Вродени заболявания интрапартум

◦ Хондроостеодистрофия – Morquio/Brailsford;
◦ Chondrodystrophia foetalis ;
◦ Enchondromatosis – Ollier;
◦ Osteochondromatosis;
◦ Osteogenesis imperfecta;
◦ Арахнодактилия – Марфан;
◦ Мраморна болест Алберс-Шьонберг;
◦ Остеитис деформанс;
◦ Синдром на Алерс-Донлас;
◦ Артрогрипоза; ас. д-р. Алберт Чифлигаров
 Хондроостеодистрофия
Mucopolysaccharidosis Type
IV (MPS IV)

Болест на Morquio/ Brailsford

История
Описано през 1925г. – метаболитно заболяване на
глюкозоаминогликаните

Предава се по наследство - честота от 1:200 000 до 1:300 000

Страдат деца между 1 и 3 години

Mucopolysaccharidosis Type IV (MPS IV) -
Метаболитно заболяване при което не се обработват определени
захариди, като глюкозоамино-гликани. При болестта на Моркю се
натрупва кератан сулфат.

Класификация
Тип А - N-acetylgalactosamine-6-sulfatase липсва
Тип Б - β-galactosidase липсва
Патологоанатомия

1. Изтъняване на епифизарния хрущял

2. Ставния хрущял запазва дебелина или хипертрофира
3. След началото на натоварване епифизарната зона се фрагментира
4. Лакътната кост расте по-бавно
5. ТБС варусна деформация
6. Платиспондилия ( сплескване на прешлените )
клиника
 клиника

Кифоза цервикална или лумбална

клиника
◦Изоставяне в ръстта -
89%
◦Деформации на
гръбнака – 70%
◦Деформации в ТБС –
варусна позиция – 64%
◦Коленни стави – 85%
валгус
◦Плоскостъпие – 70%
◦Птичи гърди – 63%
Птичи
гърди
Образна диагностика
Моркю Браилсфолрд
 Стеснение на
епифизарните фуги
Платиспондилия –
шиен отдел
генувалгум
 лечение
Лечението е по отношение на Моркю тип А – ензимнозаместителна терапия.
Моркю тип Б няма лечение
Хондродистрофия

Синдром на Парро-Мари
Нарушение на енхондралната остеогенеза – нарушение в
окислителното фосфорилиране

Предава се по аутозомно-доминантен тип

Къси тръбести кости

Клиника на преживелите раждането.

Умствено развитие нормално

Джудже ръст не повече от 120-130см

Скъсяване за сметка на бедрата и хумерусите

Пръстите от 2-5 са еднакви размери – квадратна

длан
 ОБРАЗНА ДИАГНОСТИКА

Вродени аномалии - стеноза на

хранопровода
Лумбална
стеноза
 Образна
диагностика
Къси бедрени кости (А)
Хумерус (С)
Радиална кост (В)
Квадратна ръка (Д)
 лечение
Патоетиологично лечение няма

Хирургична корекция на скъсяванията

Дисхондроплазия

Maffucci - Ollier
 клиника
Енхондроми - Ollier
Кавернозни хемангиоми - Maffucci
Флеболити
Деформации на засегнатите крайници
Среща се в детството и пубертета
Форми на заболяването
Единична - засяга се един сегмент
Едностранна - засяга крайник
Множествена
Единична
форма
 Образна
диагностика
 Образна
диагностика
 лечение
Не съществува. Профилактика на деформациите се осъществява с ортези
 Несъвършена остеогенеза
(Osteogenesis imperfecta)
Повишена чупливост на костите се обяснява с
нарушение в периосалната и ендосална остеогенеза
 история
1833г. Открита от Lobstein. Името osteogenesis imperfecta е дадено 1849г от
Frolik. Класифицира на две форми 1905г. Looser : Остеогенесис имперфекта
конгенита и тарда.
Заболяването е открито в древноегипетска мумия 1000 г. пр. н.е.
 епидемиология
В САЩ се среща 1: 20 000.
Тип 1 – 1:30 000
Тип 2 – 1: 40 000 до 100 000
Тип 3 – 1: 60 000
Тип 2 и 3 са 100% унаследени
Тип 1 се предава 60%
 класификация
Остеогенезис имперфекта конгенита – по тежко протича.
Остеогенезис имперфекта тарда

