодистрофия – Morquio/Brailsford;
◦ Chondrodystrophia foetalis ;
◦ Enchondromatosis – Ollier;
◦ Osteochondromatosis;
◦ Osteogenesis imperfecta;
◦ Арахнодактилия – Марфан;
◦ Мраморна болест Алберс-Шьонберг;
◦ Остеитис деформанс;
◦ Синдром на Алерс-Донлас;
◦ Артрогрипоза; ас. д-р. Алберт Чифлигаров
Хондроостеодистрофия
Mucopolysaccharidosis Type
IV (MPS IV)
Класификация
Тип А - N-acetylgalactosamine-6-sulfatase липсва
Тип Б - β-galactosidase липсва
Патологоанатомия
Синдром на Парро-Мари
Нарушение на енхондралната остеогенеза – нарушение в
окислителното фосфорилиране
Maffucci - Ollier
клиника
Енхондроми - Ollier
Кавернозни хемангиоми - Maffucci
Флеболити
Деформации на засегнатите крайници
Среща се в детството и пубертета
Форми на заболяването
Единична - засяга се един сегмент
Едностранна - засяга крайник
Множествена
Единична
форма
Образна
диагностика
Образна
диагностика
лечение
Не съществува. Профилактика на деформациите се осъществява с ортези
Несъвършена остеогенеза
(Osteogenesis imperfecta)
Повишена чупливост на костите се обяснява с
нарушение в периосалната и ендосална остеогенеза
история
1833г. Открита от Lobstein. Името osteogenesis imperfecta е дадено 1849г от
Frolik. Класифицира на две форми 1905г. Looser : Остеогенесис имперфекта
конгенита и тарда.
Заболяването е открито в древноегипетска мумия 1000 г. пр. н.е.
епидемиология
В САЩ се среща 1: 20 000.
Тип 1 – 1:30 000
Тип 2 – 1: 40 000 до 100 000
Тип 3 – 1: 60 000
Тип 2 и 3 са 100% унаследени
Тип 1 се предава 60%
класификация
Остеогенезис имперфекта конгенита – по тежко протича.
Остеогенезис имперфекта тарда
Osteopetrosis
Рядко заболяване характеризиращо се с три форми
• Остеокластна активност
• Остеокластна и остеобластна активност
• Остеобластна активност
• Малигнена дегенерация
клиника
Болка в областта на засегнатата кост, подуване и оток
Образна
диагностика
Биохимия и урина
Алкална фосфатаза повишена, хидроксипролин
повишен в урината в стойности над 1000мг/24 часа
Лечението е
симптоматично
Ставен хиперлакситет
Синдром Алерс-Данлос
Генетични
малформации
Причини за възникване на Хиперлакситета