Открити са 9 подтипа на базата на фенотиповете. Най-чести и изучени са

първите 4 типа.
Тип 1 – COL1A1 phenotype 166 200
Лека форма (колаген тип 1 А1 е нормален но в по-малко количество ):
• Лесна чупливост
• Лека форма на сколиоза
• Ставна халтавост
• Понижен мускулен тонус
• Тънки, в резултат на това сини склери
• Загуба на слуха
• екзофталм
 Сини склери
Малко количество или неправилно формиран колаген тип 1
 Тип 2 COL1A1,2 phenotype 166 210
Среща се 1 : 40 000. тежко протичане. Често са мъртвородени или скоро след раждането
до 1-та година (причини за смъртта са дихателна недостатъчност или мозъчни
кръвоизливи).
Колаген тип 1 е с не добро качество или количество
Тежки дихателни промени поради недоразвит бял дроб
Тежки костни деформация в резултат на вътреутробни фрактури
Най-видими по дългите тръбести кости и ребрата. По този признак се разделят на А,В,С
подтип.
 Тип 2
Фрактури на дълги тръбести
кости в различен стадий на
срастване
Тип 3 COL1A1,2 phenotype 259420
Прогресивен и деформиращ тип. Достатъчен колаген тип 1, дефектен.
Чупливост на костите
Костни деформации
Възможни са респираторни проблеми
Нисък ръст
Формата на гръдния кош е като цилиндър
Триъгълно лице връх обърната надолу
Триъгълно
лице
Тип 4 COL1A1,2 phenotype 166 220
Деформации, но без сини склери
Лесна чупливост на костите, не като на тип 1
Наличие на по-малко на брой деформации
Гръбначни сколиози и гръден кош във форма на цилиндър
Ранна загуба на слуха
Подтип А без и Подтип В със несъвършено зъбообразуване
 Не съвършено
зъбообразуване
Тип 4 пациент на 10 години
 Диагностика
Образна диагностика , ДНК и колагенно изследване
 Образна диагностика
Рентгенография – различни фази на костно срастване, резултат от фрактури на
дълги тръбести кости.
ДНК и колагенно изследване
Заедно с рентгенографията типизира нарушението на остеогенезата.

Често лесна чупливост на костите и сини склери са достатъчни за поставяне на

диагнозата Osteogenesis imperfecta.

Кожна биопсия за ДНК и колагенно изследване на колаген тип 1.

Лечение НЯМА
• Упражнения, избягване на тютюнопушенето и
случайни фрактури.
• Лечение на наличните фрактури чрез ЗИМОС.
• Използване на бифосфонати, деносумаб, ромосомаб
намалят броя на получените фрактури.
• Прешлени фузии за предпазване от сколиози
 арахнодактилия

Описано от Марфан 1896г. Носи

неговото име синдром на Марфан
Честота 1: 5 000
Еднакво при двата пола.
 Автозомно-доминантно унаследяване с 50% предаване.

• Тип 1 – мутация на ген FBN1, който определя съединителната тъкан

на кожата фибрилин тип 1 – по-чест тип

• Тип 2 – мутация на TGFBR2 свързан с TGF (тъканен растежен

фактор) – бета рецептор – определя фибрилин тип 2. по-рядък тип.
клиника
 Опорно-двигателна система
Първи признак на заболяването.
Значително удължаване на крайниците
Висок ръст, дълги пръсти
Ставна халтавост, сколиоза
Деформация на гръдния кош
Мраморен рисунък на кожата, хиперхидроза
Дентална хипоплазия
Плоскостъпие
 Опорно
двигателна
система
 ССС
• Прогресивна дилатация на аортата
• Аортна > митрална инсуфициенция
• Сърдечни аритмии
• Ендокардити
• Сърдечна недостатъчност
 Офталмологични прояви
• Късогледство
• Ектопия или луксация на лещата
• Засягане на ретината
 Лечението е
симптоматично
мелореостоза
Синдром на Leri – 1922г.
 патологоанатомия
Зонална остеосклероза на проксималния отдел
на костта. Оприличава се на стичащ се восък.
 клиника
Болка, подутина и ограничение на съседни стави.
Доказва се Рентгенологично.
Мраморна болест
Синдром на Алберс-Шьонберг
 Osteosclerosi
s fragilis
синоними generalisata

Osteopetrosis
Рядко заболяване характеризиращо се с три форми

• Тежки изменения и ранна смърт - рецесивно

предаване
• Спонтанни фрактури – доминантно предаване
• Случайна находка.
Образна диагностика
Характерни промени.
 Лечението е
симптоматично
Болест на Пейджет
Osteitis deformans
 патологоанатомия
Уплътнен кортекс, стеснение на канала.
Спонгеозата е уплътнена
Фокална костна резорбция и костообразуване
Засяга една или няколко кости – не целия скелет
Рентгенологичната картина показва мозаечност на образа.
 Определят се 4 стадия

• Остеокластна активност
• Остеокластна и остеобластна активност
• Остеобластна активност
• Малигнена дегенерация
 клиника
Болка в областта на засегнатата кост, подуване и оток
 Образна
диагностика
 Биохимия и урина
Алкална фосфатаза повишена, хидроксипролин
повишен в урината в стойности над 1000мг/24 часа
 Лечението е
симптоматично
Ставен хиперлакситет
Синдром Алерс-Данлос
 Генетични
малформации
 Причини за възникване на Хиперлакситета

• Промяна на основната структура на колаген и преработка на колагена:

ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2
• Сгъване на колаген и кръстосано свързване на колаген: PLOD1, FKBP14
• Структура и функция на миоматрицата: TNXB, COL12A1
• Биосинтез на гликозаминогликан: B4GALT7, B3GALT6, CHST14, DSE
• Вътреклетъчни процеси: SLC39A13, ZNF469, PRDM5
 Хипереластичност на
съединителната тъкан
Прозрачност на кожата, стрии и разтегливост
Ставен хиперлакситет
Синдром Алерс-Данлос
Хиперлакситет на ставите
 Лечение симптоматично
При кожно-кардиоваскуларна форма продължителност на живота средно 48 г.
Артрогрипоза
Синдром на Otto – 1841g.
Arthrogriposis – вродена контрактура на
ставите в две или повече области,
съпроводено със фибрози в мускулите. Те
ограничават подвижността на ставите.
епидемиология
В Европа 1 : 11000 – 12000
Пес еквиноварус 1 : 500
Съществуват 3 форми
Амиоплазия – генерализирана 84%
Дистална – крайници горни 4% или долни 11%
Синдром - резултат от неврологично или мускулно
поражение
По-често са засегнати флексорите, поради което крайниците са вътрешно
ротирани. Пръсти и китка във флексия и улнарно отвеждане. ТБС - илиопсоас -
външна ротация и флексия, възможна луксация. При засягането се наблюдават
контрактури.

Менталната функция обикновено не страда.

Възможни са органни повреди

 Образна диагностика
• Забавяне на ядрата на вкостеняване
• Костна атрофия
• Тънък кортикален слой
• Остеопороза
Доказване на заболяването е възможно с :

Пренатално УЗИ 4Д,

Постнатално МРТ, мускулна биопсия
 лечение
Неоперативен етап
Оперативен етап
 Неоперативен етап
Редресации
ФТР и ЛФК
Фиксация с ортези
Ортопедични обувки
 Оперативен етап
Коригиращи остеотомии
Теноелонгации и транспозиции